Ungeschickte Handdrehung
Einführung
Einleitung Beide Hände sind aufgrund der unangenehmen klinischen Symptome der Hände im Rotationstest, die durch ADHS, hereditäre Ataxie-Polyneuritis, Ataxie und fortschreitende hypertrophe interstitielle Neuritis verursacht werden, umständlich. Die normale Bewegung des menschlichen Körpers ist das Gleichgewicht und die Koordination der Bewegung im zerebralen Kortexmotorikbereich, dem basalen Kortexkern, dem vestibulären Labyrinthsystem, dem tiefen Sinn und dem Sehen und wird als gegenseitige Hilfsbewegung bezeichnet. Die Läsionen dieser Strukturen führen zu Koordinationsstörungen, die als Ataxie bezeichnet werden.
Erreger
Ursache
(a) Kleinhirnataxie
1, Kleinhirn-Sakral-Läsionen: häufiger im Kleinhirn-Sakral-Tumor, Kinder mit Medulloblastom, Astrozytom, Ependymom, Metastasen bei Erwachsenen häufiger.
2, Schädigung der Kleinhirnhälfte: häufig bei Tumoren, Metastasen. Tuberkulose oder Abszesse und Gefäßerkrankungen.
3, die ganze Kleinhirnataxie: häufig bei Kleinhirnentartung und Atrophie.
(2) Ataxie bei tiefen Gefühlsstörungen
1, periphere Neuropathie: häufig bei Polyneuritis, Blei, Arsen, Quecksilbervergiftung, Alkoholismus, Stoffwechselerkrankungen.
2, hintere Wurzelläsionen: häufig bei metastasierten Tumoren.
3, Läsionen des hinteren Rückenmarks: häufig in der kombinierten Degeneration der Rückenmarkhernie. Alkoholismus, Kompression des Rückenmarks usw.
4, Thalamus-Läsionen: häufig bei zerebrovaskulären Erkrankungen.
5, parietale Läsionen: häufig bei zerebrovaskulären Erkrankungen.
(C) zerebrale Ataxie
Es ist häufig bei zerebrovaskulären Erkrankungen, Tumoren, Entzündungen, Traumata und degenerativen Erkrankungen im frontalen, parietalen, lobulären, okzipitalen und schmutzigen Teil des Gehirns.
(vier) vestibuläre Ataxie
Häufig bei akuter Labyrinthitis, Innenohrblutung, akuten Läsionen des N. vestibularis oder des N. vestibularis.
Mechanismus
(a) Kleinhirnataxie
Das Kleinhirn befindet sich in der hinteren Schädelgrube, dorsal der Pons und der Medulla und ist der vierte Ventrikel, der über drei Fußpaare mit dem Mittelhirn, den Pons und der Medulla verbunden ist. Das Kleinhirn wird Bindearm genannt, der sich hauptsächlich aus den telezentrischen Fasern des Kleinhirns zusammensetzt. Der Mittelhirnteil ist der Brückenarm, der aus Fasern des Pons-Kerns besteht.Das Kleinhirn ist hauptsächlich ein seilartiger Körper, der aus Fasern des Rückenmarks und des Marks in das Kleinhirn besteht. Je nach Vorkommen von Kleinhirn, physiologischer Funktion und Faserverbindung ist das Kleinhirn in drei Blätter unterteilt:
1. Der kleine Knoten des Pompons: Er ist der älteste Teil des Kleinhirns und wird als primitives Kleinhirn oder altes Kleinhirn bezeichnet. Er nimmt die Fasern vom Nervus vestibularis und vom Kern vestibularis auf. Er ist das integrierte Zentrum des Gleichgewichts und der Regulation. Wenn er beschädigt ist, verursacht er die Kombination von Rumpf und unteren Gliedmaßen. Störung.
2, der vordere Lappen: vor dem Kleinhirn, der Teil vor der ersten Fissur, gehört zum alten Kleinhirn in der Phylogenetik, empfängt hauptsächlich die vorderen und hinteren Bündel des Kleinhirns der Wirbelsäule. Dieses Bündel überträgt tiefe Empfindung, seine Funktion ist die Regulierung des Muskeltonus und die Aufrechterhaltung der Körperhaltung. .
