kraniofaciale deformiteter
Introduktion
Introduktion Hallermann-Streiff syndrom er også kendt som HS-syndrom. Symptomerne er kendetegnet ved hoveddeformitet, medfødt grå stær og tyndhed i håret. Denne sygdom er ofte ledsaget af andre misdannelser, såsom spinal deformitet, osteoporose, symmetrisk gnom, mental retardering og så videre.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er ukendt.
(to) patogenese
Craniofacial malformationssyndrom kan være autosomal recessiv, forbundet med brugen af visse teratogene stoffer eller virusinfektioner under graviditet eller til udvikling af fosterets frontlab efter 5 til 7 uger.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Kranial CT-undersøgelse Røntgen cephalometrisk måling af kraniet baseskivehoved fladt hoved kranium positiv lateral skive
1. Hoveddysplasi: Ved fødslen er der skapulære hoveder, trekantede hoveder, korte hoveder og andre deformiteter, og nogle kan have åbent cardia, sagittal og sildebone sulcus og hjernehypoplasi, smalt ansigt, olecranon, Små mandibular, små revner i munden, unormale aurikler osv., Det er også kendt som fugl ansigt deformitet syndrom.
2. Øjedeformitet: karakteristiske læsioner af medfødt grå stær, for det meste bilateralt, spontant brud og absorption. Det kan også være frit for linse. For det andet kan der også forekomme strabismus, nystagmus, lille øjeæble, lille hornhinde, blå sklera, irisdefekt, makuladegeneration osv.
3. Hår- og hud abnormaliteter: sparsomme og fraværende øjenbryn, øjenvipper, manes, skamhår osv., Pude, pande skaldethed. Det kan forårsage skleroserende atrofiske hudændringer, ofte hudatrofi, grov, hvid plet-sygdom, vitiligo og så videre.
Symptomerne diagnosticeres i henhold til tre hovedkarakteristika: kraniofacial deformitet, medfødt grå stær og tyndhed i håret. Konventionelle laboratorietest har generelt ingen specifikke fund. Røntgen, B-ultralyd og CT-hjerneundersøgelse bør udføres. Røntgenfilm viste, at det mandibulære led blev forskudt fremad (åbenbart op til 2 cm), den mandibulære knogle var sparsom, og kondylen forsvandt helt.
Diagnose
Differentialdiagnose
Symptomerne skal differentieres fra kretinismen, og serum T3, T4 og TSH er inden for det normale interval. Det skal også adskilles fra for tidligt aldrende syndrom hos børn.
Psykisk retardering er en almindelig manifestation af sporadisk kretinisme og endemisk kretinisme, mens endemisk kretinisme er mere alvorlig og kan være idiotisk. Fra barndommen udviste det syge barn lav mental retardering, langsom udtryk og manglende reaktion. Væksten og udviklingen er bagud, kroppen er kort, overkroppen er længere og den nedre krop (benene) er kortere, og kroppens form er ikke ensartet. Træningsudvikling er også langsom. Håret er sparsomt, tykt, sprødt og kedeligt. Synligt specielt ansigt: lav næserødder, udvidet øjenafstand, små øjenlåg, tynde øjenbryn, tykke læber, tyk tunge, bred, tyk, ofte stikker ud af læberne.
Pædiatrisk for tidlig aldring: Det syge barns generelle præstation er normalt normal inden for et par måneder efter fødslen. Hvis du ser tilbage på det nyfødte, er der imidlertid mange tilfælde af hård hævelse, mild cyanose i ansigtet og en skarp næse. Vækst og udvikling er lidt værre i det første år og er åbenlyst langsomt fra det andet år og ser gradvist ud som typisk ansigt, hårtab, subkutan fedtforsvinding, unormal kropsholdning, ledstivhed, hud- og knogleskift osv., Men udvikling af intellektuel og motorisk funktion normal.
Den karakteristiske ændring er: kropslængde og kropsvægt er markant lavere end normalt, ca. 10 år gammel er stadig længden på børn i alderen 4 til 5 år, den relative kropsvægt er mere åbenlyst end kropslængden; det subkutane fedt er gradvist tyndere, hele kroppen er tynd, og fedtlaget på kinden forsvinder. Kun det subkutane fedt i den øverste del af skambenet er tilbage, fordi ansigtets knogler og mandib er særlig små, er kraniet og panden relativt store. Øjnene er små, så øjnene er fremtrædende, næsen er fremtrædende og spidse; øret er ofte deformeret, ørerne rejses fremad, mangler øreflippet; læberne er tynde, svarer til fuglens ansigt; hårtab starter fra occiput, indtil 3 til 5 år gammel Alt lys fjernes, øjenbrynene og øjenvipperne kan også falde af, hovedbundens vener kvældes, mælketænderne og de permanente tænder er forsinket i udviklingen, og de falder meget tidligt, og tænderne deformeres. Forholdet mellem lemmer og kuffert er normalt, clavicle er ufuldstændig, især korte, led er relativt tykke og stive, fingrene er bøjet, fingrene og tåneglene er ofte atrofierede, og den distale falanx er meget kort. Huden er tynd og tør, rynket, og der vises brune alderspletter. Nederste del af maven, det proximale lår og bagdel er hårde og hævede. De overfladiske blodkar i ekstremiteterne er tykke og afslørede, især den radiale arterie og ryggen i hånden. Stemmen er skarp og tynd.
Blodtrykket stiger markant efter 5 års alder, og hjertet udvides gradvist, undertiden med angina, hjerteinfarkt eller cerebrovaskulær ulykke. Nyresten kan også forekomme og forårsage akutte mavesmerter. Gangen er som en gammel mand, når man går, trækkes foden til jorden og kan ikke løftes op.
1. Hoveddysplasi: Ved fødslen er der skapulære hoveder, trekantede hoveder, korte hoveder og andre deformiteter, og nogle kan have åbent cardia, sagittal og sildebone sulcus og hjernehypoplasi, smalt ansigt, olecranon, Små mandibular, små revner i munden, unormale aurikler osv., Det er også kendt som fugl ansigt deformitet syndrom.
2. Øjedeformitet: karakteristiske læsioner af medfødt grå stær, for det meste bilateralt, spontant brud og absorption. Det kan også være frit for linse. For det andet kan der også forekomme strabismus, nystagmus, lille øjeæble, lille hornhinde, blå sklera, irisdefekt, makuladegeneration osv.
3. Hår- og hud abnormaliteter: sparsomme og fraværende øjenbryn, øjenvipper, manes, skamhår osv., Pude, pande skaldethed. Det kan forårsage skleroserende atrofiske hudændringer, ofte hudatrofi, grov, hvid plet-sygdom, vitiligo og så videre. Symptomerne diagnosticeres i henhold til tre karakteristika: kraniofacial deformitet, medfødt grå stær, og tyndhed i håret.
Rutinemæssige laboratorieundersøgelser har generelt ingen specifikke fund. Røntgen, B-ultralyd og CT-hjerneundersøgelse bør udføres. Røntgenfilm viste, at det mandibulære led blev forskudt fremad (åbenbart op til 2 cm), den mandibulære knogle var sparsom, og kondylen forsvandt helt.
