schnabelartige Nase
Einführung
Einleitung Die schnabelartige Nase ist einer der charakteristischen Körpertypen und Konstitutionen des Werner-Syndroms. Alle Fälle waren bei der Geburt normal und in der frühen Kindheit normal, mit nur plötzlichem Wachstum im schulpflichtigen Alter oder im Jugendalter. Die Gliedmaßen und der Rumpf stehen gleichzeitig still, so dass sie eine gleichmäßige Symmetrie und eine geringe Statur beibehalten können. Der Nasenrücken ragt empor, mit einer charakteristischen schnabelartigen Nase (Adlerhakennase). Diese Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die besonders bei Cousins und Cousinen bei Nachkommen von Blutverheiratungen häufiger auftritt. Das Krankheitsgen befindet sich bei 8p12 ~ p11.
Erreger
Ursache
Diese Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die besonders bei Cousins und Cousinen bei Nachkommen von Blutverheiratungen häufiger auftritt. Das in 8p12 ~ p11 lokalisierte Krankheitsgen ist einer der charakteristischen Körpertypen und Konstitutionen des Werner-Syndroms. Es gibt auch eine Kleinwuchsform in 1 Pubertät, 2 kurze Torso und schlanke Gliedmaßen. Das Werner-Syndrom ist eine geschlechtsspezifische Erkrankung mit einem Verhältnis von Mann zu Frau von 1: 1. Obwohl die meisten Fälle familiär sind, gibt es auch vereinzelte Fälle.
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Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Epidurale Untersuchung der epidemischen cerebrospinalen Meningitis vor der Immunologie
1. Biochemische Untersuchung: Die Blutfettanalyse zeigte bei den meisten Patienten einen erhöhten Cholesterin-, -Lipoprotein- und Triglyceridspiegel. Kreatinin und Aminosäuren im Urin sind erhöht.
2. Immunologische Untersuchung: T-Zell-Reduktion und T-Zell-Immunfunktion sind gering. Anti-Lymphozyten-Antikörper können positiv sein.
3. Röntgenuntersuchung: Osteoporose der Wirbelsäule und der Gliedmaßen im Weichgewebe der Gliedmaßen, insbesondere um den Knochenvorsprung, lineare und gerundete Kalzifikationsschatten. In der Aorta, der Aortenklappe, der Mitralklappe und der Koronararterie kommt es auch zu einer ausgedehnten Verkalkung mit Anzeichen von Herzvergrößerung und Herzinsuffizienz.
4. Die chemische Analyse der Läsionsbiopsie ergab erhöhte Werte für Hydroxyprolin und Glucosamin.
Diagnose
Differentialdiagnose
Bei der Diagnose sollte auf den Unterschied zwischen diesem Syndrom und der Muskeldystrophie geachtet werden. Am deutlichsten ist die Muskelatrophie im Zwerchfell. Der Patient hat ein "Achselgesicht". In schweren Fällen können die Unterkiefermuskulatur und die Halsmuskulatur stark verkümmert sein. Stressreaktionen sind für beide der wichtigste Identifikationspunkt. Es sollte auch beachtet werden, dass dieses Syndrom von Sklerodermie, Fingerspitzensklerose und Akromegalie mit Palmenhautsklerose unterschieden wird. Diesen Krankheiten zufolge gibt es keine Aufhellung der Haare, keine vorzeitige Alopezie und kein Vorhandensein oder Fehlen der charakteristischen Gesichts- und Körperform des Werner-Syndroms, die leichter zu identifizieren ist.
Das Werner-Syndrom muss sorgfältig mit dem natürlichen Altern identifiziert werden. Darüber hinaus muss es mit Rothmund-Syndrom, kutanem Katarakt mit Neuromyositis (Andogsky-Syndrom), Dysplasie mit Dysplasie (Hutchinson-Syndrom), Unterernährung der Haare und Nägel in Verbindung gebracht werden Man unterscheidet zwischen ektodermaler Dysplasie (Ellis-van-Greveld-Syndrom), Myotonie-Dystrophie (Steinert-Syndrom) usw.