3. Hinterlappen: Der größte Teil des Hinterlappens nach der ersten Fissur ist eine neu auftretende Struktur, das so genannte neue Kleinhirn, das die Kleinhirnleitung von den Kortikalis-Pons erhält und hauptsächlich an der Regulierung der empfindlichen Freizügigkeit der Großhirnrinde beteiligt ist.
Das Kleinhirn empfängt nicht nur propriozeptive Impulse, sondern auch die Impulse von äußerem Empfinden, Hören, Sehen und viszeralem Empfinden. Daher beeinflusst das Kleinhirn nicht nur das Training, sondern auch das Gefühl und die Gehirnfunktion. Die wichtigste Manifestation von Kleinhirnläsionen ist daher die Ataxie: Im Stehen beugt sich der Körper nach vorne oder zittert seitlich, im Sitzen schwankt auch der Rumpf und ist instabil, beim Gehen kann man nicht gerade gehen und plötzlich ist der linke und rechte Gang betrunken. Fingernasentest, Fingerohrtest, Greiftest, Rotationstest, Rückpralltest, Knietest, absichtliches Zittern, Nystagmus können einen positiven Befund haben.
(2) Ataxie bei tiefen Gefühlsstörungen
Der tiefe sensorische Leitungsweg ist wie folgt:
Muskel, Sehne, Gelenk, peripherer Nerv, Rückenmark, Rückenmark, Rückenmark, dünnes Bündel (unterer Ast), dünner Bündelkern, Markkreuz, Keilbündel (oberes Glied), dünner Bündelkern, Thalamus-Kortikalis-Bündel, innere Kapsel Occipital, zentraler posterior Gehe zurück zu 2/3 und zum parietalen Bereich.
Ein tiefer Sinn für den Leitungsweg, kann jeder Teil des Schadens Ataxie auftreten. Die Merkmale sind, dass die Ataxie beim Blinzeln nicht offensichtlich ist und das tiefe Auge offensichtlich durch eine tiefe sensorische Störung (Gelenkpositionssinn, Vibrations- und Sportparteiverringerung oder Verschwinden) verstärkt wird, geschlossene Augen schwer positiv zu stehen sind und das Waschtischzeichen positiv ist. Im Frühstadium kann es zu instabilen Straßen kommen, insbesondere an dunklen Orten, auf denen die Ataxie offensichtlich ist: Beim Gehen wird der Fuß nach vorne geworfen und die Ferse gezwungen zu landen (Superschritt), um die Basis der beiden Füße zu verbreitern. Als die oberen Gliedmaßen ihre Augen streckten und schlossen, fielen die beiden oberen Gliedmaßen bewusst herunter und die Finger befanden sich in einer Spielposition. Die Überprüfung der Bewegung der Gliedmaßen Ataxie ist offensichtlich, der Kniegummitest ist nicht genau, der Fingertest der oberen Gliedmaßen, der Fingertest ist nicht genau. Die Störung des statischen Gleichgewichts ist ebenfalls offensichtlich: Wenn beispielsweise die Rückenlage angehoben wird, werden die beiden Füße angehoben und die beiden Füße ruhig gehalten, und das Zittern ist instabil, und die Augen sind offensichtlicher, wenn die Augen geschlossen sind.
(C) zerebrale Ataxie
Ataxie kann im Frontallappen, Parietallappen, Lappen, Hinterhauptlappen und in der Bauchhöhle auftreten. Die Ataxie des Frontallappens wird durch eine Schädigung des Kleinhirntrakts des Frontallappens verursacht. Es zeichnet sich durch Stehen oder Gehen aus. Bei einer Behinderung der unteren Extremitäten sollten hochgradige Läsionen in Betracht gezogen werden. Die parietale Ataxie geht häufig mit tiefen sensorischen Störungen einher, und die zentralen Läppchenläsionen im Parietallappen weisen Kleinhirnsymptome und Harnstörungen auf. Die Kragenblattataxie kann von anderen Anzeichen des Kragenblattes begleitet sein.
