Kirschrote Flecken auf der Makula
Einführung
Einleitung Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Sphingomyelin- und Cholesterinablagerungen in verschiedenen Organen des Körpers verursacht wird und häufig bei Kleinkindern auftritt und Leber und Milz sowie gelb gefleckte Kirschen aufweist. Hauptmerkmale wie große schaumartige Zellen in roten Flecken und Knochenmarkabstriche. Die Krankheit wurde erstmals 1914 von Niemann im ersten Fall gemeldet. 1922 beschrieb Pick die pathologischen Befunde im Detail, daher der Name. Zum ersten Mal meldete China 1963 zwei Fälle, von denen im Folgenden berichtet wurde.
Erreger
Ursache
Die Ursache für kirschrote Flecken in der Makula des Fundus: autosomal rezessive Vererbung.
Pathophysiologie:
Die Krankheit ist autosomal rezessiv und jüdische Menschen sind kranker. Es wurde bestätigt, dass Typ A und Typ B dieser Krankheit durch den Mangel an Sphingomyelinase verursacht werden. Das Enzym ist in Lysosomen verschiedener Gewebezellen weit verbreitet und findet sich auch in Mitochondrien und Mikrosomen, insbesondere in Hepatozyten. Sphingomyelin ist in der Plasmamembran aller Zellmembranen und subzellulären Membranen vorhanden, einschließlich der Matrix der roten Blutkörperchen. Wenn das Enzym einen Mangel aufweist, können solche Lipide nicht hydrolysiert werden, was zu einer großen Akkumulation in den Zellen führt, die häufig von einer Ablagerung von Cholesterin und Bisphosphonat begleitet wird. Das Prinzip eines erhöhten Cholesterinspiegels ist unklar. Es scheint eine enge Beziehung zwischen dem Cholesterin- und dem Sphingomyelin-Metabolismus zu bestehen, und andere Sphingolipide können geringfügig ansteigen. In den Zellen vom Typ C und Typ D sind die Hauptablagerungen Cholesterin, Sphingomyelin ist weniger und Sphingomyelinase ist auch in den Zellen erniedrigt, und die Spiegel liegen zwischen A und B und bei normalen Menschen. Es gibt offensichtliche Hindernisse bei der Veresterung von exogenem Cholesterin in Hautfibroblasten von Patienten, und basierend auf dieser möglichen Pathogenese wurden Homozygoten, Trägerstoffe und pränatale Diagnosemethoden ermittelt, so dass dies angenommen wird Art der Krankheitsursache. Das Gen für Sphingomyelinase befindet sich auf Chromosom 17 und seine Struktur ist gut bekannt. Das Typ C-Gen ist auf Chromosom 18 mutiert.
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Untersuchung des roten Flecks des gelben Flecks auf dem Fundus:
Symptome und Anzeichen:
1. Typ A: 3 bis 4 Monate nach der Geburt treten häufig Fütterungsschwierigkeiten, Mangelernährung, Leber und Milz vor der Splenomegalie, Lymphknotenvergrößerung, Verzögerung der mentalen Nervenentwicklung auf, jedoch aufgrund des Fortschreitens Es ist langsamer und wird daher oft nicht innerhalb weniger Monate nach der Krankheit gefunden. Es entspricht nicht nur nicht den Entwicklungsstandards dieses Alters, sondern zeigt auch eine verminderte Regression und Muskelkraft. Die Haut hat eine braune Pigmentierung, und die Lunge kann betroffen sein. In schweren Fällen sind sowohl das Gehör als auch das Sehvermögen betroffen oder gehen sogar verloren. 30% bis 50% der Patienten haben kirschrote Flecken auf der Makula des Fundus. Das Kind verliert allmählich an Gewicht und stirbt häufig vor dem 3. bis 4. Lebensjahr an einer Sekundärinfektion.
2. Typ B: Dieser Typ schreitet sehr langsam voran. Mit Ausnahme von Leber und Milz gibt es keine oder nur eine geringe Leistung des Nervensystems, die zu einem langfristigen Überleben führen kann.
3. Typ C und D: Das Kind hat innerhalb weniger Jahre nach der Geburt eine normale Leistungsfähigkeit und entwickelt allmählich neurologische Symptome wie Vokabularabbau, Ataxie, Krämpfe und supranukleäre Augenlähmung. Die Leber ist groß und die Milz ist nicht so groß wie die Leber. Die Krankheit schreitet langsam voran, die geistige und motorische Entwicklung nimmt allmählich ab, und später nimmt die Muskelspannung zu und es kommt zur Hyperreflexie. Die Typen C und D verhalten sich ähnlich, aber Typ C ist in Nova Scotia, Kanada, häufig anzutreffen. Bei einigen ungeklärten Hepatitiden bei Neugeborenen wurde festgestellt, dass sie vom Typ C waren.
