spitz und spitz
Einführung
Einleitung Das Acrocephalosyndactyly-Syndrom (Acrocephalosyndactyly-Syndrom), auch bekannt als Apert-Syndrom und Fingerdeformität (Syndactylic Oxycephaly-Syndrom), ist durch Abnormalitäten im Schädel und in den Gesichtsknochen gekennzeichnet. Eine Gruppe von Symptomen mit einer deformierten (Zehen-) Deformität. Die Ätiologie dieser Krankheit ist noch nicht geklärt: Gelegentlich wurde früher angenommen, dass genetisches oder familiäres Geschlecht die Ursache für angeborene Syphilis und Röteln in der Nabelschnur von Osteitis und Rachitis ist.
Erreger
Ursache
Die Ätiologie dieser Krankheit ist noch nicht geklärt: Gelegentlich wurde früher angenommen, dass genetisches oder familiäres Geschlecht die Ursache für angeborene Syphilis und Röteln in der Nabelschnur von Osteitis und Rachitis ist.
Pathogenese: Bezieht sich ungefähr auf Defekte in der Mesodermentwicklung nach 8 Wochen Embryonalentwicklung. Pathologische Veränderungen umfassen vorzeitige Fusion des Schädels, Osseointegration, Gelenkfusion und Dysplasie des Knochens.
Derzeit wird angenommen, dass das Auftreten dieser Krankheit durch eine genetische Mutation verursacht wird. Da das Auftreten dieser Krankheit meist sporadisch ist, sind die Eltern des Kindes älter (der Vater ist 36 Jahre alt, die Mutter ist 33 Jahre alt), und sein Auftreten mit der Zunahme des Fötus kann ein Elternteil sein, insbesondere die Keimzellmutation des Vaters. Verursacht.
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Verwandte Inspektion
CT-Untersuchung der Extremitäten, CT-Untersuchung von Schädel, Knochen, Gelenken und Weichteilen, CT-Untersuchung der Knochen und Gelenke der Extremitäten
Nach den klinischen Manifestationen von Anomalien des Schädels und der Gesichtsknochen, begleitet von Finger (Zehen) Deformität kann diagnostiziert werden und bezieht sich auf (Zehen) Symmetrie ist ein Hauptmerkmal dieses Symptoms ist eine wichtige Bedingung für die Diagnose.
Laboruntersuchung:
Chromosomenuntersuchung ohne abnorme Gesundheitssuche Blut biochemische Untersuchung und Blut, Urin, Stuhl Routineuntersuchung ist im Allgemeinen normal.
Sonstige Hilfskontrollen:
Im Schädel gibt es eine Fingervertiefung in der intrakraniellen Hypertonie. Die Knochenfragmente wurden in der Skelettfehlbildung, der Schädel-Schädel-Naht, der Spina bifida, der Osseointegration und der Gelenkfixation gesehen.Die Fundusuntersuchung zeigte ein Netzhautödem und das EEG zeigte abnormale Gehirnwellen.
Diagnose
Differentialdiagnose
(A), Crouzon-Syndrom: Auch als hereditäre Kopf-Gesichtsknochen-Hypoplasie bekannt. Es gibt eine Familiengeschichte der Genetik. Die Merkmale der Kopf- und Gesichtsdeformität sind, dass der Großteil des Schädels früh geschlossen ist, der Oberkiefer sich schlecht entwickelt und der Hydrozephalus kurz ist, die Augen getrennt und nach außen geschielt sind, die Nase zurückgezogen ist, der Nasenbogen erweitert ist und der untere Rand des Augenlids verengt ist. Der Augapfel ragt nach vorne und die oberen und unteren Zähne sind vertauscht. Neben Kopf- und Gesichtsdeformitäten treten häufig Anzeichen von Kopfschmerzen und Hirnkompression auf.
(B), Mikrozephalie: häufig aufgrund schädlicher Umweltfaktoren während der fetalen Periode. Gelegentlich bei autosomal rezessiver Vererbung. Es gibt Hindernisse bei der Entwicklung von Gehirn und Schädel bei dieser Krankheit.Nach der Entwicklung sollte das Gehirngewicht 1000 Gramm nicht überschreiten und der maximale Schädelumfang sollte 47 cm nicht überschreiten. Die Form des Schädels hat auch spezifische Veränderungen: Stirn und Hinterhauptbein sind flach, schmal und oben leicht spitz, was in scharfem Kontrast zur Entwicklung eines vollständigen Gesichtsknochens steht. Die Kopfhaut ist verdickt und das Haar ist dick. Kleinwüchsige, intelligente Entwicklung bleibt in der Idiotenphase.