(vier) vestibuläre Ataxie
Es basiert hauptsächlich auf Gleichgewichtshindernissen und ist durch Gleichgewichtshindernisse während des Trainings und in Ruhe gekennzeichnet. Kann von Schwindel, Nystagmus und vestibulären Labyrinthsymptomen begleitet sein. Fehlerhaft positiv zu testen, geschlossene Augen schwer positiv zu signieren. Diese Art von Ataxie wird nach einer gewissen Zeit nach dem Schließen des Auges geschüttelt und nimmt allmählich zu, und die Richtung der Deponie stimmt mit der Richtung der Augenbewegung überein. Gefunden bei akuter Labyrinthitis, Innenohrblutung, akuten Läsionen des N. vestibularis oder des N. vestibularis.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Gehirn-CT-Untersuchung der Hirn-MRT
Erstens, Anamnese
1, Ataxie: Achten Sie auf das Einsetzen der Krankheit und den Krankheitsverlauf, das allgemeine akute Einsetzen von Ataxie und Episoden, Vestibularsystemläsionen und Schwindelepilepsie ist wahrscheinlicher. Der Beginn ist dringlicher, und diejenigen, die sich in kurzer Zeit verschlechtern, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit akute Kleinhirnläsionen, Entzündungen des Zentralnervensystems und Hirnverletzungen nach der Behandlung. Patienten mit akutem Beginn und schneller Verschlechterung, manchmal lebensbedrohlichen zerebrovaskulären Erkrankungen, Hirntrauma, insbesondere Kleinhirnblutungen. Alkoholismus und Vitaminmangel-induzierte Ataxie können die Ataxie verbessern, nachdem sie den Ernährungszustand verbessert haben. Arrhythmie mit Remission und Rezidiv tritt häufiger bei Multipler Sklerose auf.
2, Alter und Familienanamnese: Es gibt einen großen Hinweis auf die Diagnose von Ataxie. Kindheit ist angeborene Kleinhirnhypoplasie, Erbkrankheiten, akute Kleinhirnataxie im Kindesalter, Enzephalitis und so weiter. Der Beginn bei Jugendlichen kann bei hereditärer Ataxie des Rückenmarks, hereditärer Ataxie, Polyneuritis, osteomuskulärer Atrophie, hypertropher interstitieller Neuropathie und Syringomyelie beobachtet werden. Junge und gesunde Menschen können bei Atrophie des Zahnkerns, zerebraler Degeneration der Olivenbrücke, subakuter kombinierter Degeneration, Teleangiektasie und Ataxie beobachtet werden. Mittleren Alters und bei älteren Menschen sind Kleinhirnatrophie, Insuffizienz der Wirbel-Basal-Arterie, Kleinhirnblutung, zerebrovaskuläre Erkrankungen usw. häufiger. Zu den Ataxieerkrankungen zählen genetische Faktoren wie die angeborene Kleinhirnhypoplasie, die akute Kleinhirnataxie im Kindesalter und die hereditäre Ataxie des jugendlichen Rückenmarks. Hereditäre Ataxie Polyneuritis Atrophie der Wirbelmuskulatur, große interstitielle Neuropathie, Atrophie der Nucleus dentatus, Degeneration des Kleinhirns der Olivenbrücke, Teleangiektasie-Ataxie.
Zweitens körperliche Untersuchung
Für ein korrektes und freies Training sind viele Muskeln erforderlich, einschließlich aktiver Muskeln, synergistischer Muskeln, orangener Anti-Muskeln und fester Muskeln.
1, Fingernasentest: Patienten strecken zuerst die obere Extremität und berühren dann mit der Spitze des Zeigefingers die Nasenspitze. Wiederholung in verschiedenen Richtungen, Geschwindigkeit, Blinzeln, geschlossene Augen und Kontrast auf beiden Seiten. Bei Ataxie ist das Verhalten leicht und schwer, und die Geschwindigkeit ist unterschiedlich.Wenn Sie es falsch verstehen oder anpassen, können Sie das Ziel anvisieren. Wenn sich die Läsionen der Kleinhirnhemisphäre manifestieren, ist die Ataxie umso offensichtlicher, je näher sie am Ziel ist, und der geringe Abstand kann das Ziel oft überschreiten. Bei sensorischer Ataxie ist die Augenöffnungsbewegung barrierefrei, bei geschlossenen Augen liegt jedoch eine deutliche Ataxie vor.
