erhöhte Hautbrüchigkeit
Einführung
Einleitung Erhöhte Hautzerbrechlichkeit tritt häufig bei Hautporphyrie auf. Wenn es nach dem Einsetzen vor Licht geschützt werden kann, kann die Schwellung innerhalb von 2 bis 5 Tagen beseitigt werden, und die Empfindlichkeit der Haut wird erhöht. Nach der Stimulation treten das linienförmige Schälen und Verkrusten der Epidermis und die wurmartige Depressionsnarbe in der Größe von Nadel bis Sesam auf.
Erreger
Ursache
Ein Zwischenprodukt bei der Synthese von Porphyrin-Häm. Die Synthese von Häm beginnt in den Mitochondrien von Knochenmark und Hepatozyten und wird aus den glycin- und succinatreichen Mitochondrien durch -Aminolevulinsäure (ala) -Synthetase und dann aus Bilirubin (pbg) synthetisiert. Die Synthetase wird dehydratisiert, um pbg, einen Monopyrrol-Vorläufer von Porphyrin, zu bilden. Pbg wird desaminiert, um einen Hydroxymethylgallenkern zu bilden, von dem ein kleiner Teil in Uroporphyrinogen i umgewandelt wird, und die meisten werden durch die Synthase von Uroporphyrinogen iii unter Bildung von Porphyrinogen iii im Urin erzeugt Das Porphyrin iii wird weiter zu dem Protoporphyrinogen ix und dem Protoporphyrin ix oxidiert und dann mit Eisen komplexiert, um unter der Wirkung von Eisenchelatase Häm zu bilden.
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Verwandte Inspektion
Chromosom
In China wird weniger über Hautporphyrie berichtet: Laut unserer Statistik gab es von 1953 bis 1996 nur 145 Fälle, von denen 75,2% (109 Fälle) auf epp entfielen, 28 Fälle auf pct, 3 auf cep und 1 auf pv. 1 Fall. Keine hc Berichte.
1. Die erythropoetische Protoporphyrie (epp) ist die häufigste Hautporphyrieerkrankung, häufig mit familiärer Vorgeschichte, und ist autosomal dominant. Die Inzidenz ist meistens in der Kindheit, meistens 4 bis 10 Jahre alt, und erwachsene Fälle sind selten. Es ist durch eine akute Lichtempfindlichkeitsreaktion gekennzeichnet. Nach 5 bis 30 Minuten Sonneneinstrahlung haben die freiliegenden Teile des Gesichts und des Handrückens ein Kribbeln oder Brennen, gefolgt von einer fleckigen Schwellung und einem Erythem, je nach Intensität und Zeit der Sonne sowie dem oberen Teil der Wangen und des Fingerrückens. Die ventrale Seite der Woche und die Fingerspitzen können Ekchymosen oder sogar Blasen und Nagelpeeling aufweisen. Wenn es nach dem Einsetzen vor Licht geschützt werden kann, kann die Schwellung innerhalb von 2 bis 5 Tagen beseitigt werden, und die Empfindlichkeit der Haut wird erhöht. Nach der Stimulation treten das linienförmige Schälen und Verkrusten der Epidermis und die wurmartige Depressionsnarbe in der Größe von Nadel bis Sesam auf.
Im Allgemeinen flacher. Nach wiederholten Episoden über mehrere Jahre wird die Haut allmählich dicker, das Gesicht sieht aus wie eine wachsartige, orangefarbene Nase, blasse und dicke Lippen, und die rötliche Schleimhaut ist dick und dick und mit der perioralen Haut verbunden. Radiale Risse und Narben (Abbildung 2). Die Hautverdickung des Handrückens beginnt häufig am Metacarpophalangealgelenk und am proximalen Interphalangealgelenk und ist knöchelartig. Zusätzlich ist der Handrücken auf der Seite des Tigers noch stärker, wodurch das Moos allmählich verdickt wird, und das Rillenmuster ist offensichtlich und zeigt ein Erscheinungsbild eines Kieselpflasters. Der Hals besteht hauptsächlich aus rhomboider Haut. Gelegentlich Hautpigmentierung und Verdickung der Knöchelhaare. Das ganze Gesicht ist alt und alt verwittert.
Diagnose
Differentialdiagnose
Was von CEP unterschieden werden sollte, ist die dystrophische bullöse Epidermolyse, die häufig zerstört wird, aber ihr Auftreten und ihre Läsionen hängen mit einem Trauma und einer Kollision ohne Lichtempfindlichkeit zusammen, und es gibt keine roten Zähne und keinen roten Urin. . EPF muss von akneähnlichen vesikulären Erkrankungen unterschieden werden, das Erkrankungsalter, die lichtempfindliche Anamnese und die Familienanamnese sind ähnlich, aber das Auftreten und die Leistung von Hautläsionen unterscheiden sich signifikant von den phototoxischen Schäden von EPP, dem Hauptjuckreiz und keinen brennenden Schmerzen, der Haut Die Läsionen sind hauptsächlich Papeln und Vesikel ohne offensichtliche Schwellung und Ekchymose, die gebildeten akneartigen Narben und EPP unterscheiden sich in der Oberfläche und Konkavität, und die Inzidenz ist nach der Pubertät ohne wiederholte EPP-Episoden größtenteils gelindert. Sexuelle Hautverdickungsleistung. Eine frühzeitige Diagnose von PCT ist oft schwierig, da häufig keine eindeutige Vorgeschichte einer Sonnenallergie vorliegt. Die epidermale Erosion des Gesichts muss von der künstlichen Dermatitis unterschieden werden. Die Blasen und Blasenläsionen sollten von Niacinmangel unterschieden werden. Die Narbe und der bösartige Ausschlag sollten von der erworbenen bullösen Epidermolysis unterschieden werden. Wenn Haar- oder Pigmentschäden vorherrschen, muss man sie von verwandten endokrinen Erkrankungen unterscheiden. Der Hauptpunkt bei der Diagnose von PCT ist, dass diese oben genannten Leistungen nicht isoliert und zusammen betrachtet werden sollten.
Bei Patienten mit Verdacht auf Hautporphyrie muss eine Porphyrinuntersuchung im Urin und in den roten Blutkörperchen durchgeführt werden.Der positive Nachweis der Porphyrinanalyse ist entscheidend für die Diagnose und Differenzialdiagnose dieser Krankheit.
In China wird weniger über Hautporphyrie berichtet: Laut unserer Statistik gab es von 1953 bis 1996 nur 145 Fälle, von denen 75,2% (109 Fälle) auf epp entfielen, 28 Fälle auf pct, 3 auf cep und 1 auf pv. 1 Fall. Keine hc Berichte.
