Pigmentación progresiva familiar
Introducción
Introducción a la pigmentación progresiva familiar. La hiperpigmentación progresiva familiar es una enfermedad genética autosómica dominante. Las manchas de pigmentación están presentes después del nacimiento. A medida que aumenta la edad, el pigmento se profundiza gradualmente, el número aumenta y el área se expande. Es una pigmentación marrón o marrón oscuro con piel normal entre islas. La invasión de la piel de todo el cuerpo, incluida la mucosa palmar, oral y vulvar, y la conjuntiva pueden estar involucradas. En general, después de la pubertad, la enfermedad se desarrolla lenta y gradualmente, pero no existe una tendencia de autocuración. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: depresión
Patógeno
Pigmentación progresiva familiar
Causa de la enfermedad:
Departamento de enfermedad genética autosómica dominante.
Patogenia
La patogenia aún no está clara.
Posibles factores:
Factores genéticos: las enfermedades representativas incluyen pecas, queratosis seborreica, melanosis neurocutánea, poliposis intestinal pigmentada y pigmentación en este grupo de enfermedades localizadas.
Factores metabólicos: degeneración hepatolenticular, hemocromatosis, etc., la pigmentación es principalmente difusa sistémica, sin límites obvios.
Factores endocrinos: enfermedad de Addison, ciertos tumores hipofisarios, terapia con estrógenos a largo plazo, embarazo y cloasma.
Desnutrición: desnutrición maligna, pelagra, deficiencia de vitamina B12.
Factores químicos y farmacéuticos: ciertos medicamentos antitumorales y antiinmunes, medicamentos antipalúdicos, alquitrán, betún, aceite de eucalipto y otros hidrocarburos.
Factores físicos: trauma mecánico, luz ultravioleta, cierta radiación, picazón crónica, rascado y fricción.
Inflamación y enfermedades infecciosas: inflamación crónica de la piel.
Algunos tumores
Otros factores
Prevención
Prevención de pigmentación progresiva familiar.
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. La causa de esta enfermedad no está muy clara. Actualmente se cree que esta enfermedad está relacionada con la herencia autosómica dominante. Algunos estudiosos creen que está relacionada con el uso de ciertos medicamentos y alimentos durante el embarazo, por lo que es temporalmente imposible prevenirla. Las mujeres embarazadas deben prestar atención al temperamento, mantener un estado de ánimo feliz, tranquilidad, evitar el frío y el calor, prevenir enfermedades, usar drogas con precaución, prohibir el tabaco y el alcohol, y evitar los efectos de envenenamiento, trauma y factores físicos.
Complicación
Complicaciones de pigmentación progresiva familiar Complicaciones depresión
La enfermedad es una lesión benigna y, en general, no causa daño a otras pieles u órganos internos. Sin embargo, debido a que la pigmentación de la piel persiste, la integridad de la apariencia de la piel puede ser destruida, por lo tanto, algunas personas con depresión psicológica tienden a causar daño psicológico y los casos graves pueden causar depresión. Por lo tanto, debe causar atención clínica. Actualmente, el tratamiento con láser puede usarse para eliminar la pigmentación de la piel, pero existe la posibilidad de recurrencia.
Síntoma
Síntomas familiares de pigmentación progresiva Síntomas comunes Anomalías en la pigmentación del pigmento La pigmentación de la piel se profundiza
Las manchas de pigmentación están presentes después del nacimiento. A medida que aumenta la edad, el pigmento se profundiza gradualmente, el número aumenta y el área se expande. Es una mancha pigmentada de color marrón o marrón oscuro con piel normal entre islas, que invade toda la piel del cuerpo, incluida la parte palmar, la boca y la vulva. La mucosa y la conjuntiva pueden estar involucradas, generalmente después de la pubertad, la enfermedad se desarrolla lenta y gradualmente, pero no existe una tendencia de autocuración.
Examinar
Examen familiar de pigmentación progresiva
Examen clínico de la piel: la piel de la enfermedad se pigmenta después del nacimiento y crece progresivamente con la edad, a menudo son manchas pigmentadas de color marrón o marrón oscuro con piel normal entre islas. La invasión de la piel de todo el cuerpo, incluida la mucosa palmar, oral y vulvar, y la conjuntiva pueden estar involucradas.
Histopatología: la capa dérmica superior de la dermis y los melanocitos papilares subdérmicos aumentaron. La infiltración celular a menudo es insignificante, con una pequeña cantidad de linfocitos y células plasmáticas que a veces rodean los vasos sanguíneos. La melanina en la capa inferior de la epidermis ocasionalmente aumentó ligeramente.
Diagnóstico
Diagnóstico de pigmentación progresiva familiar.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede realizar según el rendimiento clínico y las pruebas de laboratorio.
Diagnóstico diferencial
Se requiere un diagnóstico de exclusión, primero identificando las dos enfermedades:
1. Después de rascar o frotar las lesiones cutáneas de la urticaria pigmentada, las manchas de pigmento se enrojecen y forman una roncha, es decir, el signo de Darier es positivo. En general, la incidencia de la infancia es mayormente, la mancha es pequeña y puede haber otros daños como erupción maculopapular, pápulas o nódulos. El límite es más claro.
2. Neurofibromatosis café manchas de pigmentación en el torso de leche de café varían en tamaño, la forma es diferente, el reino es a menudo claro, tumores blandos visibles de la superficie sobresaliente más prominente.
Después de excluir las dos enfermedades anteriores, antecedentes médicos más detallados: si hay algún historial de exposición a sustancias químicas o estimulación física, aplicación a largo plazo de ciertos medicamentos como arsénico, plata, clorpromazina, etc., si hay trastornos endocrinos y otras afecciones médicas, como la enfermedad de Addison Espere y realice las pruebas de laboratorio apropiadas. A menudo es necesario distinguirlo de las manchas de pigmentación inducidas por fármacos, que tienen una larga historia de aplicación de ciertos fármacos. Como el estancamiento de plata, a menudo acompañado de pigmentación de la mucosa, el arsénico a menudo es sistémico, especialmente en las axilas y el perineo, a menudo con queratosis palmar.
