Mukopolysaccharidose Typ Ⅳ
Einführung
Einführung in die Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV Mukopolysaccharidose Typ IV, auch bekannt als Morquio-Syndrom, osteochondrale Mangelernährung, missgebildete Knorpeldystrophie, atypische Rachitis, gekennzeichnet durch einen deutlich verkürzten Rumpf, Hüftkopf und Hüfte Das Sputum zeigte progressive Veränderungen, die Gelenke waren vergrößert und die Muskelbänder waren locker. Die Krankheit ist autosomal rezessiv, beide Geschlechter können auftreten, Männer sind etwas mehr als Frauen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz der Krankheit beträgt etwa 0,0004% -0,0008% Anfällige Personen: 4 bis 5 Jahre Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: pädiatrische hereditäre spastische Querschnittslähmung
Erreger
Mukopolysaccharidose Typ IV Ätiologie
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache dieser Krankheit ist die autosomal rezessive Vererbung, und das Gen befindet sich auf Chromosom 3.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese dieser Erkrankung ist: Der Chondroitinsulfat-N-Acetylhexosaminsulfat-Sulfatase-Mangel, das im Urin ausgeschiedene Mucopolysaccharid ist hauptsächlich Keratansulfat, das Gen befindet sich auf Chromosom 3, in normalen Zellen also Die enzymatische Hydrolyse der N-Acetylhexosamin-6-sulfat-Bindung spielt auch eine Rolle bei der Hydrolyse der 4-Sulfat-Bindung.Die Spezifität dieses Enzyms für die 6-Sulfat-Bindung tritt in Keratansulfat und Chondroitin-6-sulfat auf. Daher lagern sich die zwei Mucopolysaccharidkomponenten auf den Gewebezellen ab und verursachen eine Funktionsstörung der Zellen, wenn das Enzym mangelhaft ist.
Pathologie: Die Struktur von Knochen und Knorpel ist unter dem Mikroskop offensichtlich verändert, die Chondrozyten sind geschwollen, enthalten viel saure Mukopolysaccharide und es liegt eine fokale Knorpelnekrose vor. Die Leber-Kupffer-Zellen haben Einschlusskörper, die in den Gehirnzellen sauer sind. Polysaccharidablagerung kann zu Degeneration und Schwellung führen.
Verhütung
Prävention von Mukopolysaccharidose Typ IV
Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.
Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.
Die Eltern vieler Patienten heiraten nahe Verwandte, und die Vermeidung der Ehe mit nahen Verwandten stellt einen wichtigen Teil der Vorbeugung dieser Krankheit dar. Sobald eine Glykogenansammlung festgestellt wurde, dient sie hauptsächlich der Vorbeugung und Behandlung von Hypoglykämie, einer geringen Menge an Mahlzeiten, der Begrenzung von Fett und Gesamtkalorien, der Begrenzung von körperlicher Aktivität und von Serummilchsäure Die höchste, sollte Natriumbicarbonat nehmen, um Azidose zu verhindern, Kortikosteroide, Adrenalin, Glukagon usw. können helfen, Hypoglykämie zu kontrollieren.
Komplikation
Komplikationen bei Mukopolysaccharidose Typ IV Komplikationen Pädiatrische hereditäre spastische Querschnittslähmung
Eine Kompression des Rückenmarks kann zu Paraplegie und Atemmuskelparalyse führen.
Symptom
Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV Symptome Häufige Symptome Hepatosplenomegalie Gelenk Ankylose Gelenkschwellung Plattfuß Knie Varus Auge Weit Weit Hornhauttrübung
Im Allgemeinen ist es im Alter von 4 bis 5 Jahren schwierig zu gehen und eine Deformität der Wirbelsäule zu haben.Die Kleinwuchs ist hauptsächlich darauf zurückzuführen, dass die Wirbelsäule kurz wird und die Extremität relativ lang.Im Stehen kann die Hand das Knie erreichen, das Gelenk ist geschwollen und Handgelenk und Knie werden verwendet. Aus Gründen einer sphärischen Form, aber ohne Mukopolysaccharidose I, Steifheit des Typ-II-Gelenks, Knie-Varus, platte Füße, Kniegelenke und Hüftgelenkdeformitäten auf beiden Seiten, wobei eine halb gedrungene Haltung, Handgelenk, Handgelenk, Knöchel und Zehengelenk gebildet werden Aufgrund der Entspannung des Muskelbandes ist es hyperaktiv.Diese äußeren Deformitäten haben eine besondere diagnostische Bedeutung.Die Intelligenz ist normal.Die Gesichtsveränderungen sind ein Nasenkollaps, der Abstand zwischen den beiden Augen ist erweitert, die Zähne sind nicht sauber, die Hepatosplenomegalie ist selten und das Alter des Einsetzens der Hornhauttrübung. Je mehr Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ I zu spät ist, desto offensichtlicher sind die Symptome im Alter von etwa 10 Jahren. Eine Aortenklappeninsuffizienz tritt meistens im Alter von 10 Jahren auf, und ihre Inzidenz nimmt mit dem Alter zu. Die meisten Patienten sterben jedoch mit 20 Jahren Vorher
Untersuchen
Untersuchung der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV
Metachromatische Mucopolysaccharidkörnchen sind bei Neutrophilen zu sehen, aber im Frühstadium gibt es keine solchen Körnchen. Übermäßiges Keratin im Urin ist spezifisch für seine Veränderung, manchmal bis zu 45 mg / l, sowohl für klinische als auch für Röntgenbefunde. Atypisch ist es hilfreich für die Diagnose.
