lille kæbe
Introduktion
Introduktion Kæben ses i trisomy 18-syndromet, også kendt som Edwrd-syndrom. Forekomsten af nyfødte er 1/3500 ~ 1/8000, og forholdet mellem mænd og kvinder er 1: 4. Forekomsten er relateret til stigningen i moderens reproduktive alder. 18-trisomysyndrom (Edwards syndrom) er den anden almindelige trisomi i det fælles kromosom. I 1960 rapporterede Edwards og andre først et tilfælde af multiple misdannelser.Et ekstra kromosom blev identificeret ved kromosomundersøgelse, der betragtes som kromosom 17. Mange forskere har successivt rapporteret om lignende observationer, hvilket bekræfter, at disse kliniske syndromer er relateret til kromosom 18-abnormiteter. Der har hidtil været hundreder af rapporter. De vigtigste kliniske manifestationer var flere misdannelser mere end et par uger efter fødslen.
Patogen
Årsag til sygdom
Forekomsten af denne sygdom hos nyfødte babyer er 1: 3500 ~ 8000, mest hos ældre forældre, mødre, 52% over 35 år gamle. Piger har en højere forekomst end drenge, ca. 3 til 4: 1. Forekomsten af undfangne mødre i efteråret og vinteren er højere, og forekomsten stiger med væksten af forældre under fødsel. Moderens gennemsnitsalder er 32,5 år gammel med to toppe på 25 til 30 år gammel og 40 til 45 år gammel. Faderens gennemsnitsalder er 34,9 år gammel. Et lille antal patienter har intet at gøre med deres forældres alder. Morens gennemsnitlige graviditet er 42 uger, ofte udløbet, og moderen føler en svag fosterbevægelse under graviditet, mere fostervand, lille morkage, ofte kun en navlens arterie.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Maxillofacial undersøgelse temporomandibular fælles undersøgelse blodrutine amniocentese cellekultur kromosomundersøgelse kromosom
Trisomien 18 har en bred vifte af misdannelser og når mere end 115 arter, men ikke alle misdannelser er til stede i hver patient. Der var ingen åbenbar abnormitet i første gang, men omhyggelig observation afslørede unormal knogleandel, fremtrædende occipital knogle, kort brystben og lille bækken. Neonatal tidlig muskelspænding er lav, og senere øges muskelspænding, hvilket begrænser lårets evne til fuldstændigt bortførelse. Patologien med fingrene beskrevet i det foregående afsnit er det mest åbenlyse træk ved sygdommen. Fingeraftryksbuer er ofte mere end seks, såsom udseendet af buede fingeraftrykslinjer, kan meget mistænkes som 18 trisomisyndrom. For børn, der er ældre og har intelligens- og udviklingsforstyrrelser med flere misdannelser. Overvej muligheden for at have denne sygdom. Individuelle tilfælde har muligvis ingen signifikante fysiske egenskaber i de første par måneder af livet.
De kliniske manifestationer af trisomi 18 er meget varierende, og ingen af misdannelserne er unikke for trisomi 18. Derfor er det ikke muligt at stille en diagnose baseret på kliniske abnormiteter, og en cellekromosomundersøgelse skal udføres.
Diagnose
Differentialdiagnose
Symptomer er mere almindelige i det 18 trisomisyndrom, der klinisk er identificeret med følgende sygdomme.
1.13 trisomisyndrom
Der er mange kliniske manifestationer, der kan findes i Trisomy 13 og Trisomy 18. De fleste tilfælde har deres egne ansigter og kan diagnosticeres hurtigt, men ansigtets ydeevne hos et lille antal patienter er ikke fremtrædende, og det er vanskeligt at identificere på én gang. 13 trisomisyndrom er kendetegnet ved lille hoved, pandeudtrækning, smal stenose, almindelig mavesår i hovedbundens hovedbund, små øjne, for tæt eller udvidet afstand mellem øjnene, irisdefekt, lav øreposition, spalte læbe, ganespalte, ofte Kapillær fistel, overeksponerede negle, multi-finger, hestesko inversion, S-formet bue-formet mønster på metatarsal side. Ud over fraværet af irisdefekter kan trisomien 18 også have de ovennævnte manifestationer af øjne, ører og hænder og fødder i nogle få tilfælde. Kromosomet skal kontrolleres for at bestemme diagnosen.
2. Multipelt anomali-syndrom (multiple anomalysyndrom)
Det multiple misdannelsessyndrom beskrevet af Smith i 1964 har mange deformiteter svarende til trisomi 18, såsom udviklingsforstyrrelser, små hoveder, høj muskel tone, hængende øjenlåg, vippede næsebor, gennem hænder, og fjernakse, Den anden til tredje tå og tå, drengen har hypospadier og kryptorchidisme; håndens placering ligner trisomien 18 og bækkenet er lille. Imidlertid har denne multiple misdannelse ingen stern korthed og ventrikulær septumdefekt, og det buede fingeraftryk forøges ikke; cellekromosomundersøgelse er normal, og trisomi 18-syndromet kan udelukkes. Dette syndrom menes at være forårsaget af en mutation i det kromosomale gen.
Trisomien 18 har en bred vifte af misdannelser og når mere end 115 arter, men ikke alle misdannelser er til stede i hver patient. Der var ingen åbenbar abnormitet i første gang, men omhyggelig observation afslørede unormal knogleandel, fremtrædende occipital knogle, kort brystben og lille bækken. Neonatal tidlig muskelspænding er lav, og senere øges muskelspænding, hvilket begrænser lårets evne til fuldstændigt bortførelse. Patologien med fingrene beskrevet i det foregående afsnit er det mest åbenlyse træk ved sygdommen. Fingeraftryksbuer er ofte mere end seks, såsom udseendet af buede fingeraftrykslinjer, kan meget mistænkes som 18 trisomisyndrom. For børn, der er ældre og har intelligens- og udviklingsforstyrrelser med flere misdannelser. Overvej muligheden for at have denne sygdom. Individuelle tilfælde har muligvis ingen signifikante fysiske egenskaber i de første par måneder af livet.
De kliniske manifestationer af trisomi 18 er meget varierende, og ingen af misdannelserne er unikke for trisomi 18. Derfor er det ikke muligt at stille en diagnose baseret på kliniske abnormiteter, og en cellekromosomundersøgelse skal udføres.
