Cysteinurie-Screening

Das Screening auf Cysteineurie ist ein wichtiger Test beim Neugeborenen-Screening. Kinder mit Zysteurie sind bei der Geburt normal, länger als 5 bis 9 Monate nach der Geburt. 1 Urin Homocystein Bestimmung kann Screening-Methode verwendet werden, das heißt, Natriumnitroprussid-Test: 1 ml Urin wird zu 5% iger wässriger Natriumcyanid-Lösung gegeben, für 5 Minuten gegeben, einen Tropfen 5% ige Natriumnitroprussid-Lösung zugeben, rot oder purpurrot ist positiv Dies weist darauf hin, dass der Urin einen Überschuss an schwefelhaltigen Aminosäuren enthält. 2 Die Diagnose hängt von der Enzymaktivität ab, die Aktivität des Enzyms kann mit Hautfibroblasten gemessen und auch Heterozygoten nachgewiesen werden. Die vorgeburtliche Diagnose kann die Enzymaktivität von Amniozyten messen. Grundlegende Informationen Facharztklassifikation: Harnuntersuchung Klassifikation: Urin- / Nierenfunktionstest Anwendbares Geschlecht: ob Männer und Frauen Fasten anwenden: Fasten Tipps: Versuchen Sie, weniger scharf und anregend zu essen. Normalwert Es gibt keine überschüssige schwefelhaltige Aminosäure, Cystathioninsynthetase, Methyltetramethanhomocysteinmethyltransferase und keinen normalen Gehalt an 5,10-N-Methylentetrahydrofolatreduktase im Urin. Klinische Bedeutung Abnormale Ergebnisse: Das Kind hat eine verzögerte Entwicklung und ist kleinwüchsig. Es kann bis zum Alter von 1 Jahr selbständig sitzen. Bis zum Alter von 2 Jahren kann es kaum laufen. Nach der Kindheit war die Reaktion langsam und die Sprache gestört. Der Grad der geistigen Behinderung variiert von Person zu Person, und geistige Behinderung und langsame Reaktion tendieren dazu, sich langsam zu entwickeln. Neben Anfällen können auch andere neurologische Symptome wie myoklonische Anfälle, Delirium und tiefe Reflexe auftreten. Neugeborene müssen auf abnormale Entwicklung in der Bevölkerung untersucht werden. Vorsichtsmaßnahmen Tabu vor der Untersuchung: schlechte Erholung, falsche Ernährung, übermäßige Müdigkeit. Voraussetzungen für die Kontrolle: Mit der Arbeit des Arztes aktiv zusammenarbeiten. Inspektionsprozess 1 Urin Homocystein Bestimmung kann Screening-Methode verwendet werden, das heißt, Natriumnitroprussid-Test: 1 ml Urin wird zu 5% iger wässriger Natriumcyanid-Lösung gegeben, für 5 Minuten gegeben, einen Tropfen 5% ige Natriumnitroprussid-Lösung zugeben, rot oder purpurrot ist positiv Dies weist darauf hin, dass der Urin einen Überschuss an schwefelhaltigen Aminosäuren enthält. 2 Die Diagnose hängt von der Enzymaktivität ab, die Aktivität des Enzyms kann mit Hautfibroblasten gemessen und auch Heterozygoten nachgewiesen werden. Die vorgeburtliche Diagnose kann die Enzymaktivität von Amniozyten messen. Mit dieser Methode können auch Heterozygoten nachgewiesen werden, indem die Aktivität des Enzyms gemessen wird. Nicht für die Menge geeignet Unangemessene Menge: Keine. Nebenwirkungen und Risiken Keine offensichtlichen Komplikationen und Schäden.