arvelig fruktoseintolerance
Introduktion
Introduktion Der er tre hindringer for den fructosemetaboliske vej, der skyldes autosomal recessiv arv: 1. Fruktosekinase-mangel (eller essentiel fructoseuria, essentiel fructosuria) er forårsaget af manglen på fructokinase i leveren, så fructose ikke kan fosforyleres og ikke kan metaboliseres yderligere i leveren, så koncentrationen af fruktose i blodet fra patienter indtages Fruktose er åbenlyst forhøjet og udskilles fra urinen. Der er ingen åbenlyse kliniske symptomer i denne sygdom. Betydningen af korrekt diagnose er at forhindre forkert diagnose af diabetes og tilføje behandling. 2. Arvelig fruktoseintolerance er forårsaget af manglen på fructaldolase (fructalose-, 6-diphosphatealdolase). 3. Fruktose-1,6-bisphosphatase-mangel, som er et katalytisk enzym i glukosemetabolismebanen, men som sædvanligvis opsummeres i defekten af fructosemetabolismen.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til arvelig fruktoseintolerance:
Sygdommen hører til autosomal recessiv genetisk sygdom.Den 14 g-mærkede fruktose bruges til at undersøge patientens leverfruktose-1-fosfat aldolase, som viser sig at være en normal 0-12%, hvilket viser et markant fald.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Exokrin funktion i bugspytkirtlen tester blodsukker
Undersøgelse af diagnosen arvelig fruktoseintolerance:
Kliniske manifestationer: Begyndelsesalderen er relateret til den anvendte diætkomposition. Fordi det meste af mælken indeholder saccharose, har nyfødte, der får kunstig fodring efter fødslen, ofte opkast, diarré, dehydrering, chok og blødningstendens inden for 2 til 3 dage. Symptomer på leversvigt; ammede spædbørn får saccharose eller fructoseholdige kosttilskud i spædbarnsperioden.I løbet af 30 minutter efter fodring forekommer opkast og mavesmerter, kold sved og symptomer på hypoglykæmi såsom koma og kramper. Barnet udviklede hurtigt tab af appetit, diarré, vægttab, lever, gulsot, ødemer og ascites. Nogle børn nægter automatisk at spise under spædbarnet på grund af gentagne symptomer på ”sød mad”. Denne beskyttende opførsel giver barnet mulighed for at vokse sundt indtil voksen alder. Et lille antal børn kan dø af progressiv leversvigt på grund af udiagnostiseret behandling.
Komplikationer: opkast, diarré kan forårsage dehydrationschok, akut leversvigt, skrumpelever, gulsot, ødemer, ascites, blødning, koma osv. Eller hypoglykæmi, kramper og andre symptomer, vægten øger ikke leveren og så videre.
Diagnose: Diagnosen kan baseres på: 1. Kliniske egenskaber Efter fjernelse af fruktose fra mad forsvinder de kliniske symptomer inden for få timer. 2. Fruktosetolerancetest (fructosetolerancetest) viste, at blodsukker og fosfor i blodet faldt hurtigt, mens fructosefedtsyren og mælkesyren steg, men denne test er let at forårsage hypoglykæmi, så det bør bruges med forsigtighed, og den anvendte mængde fruktose bør reduceres, oral administration af 0,5 g / kg intravenøst Børn, der er halveret, kan også administreres oralt ved 3 g / m2. 3. Bioassay Bestemmelse af enzymer i leveren og tarmslimhinden viste et markant fald i enzymaktivitet.
Arvelig fruktoseintolerance laboratorietest:
1. Biokemisk blodundersøgelse: I nærvær af akutte symptomer bør børn præsentere hypoglykæmi, og blodfosfor, kalium og kalium er kortvarigt reduceret serumfruktose, mælkesyre, pyruvinsyre og urinsyre. Ved hypoglykæmi blev seruminsulin reduceret, og glukagon-adrenalin- og væksthormonkoncentrationer blev forøget Plasmafrije fedtsyrer steg markant med disse hormoner, som var anderledes end normale mennesker. Fruktose-1,6-bisphosphatase-mangel (autosomal recessiv arv, dens kliniske manifestation ligner fructoseintolerance, hovedsageligt leverforstørrelse) kan forårsage hypoglykæmi efter at have spist fruktose og når du sulter Den oprindelige kumulative sygdom "ketohypoglykæmi" og sygdommen er forvirrede. Påvisningen af serumbilirubin, transaminase og koagulationsfaktorer bidrager til diagnosen og behandlingen af akut leversvigt.
2. Biokemisk urinundersøgelse: fructose af urin skal påvises hos børn med mistanke om akut sygdom. Børn, der fortsætter med at spise fruktose, har ofte renal tubular acidosis og Fanconi syndrom-lignende tubulær reabsorption, derfor skal urin-pH-proteinsaminosyrer og bicarbonat testes.