2. Test mit der Kniegallenblase: Der Patient liegt auf dem Rücken und die folgenden drei Handlungen werden nacheinander ausgeführt: Eine Seite der unteren Extremität wird angehoben und gestreckt, und die Ferse der erhöhten Seite wird auf das Knie der unteren Extremität der kontralateralen Seite gelegt, und dann wird die Ferse platziert Gleiten Sie die Vorderkante des siegreichen Knochens hinunter und bemühen Sie sich um genaue Kohärenz der Bewegung. Kleinhirnschäden durch schlechte Positionierung und absichtliches Zittern beim Anheben des Beins und Berühren des Knies, oft schwankend beim Abwärtsbewegen, bei Auftreten der sensorischen Ataxie kann die Ferse des Patienten das Knie oft nicht finden, und beim Abwärtsbewegen ist der Schwung unsicher und oft nicht und Der Femur bleibt in Kontakt.
3. Schneller Rotationstest: Klopfen Sie schnell mit einer Hand auf die andere Seite der Hand, oder der Unterarm dreht abwechselnd Vorder- und Rückseite oder Handfläche und Handrücken berühren abwechselnd den Tisch. Wenn das Kleinhirn beschädigt ist, ist die obige Aktion unbeholfen, rhythmisch Uneben
4, Rebound-Test: Der Patient schloss die Augen, eine Seite der oberen Gliedmaßen geballt gewaltsam die Faust Flexion, der Arzt plötzlich gezwungen, es auseinander zu ziehen, die normale zerbrechliche Schutzwirkung, wird sich nicht berühren, Kleinhirnläsionen. Wegen der Kontrolle der aktiven Muskel und Orange Die schlechte Koordination von Anti-Muskel führt oft zu Überhandlungen und Angriffen auf sich selbst. Oder behalten Sie die Haltung der Arme bei, die sich nach vorne erstrecken. Der Untersucher drückt seine Arme plötzlich einzeln oder gleichzeitig nach unten und lässt sie dann los, und die normale Person kann genau in die ursprüngliche Position zurückkehren. Patienten mit Kleinhirnataxie kontrollieren normalerweise nicht die Koordination des Agonisten-Muskels und des Orangen-Anti-Muskels, was häufig zu übermäßiger Bewegung und übermäßiger Schwingungszeit führt. Bei der Untersuchung der unteren Gliedmaßen kann das Kalb gedrückt werden, während der Patient eine Kniebeugung von 90 ° beibehält, und die Bedeutung ist dieselbe wie oben.
5. Über-Finger-Test: Das obere Glied des Patienten wird nach vorne gestreckt und der Finger wird auf den Finger gelegt, auf dem der Untersucher fixiert ist. Dann hebt der Patient die Hand in die vertikale Position und senkt sich dann zum Finger des Untersuchers. Halten Sie Ihre oberen Gliedmaßen immer gerade. Schließe dein Auge und überprüfe deine Augen. Wenn die vestibuläre Ataxie auftritt, neigen die unteren Gliedmaßen dazu, zur Seite der Läsion verloren zu gehen, und wenn die sensorische Ataxie auftritt, werden die Finger des Untersuchers häufig nicht gefunden, wenn die Augen geschlossen sind, aber das Gehirn ist nicht in Richtung der Schräglage fixiert. Bei einer Dysregulation wird in der Regel nur das obere Glied nach außen ausgelenkt.
6, Zehenfingertest: Der Patient liegt auf dem Rücken und hebt den großen Zeh an, um die Finger des Sees zu berühren. Letztere ändern häufig die Position, sodass der Patient genau verfolgen muss.
7. Sit-up-Test: Der Patient liegt auf dem Rücken, die beiden Hände liegen auf der Brust und werden nicht gestützt und sitzen auf. Die normale Person kann nur die unteren Gliedmaßen drücken und beugen, ohne die Bettoberfläche zu verlassen. Mark und Rumpf der Kleinhirnläsion werden gleichzeitig gebeugt. Heben Sie an, genannt das Gelenkbeugungszeichen.
