spastisk paraplegi
Introduktion
Introduktion Arvelig spastisk paraplegi er en genetisk sygdom uden specifikke behandlinger, så fokus bør være på forebyggelse. Undgå tæt ægteskab, gør et godt stykke arbejde inden ægteskabet, patienter med denne sygdom skal ikke gifte sig eller ikke føde efter ægteskabet, skal styrke fysisk træning i løbet af sygdommen, forhindre for tidligt seng og forårsage handicap, sygdommen udvikler sig langsomt, så længe pleje kan opretholdes i årtier liv.
Patogen
Årsag til sygdom
Genetiske former Indenlandske og udenlandske undersøgelser har rapporteret, at den genetiske form for HSP kan være autosomal dominant (AD) og autosomal recessiv (AR), sjælden X-bundet recessiv arv (XR), sporadiske tilfælde er ikke ualmindelige. Indenlandske forskere opsummerede de genetiske karakteristika for HSP (i alt 117 familier, 435 patienter) rapporteret i den indenlandske litteratur og fandt, at autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bundet recessiv arv var henholdsvis 41, 13 og 2 familier. Det tegner sig for 35,04%, 11,11% og 1,71% af HSP, hvilket stort set er i overensstemmelse med den genetiske form rapporteret i udlandet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
EMG-hjerne-MR-undersøgelse hjerner fremkaldte potentiale
Alderen for begyndelse af HSP er mere almindelig i barndom eller ungdom, men det kan også ses i andre aldersgrupper. Mænd er lidt mere end kvinder. Der er ofte en positiv familiehistorie med arv. De kliniske manifestationer er langsom progression af muskelsvaghed i nedre ekstremiteter, muskeltonus, øget sputumrefleks, knæ og brok, positiv patologi og en sakslignende gang. Kan være forbundet med optisk atrofi, retinitis pigmentosa, ekstrapyramidale symptomer, cerebellar ataksi, sensoriske forstyrrelser, demens, mental retardering, døvhed, muskelatrofi, autonom dysfunktion. Der kan også være buede foddeformiteter. Nogle HSP-familier har et fænomen med genetisk tidlig graviditet.
Diagnose
Differentialdiagnose
Cervikal spondylose har ofte involvering i øvre lemmer, nervesmerter, cervikal røntgenfilm og MR, der viser hyperplasi af cervikale rygvirvler. Multipel sklerose har en historie med remission og tilbagefald, optisk neuritis, og MR viser demyelinering i hjernen. Amyotrofisk lateral sklerose har muskelatrofi i øvre lemmer, fascikulation tremor, og elektromyogram viser store potentielle ændringer. Arnold-chiari-misdannelsen har en ataksi-manifestation, og hoved-MR kan diagnosticeres. Spinal cerebellar ataksi er karakteriseret ved ataksi, øjenbevægelsesforstyrrelser og dysarthria.
Sygdommen skal differentieres fra Arnold-Chiari-misdannelse, multippel sklerose, cerebral parese, arvelig motorisk neuron sygdom, multiple systematrofi, cerebellar ataksi, subakut kombineret degeneration, rygmarvskomprimering.