Diagnoseprüfung:
Diagnose: Säuglinge und Kleinkinder haben Leber und Milz, und die Leber ist größer als die Milz, und das Nervensystem tritt allmählich auf. Die Krankheit sollte vermutet werden. Wenn sich im Makulabereich ein kirschroter Fleck befindet, kommt es zu miliaren Veränderungen im Lungenröntgenfilm. Die Diagnose dieser Krankheit, die wichtige Diagnose, basiert auf der Entdeckung typischer schaumartiger Niemann-Pick-Zellen im Knochenmark. Die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität kann bestätigt werden, wenn sie verringert wird.
Laboruntersuchung:
1. Blut: Es können mittelschwere Anämien und Thrombozytopenien auftreten, deren Ausmaß vom Ausmaß der Knochenmarkbeteiligung abhängt. Leukozyten sind im Allgemeinen normal, können reduziert oder sogar leicht erhöht sein, Lymphozyten und Monozyten können Vakuolen aufweisen.
2. Knochenmark: Der Grad der Myeloproliferation und der Anteil verschiedener Zellen sind normal.Typische Niemann-Pick-Zellen sind zu finden.Der Durchmesser der Zellen beträgt 2090 m, rund, elliptisch oder eckig, mit einer kleinen Exzentrizität. Der Zellkern ist mit schaumigen Sphingomyelin-Granulaten wie maulbeerähnlichen Fetttröpfchen gefüllt, die das Zytoplasma schaumig machen. Die Ritter-Färbung war hellblau, die Färbung mit Lipid (Sudan III) war positiv, die vakuolare Wand mit Glykogenfärbung war positiv, das vakuolare Zentrum war negativ und die Färbung mit alkalischer Phosphatase und Peroxidase war negativ.
Sonstige Hilfskontrollen:
1. Röntgenuntersuchung: Typ A kann eine miliare Infiltration in der Lunge aufweisen, Knochen kann eine milde Vergrößerung der Markhöhle und kortikale Ausdünnung aufweisen, Gehirn-CT- und MRT-Untersuchungen können eine Degeneration der grauen Substanz, demyelinisierende Läsionen und Kleinhirnatrophie aufweisen.
2. Enzymtest: Leukozyten-, Hautbiopsie-Fibroblasten-Kulturtest zur Reduzierung der Sphingomyelinase.
3. Sonstiges: Hautfibroblastenkultur erkennt Cholesterinveresterung, hat eine Störung vom Typ C und ist auch mit Filipin angefärbt, das eine Akkumulation von nicht verestertem Cholesterin in Lysosomen zeigt. Die rektale Biopsie zeigt deutlich die Ablagerung in Nervenzellen vom C-Typ vor (manchmal mehrere Jahre) dem Auftreten neurologischer Symptome.
Eine Infektion ist eine häufige Komplikation und eine Haupttodesursache und sollte aggressiv behandelt werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die roten Flecken auf der Makula des Fundus sind leicht zu verwechseln.
Es wurde festgestellt, dass die Makula am Fundus eine graue Verfärbung aufweist: Kinder vom Austin-Typ mit zerebraler Sulfatose, auch als metachromatische Leukodystrophie vom Austin-Typ bekannt, sind eine Gelenkerkrankung mit zerebraler Schwefelkrankheit und Mukopolysaccharidose. Es ist gekennzeichnet durch ein mildes Hurler-Syndrom, multiple Knochendysplasie, schwere neurologische Symptome und eine ausgesprochen niedrige Intelligenz. Bei der Fundusuntersuchung kann festgestellt werden, dass die Makula grau und verfärbt ist und sogar blind.
Funduskirschen-Erythem: Aufgrund der Unterbrechung der arteriellen Blutversorgung des Fundus diffuses grauweißes Ödem im hinteren Pol der Netzhaut, Fovea im Fundus und auffälliges "Kirschen-Erythem" im umgebenden grauweißem Ödembereich.
Gefleckte oder flammende Blutungen im Fundus: Die Fundusblutung ist keine eigenständige Augenkrankheit, sondern ein Merkmal, das vielen Augenkrankheiten und bestimmten systemischen Erkrankungen gemeinsam ist. Häufig bei Retinopathie, verursacht durch hypertensive Retinopathie, Diabetes und Nierenerkrankungen. Eine Netzhautvenenentzündung, ein Netzhautvenenverschluss, eine Papillenvaskulitis und Blutkrankheiten verursachen eine Retinopathie und eine traumatische Augenhintergrundblutung. Die gleichen pathologischen Schäden, wie Netzhautblutungen, Exsudationen, Mikroangiome, Neovaskularisationen usw., sind auf verschiedene Ursachen zurückzuführen.
