trockene Haut
Einführung
Einleitung Ganze einkernige Makrophagen und das Nervensystem haben eine große Anzahl von Schaumzellen, die Sphingomyelin enthalten. Eine höhere Xue-Krankheit ist selten. Es ist autosomal-rezessiv mit mehr jüdischer Morbidität und einer Inzidenzrate von bis zu 1/25000. Derzeit gibt es mindestens fünf Arten.
Erreger
Ursache
Der Mangel an Sphingomyelinase führt zu einer Störung des Sphingomyelinstoffwechsels. Letztere reichern sich im mononukleären 0-Makrophagen-System mit Leber- und Splenomegalie und Degeneration des Zentralnervensystems an.
Das Sphingomyelin wird durch Anlagerung von N-Sphingosin an ein Phosphocholinmolekül an der C1-Stelle gebildet. Das Sphingomyelin wird von verschiedenen Zellmembranen, Matrizen roter Blutkörperchen und dergleichen abgeleitet. Nach Phagozytose durch Makrophagen bei zellulärer metabolischer Seneszenz.
Die Aktivität dieses Enzyms ist in der normalen Leber am höchsten, und Leber, Niere und Dünndarm des Gehirns sind ebenfalls reich an diesem Enzym. Die Aktivität des Enzyms in Leber, Milz und anderen Geweben des Patienten ist auf weniger als 50% reduziert.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Hautabstrichmikroskopie Hautelastizitätstest Thyreoglobulin
1 Hepatosplenomegalie.
2 mit oder ohne neurologische Schädigung oder Erythem der Funduskirsche.
3 Die peripheren peripheren Blutlymphozyten und das Monozytenzytoplasma weisen Vakuolen auf.
4 Knochenmark kann Schaumzellen finden.
Die Lunge der 5X-Linie zeigte eine miliäre oder retikuläre Infiltration.
6 Bedingungen können zur Bestimmung der Sphingomyelinaseaktivität, der Sphingomyelinausscheidung, der Leber-, Milz- oder Lymphknotenbiopsie verwendet werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Hohe Schneekrankheit Säuglingstyp: vor allem Leber, wenn die Muskelspannung gelähmt ist, Auswurf, kein Funduskirschenrötung, Lymphozytenschlamm ohne Vakuole, Serum-Säure-Phosphatase erhöht, hohe Schneezellen im Knochenmark gefunden.
2. Morbus Wolman: Kein Erythem der Funduskirsche, Röntgenabdominalfolie zeigte doppelte Nebennierenvergrößerung, die Form ist unverändert, es gibt diffuse punktförmige Verkalkungsschatten. Im Zytoplasma der Lymphozyten gibt es Vakuolen.
3. GM-Gangliosidose Typ I: Sie hat Erscheinungsmerkmale bei der Geburt, hohe Stirn, niedrige Nase und dicke Haut, 50% der Fälle haben Funduskirschen-Erythem und Lymphozyten-Pulpa-Vakuolen. Röntgenstrahlen können bei multipler Knochendysplasie, insbesondere bei Wirbeln, beobachtet werden.
4. Hurler-Krankheit (Mucopolysaccharid Typ I): Leber-Milz, schlechte Intelligenz, Lymphozyten im Zytoplasma der Lymphozyten, Knochenmark mit Schaumzellen und dergleichen NPD. Herzfehler, multiple Knochendysplasie, keine Lungeninfiltration. Die Ausscheidung von Mukopolysacchariden im Urin steigt, und Neutrophile haben spezielle Partikel. Nach Juni verändert sich die Form, Knochen, Sehverlust, Hornhauttrübung.
