Vulvärer Albinismus
Einführung
Einführung in den Vulva-Albinismus Vulvaralbinismus ist eine angeborene, rezessive Erbkrankheit. Es ist ein autosomal rezessives Erbe und eine Erbkrankheit des angeborenen Pigmentmangels und der Melaninsynthese der Haarfollikel. Es äußert sich in einer Verminderung oder einem Mangel an Pigmentierung der Haut und der Haare des gesamten Körpers, oder es kann nur lokal in der Vulva auftreten. Bei den Patienten mit dieser Krankheit handelte es sich um drei Arten von Strukturen für den weißen Augenalbinismus (OCA), die hauptsächlich die Augenaufhellungskrankheit (OA) betrafen. Vulva Albinismus hat keine Symptome. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dermatitis
Erreger
Ursachen des Vulva-Albinismus
(1) Krankheitsursachen
Ocular White Albinism stellt eine heterogene autosomal rezessive Erbkrankheit dar. Die nahen Verwandten spielen eine wichtige Rolle in der Ehe. Das genetische System des Albinismus wird durch ein einziges rezessives Gen bestimmt. Melanozyten können kein Melanin bilden und können freies Tyrosin liefern. Der Mechanismus ist defekt oder Tyrosinase kann nicht auf den Prä-Melanin-Körper übertragen werden.
(zwei) Pathogenese
Die Histopathologie zeigte, dass sich in der Grundschicht klare Zellen befanden, eine negative Silberfärbung konnte kein Melanin nachweisen, eine Dopa-Färbung war positiv (Tyrosinase positiv) oder negativ (Tyrosinase negativ).
Gemäß der molekularen Pathogenese kann OCA in Tyrosinase-verwandte OCA (dh Tyrosinase-negative OCA, Typ I-A; gelbe OCA-Mutante, Typ I-B; temperaturempfindliche OCA, Typ I-TS; Mikropigment-OCA, Typ I-MP), Tyrosinase-unabhängige OCA (Tyrosinase-positive OCA Typ II), Typ I-Patient mit Tyrosinase-Genmutation, die einen Tyrosinase-Aktivitätsmangel verursacht (Typ IA), Aktivität Eine verminderte (Typ IB, Typ I-MP) oder Enzymaktivität wird bei höheren Temperaturen reduziert (Typ I-TS), Tyrosinase ist ein Schlüsselenzym im Melanin-Biosyntheseweg und seine mangelnde Aktivität oder Reduktion kann zu einer Pigmentierung der Haut führen Bei reduzierten oder fehlenden Patienten des Typs II kommt es zu einer Deletion oder Mutation des P-Gens, was zum Verlust der P-Protein-Funktion führt. Funktionsverlust kann zu Störungen der Melaninsynthese führen.
Verhütung
Vulva Albinismus Prävention
Um zu vermeiden, dass nahe Verwandte heiraten, ist der OCA-Schutz wichtiger. Tragen Sie in der Regel eine Schutzbrille.
Komplikation
Vulva Albinismus Komplikationen Komplikationen Dermatitis
Sonnenschäden, Dermatitis tritt häufig nach Sonneneinstrahlung auf.
Symptom
Symptome des Vulvaalbinismus Häufige Symptome Tränenmyopie Astigmatismus Photophober Nystagmus
Es gibt kein Symptom für einen lokalen Albinismus in der Vulva. Die Genitalhautläsion ist Teil des generalisierten Albinismus. Sie ist gekennzeichnet durch hellgelbes Schamhaar, Vulva, Schamlippenhaut milchig weiß oder rosa, Schamlippen, Vaginalschleimhaut hellrot und andere Patienten mit fadenförmigem Licht Gelbes oder silberweißes Haar, Iris hellblau, Pupillenrot, oftmals Photophobie, Tränenfluss, Nystagmus und Astigmatismus, Körperhaut ist milchig weiß oder rosa, weich und trocken, mangels Melaninschutz, Haut neigt zu akutem Befall Und chronische Sonnenschäden, anfällig für Plattenepithelkarzinome, Basalzellkarzinome.
Entsprechend dem angeborenen Beginn und den klinischen Manifestationen treten bei der Geburt reine weiße oder rosa Flecken auf, Dermatitis tritt häufig nach Sonneneinstrahlung auf, lokale Grenzen sind offensichtlich, die Histopathologie besteht aus transparenten Zellen in der Grundschicht, die Anzahl und das Erscheinungsbild sind normal, und Silberfärbung zeigt sich in der Epidermis Melaninmangel, weißliches oder gelbliches Haar, Irisrosa, Pupillenrötung, Photophobie.
Untersuchen
Untersuchung des Vulva-Albinismus
Gentests, Tumormarkeruntersuchung.
Histopathologische Untersuchung.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des Vulva-Albinismus
Differentialdiagnose
Müssen von Vitiligo unterschieden werden, nach dem Beginn der Vitiligo, der weiße Fleck allmählich von kleinen vergrößert werden, können keine Augensymptome identifiziert werden. Es muss auch von der vulvarsklerotischen atrophischen Krankheit unterschieden werden, die durch einen Verlust der Vulvapigmentierung gekennzeichnet ist, begleitet von Symptomen wie Gewebsatrophie, Keratose und Verdickung sowie Juckreiz, Gaumenspalte und Geschwüren.
