Handflächenabdruck in einem Winkel von mehr als 45°
Einführung
Einleitung Der Handflächenabdruck bei einem Winkel von mehr als 45 ° ist ein spezielles Erscheinungsbild des angeborenen Typs (21III-Zeichen, Down-Syndrom) einer geistigen Behinderung, die durch Chromosomenanomalien verursacht wird. Etwa 40% der Patienten haben dieses Symptom. Geistige Behinderung bezieht sich auf die geistige Funktion von Personen, die aufgrund einer geistigen Behinderung, einer geistigen Behinderung oder einer Behinderung vor der Reife (vor dem 18. Lebensjahr) geistig behindert, geistig behindert oder blockiert sind, begleitet von sozialen Anpassungsschwierigkeiten. Ein Syndrom, das durch ein Hauptmerkmal gekennzeichnet ist. Der IQ der Patienten liegt zwischen 50 und 69 Jahren und macht etwa 80% der MRT aus. Er ist im Frühstadium nicht leicht zu erkennen. In der frühen Kindheit kann es zu einer sprachlichen und motorischen Funktionsentwicklung kommen und es gibt keine offensichtlichen Anomalien in der Entwicklung des Körpers und des Nervensystems.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Es gibt zwei Hauptgründe für geistige Behinderung:
1 genetische Faktoren;
2 Umweltfaktoren.
Zu den genetischen Faktoren zählen chromosomale Aberrationen und monogene Erbkrankheiten des Metaboliten, zu den Umweltfaktoren gehören Schwangerschaft, nachteilige Faktoren bei der Geburt und schädliche Faktoren bei Neugeborenen und Säuglingen.
Darüber hinaus mangelt es aufgrund der frühen kulturellen und emotionalen Benachteiligung an angemessener Stimulierung, langfristiger Vernachlässigung und Isolation, einem Leben in abgelegener Armut, kultureller Rückständigkeit und unzugänglichen Gebieten. Der Grad der geistigen Behinderung durch allgemeine psychosoziale Faktoren ist relativ gering. Sobald die ungünstigen Faktoren beseitigt sind, ist es möglich, ihre Intelligenz zu verbessern. Die Verbesserung hängt vom Alter des Kindes, dem Grad der Schädigung und den Bedingungen ab, die von der Umwelt bereitgestellt werden.
(zwei) Pathogenese
Genetischer Faktor
(1) Chromosomenaberrationen: einschließlich Änderungen in Anzahl und Struktur. Zahlenänderungen wie Polyploidie, Aneuploidie: Strukturänderungen wie Chromosomenbrüche, Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Die häufigste Form des Down-Syndroms ist die durch die 2l-autosomale Trisomie verursachte Krankheit. Eine andere Art von Chromosomenaberration bei dieser Krankheit ist die Ektopie, wie G / D-Translokation und G / G-Translokation. Down-Syndrom ist eine häufige Ursache für geistige Behinderung. Andere Chromosomen wie das 18-Triaden-Zeichen und das Fehlen des kurzen Arms von Chromosom 5 können schwerwiegendere geistige Defekte und körperliche Deformitäten verursachen. Patienten sterben oft früh. Das Prader-Willi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs und Kleinwuchs, unterschiedliche geistige Behinderungen und starkes Verlangen nach Essen, hauptsächlich aufgrund kleiner Deletionen im Chromosom 15q11 ~ q13, und einige Familien sind unausgeglichene Translokationen.
Geschlechtschromosomenaberrationen: Wie die angeborene testikuläre Hypoplasie (Klinefelter-Syndrom) ist ein X-Chromosom für Männer. Wenn eine Frau ein Geschlechtschromosom X verliert, liegt eine angeborene Ovarialhypoplasie (Turner-Syndrom) vor. Es gibt auch einen Karyotyp von XXX- oder XO / XXX-Chimären. Es wird allgemein angenommen, dass die geistige Beeinträchtigung umso schwerwiegender ist, je mehr Chromosomen-X-Aberrationen auftreten. Die Chimäre hat im Allgemeinen einen relativ geringen intellektuellen Schaden. Die fragile Stelle der Chromosomen ist mit der X-chromosomalen mentalen Entwicklung verbunden. Auf dem X-Chromosom erschien Xq27, 28 an der fragilen Stelle und zeigte spezielle klinische Merkmale, die mit einer leichten geistigen Behinderung kombiniert waren, um einen klinischen Spezialtyp zu bilden, der als fragiles X-Syndrom bezeichnet wird.
