Både metacarpal indeks og phalanx indeks steg
Introduktion
Introduktion Metacarpal indeks = summen af længden af 2. og 5. metacarpale knogler / summen af 2. og 5. metacarpale tværgående diametre. Den metacarpale knogle, håndfladen, begynder med tommelfingeren og er den første, anden, tredje, fjerde og femte metacarpale. De kliniske manifestationer af Marfan-syndrom er en stigning i både metacarpalt indeks og falanx-indekset. Manfan-syndrom er en medfødt mesodermal dysplastisk sygdom, en arvelig bindevevssygdom, en autosomal dominerende arvelig sygdom.
Patogen
Årsag til sygdom
Måske lider af Marfan syndrom. Manfan-syndrom er en medfødt mesodermal dysplastisk sygdom, en arvelig bindevevssygdom, en autosomal dominerende arvelig sygdom og individuel autosomal recessiv arv. Den specifikke årsag til sygdommen er ukendt. Det menes at være forbundet med abnormiteter i medfødt proteinmetabolisme.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Ben og led almindelig M-mode ekkokardiografi (ME) af ekstremiteterne
1. Knogleændringer: den største ændring i Marfan-syndrom.
Ændringer i kropsben: lange knogler såsom sputum, femur, sakral og sakral knogler er slanke, patienten er høj, tynd og brystet er flad. Højden er mere end 180 cm. Hænderne er flade og langfingeren er mere end højden.
Skalleskift: hovedlængde, hovedindeks
Ændringer i lem: fingrene er slanke som en edderkoppefinger (tå), synlige for klubben, fingerspidsen. Alger, flade fødder, øget metacarpalt indeks og falanxindeks.
2. Øjenændringer: hovedsageligt ektopisk linse, der tegner sig for 86,8%, anden sløret syn, brydningsfejl, rysten i rysten, irisbrud, forkammer, smal pupil.
3. Kardiovaskulære ændringer: hovedsageligt aorta rodudvidelse med aortaregurgitation, efterfulgt af stigende aortaaneurisme, aorta dissektion, lungearteriadilatation, meningioma. Grundlaget for vaskulær sygdom er cystisk nekrose i det midterste lag af arterien. Hjertesygdom bliver mitralventil prolaps, atrial septumdefekt, hjertehypertrofi og arytmi.
Diagnose
Differentialdiagnose
Ma Fang-syndrom skal differentieres fra følgende sygdomme:
1 homocycyuri.
2 reumatisk aortaklaffinsufficiens.
3 familial mitral ventil prolaps eller aortaklave prolaps.
4 dilatation af familiær aorta annulus.
5 medfødt kontraktur edderkoplignende finger (tå) og anden identifikation.
1. Knogleændringer: den største ændring i Marfan-syndrom.
Ændringer i kropsben: lange knogler såsom sputum, femur, sakral og sakral knogler er slanke, patienten er høj, tynd og brystet er flad. Højden er mere end 180 cm. Hænderne er flade og langfingeren er mere end højden.
Skalleskift: hovedlængde, hovedindeks
Ændringer i lem: fingrene er slanke som en edderkoppefinger (tå), synlige for klubben, fingerspidsen. Alger, flade fødder, øget metacarpalt indeks og falanxindeks.
2. Øjenændringer: hovedsageligt ektopisk linse, der tegner sig for 86,8%, anden sløret syn, brydningsfejl, rysten i rysten, irisbrud, forkammer, smal pupil.
3. Kardiovaskulære ændringer: hovedsageligt aorta rodudvidelse med aortaregurgitation, efterfulgt af stigende aortaaneurisme, aorta dissektion, lungearteriadilatation, meningioma. Grundlaget for vaskulær sygdom er cystisk nekrose i det midterste lag af arterien. Hjertesygdom bliver mitralventil prolaps, atrial septumdefekt, hjertehypertrofi og arytmi.
