Håndfladeprint ved vinkel større end 45°
Introduktion
Introduktion Håndfladen ved atvinkel på over 45 ° er et specielt udseende af den medfødte type (21III-tegn, Downs syndrom) af mental retardering forårsaget af kromosomale abnormiteter. Cirka 40% af patienterne har dette symptom. Psykisk handicap henviser til den mentale funktion af personer, der er psykisk utviklingshæmmede, psykisk utviklingshæmmede eller blokeret på grund af mental retardering, mental retardering eller obstruktion inden modenhed (før 18 år), ledsaget af sociale tilpasningsvanskeligheder. Et syndrom kendetegnet ved et vigtigt træk. Patientens IQ er mellem 50 og 69 år gammel og tegner sig for ca. 80% af MR.Det er ikke let at blive opdaget i det tidlige stadium. I den tidlige barndom kan der være sprog- og motorisk funktion, og der er ingen åbenbar abnormitet i kroppen og nervesystemets udvikling.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Der er to hovedårsager til mental retardering:
1 genetiske faktorer;
2 miljøfaktorer.
Genetiske faktorer inkluderer kromosomale afvigelser og arvelige metabolitter monogene sygdomme; miljøfaktorer inkluderer graviditet, uheldige faktorer under fødslen og skadelige faktorer hos nyfødte og spædbørn.
Derudover skyldes den tidlige kulturelle og følelsesmæssige mangel, mangel på passende stimulering, langtidsforsømmelse og isolering, lever i fjerntliggende fattigdom, kulturel tilbagegang og utilgængelige områder. Graden af mental retardering forårsaget af generelle psykosociale faktorer er relativt lav. Når de ugunstige faktorer er fjernet, er det muligt at forbedre deres intelligensniveau. Forbedringen afhænger af barnets alder, graden af skader og de forhold, som miljøet leverer.
(to) patogenese
Genetisk faktor
(1) Kromosomale afvigelser: inklusive ændringer i antal og struktur. Ændringer i tal som polyploidi, aneuploidy: strukturelle ændringer såsom kromosombrud, sletninger, duplikationer, inversioner og translokationer. Den mest almindelige type Down-syndrom er sygdommen forårsaget af 2l autosomal trisomi. En anden type kromosomafvigelse ved denne sygdom er ektopisk, såsom G / D-translokation og G / G-translokation. Downs syndrom er en almindelig årsag til mental retardering. Andre kromosomer, såsom 18-triad-tegnet, og fraværet af den korte arm af kromosom 5 kan forårsage mere alvorlige mentale defekter og fysiske deformiteter. Patienter dør ofte tidligt. Prader Willi syndrom er kendetegnet ved lille statur og kort statur, varierende grader af mental retardering og et stærkt ønske om at spise, hovedsageligt på grund af små sletninger i kromosom 15q11 ~ q13, og nogle få familier er ubalancerede translokationer.
Sexkromosomafvigelser: såsom medfødt testikelhypoplasi (Klinefelter syndrom) er et X-kromosom for mænd. Hvis en kvinde mister et sexkromosom X, præsenterer hun med medfødt ovariehypoplasi (Turner syndrom). Der er også en karyotype af XXX eller XO / XXX-kimærer. Det menes generelt, at jo mere sexkromosom X-afvigelser er, jo mere alvorlig er den mentale svækkelse. Kimæren har generelt relativt mindre intellektuel skade. Det skrøbelige sted for kromosomer er forbundet med X-bundet mental udvikling. På X-kromosomet optrådte Xq27, 28 på det skrøbelige sted og udviste særlige kliniske træk kombineret med mild mental retardering for at udgøre en klinisk speciel type kaldet skrøbeligt X-syndrom.
Dette er en anden sygdom forårsaget af autosomale ændringer efter Downs syndrom. Der er kun tilfælde rapporter i Kina, og der er ingen epidemiologiske data om denne sygdom, men Jin Ming et al (1984) udførte kromosom skrøbelige undersøgelser på 70 børn med mental retardering.Resultatet var 54,3% positivt og fordelt i X-kromosomet. Uden for grupperne af autosomer. Li Sushui et al (1997) udførte kromosomale skrøbelighedssteder og skrøbelige X-kromosomundersøgelser hos 90 børn med mental retardering med autisme. Detektionshastighederne for skrøbelige steder var henholdsvis 20% og 38%, og det skrøbelige X-kromosom blev ikke fundet.
