Manglende eller dysplastisk patella
Introduktion
Introduktion Skinnebenet er placeret foran knæleddet og foran den nedre ende af lårbenet.Det er den største sesamoid i den menneskelige krop og er indlejret i quadriceps senen. Det er en trekantet flad knogle. Bunden er opad, spidsen er nedad, fronten er ru, ryggen er en glat fælles overflade, og knuden forbundet med femoral kondyl deltager i dannelsen af knæledet. Kan røres på kropsoverfladen. Skinnebenet har funktionen til at beskytte kneleddet og øge knæledets rotationsevne. Tab af humerus eller underernæring skyldes for det meste kromosomets arv. Genlokuset er bundet til adenylatcyklase og ABO-blodgruppen på kromosom 9.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Syndromet er autosomalt dominerende, og locus er knyttet til adenylat cyclase og ABO blodgruppe på kromosom 9.
(to) patogenese
På nuværende tidspunkt vides der lidt om patogenesen af dette syndrom. Nogle mennesker mener, at det er en kollagensygdom, og der er abnormiteter i processen med kollagensyntese, samling eller nedbrydning. De cytologiske mekanismer for denne sygdom er ikke undersøgt. Manglen på ikke-glomerulær kældermembranskade ved patologiske ændringer antyder, at de forskellige skader i dette syndrom kan skyldes forskellige mekanismer, og ikke alle læsioner er forbundet med abnormiteter i kældermembranen. Et lille antal patienter udviklede anti-glomerular kældermembrannephritis, hvilket understøtter hypotesen om, at glomerulær kældermembrankomponenter er unormale. Under anvendelse af et monoklonalt antistof mod Goodpasture-epitopen blev det fundet, at den glomerulære kældermembran fra 2/3 patienter med nyre biopsiprøver ikke binder til det monoklonale antistof, hvilket antydede en kældermembran til dette syndrom. Der er en vis grad af heterogenitet i komponenterne, hvilket også antyder tilstedeværelsen af Goodpsture-antigen-deletion eller -ændring. Det er værd at bemærke, at det ikke er klart, om dette er en primær eller sekundær ændring i dette syndrom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
CT-undersøgelse af knogler og led i lemmer og led
Den største diagnose af denne sygdom er familiehistorie.De typiske kliniske manifestationer er røntgen-tegn på knogler og proteinuri. Nyrebiopsi udføres efter behov.
Diagnose
Differentialdiagnose
Den største diagnose af denne sygdom er familiehistorie.De typiske kliniske manifestationer er røntgen-tegn på knogler og proteinuri. Nyrebiopsi udføres efter behov.
Klinisk mere almindeligt hos unge, de vigtigste manifestationer af nyreskade er proteinuri, mikroskopisk hæmaturi, ødemer og hypertension, lejlighedsvis nefrotisk syndrom, sygdomsforløbet er relativt godartet, kun 10% af patienterne i nyresvigt. Ekstra-manifestationer inkluderer negldystrofier, fraværende knogler på den ene eller begge sider, albue-deformiteter, vinklet bækken og andre skelettet abnormiteter. Det meste af sygdommen er forårsaget af vanskeligheder ved at gå på grund af mangel på humerus.Den kan diagnosticeres i henhold til typiske knogleskift, og nyreskade kan diagnosticeres. Radiologisk undersøgelse viste, at humærevinklen var en karakteristisk ændring og havde en klar diagnostisk betydning.
Det er rapporteret, at et lille antal patienter har ultrastrukturelle ændringer i den glomerulære kældermembran uden knogler, hud, negle og andre typiske manifestationer af dette syndrom. Disse patienter anses for at være frustrationen eller den enkelt nefrotiske variant af syndromet. . Imidlertid støtter elektronmikrografier, der er offentliggjort af disse institutter, ikke denne opfattelse.
At bedømme nyrebiopsiprøverne kan ikke kun bruge den glomerulære kældermembranmøl, og fibrillerne skal identificeres ved phosphotungstic-syrefarvning. På grund af dens højere følsomhed er det mere værdifuldt til diagnose.
