Chromosom

Chromosom ist ein Objekt mit genetischen Eigenschaften in der Zelle, das durch basische Farbstoffe leicht dunkel gefärbt wird und als Chromosom (Chromatin) bezeichnet wird. Chromosom ist eine Substanz, die genetische Informationen (Gen) im Zellkern enthält und ein Zylinder unter dem Mikroskop ist. Es besteht aus Desoxyribonukleinsäure und Protein und wird im mitotischen Stadium von Zellen leicht durch basische Farbstoffe (wie Enzianviolett und Acetatmagenta) gefärbt, daher der Name. Grundlegende Informationen Fachklassifikation: Wachstums- und Entwicklungskontrolle Klassifikation: Gentests (DNA) Anwendbares Geschlecht: ob Männer und Frauen Fasten anwenden: Fasten Mitgelieferte Artikel: X-Chromatin Tipps: Keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen. Normalwert Mann 46, XY, Frau 46, XX. Klinische Bedeutung 1. Geschlechtschromosomenzahl und Morphologie-Anomalien: (1) Dem X-Chromosom fehlt das Turner-Syndrom 45 mit 45 X-Chromosomen und nur einem X-Chromosom. Der Phänotyp ist weiblich, aber die Gonadendysplasie, sekundäre sexuelle Entwicklungsverzögerung oder Hypoplasie. Kurzes, tiefes Ohr, hohe Kniebeugen, kleiner Kiefer, hinterer Haaransatz, kurzer Hals, Nacken, Schildbrust, breite Brust, Ellbogenvalgus und geistige Behinderung können mild sein. Es gibt noch Karyotypen von 45, X / 46, XX-Chimären, X-Chromosomen-Langarm-Deletion, X-Chromosomen-Kurzarm-Deletion, X-Chromosomen-Lang- und Kurzarm-Deletion, zirkulärem X-Chromosom, X-Chromosomen-Langarm-Äquipotential-Chromosom und X Chromosomen und autosomale Translokationen können auch unterschiedliche Manifestationen des Turner-Syndroms aufweisen. (2) Übermäßiges X-Chromosom 47, XXX48, XXXX49, XXXXX und ihre Chimären mit normalen Chromosomen. Die meisten Phänotypen sind weiblich, einige haben eine hypogonadale Hypoplasie und es gibt keine offensichtlichen Anomalien und Fruchtbarkeit. (3) Y-Chromosomenüberschuss und abnormales Klinfelter-Syndrom: 47, XXY-Patienten sind männlich, meist groß, mit kleinen und harten Hoden, Spermamangel, stärkerer Brustentwicklung, weiblichem Körpertyp. Das Körperhaar ist klein, die Arme und Beine sind lang und die Intelligenz kann stumpf sein. 47, XYY-Karyotyp ist selten, der Patient ist männlich, die meisten von ihnen sind groß, werden durchsucht, haben schlechte Intelligenz, können Geisteskrankheiten und illegales Verhalten haben und nicht wenige Menschen haben keine klinischen Anomalien. (4) Patienten mit beiden Geschlechtern und echter Hermaphroditis haben sowohl Hoden- als auch Eierstockgewebe. Die Haltung, die sekundären Geschlechtsmerkmale und die äußeren Genitalien gleichen denen von Frauen und Männern. Die meisten seiner Karyotypen sind 46, XX, und einige können 46, XY oder 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY usw. Chimären sein. Patienten mit Hodenfeminisierungssyndrom haben ein normales Erscheinungsbild, jedoch XY-Chromosom und Hodengewebe. Bei Patienten mit XY-Gonadendysgenesie sind ihre Gonaden und sekundären Symptome häufig so hypoplastisch wie das Turner-Syndrom. 2, die Anzahl der Autosomen und abnorme Morphologie DOWwn-Syndrom (angeborener Typ) typische Trisomie 21, es gibt 47 Chromosomen, ein weiteres Chromosom 21, ist die häufigste Art der autosomalen Anomalie. Die Inzidenz von Neugeborenen ist höher. Der Patient hat offensichtliche Demenz und Aussehen, Handfläche, Haut und andere Besonderheiten, das Kind ist anfällig für Infektionen und anfällig für Leukämie, und die meisten von ihnen sind schwierig, bis zum Erwachsenenalter zu leben. 21 und 21, 21 und 22, 21 und 14 und andere Robertsonsche Translokation und 21 Trisomie und normaler nuklearer Chimärismus können eine angeborene dumme Leistung haben. Die Aufgabe der Eugenik ist es, die Qualität der Bevölkerung zu verbessern. Vorgeburtliche Diagnostik, genetische Beratung und Früherkennung von Erbkrankheiten wie Trisomie 21 sind von großer Bedeutung. Das Edwad-Syndrom ist ein Trisomie-18-Syndrom mit 47 Chromosomen und einem weiteren Chromosom 18. Die Inzidenzrate bei Neugeborenen liegt bei etwa 1 / 4.500. Es gibt viele Arten von Missbildungen. Das Patar-Syndrom ist eine Trisomie 13 mit 47 Chromosomen und 1 Chromosom in Gruppe D. Die Inzidenzrate liegt bei etwa 4 / 100.000. Es gibt viele Missbildungen. Sie tritt häufiger bei Schwangerschaftsabbrüchen, Frühgeborenen oder kurz nach der Geburt auf. Neugeborene. Zusätzlich gibt es beim Neugeborenen oder bei der Abtreibung gelegentlich Trisomie 8, Trisomie, Trisomie 22 und Trisomie (dh es gibt zwei Trisomien bei derselben Person, zum Beispiel gibt es Trisomie 21 und Es gibt X drei Körper). Die restlichen drei Paare sind sehr selten und treten häufig nur bei spontanen Abtreibungen auf. Autosomale Deletionen sind meist tödlich und überleben selten. Gelegentlich wird von 21 Monomeren, 13 Monomeren und 22 Monomeren berichtet. 