(2) Arvet metabolisk enkeltgenesygdom: genetiske genetiske sygdomme er mere almindelige. 1% af livsinficerede spædbørn og ca. 4.000 til 5.000 menneskelige sygdomme. Blandt dem er 300 arter beskadiget af hjernefunktion forårsaget af unormal biokemisk metabolisme. Normalt er ca. 25% af de kliniske symptomer på monogene sygdomme allerede til stede ved fødslen, og 90% er vist i den tidlige ungdom. Såsom fenylketonuri og adskillige neurokutane syndromer. Neurofibromer er en almindelig type. Udbredelsesfrekvensen er 1/5000 til 1/4000. Phenylketonuria er en typisk repræsentant for arvelige metaboliske defekter.
Manglen på medfødt phenylpyruvathydroxylase kan ikke oxidere phenylpyruvat til tyrosin, hvilket resulterer i akkumulering af en stor mængde phenylpyruvat, der påvirker udviklingen af centralnervesystemet og normale fysiologiske funktioner. Et andet eksempel er galactosemia, fordi processen med at konvertere 1-galactose til glucose 1-phosphat er blokeret, eller laktose ophobes i blodet og vævene, hvilket forårsager skade på forskellige organer såsom lever, nyre og hjerne, ud over kroppen forårsaget af det. Ud over symptomerne har barnet også psykisk svækkelse.
2. Miljøfaktorer indeholder brede miljøfaktorer:
(1) Skadelige faktorer under graviditet og fødsel: Det skønnes, at de skadelige faktorer ved graviditet og fødsel har en indflydelse på mental retardering, der tegner sig for 10% til 20% af det samlede beløb, mens skaden efter fødsel udgør 5% til 10%. Den vigtigste skadelige faktor under graviditet er infektion, især i den tidlige graviditet, for eksempel har 15% til 20% af babyer født til gravide kvinder inficeret med cytomegalovirus og herpes simplex-virus i de første tre måneder af graviditeten medfødte misdannelser. Den tidligere forekomst er omkring 1/3000. Det er kendetegnet ved lille hoved, mental retardering, hydrocephalus og epilepsi. Et andet bemærkelsesværdigt er toxoplasma, protozoer, som for det meste er inficeret af gravide kvinder. Virkningerne af skadelige fysisk-kemiske stoffer på fosteret forekommer også i den tidlige graviditet, for eksempel kan forkert brug af medikamenter, stråling, industriel forurening forårsaget af tungmetaller som kviksølv og bly, vandkvalitet og luft, der overstiger standarden, føre til skade på den normale udvikling af fosteret.
Alkohol og ernæring er en anden vigtig skadelig faktor (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Cirka 10% til 15% af babyer født til kroniske alkoholikere er føtalalkoholsyndrom. Kliniske symptomer inkluderer undervækst, ansigtsdeformitet, kognitiv svækkelse, mental retardering og nogle lem- og knogledeformaliteter, ofte ledsaget af opmærksomhedsunderskridelsesforstyrrelse.
I nogle områder kan resultatet af jodmangel forårsage alvorlig mental retardering. Forureningen af bly i benzin og malinger og belægninger er også ret alvorlig i nogle områder og kan have en indvirkning på fosteret. Undersøgelser har antydet, at kognitive og adfærdsforstyrrelser kan forekomme, når blodledningsniveauer er 10 til 25 U / dl. I midten af 1980'erne havde næsten 10% af børnehaverne i USA blod blyniveauer på 20 U / dl, mens ca. 20% af børnene i lavindkomstfamilier havde blodledningsniveauer på 30 U / dl. Derfor er landet i udviklingen af byindustrien en skadelig faktor, der ikke kan ignoreres.
