neonatal hypofosfatæmi
Introduktion
Introduktion D-vitaminresistente raket er en type rørformet genetisk defekt, der har både hypophosphatemia og hypocalcemia. Familiehypofosfatematiske raket er forårsaget af renale tubulære defekter og tab af fosfor i nyrerne, hvilket resulterer i forstyrrelse af calcium- og fosformetabolisme og forårsager raket. Den genetiske metode er seksuelt induceret og arvet, og den har ingen respons på den generelle fysiologiske dosis af vitamin D, så det kaldes også anti-vitamin D rakitt og seksuelt bundet hypophosphatemia.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen manifesterer sig som X-bundet dominerende arv, hovedsageligt på grund af mutationen af PHEX-genet lokaliseret på X-kromosomet, hvilket resulterer i et fald i renal tubulær absorption af fosfor.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Serum uorganisk fosfor biokemisk undersøgelse blodrutine
De vigtigste biokemiske abnormiteter, der ses på laboratoriet, er hypophosphatemia, men der skal tages hensyn til forholdet mellem køn, alder og serum. Serumphosphorværdien faldt med 0,48 ～ 0,97 mmol / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), for det meste ved 0,65 mmol / l (2 mg / dl), serumkalciumværdien var normal eller svagt faldende, og serumets alkaliske phosphatase-aktivitet blev øget, skønt den eksisterede. Hypophosphatemia, men urinphosphor udskilles stadig, hvilket indikerer en rebsorption af fosfor ved nyretubulierne. Amino aciduria, glucoseuria, phosphate og kalium er aldrig fundet. Det har vist sig, at selv i de første måneder af livet kan serumfosforkoncentrationen være normal på grund af den relativt lave glomerulære filtreringshastighed i de første levemåneder. Så de tidligste laboratorie abnormiteter kan være en stigning i serumets alkaliske fosfataseaktivitet. Urinrutine og nyrefunktion er normal, og den renale tubulære absorberingshastighed reduceres. Røntgenbensfragmenter kan ses i forskellige grader af raket, og aktive og genoprettende læsioner eksisterer samtidig, og lårbenet og skinnebenet opdages let. Der er knogalder, knæ valgus eller inversion. Metafysen udvides, fragmenteres, og den trabecular knogle er tyk. En koplignende ændring kan forekomme ved den proksimale og distale humerus og ved metafysen af det distale lårben, skinnebenet og ulna.
Diagnose
Differentialdiagnose
1, identifikation af raket med D-vitaminmangel: (1) D-vitaminindtag har overskredet den generelle efterspørgsel, og der er stadig aktive rickets knogleskift. (2) Der er stadig aktivitet af aktive raket efter 2 til 3 år gammel. (3) Intramuskulær injektion af 400.000 til 600.000 U vitamin D, blodets fosfor steg i løbet af få dage for børn med generel D-mangel raket, og den lange knogle røntgen viste forbedring på 2 uger, men patienterne havde ikke disse ændringer. (4) Hypophosphatemia er almindelig blandt familiemedlemmer og er et træk ved lav-fosfor anti-D raket.
2, med lavt calcium-anti-vitamin D raket identifikation: også kendt som vitamin D-afhængige raket (vitamin D-afhængige raket), mindre almindelig, på grund af manglen på 1-hydroxylase i nyrerne, kan ikke syntetisere 1,25- (OH 2D3. Begyndelsestiden ledsages ofte af muskelsvaghed fra flere måneder efter fødslen, og tidlig hånds- og fodsputum kan forekomme. Blodkalsium reduceres, blodfosfor er normalt eller lidt lavere, blodchlorid øges, og aminosyreurin kan forekomme. Selvom det behandles med konventionel dosis vitamin D, viser det stadig tegn på rakitt på røntgen lange knogletabletter. For at øge mængden af D-vitamin til 10.000 U / d eller dihydrotachysterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d for at se effekten. Heledes med 0,25 til 2 μg 1,25- (OH) 2D3. Denne sygdom er generelt autosomal recessiv.
3, andet: Derudover skal sygdommen identificeres med Fanconi syndrom og renal tubular acidosis.
De vigtigste biokemiske abnormiteter, der ses på laboratoriet, er hypophosphatemia, men der skal tages hensyn til forholdet mellem køn, alder og serum. Serumphosphorværdien faldt med 0,48 ～ 0,97 mmol / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), for det meste ved 0,65 mmol / l (2 mg / dl), serumkalciumværdien var normal eller svagt faldende, og serumets alkaliske phosphatase-aktivitet blev øget, skønt den eksisterede. Hypophosphatemia, men urinphosphor udskilles stadig, hvilket indikerer en rebsorption af fosfor ved nyretubulierne. Amino aciduria, glucoseuria, phosphate og kalium er aldrig fundet. Det har vist sig, at selv i de første måneder af livet kan serumfosforkoncentrationen være normal på grund af den relativt lave glomerulære filtreringshastighed i de første levemåneder. Så de tidligste laboratorie abnormiteter kan være en stigning i serumets alkaliske fosfataseaktivitet. Urinrutine og nyrefunktion er normal, og den renale tubulære absorberingshastighed reduceres. Røntgenbensfragmenter kan ses i forskellige grader af raket, og aktive og genoprettende læsioner eksisterer samtidig, og lårbenet og skinnebenet opdages let. Der er knogalder, knæ valgus eller inversion. Metafysen udvides, fragmenteres, og den trabecular knogle er tyk. En koplignende ændring kan forekomme ved den proksimale og distale humerus og ved metafysen af det distale lårben, skinnebenet og ulna.
