pukkelryg
Introduktion
Introduktion Thoracic og hunchback er en mannosidlagringssygdom, og mannosidosis er en systemisk sygdom forårsaget af manglen på a-mannosidase. De kliniske træk ligner Hurlers syndrom uden mucopolysaccharidurin, men med øgede mannoseholdige ingredienser i vævet.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til thoracolumbar:
Genetiske defekter, syre alfa-mannosidase mangel hos patienter er den vigtigste årsag til sygdommen. På grund af de svage rygmuskler og den manglende styrke er den menneskelige krops rygsøjle buet bagud, hvilket er forårsaget af sygdomme som gammel rygsøjsdeformering, siddestilling eller raket og ankyloserende spondylitis.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Spinal MR-undersøgelse af rygmarvekrumning, lændesmerter, fysisk undersøgelse, siddeposition, flexionstest
Laboratorieundersøgelse: vakuoler kan ses i neutrofiler, lymfocytter og knoglemarvsceller i det omgivende blod. Biopsi af levervæv og andet væv, biokemisk analyse viste en stigning i mannosid og en syretype a-mannosidase-mangel. Mannanoseholdige oligosaccharider i urinen.
Andre hjælpeundersøgelser: Røntgenundersøgelse viste mild multipel knogledysplasi, lændehvirvel dysplasi, næblignende, mild valgus i iliac crest, hofte valgus deformitet og udvidede ribben. De lange knogler i epifysen, rygraden, metacarpal og falanx er fortykkede. Kranium- og kranialbasissklerose i kranier, kan i nogle tilfælde forekomme alvorlig skoliose og hulback.
Diagnose
Differentialdiagnose
I henhold til kliniske symptomer, røntgenfund, gentagne infektioner, mental retardering, bradykinesi, lever og andet vævsbiopsi viste syre alfa-mannosidase mangel og ingen overdreven mucopolysaccharid i urinen, kan sygdommen diagnosticeres.
Kongestive symptomer på thoracolumbar:
Spinal krumning: henviser til et eller flere segmenter af rygsøjlen, der er bøjet lateralt fra kroppens midtlinie i koronalplanet for at danne en krumning af rygsøjlen, normalt ledsaget af rotation af rygsøjlen og kyphose eller anterior Stigningen eller formindskelsen af fremspringet såvel som ribbenens ribber, rotationen af bækkenet og abnormiteten i leddbånd og muskler i paravertebralen, det er et symptom eller røntgenskilte, som kan være forårsaget af mange sygdomme.
Posterior rygsøjle: henviser til et eller flere segmenter af rygsøjlen, der er bøjet bagud fra kroppens midtlinie i koronalplanet for at danne en krumning af rygsøjlen, normalt ledsaget af rotation af rygsøjlen og kyphose eller anterior Stigningen eller formindskelsen af fremspringet såvel som ribbenens ribber, rotationen af bækkenet og abnormiteten i leddbånd og muskler i paravertebralen, det er et symptom eller røntgenskilte, som kan være forårsaget af mange sygdomme.
Spinal deformitet: Den menneskelige rygsøjle udvikler sig hurtigere i den embryonale periode, og alle strukturer er afsluttet inden for et par uger. Når rygsøjlen er dannet, har den sin form og stabilitet. Hele udviklingsprocessen er opdelt i fire faser. Den første fase, kaldet rygmarven, dannes på den femtende dag af embryoet, og den resterende del af embryot overlever, kaldet nucleus pulposus; den anden fase kaldes den membranfase, der starter fra den 21. dag til slutningen af tre måneder; den tredje fase er brusk Periode fra 5 til 6 uger til før fødslen; den fjerde periode er skeletperioden fra to måneder til afslutningen af en del af fødslen.
Skoliose: betyder, at et eller flere segmenter af rygsøjlen bøjes i sideretning fra kroppens midtlinie i koronalplanet for at danne en krumning af rygsøjlen, normalt ledsaget af rotation af rygsøjlen og bageste proces i det sagittale plan eller Stigningen eller formindskelsen af fremspringet såvel som ribbenens ribber, rotationen af bækkenet og abnormiteten i leddbånd og muskler i paravertebralen, det er et symptom eller røntgenskilte, som kan være forårsaget af mange sygdomme.
