Galaktosämie-Screening

Das Galaktosämie-Screening ist eine Erbkrankheit, bei der das Neugeborene einen Anstieg der Galaktose in Blut und Urin aufweist. Die Hauptsymptome sind Ernährungsstörungen, grauer Star, geistige Behinderung und Hepatosplenomegalie. Die Krankheit tritt bei Menschen mit angeborenem Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridin-Transferase auf. Wenn das Essen keine Galaktose enthält, können die Symptome verbessert werden. Typischerweise tritt die Krankheit während der perinatalen Periode auf, und Erbrechen, Verzehrsverweigerung, Gewichtsverlust und Lethargie treten oft mehrere Tage nach dem Füttern der Milch auf, gefolgt von Gelbsucht und Lebervergrößerung. Wenn Sie die Milch nicht rechtzeitig weiter füttern können, führt dies zu einer weiteren Verschlechterung der Krankheit, und Symptome im Endstadium wie Aszites, Leberversagen und Blutungen treten innerhalb von 2 bis 5 Wochen auf. Wenn eine Spaltlampe zur Untersuchung verwendet wird, kann die Kristallkataraktbildung früh zu Beginn der Krankheit festgestellt werden. Ungefähr 30% bis 50% der Kinder haben in der ersten Woche der Krankheit Escherichia coli sepsis, was den Zustand verschlimmert. Grundlegende Informationen Fachklassifikation: Wachstums- und Entwicklungsuntersuchung Klassifikation: Blutuntersuchung Anwendbares Geschlecht: ob Männer und Frauen Fasten anwenden: Fasten Analyseergebnisse: Unter dem normalen Wert: Es ist normalerweise normal. Normalwert: Normalwert: 1-120 mg / l Überdurchschnittlich: Die meisten Kinder haben einige Tage nach der Geburt Galaktose in ihrer Milch oder künstlich gefütterte Milch. Negativ: Positiv: Tipps: Wählen Sie pflanzliches oder tierisches Eiweiß mit hohem Nährwert wie Milch, Eier, Fisch, mageres Fleisch und verschiedene Sojaprodukte. Normalwert Der normale Bereich liegt zwischen 1 und 120 mg / l. Klinische Bedeutung Ungewöhnliches Ergebnis 1. Akuter Verlauf: Die meisten Kinder leiden einige Tage nach der Geburt an Laktation, Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Hepatomegalie, Gelbsucht, Blähungen, Hypoglykämie, Proteinurie usw. aufgrund von Galaktose in der Laktation oder künstlicher Fütterung von Kuhmilch. . Diejenigen mit den oben genannten Manifestationen sollten berücksichtigen, dass Galaktosämie möglicherweise die entsprechenden Labortests erfordert. Wenn sie rechtzeitig erkannt und eingenommen werden können, können Katarakte und geistige Behinderungen schnell auftreten. 2, milder Verlauf: keine akuten Symptome mehr, aber mit dem allmählichen Auftreten von Dysphonie-Dysfunktion und Zirrhose. 3, andere: wie falsche Hirntumoren, für eine seltene Leistung, dieses System der Galactose-Akkumulation im Gehirn, gefolgt von der Umwandlung in Galactitol Sputum, verursacht durch Hirnödem und erhöhten Hirndruck. Die untersuchungsbedürftigen Neugeborenen haben Symptome wie Stillen, Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Lebervergrößerung, Gelbsucht, Blähungen, Hypoglykämie und Proteinurie. Hohe Ergebnisse können Krankheiten sein: Vorsichtsmaßnahmen für Galaktosämie bei Kindern Tabu vor der Untersuchung: schlechte Erholung, falsche Ernährung, übermäßige Müdigkeit. Voraussetzungen für die Kontrolle: Mit der Arbeit des Arztes aktiv zusammenarbeiten. Inspektionsprozess 1. Das Neugeborenen-Screening kann nicht nur eine frühzeitige Diagnose und Behandlung durch ein Gruppen-Screening von Neugeborenen ermöglichen, sondern auch Informationen für die genetische Beratung und Familienplanung liefern. Die meisten Screening-Zentren verwenden zwei Methoden: Beutler-Test: Galactose-1-Phosphat-Urinyl-Transferase-Aktivität zum Nachweis von Blutstropfen mit dem Nachteil, dass die falsch-positive Rate zu hoch ist. Der Paigen-Test ist eine semi-quantitative Methode zum Nachweis von Galactose und Galactose-1-phosphat auf Blutströpfchen mit dem Vorteil, dass nur wenige falsch-positive Ergebnisse vorliegen und alle drei Enzymdefekte nachgewiesen werden können. Das Screening mit einem Dual-Massenspektrometer (TandemMS) ist besonders komfortabel und korrekt. 