α-D-galactosa-1-fosfato transuridililasa

UDPG-1-P es una transferasa en los lisosomas celulares. Nota: (1) el peso molecular UDPG-1-P es 46000 ~ 88000. Tiene cuatro variantes: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) y Munster (30%). (2) UDPG-1-P se distribuye principalmente en el hígado y los glóbulos rojos. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de verificación de crecimiento y desarrollo: examen bioquímico Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Resultados de análisis: Debajo de lo normal: Galactosemia y asociada con enfermedad renal, enfermedad hepática, cataratas y otras malformaciones. Valor normal: α-D-galactosa-1-fosfato transuriailasa: 98-158U / L Por encima de lo normal: Rara Negativo: Positivo: Consejos: Antes del examen, la dieta es ligera y el alcohol está prohibido. Busque un estómago vacío en la mañana. Valor normal 1, la unidad habitual: Adulto normal 5.9 ~ 9.5μmol · h-1 · ml-1 (7.3). El híbrido de galactosemia es de 2.0 a 4.8 μmol · h-1 · ml-1 (3.7). La galactosemia homocigota 0 μmol · h-1 · ml-1. 2. Unidad jurídica: Adulto normal 98 ~ 158U / L (122). El híbrido de galactosemia es 33-80 U / L (62). Galactosa homocigota homocigota 0U / L. 3. Factor de conversión: Molmol · h-1 · ml-1 × 16.67 = U / L. U / L × 0.06 = μmol · h-1 · ml-1. Importancia clínica Disminución de la viabilidad de la α-D-galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa se asocia con galactosemia y desarrollo de enfermedad renal, enfermedad hepática, cataratas y otras malformaciones. Los resultados bajos pueden ser enfermedades: galactosemia, consideraciones de galactosemia 1. El peso molecular de UDPG-1-P es 46,000-88,000. Tiene cuatro variantes: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) y Munster (30%). 2. UDPG-1-P se distribuye principalmente en el hígado y los glóbulos rojos. 3, el examen UDPG-1-P del recién nacido debe usarse como rutina. 4. μmol · h-1 · ml-1 representa el contenido de galactosa-1-fosfato que se puede convertir por 1 ml de glóbulos rojos por hora. Proceso de inspección Igual que el radioinmunoensayo. No apto para la multitud. No Reacciones adversas y riesgos No