Dies ist eine weitere Krankheit, die durch autosomale Veränderungen nach dem Down-Syndrom verursacht wird. Es gibt nur Fallberichte in China und es gibt keine epidemiologischen Daten zu dieser Krankheit, aber Jin Ming et al. (1984) führten eine Chromosomen-Fragilitätsuntersuchung an 70 Kindern mit geistiger Behinderung durch. Das Ergebnis war 54,3% positiv und auf das X-Chromosom verteilt. Außerhalb der Gruppen von Autosomen. Li Sushui et al. (1997) führten bei 90 Kindern mit geistiger Behinderung und Autismus chromosomale Fragilitätsstellen und fragile X-Chromosomenuntersuchungen durch. Die Erkennungsraten fragiler Stellen betrugen 20% bzw. 38%, und das fragile X-Chromosom wurde nicht gefunden.
(2) Vererbte metabolische Einzelgenerkrankung: Genetische Einzelerkrankungen treten häufiger auf. 1% der von Leben befallenen Säuglinge und etwa 4.000 bis 5.000 Erkrankungen des Menschen. Unter ihnen sind 300 Arten durch die Gehirnfunktion geschädigt, die durch abnormalen biochemischen Metabolismus verursacht wird. In der Regel sind etwa 25% der klinischen Symptome von monogenen Krankheiten bereits bei der Geburt vorhanden, und 90% sind im frühen Jugendalter aufgetreten. Wie Phenylketonurie und mehrere neurokutane Syndrome. Neurofibrome sind eine häufige Form. Die Prävalenzrate beträgt 1/5000 bis 1/4000. Phenylketonurie ist ein typischer Vertreter erblicher Stoffwechselstörungen.
Der Mangel an angeborener Phenylpyruvathydroxylase kann Phenylpyruvat nicht zu Tyrosin oxidieren, was zur Akkumulation einer großen Menge von Phenylpyruvat führt, die die Entwicklung des Zentralnervensystems und normale physiologische Funktionen beeinträchtigt. Ein anderes Beispiel ist die Galaktosämie, weil der Prozess der Umwandlung von 1-Galaktose in Glukose-1-phosphat blockiert wird oder sich Laktose im Blut und im Gewebe ansammelt, was zusätzlich zu dem durch sie verursachten Körper zu Schäden an verschiedenen Organen wie Leber, Niere und Gehirn führt. Zusätzlich zu den Symptomen hat das Kind auch eine geistige Beeinträchtigung.
2. Umweltfaktoren enthalten breite Umweltfaktoren:
(1) Schädliche Faktoren während der Schwangerschaft und Entbindung: Es wird geschätzt, dass die schädlichen Faktoren der Schwangerschaft und Entbindung einen Einfluss auf die geistige Behinderung haben und 10% bis 20% der Gesamtmenge ausmachen, während Verletzungen nach der Geburt 5% bis 10% ausmachen. Der Hauptschadensfaktor während der Schwangerschaft ist die Infektion, insbesondere in der Frühschwangerschaft: Beispielsweise weisen 15% bis 20% der Säuglinge, die in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft mit Cytomegalovirus und Herpes-simplex-Virus infiziert wurden, angeborene Missbildungen auf. Die frühere Inzidenzrate liegt bei 1/3000. Es ist gekennzeichnet durch kleinen Kopf, geistige Behinderung, Hydrozephalus und Epilepsie. Bemerkenswert ist auch das Toxoplasma, die Protozoen, die meist von schwangeren Frauen befallen sind. Die Auswirkungen schädlicher physikalisch-chemischer Substanzen auf den Fötus treten auch in der frühen Schwangerschaft auf: Beispielsweise können unsachgemäßer Gebrauch von Arzneimitteln, Bestrahlung, industrielle Verschmutzung durch Schwermetalle wie Quecksilber und Blei, Wasserqualität und Luft, die über den Standard hinausgehen, die normale Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.