Gravide kvinders helbred påvirker direkte den normale udvikling af fosteret. Alvorlige kroniske sygdomme som hjertesygdomme, diabetes, forhøjet blodtryk, kronisk nyresygdom og svær anæmi kan forårsage føtal iskæmi og hypoxi, hvilket fører til umodne børn, intrauterin væksthæmning, lav fødselsvægt eller nervesystemskade, intrauterin asfyksi Og intrakraniel blødning. Virkningerne af modersygdom på fosteret tegner sig for ca. 6% af den nyfødte, og ca. en femtedel af dem er alvorlige. Tegn på dårlig prognose i den nyfødte periode inkluderer Apgar-score under 6 eller 7, tidlige anfald og lignende.
(2) Skadelige faktorer hos nyfødte, spædbørn og små børn: Det anslås, at 5% til 10% af mental retardering er relateret til sådanne faktorer. Herunder neonatal, alvorlig forgiftning, infektion, hypoxi, traumer, underernæring og psykosociale faktorer, såsom epidemisk encephalitis. Forskellige infektioner forårsaget af toksisk encephalopati, hæmolyse forårsaget af forskellige årsager, øget bilirubin, Rh-faktor hemolyse, medikamentinduceret hemolyse, hypoxi forårsaget af forskellige årsager, såsom alvorlige kramper, alvorlig medfødt hjertesygdom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Spædbarnsintelligensestest neurologisk undersøgelse
Håndfladen kan opdeles i tre hovedområder: den store fisk, den lille fisk og området mellem fingrene. Den store fisk er placeret under tommelfingeren. Den lille fisk er placeret under håndfladen. Der er et tredobbelt punkt ved bunden af den anden til femte fingre, som sekventielt er mærket som a, b, c og d. Under håndfladen er der under normale omstændigheder i bunden af den store og små fisk nær midten af bunden af håndfladen et trigeminalpunkt, kaldet trigeminal t. Fra punktet t til linjen, der forbinder a og d, kaldes en vinkel atd-vinklen.
Atd-vinklen for en normal person er generelt angivet med "t", og den gennemsnitlige ATD-vinkel for en normal person i Kina er ca. 41 °. Hos nogle patienter med genetiske sygdomme ændres trigeminalstedet imidlertid i den position, hvor hånden er bosiddende, så atd-vinklen er unormal. Den unormale ATD-vinkel er repræsenteret ved "t '" og "t", 46 ° <t' <63 ° <t ". For eksempel er den gennemsnitlige værdi af den vinklede vinkel for patienter med medfødt type ca. 70 °. Forekomsten af trigeminalpunkt t 'er 2% hos normale mennesker, 82% i medfødt type, 3% hos normale mennesker og 25% i 13 trisomi og 13 i 13 81%, 5P-patienter var 80%.
Diagnose
Differentialdiagnose
Palmprint-arv er polygen og har individuel specificitet. Det udvikler sig ved fosterets 13. uge og afsluttes den 19. uge, når det først er dannet, forbliver det uændret i livet og har høj stabilitet. Selv om de er tvillinger, selvom den samlede struktur ser nøjagtigt den samme, er der altid nogle forskelle, og de detaljerede tal er ikke identiske.
Nogle unormale håndfladeraftryk er signifikant forbundet med genetiske sygdomme og kan bruges til primær screening og assisteret diagnose af genetiske sygdomme, især kromosomale sygdomme. Måden palmer bedømmes på er som følger:
1. At bedømme efter fingeraftryksform
Der er tre typer fingeraftryk på den ydre side af fingerspidserne og antallet af de tre gafler: bue, crepe og spand (den såkaldte trigeminal er de tre par forskellige linjer i fingeraftrykket i fingeraftrykket samlet på et sted "Y" eller "menneske" "formet person).
Bue-mønster: Dette er det enkleste fingeraftryksmønster, der er kendetegnet ved alle de buede parallelle strukturer, hvis linier løber fra den ene side til siden, og de midterste rygter er buede uden trigeminale punkter.
箕-formet mønster: Kinas almindelige navn er 簸箕, dens ryglinie starter fra den ene side, bøjer sig opad og vender derefter tilbage til den originale side, der ligner 簸箕. Ved åbningen af 簸箕, det vil sige på skinnens side, er der en retningsbestemt linje i en tre-retningsform, der kaldes et trigeminalpunkt. I henhold til den forskellige orientering af åbningen af crepe-mønsteret, kan det opdeles i 箕 eller ulnar-siden 箕 和 og 箕 eller 桡-siden 箕。. Den højre åbning vender mod håndens lille finger, fingeraftrykket, der er trykt på venstre hånd, er rettet mod højre, og åbningen, der er trykt på højre hånd, er rettet mod venstre.