Drittens Hilfskontrolle
1, Kleinhirnataxie: CT oder MRT des Gehirns sollten untersucht werden, um Kleinhirntumoren, Metastasen, Tuberkulose oder Abszesse und Gefäßerkrankungen sowie Degeneration und Atrophie des Kleinhirns auszuschließen.
2, tiefe sensorische Ataxie: Befindet sich die lokalisierte Läsion im peripheren Nerv, sollten das EMG und das somatosensorische evozierte Potential untersucht werden, bei Berücksichtigung der posterioren Wurzelverletzung oder der posterioren Cordläsion das EMG des EMG, das evozierte Potential und die Läsion. Untersuchung der Liquor cerebrospinalis oder Myelographie. Bei der Betrachtung des Thalamus oder des Parietallappens ist es am besten, die CT oder MRT des Gehirns zu überprüfen.
3, zerebrale Ataxie: zerebrovaskuläre Erkrankungen, Tumorerkrankungen, Entzündungen, Traumata, degenerative Erkrankungen usw. sollten Gehirn-CT oder MRT, EEG und so weiter überprüfen.
4, vestibuläre Ataxie: kann elektrische Audiometrie, akustisch evozierte Potentiale, vestibuläre Funktionstests untersucht werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
(A) Hereditäre juvenile myeloische Ataxie (Friedreich-Blut für Ataxie)
Die häufigste Art der hereditären Ataxie ist in der Regel autosomal-rezessiv, wobei ein früher Beginn häufig von Skelettdeformitäten begleitet wird. Die Läsionen betrafen den Kleinhirn- und den Kortikospinaltrakt des Rückenmarks und des Seitenmarks, und das zerebrale zerebrale vordere Bündel war weniger betroffen. Demyelinisierung der Nervenfasern und axonaler Bruch, die Zellen der Clarke-Säule verschwanden und die Gliose vermehrte sich.
1, klinische Manifestationen: mehr als 5-18 Jahre alt, das Durchschnittsalter von 12-13 Jahren, kein Unterschied im Geschlecht. Allmählich einsetzende, langsame Entwicklung, die ersten Symptome des Gangs sind instabil, der Gang ist registriert, der Körper zittert beim Stehen und der Betrunkene ist wie ein Gang. Geschlossene Augen sind schwer positiv zu signieren. Die Muskelspannung ist niedrig, der Kniesehnenreflex verschwindet und die Krankheit wird mikroskopisch durch Kegelstrahlschäden verursacht. Der Zustand schreitet allmählich voran: Die oberen Gliedmaßen sind unflexibel und ungeschickt, absichtliches Zittern, Kleinhirn-Dysarthrie und das Sprechen ist mehrdeutig. Die Position der unteren Extremitäten und der zitternden Gruppe verschwand. Die Untersuchung des Nervensystems ergab, dass: 1 Extremitätenataxie von den unteren Extremitäten dominiert wird; Gehen und Stehen sind offensichtlich. 2 Die meisten Patienten haben Nystagmus, horizontaler Nystagmus ist häufig, aber Vertikalität und Rotation sind sichtbar, normalerweise am deutlichsten, wenn sie nach außen schauen. Die Muskelspannung der 3 Gliedmaßen ist reduziert, die unteren Gliedmaßen sind offensichtlich und der pathologische Reflex tritt auf, wenn der Pyramidentrakt beschädigt ist. 4 Die sensorische Störung ist nicht offensichtlich und der Tremor kann beeinträchtigt werden. 5 Eine kleine Anzahl von Patienten kann an einer primären Optikusatrophie leiden.
2, Hilfsprüfung: 1X Linie Flachfilm hat mehr Deformitäten des Fußes und der Wirbelsäule. 290% der Patienten hatten EKG-Veränderungen wie T-Wellen-Inversion, Leitungsblock oder QRS-Wellen-Anomalien.
3, Diagnose: Die Diagnose dieser Krankheit ist ein langsames Auftreten von jugendlicher und fortschreitender Ataxie, Dysarthrie, Verschwinden der Kniereflexe, pathologischen Reflexen, tiefen sensorischen Störungen, Skelettfehlbildungen, Herzzeichen, autosomal rezessiven Vererbung.