Alkohol und Ernährung sind ein weiterer wichtiger nachteiliger Faktor (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Ungefähr 10% bis 15% der Babys, die als Kind von chronischen Alkoholikern geboren wurden, sind Fetales Alkoholsyndrom. Zu den klinischen Symptomen zählen Unterwuchs, Gesichtsdeformität, kognitive Beeinträchtigung, geistige Behinderung sowie einige Abnormalitäten der Gliedmaßen und des Skeletts, die häufig mit einer Aufmerksamkeitsdefizitstörung einhergehen.
In einigen Gebieten kann das Ergebnis eines Jodmangels zu einer ernsthaften geistigen Behinderung führen. Die Verunreinigung von Blei in Benzin sowie Farben und Beschichtungen ist in einigen Bereichen ebenfalls sehr schwerwiegend und kann sich auf den Fötus auswirken. Studien haben gezeigt, dass kognitive und Verhaltensstörungen auftreten können, wenn die Bleigehalte im Blut 10 bis 25 U / dl betragen. Mitte der 1980er Jahre hatten fast 10% der Kinder im Vorschulalter in den USA einen Blutspiegel von 20 U / dl, während in einkommensschwachen Familien etwa 20% der Kinder einen Blutspiegel von 30 U / dl aufwiesen. Daher ist das Land in der Entwicklung der städtischen Industrie ein schädlicher Faktor, der nicht ignoriert werden kann.
Die Gesundheit schwangerer Frauen wirkt sich direkt auf die normale Entwicklung des Fötus aus. Schwerwiegende chronische Erkrankungen wie Herzerkrankungen, Diabetes, Bluthochdruck, chronische Nierenerkrankungen und schwere Anämie können zu fetaler Ischämie und Hypoxie führen und zu unreifen Kindern, Verzögerung des intrauterinen Wachstums, geringem Geburtsgewicht oder Schädigung des Nervensystems sowie intrauteriner Asphyxie führen Und intrakranielle Blutungen. Die Auswirkungen von Müttererkrankungen auf den Fötus machen etwa 6% des Neugeborenen aus, und etwa ein Fünftel von ihnen ist schwerwiegend. Anzeichen einer schlechten Prognose in der Neugeborenenperiode schließen Apgar-Scores unter 6 oder 7, frühe Anfälle und dergleichen ein.
(2) Schädliche Faktoren bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern: Es wird geschätzt, dass 5% bis 10% der geistigen Behinderung mit solchen Faktoren zusammenhängen. Dazu gehören Neugeborene, schwere Vergiftungen, Infektionen, Hypoxie, Traumata, Unterernährung und psychosoziale Faktoren wie epidemische Enzephalitis. Verschiedene Infektionen durch toxische Enzephalopathie, Hämolyse durch verschiedene Ursachen, erhöhtes Bilirubin, Rh-Faktor-Hämolyse, arzneimittelinduzierte Hämolyse, Hypoxie durch verschiedene Ursachen, wie schwere Krämpfe, schwere angeborene Herzkrankheiten.
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Verwandte Inspektion
Neurologische Untersuchung des Intelligenztests für Säuglinge
Der Handflächenabdruck kann in drei Hauptbereiche unterteilt werden: den großen Fisch, den kleinen Fisch und den Bereich zwischen den Fingern. Der große Fisch befindet sich unterhalb des Daumens. Der kleine Fisch befindet sich unter dem kleinen Finger der Handfläche. Es gibt einen dreizackigen Punkt an der Basis des zweiten bis fünften Fingers, die nacheinander als a, b, c und d gekennzeichnet sind. Unter der Handfläche befindet sich unter normalen Umständen am Boden des großen und des kleinen Fisches in der Mitte der Basis der Handfläche eine Trigeminusspitze, die als Trigeminus t bezeichnet wird. Vom Punkt t bis zur Verbindungslinie zwischen a und d wird ein Winkel als atd-Winkel bezeichnet.