Skovlmønster: inklusive ring, spiral, kapsel, snoet, deformeret, deformeret og så videre. Ringe, spiraler og sække er almindeligt kendt som spande. Den snoede og deformerede form kaldes også dobbelt twist. Disse typer har alle to trigeminale punkter, der er anført sammen i spandmønsteret.
Normale folks fingeraftryk har en bestemt hyppighed af forekomst.Normale folks fingeraftryk er for det meste positive og spandeformede, mens buede linjer og rygter er sjældne. Forekomsten af fingeraftryk hos patienter med genetiske sygdomme er imidlertid unormal. I den normale befolkning tegnede rygterne om fjerde og femte finger kun 0 til 1%, mens de medfødte patienter stort set var drøvtyggere. Det samlede antal fingeraftryk i buehænderne er større end 7, hvilket kun er ca. 1% i den normale population og så højt som 80% i 18-trisomien. Det samlede antal fingeraftryk i hænderne er større end 8 for spandmønsteret, kun 8% for den normale population og 32% for 5P-patienten (katteopkaldssyndrom). Ovenstående tilfælde er ændringer i hudtekstur hos patienter med kromosomale sygdomme. Enkeltgen og polygeniske genetiske sygdomme har også visse ændringer i dermatoglyfiske forandringer: ulnar sakral stenose forøges hos patienter med atrisk septumdefekt (en almindelig medfødt hjertesygdom); sacral sakral striat stiger hos patienter med atrisk septumdefekt; Hos patienter med skizofreni steg striatelinierne, og striatlinierne faldt.
2. At dømme efter håndflader
Palme plove er plov, der forbinder huden med den dybe fascia. Der er tre vigtigste plovlinjer i håndfladen af en normal person: den store fiskes foldelinie, den proximale vandrette plovlinie og den distale vandrette plovlinie. De tre positionelle forhold: de proximale tværgående plov er forbundet med de store fiskekremer på den temporale side, og de distale tværgående plov adskilles.
Der er en type palme plove, der siges at passere gennem hånden, det vil sige den fjerne og nær side plov danner en fold over hele håndfladen. Mennesker med begge hænder er kun 2% i den normale population, 31% i den medfødte type, 25% i 18 trisomien, 62% i trisomien og 35% i de 50% af patienterne.
3. Samlet antal crepe-linjer
Crepe-antallet henviser til at tegne en lige linje fra centrum af crepe- eller spandmønsteret til midten af trigeminalpunktet og derefter beregne antallet af crepe-linjer, som linjen passerer gennem. Tilføj antallet af crepe-linjer på de 10 fingre på venstre og højre hånd for at få det samlede antal crepe-linjer (TRC for kort). Da spandmønsteret har to trigeminaler, beregnes to tal separat, men kun det større antal tælles, når man beregner det samlede antal. Bøjelinjen har ingen trigeminal, og antallet af crepe-linier er nul.
Forekomsten af dermatoglyphosis hos patienter med variation i kønskromosom er forholdet mellem TRC og antallet af kønskromosomer: for hvert tilføjet X-kromosom reduceres TRC-værdien med 30; når der tilføjes et Y-kromosom, er faldet 12. For Turner-syndrom steg patientens TRC-værdi markant (60 til 203) sammenlignet med 127 for normale kvinder; Klinefelter-syndromspatienter med nedsatte TRC-værdier er der et andet fænomen: øgede bøjelinjer.
Som det kan ses af ovenstående, er genetiske sygdomme ofte unormale i dermatoglyphics, og analysen af dermatoglyphics kan anvendes til genetiske sygdomme, især til primær screening og hjælpediagnostik af kromosomale sygdomme. Fordi normale mennesker undertiden ser unormale hudlinjer, skal diagnosen genetiske sygdomme kombineres med andre diagnostiske indikatorer for at kunne afgøre en konklusion.