2, die Bestimmung des reduzierenden Zuckers im Urin: Kinder mit vermuteten Symptomen müssen sofort prüfen, ob der Urin reduzierenden Zucker enthält. Da der Urin möglicherweise mehr Arten von reduzierenden Zuckern wie Glucose, Galactose, Lactose, Fructose und Pentose enthält, sollte der qualitative Test bei positivem Ergebnis durch Filterpapier oder Dünnschichtchromatographie identifiziert werden. 3, enzymologische Diagnose: periphere Blutrote, weiße Blutkörperchen, Hautfibroblasten oder Leberbiopsiegewebe usw. sind für die Bestimmung der Enzymaktivität verfügbar, rote Blutkörperchen sind am bequemsten. Die enzymatische Aktivität von Kindern mit homozygoten Erkrankungen ist nicht vorhanden oder gering, die enzymatische Aktivität von heterozygoten Trägern beträgt 50% der normalen Menschen. In den letzten Jahren wurden durch die Untersuchung der Eigenschaften von Enzymdefekten verschiedene Varianten der Krankheit entdeckt. Unter ihnen ist der Duarte-Typ der häufigste. Die Enzymaktivität des homozygoten Duarte-Typs ist zu 50% normal und der heterozygote Duarte-Typ zu 75%. Da dies nicht klinisch symptomatisch ist, kann es nur durch Gruppenscreening festgestellt werden. Erythrozyten vom "Neger" -Typ weisen keine Transferaseaktivität auf, aber ihre Leber, ihr Darm und andere Gewebe weisen immer noch eine gewisse Enzymaktivität auf, so dass die klinische auch asymptomatisch ist. 4. Sonstiges: Falls erforderlich, sollten Leberfunktion, Blutgerinnungsmechanismus, Blutzucker, Blutelektrolyte, Blut- und Urinkultur zur Diagnose getestet werden. Weitere Nebenuntersuchungen: Routine-Röntgen, B-Ultraschall usw. können bei Lebervergrößerung, Leberzirrhose, Splenomegalie, Aszites usw. auftreten. Spaltlampenuntersuchung, Katarakt und Fundusläsionen wie Netzhautablösung und intraokulare Blutung können gefunden werden. Eine Anomalie-Wellenform kann durch ein EEG gefunden werden. Nicht für die Menge geeignet 1. Patienten, die Kontrazeptiva, Schilddrüsenhormone, Steroidhormone usw. eingenommen haben, können die Untersuchungsergebnisse beeinflussen und Patienten untersagen, die kürzlich die Anamnese aufgenommen haben. 2, spezielle Krankheiten: Patienten mit hämatopoetischer Funktion zur Verringerung der Krankheit, wie Leukämie, verschiedene Anämie, Myelodysplastisches Syndrom, etc., es sei denn, die Untersuchung ist wesentlich, versuchen, weniger Blut zu ziehen. Nebenwirkungen und Risiken 1, subkutane Blutung: Aufgrund der Presszeit von weniger als 5 Minuten oder wegen unzureichender Blutentnahmetechnologie kann es zu subkutanen Blutungen kommen. 2, Unbehagen: Die Einstichstelle kann Schmerzen, Schwellungen, Empfindlichkeit, subkutane Ekchymose mit bloßem Auge sichtbar erscheinen. 3, Schwindel oder Ohnmacht: in der Blutabnahme, aufgrund emotionaler Überlastung, Angst, Reflex durch Vagusnerverregung, Blutdruckabfall, etc. verursacht durch unzureichende Blutversorgung des Gehirns durch Ohnmacht oder Schwindel. 4. Infektionsrisiko: Wenn Sie eine unreine Nadel verwenden, besteht Infektionsrisiko.