forkalkning af epidermis
Introduktion
Introduktion Den kliniske manifestation af hudskade ved elastisk pseudo-xanthoma er forkalkning af overhuden. Pseudoxanthoma elasticum blev engang kaldt diffus xanthelasma i det tidlige stadium og har senere atypisk gul tumor, som kaldes dystrofisk elastisk fibersygdom. På grund af forskellige genetiske metoder kan den opdeles i autosomal dominant og autosomal recessiv, hver type er opdelt i to grupper, klinisk mere almindelige i kromosomer I, II og autosomal recessive I, og ofte Den kromosomale recessive gruppe II er relativt sjældne, og normalt er de dominerende arvelige symptomer mere alvorlige end recessive.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen hører til hele kroppen's elastiske fiberforstyrrelse, og årsagen er stadig ukendt. De fleste mennesker tror, at det er relateret til medfødte faktorer.
1. Familiearv: I betragtning af at sygdommen har en familiehistorie, anses det for, at sygdommen er relateret til arvelighed.
2. Endokrine forstyrrelser: skjoldbruskkirtel eller thymushypertrofi, ovariedysfunktion, kan forårsage sygdommen, det udledes, at denne sygdom kan være relateret til endokrine lidelser.
3. Metabolske forstyrrelser: Nogle mennesker har udført hudhistologisk undersøgelse af denne sygdom og fundet, at der er elastisk fiberdannelse og metabolske abnormiteter. Det har også vist sig, at hudkollagenindholdet i læsionen og aktiviteten af procollagen prolinhydroxylase er reduceret.
(to) patogenese
Patogenesen er stadig uklar. De fleste mennesker tror, at det er relateret til medfødte faktorer.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Hudsmøremikroskopi hudmikroskopi
Sygdommen forekommer hos unge kvinder. Der er hovedsageligt hudskader, hjerte-kar-skader, læsioner i fordøjelseskanalen, okulære læsioner, neuropsykiatriske læsioner og nyrelæsioner.
Vigtigste kliniske manifestationer:
(1) Hudskade: forekommer normalt i ungdomsårene, men kan også ses kort efter fødslen. Udslæt er symmetrisk, og det forekommer i foldene på begge sider af nakken, umbilicus, armhulerne, fossa og lysken.Det kan også ses i mund- og næseslimhinde og kan ses i vagina eller rektalt slimhinde. Hudfortykning, dårlig elasticitet og afslapning. Udslæt har en stor nål til en stor bønne, som er en lysegul til orange bumser eller små knuder, som er samlet eller smeltet sammen i et netværk. En del af porerne er forstørret, såsom "pilleret kyllingeskind", og udseendet er appelsinskal. Der er også rapporteret om forkalkning af overhuden eller forekomsten af gennemtrængende hudgenerering. Nogle patienter kan have overdreven hudstrækning, men ikke nødvendigvis udslæt.
(2) Kardiovaskulær skade: inklusive perifer vaskulær sygdom, hypertension, koronar hjertesygdom og intimal fibrose og forkalkning. Når lemmerarterierne er involveret, kan pulsen blive svækket eller forsvundet, og intermitterende klaudikation kan forekomme. Cirka en tredjedel af tilfældene har anginaanfald, men der forekommer færre akutte hjerteinfarkt og pludselige dødsfald. Kongestiv hjertesvigt kan være relateret til en række faktorer, vaskulær sygdom og endokardial fibrose kan forårsage hjertesvigt, hypertension og koronar hjertesygdom er også vigtige faktorer, der fremmer hjertesvigt.
(3) Læsioner i fordøjelseskanalen: Hos børn kan gastrointestinal blødning forekomme gentagne gange. Årsagen kan være et fordøjelsessår eller en hiatus brok. Gastroskopi afslørede en ændring i slimhindeforandringer i fordøjelseskanalen svarende til hudændringer. Derudover kan nogle patienter have gastrointestinal dilatation og rektal prolaps.
(4) Okulære læsioner: Retinalblodkar i fundus er lineære, hvilket er en karakteristisk ændring af sygdommen. Denne ændring manifesterer sig som en gråhvid linje med tykkere blodkar og en uregelmæssig ringformet eller radial fordeling omkring den optiske disk. Netblødning kan forårsage synsnedsættelse. Proliferative ændringer, pigmentering, retikulær makula, choroidal hyalinose og retinal ardannelse kan forekomme med alderen. Når makulaen er involveret, kan alvorligt synstab forekomme. De fleste fundusændringer forekommer samtidig med hudændringer og gentagne blødninger i fordøjelseskanalen.
(5) neuropsykiatriske læsioner: neuropsykiatriske symptomer kan være forårsaget af cerebrovaskulær sygdom, mild hemiplegi, mentale abnormiteter, subarachnoid blødning, basilar arterieinsufficiens, epilepsi osv.
(6) Nyrelæsioner: læsioner kan forekomme i både intrarenale og udvendige arterier, og renal vaskulær involvering kan føre til hypertension.
Diagnose
Differentialdiagnose
Epidermal keratinisering: Keratinisering er et vigtigt træk ved keratinocytter. Fra de primære celler fortsætter keratinocytterne, differentieres, bevæger sig op, går gennem det spinøse lag, det granulære lag og bliver til sidst horncellerne for at afslutte keratiniseringsprocessen.
Hudtab og hudaffoliering: Generelt mellem den 3. og den 7. dag efter begyndelsen kan der forekomme hudrester, og overhuden kan eksfolieres, især i huden på håndflader og såler.
Epidermal fuld tykkelse nekrose og subepidermal bullae: almindelig ved toksisk nekrotisk epidermolyse medikamentudbrud, manifesterer huden som fuld tykkelse af epidermis og dannelse af subepidermal bullae. Kliniske manifestationer, akut debut, ledsaget af høj feber, irritabilitet, sløvhed, kramper, koma og andre åbenlyse symptomer på systemisk forgiftning. Huden manifesterer sig som epidermis i fuld tykkelse og dannelse af subepidermal bullae. I begyndelsen var det et stort stykke lysrøde pletter, efterfulgt af lilla-brun.I 1 til 2 dage dukkede bullae op på pletterne og udvides, og delsyntesen var flere titalls centimeter i størrelse, der viste mest parallelle striber af crepe. Bullae gnides let, og der er en stor smash, svarende til en anden grads forbrænding. Nilolsky-tegn (10), på samme tid kan mund, øje, næse, øvre luftveje, kønsområde, øsofagus slimhinde påvirkes vidt. En stor erosionsoverflade vises, når slimhinden falder af. Smerten er ekstrem. Kropstemperaturen varer ofte ved 40 ° C og trækker sig ikke tilbage i 2 til 3 uger. Hjerte, nyre, lever og hjerne påvirkes også ofte. Prognosen er alvorlig, og dødeligheden er 25% til 50%. Oftere på grund af sekundær infektion, lever- og nyrefunktion, vand- og elektrolytforstyrrelser og død.
Tyk hud af hele kroppen: Det er en af de kliniske manifestationer af kæmpe menneskelig sygdom. Den kæmpe menneskelige sygdom hypofyse udskiller overdreven væksthormon (GH), hvilket forårsager hypertrofi af væv, knogler og indre organer og sygdomme ved endokrine og metabolske lidelser. Udbredelsen af pubertet og lukningen af ankelen er kæmpesygdomme.