(2) hereditäre spastische Ataxie
Wird auch als hereditäre Kleinhirnataxie bezeichnet. In der Regel autosomal-dominant, meist im Erwachsenenalter, begleitet von erhöhtem Muskeltonus und Hyperreflexie. Schädigt hauptsächlich das Kleinhirn, Purkinje-Zellen verschwinden meistens, Demyelinisierung der weißen Substanz, axonale Degeneration. Läsionen können Pons, Medulla, Olivenkern, Rückenmark, Sehnerv usw. betreffen.
1. Klinische Manifestationen: Die meisten von ihnen beginnen im Alter von 25 bis 55 Jahren. Erstens gibt es ein langsames Fortschreiten der Ganginstabilität, die leicht zu fallen ist. Sie kann von einem Gang oder einem Gang begleitet werden. Später waren auch die oberen Gliedmaßen betroffen, und die Hände waren plump und absichtlich zitternd, so dass die feinen Bewegungen nicht beendet werden konnten, die Dysarthrie beendet werden konnte und die Rede eine Ausbruchssprache haben konnte. An den unteren Extremitäten treten pyramidenförmige Zeichen wie erhöhter Muskeltonus, Hyperreflexie und pathologische Reflexe auf. Viele Patienten sind mit Optikusatrophie, Netzhautdegeneration, extraokularer Muskelaktivitätsstörung und herabhängenden Augenlidern assoziiert. Augentremor kann sehr spät ohne Skelettdeformitäten auftreten.
2, Hilfsprüfung: 1CT und MRT: Kleinhirn- und Hirnstammatrophie. 2 Gas-Hirn-Angiographie: Der Subarachnoidalraum und das Kleinhirn unter der Luft nehmen zu, was darauf hindeutet, dass Kleinhirn und Gehirn verkümmern.
3, Diagnose der hereditären Ataxie Diagnose ist Erwachsenen Beginn, langsamer Beginn und langsames Fortschreiten der Ataxie, untere Gliedmaßen mit pyramidenförmigen Zeichen, CT-und MRT-Scan kann in Kleinhirnatrophie, autosomal dominante Vererbung gesehen werden.
(c) erbliche spastische Querschnittslähmung
Die Krankheit ist eine Art hereditäre Ataxie, die eine autosomal dominante Vererbung darstellt. Hauptsächlich die axonale Degeneration und Demyelinisierung des bilateralen Kortikospinaltrakts im Rückenmark mit dem größten Brustkorbsegment. Kleinhirnbündel des Rückenmarks, dünne Bündel, vordere Hörner, riesige Pyramidenzellen, Basalganglien, Hirnstamm, Kleinhirn, Sehnerv usw. können ebenfalls verändert sein.
1, klinische Manifestationen: mehr als 10 Jahre alt Beginn oder ein paar 20-30 Jahre alt Beginn, die frühesten steifen und unflexiblen Beine, Muskelsteifheit der unteren Extremitäten und Sprunggelenk Beugeschwäche und Scherengang. Aufgrund der Schwäche und Lähmung des Markgelenkbeugers war es für das kranke Kind schwierig, nach oben zu gelangen. Die Untersuchung ergab, dass die unteren Extremitäten eine hohe Muskelspannung, geschwächte Muskeln, Hyperreflexie des Knies, positive pathologische Reflexe und keine sensorischen Störungen aufwiesen. Der Ausbruch der Krankheit schritt langsam voran und die oberen Gliedmaßen waren ebenfalls betroffen, was zu einem helleren Pyramidenzeichen führte. Beteiligt an Medulla oblongata, Dysphagie und starkem Weinen und starkem Lachen. Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu einer leichten Funktionsstörung des Schließmuskels kommen. Es kann zu primärer Optikusatrophie und Retinitis pigmentosa kommen.
2, Diagnose: Beginn der Kindheit, langsames Fortschreiten des Pyramidenbahnzeichens der unteren Extremitäten, Scherengang, leichte Koordinationsstörung, mit einer klaren Familienanamnese.
