se gammel ud
Introduktion
Introduktion Hutchinson-Gilford-syndrom, også kendt som for tidlig aldring hos børn, er en genetisk sygdom, der først blev rapporteret af Hutchinson i 1886. Processen med fysisk aldring hos patienter med for tidlig aldring er 5 til 10 gange hurtigere end normalt.På patientens udseende er som ældre, og organet er også hurtigt faldende, hvilket får den fysiologiske funktion til at falde. Symptomerne inkluderer lille størrelse, hårtab og længere tænder. Børn, der lider af denne sjældne sygdom, selvom de kun er 16 år gamle, ligner seks eller syv-årige. Syge børn lever generelt kun til 7 til 20 år gamle, de fleste af dem dør af aldrende sygdomme, såsom hjerte-kar-sygdomme, der er i øjeblikket ingen effektiv behandling, kun medicin til behandling. Selvom sygdommen er en medfødt arvelig sygdom, er det ikke sikkert, om den er autosomal recessiv eller dominerende arv. Sygdommen er et syndrom, der er kendetegnet ved forsinket udvikling og progressive senile degenerative ændringer i spædbarnet.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsager til udseendet af alderdom:
Forskere ved Early Sensation Research Foundation meddelte den 17. juni 2004, at mutationer i Lamin A-genet er ansvarlige for den gradvise nedbrydning af cellulær struktur og funktion hos børn med for tidlig aldring. Det fulde navn på for tidlig aldring er Hutchinson-Gilford Premature Failure Syndrome (HGPS eller Progeria). Undersøgelsen blev offentliggjort i Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) i midten af juni. For tidlig aldring er en sjælden, dødelig genetisk sygdom, der hurtigt er aldret siden begyndelsen af samme år. Denne undersøgelse fokuserer på betydningen af Lamin A-genet for cellestruktur og funktionsvedligeholdelse. Det protein, der kodes af Lamin A-genet, er et stillads til cellestruktur og er også involveret i genekspression og DNA-replikation. Undersøgelsen påpegede, at mutationer i Lamin A-genet er involveret i celle aldring i for tidlig aldring, sandsynligvis på grund af mutationer i cellefunktion forårsaget af Lamin A-protein, og kernemembraninstabilitet spiller en nøglerolle i Hutchinson-Gilford for tidligt aldringssyndrom. Resultaterne giver også forskere en bedre forståelse af hjertesygdomme og celle aldring, der opstår ved for tidlig aldring. Cirka en til fire ud af hver otte millioner nyfødte har for tidlig aldring.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Blodrutine essentielt sporstofdetektion urinrutine
Utseendet til den gamle diagnose:
Patientens aldring er 5 til 10 gange hurtigere end normalt.Patientens udseende er som ældre, og organerne falder også hurtigt, hvilket får den fysiologiske funktion til at falde. Symptomerne inkluderer lille størrelse, hårtab og længere tænder. Baseret på disse kan det bruges som grundlag for diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af udseende:
Kort statur, vægttab og uforholdsmæssigt høj, seksuel udvikling er umoden. Subkutant fedtvæv reduceres. Hovedet og ansigtet er ikke proportionalt, hovedet besætter et relativt stort område, og ansigtet er relativt lille. Underkæben er mindre end normalt. Hovedbundens vene er indlysende, og hårtab er universelt. Øjet er i form af et fugleperspektiv, tandudviklingen er forsinket, brystet er pæreformet, erbenbenet er kort og stuntet, stillingen er sadelformet, bredden af de to fødder er stor, og de to ben trækkes under gang, og hoften vendes. Tommelfingeren er fin, og forbindelsen er permanent stærk. De mest karakteristiske kliniske manifestationer er udtynding af huden, spænding, tørhed og rynker. Brunplettet pigmentering kan ses i mange områder. Huden i underlivet, lårene og balderne er sklerodermalignende. De overfladiske årer i disse områder er markerede, og sveden reduceres. Øjenbrynene og øjenvipperne er fraværende, og hoveddøren er hævet. Spidsen på næsen er koblet som en cockle. Mild Raynauds fænomen midt i ansigtet og de nasolabiale, tynde læber, fremspringende ørespidser og lille øreflamme og underernæring i næringsstoffer.
Dette barn er ofte normalt i spædbarnet eller har kun sclerodermalignende symptomer. Cyanose og hooked næse i midten af ansigtet antyder ofte muligheden for denne sygdom. I en alder af 1 år blev symptomerne mere og mere indlysende, indtil det andet år viste forskellige karakteristiske forestillinger. Patienter med denne sygdom har generelt ingen abnormiteter i skjoldbruskkirtlen, parathyroidea, hypofysen og binyrerne. Den basale metaboliske hastighed steg imidlertid, og blodlipider var unormale. Aterosklerose kan forekomme hos patienter med for tidlig aldring. Kardiovaskulære og cerebrovaskulære læsioner dør ofte tidligt.
