Bilateral binyrehyperplasi
Introduktion
Introduktion Adrenal hyperplasia, også kendt som adrenal genital syndrom eller adrenal hypermutation, er en medfødt defekt af visse binyrenzymer, der forårsager unormal steroidproduktion. Kvinder forårsager falsk hermafroditisme, og mandlige kønsorganer er enorme. Enzymfejl ledsages af overdreven androgenprodukter i fosterets livmoder, som normalt vil udvikle sig i den kvindelige mülleriske kateterstruktur (dvs. æggestokk, livmoder og vagina), mens overskydende androgen udøver sin mand i den genitourinære og reproduktive knude. Virkningen af vaginal og urinrøret er forbundet, og den forstørrede klitoris er lav og åben.
Patogen
Årsag til sygdom
Hovedsageligt på grund af manglen på enzymer i forskellige dele af binyrebarkbiosynteseprocessen reduceres glukokortikoiderne og mineralocorticoiderne på grund af blodcortisolniveauer, og den negative feedback fjernes, så udskillelsen af ACTH øges i den fremre hypofyse, hvilket stimulerer binyrebarkvaliteten og fører til cortex. Hormonsyntese er ikke normal. Labia hypertrofiseres ofte, og alvorlige tilfælde har hypospadi og kryptorchidisme. Binnebarken forårsager forskellige grader af kortisolmangel på grund af størstedelen af udskillede anabole mandlige steroider.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Statisk billeddannelse af cortisolfrigivende hormon (CRH) stimuleringstest
Forøget ACTH-sekretion forårsager bilateral adrenal hyperplasi. Den hyperplastiske cortex syntetiserer fortsat androgen og hypertensive mineralsk kortikosteroider i store mængder.
Manglen på 20-22 kulstofkædeenzymer fører til sjældne medfødte fedthyrenum hyperplasi, ofte med komplette barrierer for steroidogenese. Hvis der ikke er nok erstatningsterapi, vil babyen dø tidligt.
Manglen på 3β-hydroxysteroid dehydrogenase-isomerase fører til syntetiske barrierer mod progesteron, aldosteron og cortisol, og dehydroepiandrosteron er overproduceret Dette usædvanlige syndrom er kendetegnet ved hypotension, hypoglykæmi og mandlig orlov. Seksuel deformitet. Kvinder er sjældne behårede og har varierende melanin.
Utilstrækkelig eller mangel på 21-hydroxylase kan ikke omdanne 17-carboxyprogesteron til cortisol, den mest almindelige mangel er to former: (1) en række natrium, aldosteron lav eller mangel; (2) mere almindelig Ikke-natrium-typen, behåret, maskulint, hypotension og pigmentering er almindelige.
17a-hydroxylase-mangel, hyppigst set hos kvindelige patienter, nogle til voksenliv med lave niveauer af cortisol, ACTH-kompenserende stigning. Primær amenoré, seksuelt naiv, få mandlige pseudohermaphroditism. Overdreven udskillelse af saltkortikosteroider forårsager hypertension, hovedsageligt på grund af øget 11-deoxycorticosteron.
11β-hydroxylase-mangel hindrede dannelsen af cortisol og corticosteron, ACTH-frigivelse var for høj, hvilket resulterede i dyb melaninaflejring, højt blodtryk på grund af overdreven sekretion af 11-deoxycorticosteron, ingen åbenlyse abnormiteter.
Mangel på 18-hydroxysteroid dehydrogenase, sjældent ved hudsygdomme, er forårsaget af den specifikke blok af det sidste trin i aldosteronbiosyntesen. Derfor patienter med mere tab af natrium i urinen, der forårsager dehydrering og hypotension.
Efter puberteten findes der sjældent maskuline manifestationer som behåret og amenoré, og maskulinitet forekommer ved en tilfældighed i middelalderen.Den erhvervede abnormitet i det binyrebensindzyme kaldes godartet maskulinisering af binyrebarken.
De nyfødte kønsorganer har svære hypospadier og kryptorchidisme. Drengen er for det meste normal ved fødslen. Der er overdreven androgen i fosteret i livmoderen, så der er åbenbar abnormitet.
Ubehandlede patienter udvikler behåret, muskuløs, amenoré og brystudvikling. Fortplantningsorganerne hos mandlige patienter er usædvanligt store. Overdreven androgen hæmmer sekretionen af gonadotropiner og forårsager testikelatrofi. I ekstremt sjældne tilfælde øger og hærder hyperplastiske adrenale kortikale rester i testiklerne, og de fleste patienter har ingen sæd efter puberteten. På grund af adrenal hyperplasi er patientens højde stigende ved 3 til 8 år gammel, hvilket er meget højere end for børn i samme alder. Cirka 9 til 10 år gammel forårsager overdreven androgen tidlig fusion af epifysen, hvilket får væksten til at ophøre, og patienten er kortere efter voksenlivet. Både mænd og kvinder har provokerende adfærd og øgede seksuelle ønsker, og sociale problemer og disciplinære problemer er især fremtrædende hos nogle drenge.
[Hjælpekontrol]
Niveauet af urin 17-ketosteroider er højere end niveauet for normal alder af samme køn. Tidlig stigning i progesteronniveauer i urinen (som er mere følsom end niveauet af urin 17-KS, fordi progesteron er en forløber for androgen), forhøjede blodniveauer af 17-hydroxyprogesteron er de mest følsomme indikatorer for børn Kromosomkontrollen er normal. Røntgenundersøgelse finder tidlig knoglealder. Lateral urinrørecystografi viser vagina, urinrør og blære. En stærkt hyperplastisk binyre kan ses på CT-scanningen. Urinrøret kan se skeden, der åbner sig mod urinrøret, og kan også komme ind i vagina og se livmoderen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Mange medfødte misdannelser, der påvirker ekstern kønsudvikling, ligner binyresyndrom, herunder: (1) alvorlige hypospadier og kryptorchidisme; (2) ikke-binyre kvindelig pseudohermaphroditisme (på grund af overdreven androgenbrug under graviditet) Eller progesteron). (3) mandlig pseudohermaphroditism, (4) sand hermaphroditism, disse børn er ikke foran nogen hormonelle abnormiteter, knogalder og modenhed.
Hypospadier: Urethral ektopisk åbning i den ventrale side af urinrøret kaldes hypospadias. Hypospadi-åbningen kan forekomme hvor som helst fra perineum til penishovedet. Den distale ende af den udvendige urinrør, urinrøret og det omgivende væv er underudviklet, og dannelsen af en fiberkabel involverer penis, hvilket får penis til at bøje sig til den ventrale side. Medfødt peniskrumning er ikke alle hypospadier, men hypospadierne har forskellige grader af krumning af penis.
Kryptorchidisme: udvikling, testiklen begynder at stige ned fra den retroperitoneale lænde og falder ned i pungen i slutningen af fosteret. Hvis den hindres under tilbagegang, dannes kryptorchidisme. Resultaterne viser, at chancen for at udvikle kryptorchidisme er 1-7%, hvoraf ensidige kryptorchidismepatienter er mere end bilaterale kryptorchidismepatienter, især den rigtige kryptorchidisme er mere almindelig, 25% af kryptorchidismen er placeret i bughulen, 70% bliver I lysken forbliver ca. 5% over pungen eller andre dele.