3, spezielle Typ 1 hereditäre spastische Paraplegie mit okularen und extrapyramidalen Symptomen (Ferguson-Critchley-Syndrom): manifestiert sich in den Extremitäten des Zapfens, die Augensymptome sind hauptsächlich Nystagmus, laterale und vertikale Fixierung eingeschränkt, falsch Sexuelle Balllähmung. Extrapyramidale Läsionen zeigen harte Gliedmaßen, unwillkürliche Bewegungen, Mimik und können einen Vorwärtsgang haben. 2Kjellin-Syndrom: Spastische Paraplegie tritt ab dem 25. Lebensjahr auf, und kleine Muskeln in Händen und Beinen leiden unter fortschreitender Atrophie, verminderter Intelligenz und zentraler Netzhautdegeneration. 3Troyer-Syndrom: Frühes Auftreten bei Kindern, spastische Querschnittslähmung mit Atrophie der distalen Muskulatur, Kleinwuchs, Gehunfähigkeit bis zum Alter von 20-30 Jahren, geringe Anzahl von Patienten, die unfreiwillig weinen, Dysarthrie. 4Mast-Syndrom: 11-20 Jahre, hauptsächlich mit Paraplegie und Alzheimer-Krankheit. 5Sjugren-Larsson-Syndrom: Paraplegie, angeborene Ichthyose, geistige Behinderung.
(4) Ataxia telangiectasia
Die Krankheit ist eine primäre Immunschwächekrankheit, an der Nerven, Blutgefäße, Haut, retikuloendotheliales System, endokrines System und dergleichen beteiligt sind. Es ist autosomal rezessiv und dieser Effekt geht aufgrund von Thymusdysplasie bei Kindern verloren. Die wichtigsten pathologischen Veränderungen waren eine diffuse Atrophie der Kleinhirnrinde, deutlich reduzierte Zellen und dünne Bündel des Rückenmarks sowie eine Demyelinisierung des Kleinhirnwirbeltrakts. Der Thymus ist deutlich reduziert oder fehlt.
1. Klinische Manifestationen: Der Gang der Kinder ist offensichtlich und die Beine sind breit. Absichtliches Zittern tritt in den oberen Extremitäten auf. Anders als bei der juvenilen myeloischen hereditären Ataxie liegt keine sensorische Störung vor, und geschlossene Augen sind schwer negativ zu signieren. Die meisten Kinder leiden an Akromegalie, und die Hyperaktivität außerhalb der Pyramide ist mit dem Alter variabler. Der Augapfel bewegt sich langsam und intermittierend in dieselbe Richtung zu beiden Seiten, häufig begleitet von Blinzeln und Kopfschwingen, Nystagmus nach Bewegungsende und Kleinhirn-Dysarthrie. Nach der Pubertät entwickelten die meisten Patienten Symptome einer Rückenmarksverletzung, ein tiefes Gefühl verschwand und pathologische Anzeichen waren positiv. Die kapillare Vasodilatation tritt in der Regel im Alter von 3 bis 6 Jahren im exponierten Bereich der Bindehaut auf und betrifft mit zunehmendem Alter alle Bindehaut, Augenlider, Nasen- und Wangenrücken, Hals, Ellenbogenfossa und Achselhöhlen. Früh einsetzende Veränderungen an Haut und Haaren sind offensichtlich. Das Unterhautfett im Säuglingsalter verschwindet sehr früh, und die Gesichtshaut schrumpft häufig und haftet am Gesichtsknochen. Kann mit chronischer seborrhoischer Gingivitis und Schleimhautentzündung, punktueller Pigmentierung und Hypopigmentierung in Verbindung gebracht werden. Wiederholte Infektionen der Atemwege sind eines der häufigsten Symptome dieser Krankheit. Nach Rhinitis, Sinusitis, chronischer Bronchitis und Lungenentzündung können über einen langen Zeitraum ausgedehnte Lungenfibrosen sowie fingerähnliche Finger und Lungeninsuffizienz auftreten. Fast alle kranken Kinder haben sexuelle Entwicklungsstörungen und haben normalerweise nicht die ersten sexuellen Merkmale. Ungefähr drei Viertel der Patienten leiden an Zwergwuchs.
