Der 5. Finger ist kurz und gebogen
Einführung
Einleitung Die kurze Biegung des fünften Fingers ist eines der häufigsten Symptome des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom oder Trisomie-21-Syndrom wird auch als angeborenes oder Down-Syndrom bezeichnet und stellt die früheste festgestellte chromosomale Erkrankung dar. 60% der Kinder haben im Frühstadium des Fötus eine Abtreibung, und die Überlebenden haben dies offensichtlich Intelligente Rückständigkeit, spezielle Gesichts-, Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie multiple Missbildungen.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Die Inzidenz des Down-Syndroms hängt mit dem Alter der Mutterschwangerschaft zusammen und stellt eine Abnormalität des Chromosoms 21 dar. Es gibt drei Arten von Trisomie, Translokation und Chimärismus. Hohe Alter der Mutter, Alterung der Eier ist ein wichtiger Grund für die Abwesenheit der Trennung.
(zwei) Pathogenese
Die Trisomie kann aus Chromosom 21 der meiotischen Phase der elterlichen Keimzelle isoliert werden. Der Mechanismus seines Auftretens beruht auf der Tatsache, dass die Keimzellen des Elternteils (meistens der Mutter) beim Auftreten der Meiose nicht getrennt werden. Je älter die schwangere Frau ist, desto wahrscheinlicher tritt das Down-Syndrom auf. In einer Familienstudie an normalen diploiden Eltern mit 21-Trisomie wurde festgestellt, dass die chimäre 21-Trisomie-Zelllinie in elterlichen Keimzellen und das einzige elterliche Dimer des mütterlichen Chromosoms 21 auch bei 21-Trisomie auftraten. Grund. Der Translokationstyp kann von einem der Elternteile für den 21. Chromosomengleichgewichts-Translokationsträger vererbt werden. Mit Ausnahme der chromosomalen Translokation waren die Karyotypen der peripheren Blutlymphozyten bei beiden Elternteilen meist normal. Der Schlüsselteil von Chromosom 21, der die phänotypischen Eigenschaften des Down-Syndroms hervorruft, ist 21q22.1 ~ q22.2, und die 21 Teile der Trisomie, die diese Zone nicht einschließen, weisen kein Down-Syndrom auf.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Ultraschalluntersuchung der Bauchgefäße von Knochen und Gelenken
Die Hauptmerkmale von Kindern mit Down-Syndrom sind geistige Behinderung, körperliche Behinderung und besonderes Gesicht. Kinder mit weitem Augenabstand, niedriger, flacher Nase, kleinen Augenrissen, schrägen Außenseiten des Auges, innerer Sakralhaut, kleinem Außenohr, hartem Auswurf schmal, Zunge oft aus dem Mund ragen, mehr sabbern, Kleinwuchs, Kopfumfang kleiner als normal, Knochenalter Oft sind die Zähne nach dem Alter verspätet und oft verlegt, das Haar ist weich und weniger, die Gliedmaßen sind kurz, die Gelenke können aufgrund der Entspannung der Bänder übermäßig gebogen werden, die Finger sind kurz und die kleinen Spitzen sind innen gekrümmt.
Die Eigenschaften der Hautstruktur sind: Durch die Hand vergrößert sich der Winkel des Hilfsmittels, der 4. und 5. Finger vergrößern die Hocke, der Bogen des Fußes und der Bogen des Daumens und der Finger des 5. Fingers haben nur eine Falte.
Das Kind hat bei der Geburt ein ganz besonderes Gesicht und ist häufig mit Problemen und Ernährungsproblemen konfrontiert. Mit zunehmendem Alter wird die intelligente Leistungsschwäche allmählich deutlich, und die Bewegungsentwicklung und die sexuelle Entwicklung verzögern sich. Etwa 30% der Kinder haben andere Missbildungen wie angeborene Herzerkrankungen. Aufgrund der geringen Immunfunktion ist es anfällig für verschiedene Infektionen und die Inzidenz von Leukämie ist ebenfalls um das 10- bis 30-fache erhöht. Wenn Sie bis zum Erwachsenenalter leben, treten Symptome der Alzheimer-Krankheit häufig nach dem 30. Lebensjahr auf.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die Krankheit sollte von einer angeborenen Hypothyreose unterschieden werden, die Symptome wie Lethargie, weinende Heiserkeit, Ernährungsschwierigkeiten, Blähungen und Verstopfung nach der Geburt haben kann.Die Zunge ist groß und dick, aber es gibt kein spezielles Gesicht dieser Krankheit. Serum-TSH-, T4- und Karyotyp-Analyse können zur Identifizierung nachgewiesen werden.
