Fortændsafstanden udvidet
Introduktion
Introduktion Udvidelse af incisorerne er et af symptomerne på mannosideosis type II. Mannose-opbevaringssygdom type II forekommer mere end 2 år gammel, fysisk og psykomotorisk udvikling er normal, efter 2 års alder er seksuel hjerneudvikling forsinket, hyppige luftvejsinfektioner, grimt ansigt, tykke øjenbryn, udvidelse af forænder, konveks kæbe , inden hårgrænsen er lav, er der mild bilateral døvhed (for det meste sensorisk). Nogle patienter kan have en reduktion i helblod.
Patogen
Årsag til sygdom
Genetiske defekter, syre alpha-mannosidase mangel hos patienter er den vigtigste årsag. De kliniske træk ved systemiske sygdomme forårsaget af manglen på a-mannosidase ligner Hurler syndrom, og der er ikke noget mucopolysaccharid, men den mannoseholdige komponent i vævet øges.
Normalt hydrolyserer dette enzym det oligosaccharid alfa-bundede mannosid. Fordi den sure alfa-mannosidase er mangelfuld i sygdommen, kan glycoproteinet ikke nedbrydes, og det mannoserige oligosaccharid afsættes i vævet, hovedsageligt i hjernen, og udskilles i urinen. Neuronerne i hjernen er hævede og ballonlignende. Sedimentet er det glycoprotein, der indeholder mannose.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Oral endoskopisk oral røntgenundersøgelse
I henhold til kliniske symptomer viste røntgenfund, gentagne infektioner, mental retardering, langsom bevægelse, lever og anden vævsbiopsi syretype a-mannosidase-mangel og intet overskydende mucopolysaccharid i urinen osv. Kan diagnosticeres.
1. Der er vakuolære levervæv i neutrofiler, lymfocytter og knoglemarvsceller i det omgivende blod og biopsi fra andre væv, biokemisk analyse, der viser en stigning i mannosid og mangel på syre a-mannosidase; Oligosaccharider af mannose.
2, røntgenundersøgelse: Røntgenstråle viste mild multipel knogledysplasi, lændehvirvel dysplasi, næblignende; humeral wing valgus, hofte valgus deformitet, bredde i ribben, langbenet humeral skaft Metacarpal og falanx er fortykket, kraniet og kraniet er hærdet, og i nogle tilfælde kan der forekomme svær skoliose og hulback.
Diagnose
Differentialdiagnose
Det skal adskilles fra følgende:
Type I eller spædbarnstype er normalt normal ved fødslen. Cirka 1 år gammel kan der være en progressiv ansigtsløghed, kæmpetunge, flad næse, store ører, bred interdental bredde, stort hoved, store hænder og fødder, lav muskel tone og langsom bevægelse af lemmer, men graden Mindre end Hurler-syndrom, sternal prominens, thoracolumbar, fortykket kranium, hornhinde er generelt klar, men nogle patienter har krystalopacitet, nogle patienter har døvhed eller sprogbarriere ved fødslen, mental retardering.
I henhold til kliniske symptomer viste røntgenfund, gentagne infektioner, mental retardering, langsom bevægelse, lever og anden vævsbiopsi syretype a-mannosidase-mangel og intet overskydende mucopolysaccharid i urinen osv. Kan diagnosticeres.