Der atd-Winkel einer normalen Person wird im Allgemeinen mit "t" angegeben, und der durchschnittliche atd-Winkel einer normalen Person in China beträgt ungefähr 41 °. Bei einigen Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen ändert sich jedoch die Trigeminus-t-Stelle in der Position, in der sich die Hand befindet, so dass der atd-Winkel abnormal ist. Der abnormale Winkel wird durch "t" und "t", 46 ° <t '<63 ° <t "dargestellt. Zum Beispiel beträgt der Durchschnittswert des at'd-Winkels von Patienten mit angeborenem Typ ungefähr 70 °. Das Auftreten des Trigeminuspunktes t 'beträgt bei normalen Menschen 2%, bei angeborenem Typ 82%, bei normalen Menschen 3% und bei 13 Trisomien 25% und bei 13 13% 81%, 5P-Patienten waren 80%.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die Palmprint-Vererbung ist polygen und weist eine individuelle Spezifität auf. Sie entwickelt sich in der 13. Woche des Fötus und ist in der 19. Woche abgeschlossen. Einmal gebildet, bleibt sie lebenslang unverändert und weist eine hohe Stabilität auf. Auch wenn es sich um Zwillinge handelt, gibt es immer einige Unterschiede, und die detaillierten Zahlen sind nicht identisch, obwohl die Gesamtstruktur genau gleich aussieht.
Einige abnormale Handflächenabdrücke sind signifikant mit genetischen Erkrankungen verbunden und können für das primäre Screening und die assistierte Diagnose genetischer Erkrankungen, insbesondere chromosomaler Erkrankungen, verwendet werden. Die Art und Weise, wie Palmen beurteilt werden, ist wie folgt:
1. Gemessen an der Form des Fingerabdrucks
Es gibt drei Arten von Fingerabdrücken auf der Außenseite der Fingerspitzen und die Anzahl der drei Gabeln: Bogen, Krepp und Eimer (das sogenannte Trigeminus sind die drei Paare verschiedener Linien des Fingerabdrucks im Fingerabdruck, die an einer Stelle von "Y" oder "Mensch" gesammelt wurden. "Glyphe".
Bogenmuster: Dies ist das einfachste Fingerabdruckmuster, das durch alle bogenförmigen parallelen Texturen gekennzeichnet ist, deren Linien von einer Seite zur anderen verlaufen und deren Mittelrücken ohne Trigeminuspunkte gewölbt sind.
-förmiges Muster: Chinas gebräuchlicher Name ist , seine Firstlinie beginnt von einer Seite, biegt sich nach oben und kehrt dann zur ursprünglichen Seite zurück, die wie aussieht. An der Öffnung des , dh an der Seite des Schienbeins, befindet sich eine Richtungslinie in Form von drei Richtungen, die als Trigeminuspunkt bezeichnet wird. Entsprechend der unterschiedlichen Ausrichtung der Öffnung des Kreppmusters kann es in die the- oder die ulnare Seite und die - oder -Seite unterteilt werden. Die rechte Öffnung ist dem kleinen Finger der Hand zugewandt, der auf der linken Hand aufgedruckte Fingerabdruck ist nach rechts gerichtet und die auf der rechten Hand aufgedruckte Öffnung ist nach links gerichtet.
Eimermuster: einschließlich Ring, Spirale, Kapsel, verdreht, deformiert, deformiert und so weiter. Ringe, Spiralen und Säcke werden allgemein als Eimer bezeichnet. Die verdrehte und deformierte Form wird auch als Doppeldrehung bezeichnet. Diese Typen haben alle zwei Trigeminuspunkte, die zusammen im Schaufelmuster aufgeführt sind.