3, die wichtigsten Arten von autosomalen strukturellen Anomalien sind Teil des fehlenden Arms: teilweise Wiederholung des Arms und eine Vielzahl von Translokationen. (1) 5P-Syndrom wird auch als "cat called syndrome" bezeichnet, da das Kind wie eine Katze weint und der kurze Armteil auf dem Chromosom 5 fehlt. Es gibt eine Vielzahl von Missbildungen wie z. B. kleiner Kopf, großer Augenabstand, Neigung des Auges nach unten, tiefes Ohr und durch die Hände. Ungefähr die Hälfte der Patienten leidet an angeborenen Herzerkrankungen, mangelnder Intelligenz, schlechter Lebensfähigkeit und stirbt häufig früh. (2) Das 4P-Syndrom ähnelt dem 5P-Syndrom, ist jedoch häufig schwerwiegender und kann auch Hypospadie, Gaumenspalte, schwere psychische und motorische Störungen, Krampfanfälle usw. umfassen, die in seltenen Fällen auftreten. (3) Das 18P-Syndrom überlebte gelegentlich. (4) Eine große Anzahl von Chromosomenbrüchen ist beim Chromosomenbruchsyndrom zu beobachten, hauptsächlich aufgrund des Fanconi-Syndroms und des Bloom-Syndroms. (5) Fragiles X-Syndrom In der pathologischen Situation treten häufig einige Chromosomenbrüche auf, die als fragile Chromosomen bezeichnet werden. Diese Krankheit ist eine von ihnen: Nach Kultivierung in einem Medium ohne (niedrige) Folsäure treten wahrscheinlich Brüche oder Risse an der Xq27-28-Stelle auf. Der Patient ist häufiger bei Männern mit geistiger Behinderung, Einsamkeit, langem Gesicht, großen Ohren, großen Hoden, großen Genitalien und Kieferprotrusionen, bei Frauen sind die Symptome mild und etwa 1/3 sind leichte geistige Behinderung. (6) Das Philadelphia-Chromosom (Ph ') wurde nach seinem ersten Auftreten in Philadelphia, USA, benannt. Es ist eine Translokation des langen Arms von Chromosom 22 zum langen Arm von Chromosom 9. Eine spezielle Chromosomenanomalie, die bei chronischer myeloischer Leukämie, aber auch bei einigen anderen akuten Leukämien auftritt. Dies ist auch die einzige chromosomale Variation in der chromosomalen Variation bösartiger Zellen, bei der eine konstante Veränderung festgestellt wurde. Beide Paare mit Unfruchtbarkeit und gewohnheitsmäßigem Abbruch müssen die Chromosomen überprüfen oder eine Analyse der pränatalen Amniozentese durchführen. Da Strahlung Chromosomenschäden verursachen kann, ist es erforderlich, die Chromosomen von Personen zu überwachen, die Strahlung ausgesetzt sind oder dieser ausgesetzt sind. Bestimmte Substanzen können offensichtlich Chromosomenanomalien verursachen, die als "mutagene Substanzen" bezeichnet werden und durch teratogene Tests, Schwesterchromatidaustausch und andere Chromosomen analysiert werden müssen. Die Chromosomenanalyse wird auch häufig bei der Erforschung von Viren und der Tumordiagnose eingesetzt. Positive Ergebnisse können Krankheiten sein: Chromosomenanomalien, Zwergwuchs, genetische Erkrankungen, angeborene testikuläre Hypoplasie bei Kindern, periphere Hämatoporphyrin-Neuropathie, geistige Behinderung, autosomal dominante Kleinhirnataxie bei Kindern, familiäre hämorrhagische Nephritis, pädiatrische Sexuelle Missbildung, Überlegungen zum pädiatrischen Down-Syndrom Im Allgemeinen ist es direkt an das Krankenhaus zur Untersuchung, und es gibt keine besondere Aufmerksamkeit. Inspektionsprozess Peripheres Blutkulturverfahren, periphere Blutleukozytenkultur unter Verwendung einer Trockensterilisationsspritze, um venöses Blut ml für 2 Stunden in ein steriles Antikoagulationsröhrchen zu ziehen, nachdem die Suspension der weißen Blutkörperchen für 72 Stunden in die Kulturlösung gegeben wurde, Colchicin zugeben, zentrifugieren Der Überstand befindet sich auf einem Objektträger. Eine feste Färbung wurde unter Öl beobachtet. Nicht für die Menge geeignet Es gibt keine besonderen Tabus. Nebenwirkungen und Risiken Dieser Test verursacht im Allgemeinen keine Komplikationen und keinen Schaden.