Mukopolysaccharidose Typ VII
Einführung
Einführung in die Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VII Mucopolysaccharidosis Typ VII ist auch als Goldberg-Syndrom, -Glucuronidase-Mangel bekannt. Es ist gekennzeichnet durch normale oder leicht rückständige Intelligenz, Knochenveränderungen, spezielles Gesicht, Zwerg, Hepatosplenomegalie und Auswurf, und übermäßiges Serotoninsulfat kann im Urin ausgeschieden werden. Die klinischen Manifestationen und das Erkrankungsalter waren von Fall zu Fall unterschiedlich. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Neugeborene Hepatosplenomegalie Nabelbruch Leistenbruch geistige Behinderung Hydrozephalus
Erreger
Mukopolysaccharidose Typ VII verursachen
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache dieser Erkrankung ist eine autosomal rezessive Vererbung.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese dieser Krankheit ist ein -Glucuronidase-Mangel, und das Gen befindet sich bei 7 × 21,23 × 22. Mit Ausnahme von Keratansulfat enthalten alle sauren Mucopolysaccharide den terminalen Teil von Glucuronid, und dieser Endteil ist eine -Struktur. Wenn diese sauren Mucopolysaccharide hydrolysiert werden, bildet sich in Kombination mit Acetyl- oder Hexosehexosesulfat das Ende der -Glucose, das durch kontinuierliche enzymatische Hydrolyse durch endogene Glucuronidase (Phosphatase) oder Exoglycosidase freigelegt wird. Um die -Glucuronidkette durch die äußere Glucuronidase weiter zu zersetzen, muss auf die -Glucuronidase eingewirkt werden. Dem Patienten mit Mucopolysaccharidose VII fehlt die -Glucuronidase, so dass eine teilweise Hydrolyse der Schwefelsäure auftritt. Chondroitin, Dermatansulfat usw. lagern sich in Gewebezellen ab und verursachen Krankheiten.
Verhütung
Prävention der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VII
Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.
Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.
Die Eltern vieler Patienten sind mit nahen Verwandten verheiratet, daher ist es notwendig, die Heirat von nahen Verwandten zu vermeiden, um dieser Krankheit vorzubeugen. Sobald die Glykogenakkumulationskrankheit festgestellt wurde, besteht die Hauptmaßnahme darin, Hypoglykämie vorzubeugen und zu behandeln, eine kleine Menge an Mahlzeiten zu sich zu nehmen, Fett und Gesamtkalorien zu reduzieren, körperliche Aktivität zu begrenzen und einen hohen Serumlaktat zu haben. Es ist ratsam, Natriumbicarbonat einzunehmen, um Azidose, Kortikosteroiden, Adrenalin und Glukagon vorzubeugen und so die Kontrolle der Hypoglykämie zu unterstützen.
Komplikation
Komplikationen der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VII Komplikationen Neugeborene Hepatosplenomegalie, Nabelbruch, Leistenbruch, geistige Behinderung, Hydrozephalus
Die Krankheit kann durch Hepatosplenomegalie, Nabelbruch oder Leistenbruch, multiple Atemwegsinfektionen, offensichtliche geistige Behinderung, Aortenstenose, Hydrozephalus sowie Neugeborenenikterus und Thrombozytopenie kompliziert werden.
Symptom
Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VII Symptome Häufige Symptome Nicht ansprechbar Langsames Wachstum Thrombozytopenie Augenweite Gelbsucht Zerebraler Hydrozephalus
Kurz nach der Geburt, besonderes Erscheinungsbild, Hepatosplenomegalie und Wachstumsstörung, wiederholte Atemwegsinfektionen, langsame Reaktion, Buckel und andere Missbildungen, raues Gesicht, erweiterter Augenabstand, flache Nase, Oberkiefervorsprung, feine Hornhautperipherie Die Matrixveränderungen, und einige Patienten haben normale Hornhäute, Skelettanomalien sind sehr variabel, können progressiv erhöht werden, können auch leichte bis mittelschwere Veränderungen sein, multiple Knochendysplasie, hintere Krümmung der Wirbelsäule, Hühnerbrust, Rippenvalgus Kleinwuchs, Hepatosplenomegalie, Nabelbruch oder Leistenbruch, multiple Atemwegsinfektionen, offensichtliche geistige Behinderung, bei einigen Patienten kann eine Aortenstenose auftreten, bei allen Patienten liegt keine Taubheit vor, bei einigen Patienten kann ein Hydrozephalus vor. Neugeborener Durchfall und Thrombozytopenie werden bei Neugeborenen immer noch diagnostiziert, und es kann zu schwerwiegenden Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen kommen.
Untersuchen
Untersuchung der Mukopolysaccharidose Typ VII
Das übermäßig ausgeschiedene Mucopolysaccharid im Urin ist Sulfathaut, Chondroitinsulfat kann auch in unterschiedlichem Maße erhöht werden, und Neutrophile und Lymphozyten haben metachromatische Körnchen.
Röntgenuntersuchung: Röntgenbild zeigte multiple Osteogenesis imperfecta, Knochen der oberen Extremität verkürzt, begleitet von Vergrößerung der proximalen Markhöhle, Osteophytenentwicklung beschleunigte Beschleunigung, periostale Knochenneubildung war selten, Sternum, tubuläre Knochenverdickung Der Wirbelkörper wird flach und klein, die Kyphose ist konvex, der Zwischenwirbelraum ist relativ erweitert, der Wirbelkörper ist intakt, es gibt keinen zungenartigen Vorsprung, die vordere Rippe ist erweitert, der untere Rand der Rippe ist umgedreht, der Humerus ist klein und der Humerus ist unregelmäßig. Im transluzenten Bereich ist der Rand verhärtet und der untere Rand des Schulterblatts ebenfalls verändert.Die lange Knochenmetaphyse und das Acetabulum sind unregelmäßig und können mit Rachitis verwechselt werden.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Mukopolysaccharidose Typ VII
Entsprechend den klinischen Symptomen, Röntgenbefunden und Labortests kann Mukopolysaccharidose Typ VII diagnostiziert und durch Zellkultur bestätigt werden, dass ein -Glucuronidase-Mangel vorliegt.