Röntgenuntersuchung.
Veränderungen der Knochen von Wirbelsäule, Becken, Hand und Handgelenk sind häufig und charakteristisch.
Wirbelsäule
Der Wirbelkörper ist in der Regel abgeflacht, der Querdurchmesser und der anteroposteriore Durchmesser sind größer, der Brustwirbel ist deutlicher als der Lendenwirbel, der Zwischenwirbelraum ist relativ groß, die Oberfläche des Wirbelkörpers ist unregelmäßig und die vorderen oberen und unteren Hörner sind häufig keilförmig oder mangelhaft, so dass der Wirbelkörper ein zentraler Prozess ist. Zunge, diese typischen Veränderungen sind in der unteren Brust, der oberen Taille und den unteren Lendenwirbeln häufig normal, die Lendenwirbelsäule 1 oder die Lendenwirbelsäule 2 treten häufig bei der posterioren Kyphose auf, der Wirbelkörper wird kleiner und verschiebt sich leicht nach hinten, ähnlich wie die oberen und unteren Wirbel Bei der Extrusion zeigt die lumbale seitliche Röntgenaufnahme, dass der Stiel länger wird, so dass der anteroposteriore Durchmesser des Wirbelkanals zunimmt, die Rippen flach und breit werden und die Wirbelsäulenenden dünner werden, was einem Paddel ähnelt.
2. Becken
Der Humerusflügel ist rund und kann Defekte aufweisen. Die Basis ist schmal und lang, das Acetabulum ist flach, der Acetabularwinkel ist vergrößert, die Oberkante ist unregelmäßig, der Femurkopf ist abgeflacht, der Kallus ist gebrochen, die Kanten sind unregelmäßig und der Femurhals ist allmählich trocken Nach dem Verschwinden wird der Femurkopf vollständig resorbiert, der Femurhals wird dick und kurz, die Hüftvalgusdeformität wird gebildet, die Tibia ist schmal und das Becken wird in Höhe des Acetabulums verengt, um eine lange und schmale Beckenhöhle zu bilden.
3. Hände und Handgelenke
Die Veränderung war ähnlich wie bei Typ I. Die proximale Mittelhand und die distale Phalanx waren geschärft, die distale Gelenkfläche des Radius und der Ulna war relativ geneigt und das Ossifikationszentrum des Handgelenks war verzögert und entwickelt.
4. Langer Röhrenknochen
Es neigt dazu, kürzer, dicker, trabekulärer Knochen unregelmäßig, kortikaler Ausdünnung, trockener Auswurfvergrößerung und Unregelmäßigkeit zu werden, es kann ein Defektbereich vorliegen, das Zentrum der Epiphyse erscheint träge, klein und flach, oft segmentiert und mit dem Rückgrat integriert Zeitverzögerungen, diese Veränderungen sind am proximalen Ende des Femurs, die Erweiterung des Gelenkspalts oder Luxation und Deformität, wie Hüftvalgus, Knievalgus und Schultergelenksputum flach, am offensichtlichsten.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Mukopolysaccharidose Typ IV
Anhand der klinischen Symptome, Röntgenbefunde und Labortests kann die Krankheit diagnostiziert werden.
Sollte auf die Identifizierung anderer Arten von Mukopolysaccharidose, Achondroplasie, geachtet werden, sollte die Krankheit auch von angeborener Wirbelsäulendysplasie, letzterer von kurzem Rumpfgnom, kurzem Hals, Knievalgus, Muskelschwäche und Achondroplasie unterschieden werden Der Gangschwung ähnelt dieser Krankheit und ist leicht zu verwechseln, jedoch ist die angeborene Wirbelsäulendysplasie autosomal dominant: Der Rumpf ist bei der Geburt kurz, keine Hornhauttrübung, kein abnormales Mucopolysaccharid im Urin und der Wirbelkörper kann verändert werden. Flach, aber der Zwischenwirbelraum vergrößert sich nicht und es besteht die Tendenz, sich allmählich zu verengen, der Humerus ändert sich leicht, der Hüftgelenkwinkel wird kleiner, die Höhe der Hüftgelenkspitze, die Hüftvarusdeformität und der proximale Mittelhandknochen ohne Schärfung.