3. Fruktosetoleransetest: Bestemmelse af fruktose, glukose, urinsyre og aminotransferase i blod kan diagnosticeres efter intravenøs injektion af fruktose 200-250 mg / kg. Denne test skal udføres flere uger efter, at tilstanden er stabil.
4. Enzymatisk undersøgelse: lever, nyre eller tarmslimhindebiopsi kan anvendes, men ikke nødvendig for diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Identifikation af symptomerne på arvelig fruktoseintolerance og forvirring:
1. Primær glukosemalabsorption: I den primære glukosemalabsorption er medfødt laktasemangel, sucrose-isomaltase-mangel og glukose-galactosemalabsorption autosomale recessive genetiske sygdomme, som er sjældne i klinikken. Ud over saccharose-isomaltase-mangel kan føjes til kosten efter begyndelsen af saccharose, resten af sygdommen kort efter fødslen. Histologien til tyndtarmslimfebiopsi var normal, og den tilsvarende disaccharidase-aktivitet blev reduceret. Glukose-galactose malabsorption og disaccharidase-aktivitet var normal. Malabsorption er forårsaget af den medfødte mangel på Na-glucose og Na-galactosebærerprotein, og fructose-absorptionen hos det syge barn er godt.
Der er to andre typer af primær laktasemangel, som alle er fysiologisk mangelfulde: 1 udviklingslaktasemangel, laktaseaktivitet ved 30 ugers foster er kun 30% af børn i fuld tid og stiger gradvist til Den er kun fuldt udviklet under fuld fødsel, så laktaseaktivitet hos premature børn er lav, og laktoseintolerance er tilbøjelig til at forekomme. 2 Mangel på sent laktase, generelt er laktation af tyndtarmenes epitelbørste grænselaktaseaktivitet tilstrækkelig. Efter en alder af 3 til 5 år falder den gradvist, og nogle børn kan forårsage laktasemangel eller laktoseintolerance. Forekomsten varierer mellem forskellige etniske grupper Forekomsten i den vestlige og nordeuropæiske befolkning er ca. 10%, og forekomsten i den orientalske befolkning er højere. I Kina blev 225 børn i alderen 5-7 år testet, hvilket resulterede i, at laktosemalabsorption tegnede sig for 71,6%, og laktoseintolerance tegnede sig for 20,5%.
2. Sekundær laktasemangel og monosaccharid-malabsorption: klinisk mere almindelig, fordi laktase er fordelt øverst i tyndtarmen, alle sygdomme, der kan forårsage skade på slimhindens epitelceller og deres børstegrænser, kan være sekundære til disaccharid Mangel på enzymer, alvorlige og omfattende læsioner, kan også påvirke absorptionen af monosaccharider, såsom akut enteritis (især involverer den øverste del af tyndtarmen, såsom rotavirus enteritis, blå giardia-infektion osv.), Kronisk diarré, protein-varmekortundernæring , immundeficiens sygdom, cøliaki og skader på tyndtarmskirurgi.
I den øverste del af jejunum findes lactase hovedsageligt i børstegrænsen til epitelcellerne øverst på villus. Invertasen er rigelig i villus, mens maltasen er vidt distribueret i tarmen og er den mest rigelige. Derfor opstår laktose, når tyndtarmen er beskadiget. Enzymet er det mest modtagelige, og nyttiggørelsen er den langsomste, den mest almindelige kliniske; maltase er den mindst modtagelige, og invertasen er sjælden og sjælden, og kun når tarmslimhinden er alvorligt beskadiget, reduceres aktiviteten. På dette tidspunkt er laktaseaktiviteten blevet påvirket, og Ofte ledsaget af en enkelt sukkerabsorptionsforstyrrelse.
3. Fedtsabsorption: Fedtsabsorption, også kendt som steatorrhea, er et syndrom forårsaget af fedtfordøjelse og malabsorption, som kan ses i mange sygdomme som bugspytkirtel, lever, galdeblære og tarmsygdomme. Dysenteriet forårsaget af tarmskader ledsages af malabsorption af andre næringsstoffer, der kaldes malabsorptionssyndrom.
4. Proteinmalabsorption: protein alene absorberes dårligt, klinisk sjældent, forekommer generelt, når tarmslimhinden er omfattende beskadiget, ofte ledsaget af fedtmalabsorption. Malabsorptionssyndrom er undertiden forbundet med dårlig proteinabsorption. Tab af tarmslimhindeudstråling, såsom mælke- eller sojaproteintolerance, cøliaki, blå giardiasis, inflammatorisk tarmsygdom og tarmlymfatisk dilatation kan forekomme i tarmkanalen, som kan bestemmes ved måling af fæces. Α1-antitrypsinet bekræftede, at dette protein er til stede i plasmaet og ikke kan fordøjes og hydrolyseres i tarmkanalen, så når tarmslimhinden har proteinudstråling, kan α1-antitrypsin detekteres i fæces.