Die Fingerabdrücke normaler Menschen treten mit einer gewissen Häufigkeit auf: Die Fingerabdrücke normaler Menschen sind überwiegend positiv und eimerförmig, während gewölbte Linien und Gerüchte selten sind. Die Häufigkeit von Fingerabdrücken bei Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen ist jedoch abnormal. Beispielsweise machten in der Normalbevölkerung die Gerüchte um den 4. und 5. Finger nur 0 bis 1% aus, während die angeborenen Patienten überwiegend Wiederkäuer waren. Die Gesamtzahl der Fingerabdrücke in den Händen des Bogens ist größer als 7, was nur etwa 1% in der Normalbevölkerung und bis zu 80% in der 18-Trisomie entspricht. Die Gesamtzahl der Fingerabdrücke in den Händen ist größer als 8 für das Eimermuster, nur 8% für die normale Bevölkerung und 32% für den 5P-Patienten (Cat Calling Syndrom). Die oben genannten Fälle sind Veränderungen in der Hautstruktur von Patienten mit chromosomalen Erkrankungen. Einzelgen- und polygene Erbkrankheiten weisen auch bestimmte Veränderungen bei dermatoglyphischen Veränderungen auf: ulnare sakrale Stenose steigt bei Patienten mit Vorhofseptumdefekt (eine häufige angeborene Herzkrankheit); Bei Patienten mit Schizophrenie nahmen die Streifenlinien zu und die Streifenlinien ab.
2. Gemessen an Handfalten
Handfalten sind Falten, die die Haut mit der tiefen Faszie verbinden. Es gibt drei Hauptfaltenlinien in der Handfläche eines normalen Menschen: die große Fischfaltenlinie, die proximale horizontale Faltenlinie und die distale horizontale Faltenlinie. Die drei Positionsbeziehungen: Die proximalen Querfalten sind mit den großen Fischfalten auf der Schläfen- seite verbunden, und die distalen Querfalten sind getrennt.
Es gibt eine Art von Handfalte, die angeblich durch die Hand verläuft, dh die fernen und nahen Seitenfalten bilden eine Falte über die gesamte Handfläche. Menschen mit beiden Händen sind nur 2% in der Normalbevölkerung, 31% im kongenitalen Typ, 25% in der 18-Trisomie, 62% in der Trisomie und 35% in der 50% der Patienten.
3. Gesamtzahl der Krepplinien
Die Kreppzahl bezieht sich auf das Zeichnen einer geraden Linie vom Mittelpunkt des Krepp- oder Schaufelmusters zum Mittelpunkt des Trigeminuspunkts und das anschließende Berechnen der Anzahl der Krepplinien, durch die die Linie verläuft. Addieren Sie die Anzahl der Krepplinien der 10 Finger der linken und rechten Hand, um die Gesamtzahl der Krepplinien (kurz TRC) zu erhalten. Da das Schaufelmuster zwei Trigeminale hat, werden zwei Zahlen getrennt berechnet, aber nur die größere Zahl wird bei der Berechnung der Gesamtzahl gezählt. Die Bogenlinie hat kein Trigeminus und die Anzahl der Krepplinien ist Null.
Das Auftreten einer Dermatoglyphose bei Patienten mit Variation des Geschlechtschromosoms ist die Beziehung zwischen TRC und der Anzahl der Geschlechtschromosomen: Für jedes hinzugefügte X-Chromosom wird der TRC-Wert um 30 verringert, bei Hinzufügung eines Y-Chromosoms um 12. Beim Turner-Syndrom stieg der TRC-Wert der Patientin signifikant (60 bis 203) im Vergleich zu 127 bei normalen Frauen, beim Klinefelter-Syndrom bei Patienten mit verringerten TRC-Werten gibt es ein weiteres Phänomen: erhöhte Bogenlinien.
Wie aus dem Obigen ersichtlich ist, sind genetische Erkrankungen bei Dermatoglyphen häufig abnormal, und die Analyse von Dermatoglyphen kann für genetische Erkrankungen verwendet werden, insbesondere für das primäre Screening und die Hilfsdiagnose von chromosomalen Erkrankungen. Da normale Menschen jedoch manchmal abnormale Hautlinien sehen, muss die Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen mit anderen diagnostischen Indikatoren kombiniert werden, um eine Schlussfolgerung zu ziehen.