2, Hilfsprüfung Röntgenfilm: oft alle Symptome von Sinusitis und chronischer Bronchitis und Lungenentzündung, manchmal sichtbares malignes Lymphom durch Verbreiterung des Mediastinalschattens. Der größte Teil des Elektrokardiogramms ist normal, die Selektivität der Immunglobuline IgA und IgE im Serum fehlt und die Lymphozyten im umgebenden Blut sind vermindert. Alpha-Fetoprotein ist signifikant erhöht, was auf eine Leberdysplasie zurückzuführen ist. Die Hauptänderung bei der Chromosomenuntersuchung ist t (14q +, 14q-), dh die Verschiebung des homologen Chromosoms 14 sowie des Chromosoms 14 und der 7., 8. oder X-Chromosomentranslokation.
3. Diagnose: Ataxie im Säuglingsalter, Teleangiektasie im Alter von 3-6 Jahren, somatisches Wachstum und vorzeitige Hautalterung. Serum IgA und IgE waren signifikant reduziert. Das Alpha-Fetoprotein im Serum ist erhöht. Seitliche Röntgenaufnahmen zeigten reduziertes oder fehlendes Lymphgewebe im Nasopharynx.
(5) Stimulierung der Kleinhirnatrophie der Körperbrücke (OPCA)
Die Krankheit ist in zwei Typen unterteilt, erbliche und sporadische Fälle: Es gibt viele Arten von klinischen Erkrankungen und der Meniel-Typ ist der häufigste und typischste Typ der Vererbung.
Die Krankheit ist autosomal dominant und rezessiv, und die erstere ist mehr. Die pathologischen Veränderungen betrafen hauptsächlich den Olivenkörper, die Basalganglien der Pons und die Kleinhirnhälfte, wobei die Zellen offensichtlich verschwanden und die Nervenfasern signifikant demyelinisiert waren. Das Rückenmark und das Kleinhirn des Rückenmarks sind ebenfalls betroffen, und der Nucleus facialis, der Nucleus hypoglossus, der Nucleus redis, die Substantia nigra, die Basalganglien, die Hirnrinde und das vordere Horn des Rückenmarks sind ebenfalls geschädigt.
1. Klinische Manifestationen: Hereditäre Ataxie bei Auftreten im mittleren Alter. Es begann schwierig für das Kleinhirn zu gehen, und später wirkte sich dies auf die oberen Gliedmaßen aus und zeigte Dysarthrie. Manchmal können statische Erschütterungen des Kopfes und des Rumpfes auftreten. Normalerweise kein Nystagmus, normale Muskelkraft und Reflex, absichtliches Zittern, schlechte Unterscheidung. Es gibt unwillkürliche Bewegungen wie Tanzbewegungen, Hand- und Fußbewegungen und Tremorparalyse-Syndrom. Einige Patienten haben eine nukleare oder nukleare Ophthalmoplegie, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Nystagmus ist selten, pathologische Reflexe, tiefe sensorische Störungen, Harninkontinenz. Einige haben Demenz.
2, Hilfsprüfung: Kleinhirnangiographie und CT oder MRT-Scan können in der Kleinhirn- und Hirnstammatrophie gesehen werden, MRT-Untersuchung ist besser als CT. Potenziale, die durch den Hirnstamm hervorgerufen werden, sind auch bei der Diagnose hilfreich.
3. Diagnose Nach klinischen Manifestationen ist eine progressive Kleinhirnataxie mit extrapyramidalen Symptomen, Augensymptomen, Rückenmarksymptomen, positiver Familienanamnese in Kombination mit einer CT- und MRT-Diagnose nicht schwierig.
(6) Schrumpfen des Kleinhirns Huilan
Die Krankheit, die auch als primäre Degeneration des Kleinhirnparenchyms bezeichnet wird, ist autosomal-dominant, und eine kleine Anzahl von Patienten ist autosomal-rezessiv. Pathologische Veränderungen in der Kleinhirnrinde, Purkinje-Zellen verschwanden. Die Degeneration kann auf andere Kerne des Kleinhirns bis zum Kleinhirn ausgedehnt werden, um Fasern zu sprudeln, die Degeneration rückläufig zum Olivenkern, die letztere Atrophie, Gliose und Demyelinisierung der Fasern zwischen dem Olivenkern.
