detección del gen p53

El gen p53 normal codifica una proteína de 53 kD, que juega un papel regulador importante en el ciclo celular y tiene un efecto inhibitorio sobre la carcinogénesis celular. Cuando el gen sufre mutación puntual, deleción e inactivación, se transforma del tipo salvaje al tipo mutante, lo que promueve la aparición y el desarrollo del tumor. Información básica Categoría de especialista: Categoría de inspección oncológica: Pruebas genéticas (ADN) Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican en ayunas: no en ayunas Consejos: No se ponga nervioso cuando verifique, coopere con el cheque del médico. Valor normal El gen no tiene mutación. Importancia clínica La prueba se utiliza para el estudio de varios mecanismos de tumorigénesis, diagnóstico y tratamiento de tumores y evaluación de pronóstico. La pérdida del gen p53 (gen supresor de tumores) causa la aparición de varios tipos de cáncer familiar, que incluyen cáncer de seno, tumor cerebral, sarcoma maligno, cáncer de huesos, etc. Muchos de ellos ocurren a una edad temprana y son poco frecuentes. Enfermedad genética autosómica dominante. Las características principales son cáncer de inicio temprano (menos de 45 años), cánceres múltiples simultáneos o sarcomas. El diagnóstico y el tratamiento determinados deben determinarse mediante pruebas genéticas. La mutación del gen p53 se puede detectar en muestras de tejido del 1,90% de los pacientes con SCLC y aproximadamente el 60% de las mutaciones en pacientes con NSCLC. 2. Los mutantes tienen una respuesta deficiente a la radioterapia y la quimioterapia, y también son propensos a metástasis, que pueden usarse como un indicador de eficacia terapéutica y pronóstico. 3. Si el gen p53 con frecuencia muta en la etapa temprana de la tumorigénesis, contribuirá al diagnóstico temprano de los tumores. 4. El gen p53 de tipo salvaje puede inhibir el crecimiento de las células cancerosas, y se espera que el mutante del gen p53 pueda lograr la terapia génica mediante la tecnología de transferencia génica. Precauciones La contaminación de la muestra se evita estrictamente durante la prueba. Proceso de inspección Tome una muestra de sangre y luego realice una prueba genética. No apto para la multitud. No hay personas absolutas o relativamente contraindicadas en esta prueba. Reacciones adversas y riesgos 1. Infección: Preste atención a la operación aséptica al recolectar sangre, evite la contaminación del agua y otras partes en el sitio de recolección de sangre para evitar la infección local. 2, sangrado: después de que la sangre recibe un tiempo de compresión completo, especialmente coagulopatía, tendencia a sangrado, para evitar exudación subcutánea local, hematomas e hinchazón.