Síndrome de Tourette en niños
Introducción
Introducción al síndrome de Tourette pediátrico El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico crónico, también conocido como trastorno de tics múltiples. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Itard en 1825. En 1885, el médico francés Gillesdela Tourette informó 9 casos y descripciones detalladas. La afección se llama síndrome de Tourette, un trastorno neuropsiquiátrico caracterizado por múltiples tics de ejercicio acompañados de tics vocales en la infancia y adolescencia. Se puede asociar con muchos problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el trastorno obsesivo compulsivo, los trastornos del sueño y los trastornos del estado de ánimo, que aumentan la gravedad y la complejidad de la enfermedad, pero también traen algunas dificultades al tratamiento. El trastorno de tics múltiples es un tipo de trastornos de tics cuya patogénesis y patogénesis aún no están claras. Puede interferir y afectar la función cognitiva y el desarrollo de los niños en diversos grados, afectando la adaptabilidad social. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.02% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Trastornos del sueño infantil Trastornos del estado de ánimo infantil
Patógeno
Tics pediátricos de la causa del síndrome de argot
Factores genéticos (30%):
El síndrome de Tourette tiene una clara predisposición genética y ha sido investigado por la familia (la incidencia del trastorno de tics en los miembros de la familia de la enfermedad es del 40% al 50%), estudios de gemelos (consistencia del trastorno de tic doble de ovario único) El análisis de separación (el enfoque genético tiende a la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta), el análisis de ligamiento y la impresión genómica, etc., ha llevado a cabo más trabajos de investigación sobre los problemas genéticos de esta enfermedad, proporcionando múltiples tics La evidencia está relacionada con la herencia, pero hasta ahora no hay una conclusión clara sobre el gen causante de esta enfermedad.
En el futuro, los puntos críticos de la investigación en genética molecular sobre los tics del síndrome del ronquido serán el estudio de la localización génica o la expresión génica. El uso de métodos de asociación y asociación genética para encontrar los genes patógenos de esta enfermedad es la dirección principal de la investigación en el futuro, incluido el examen de múltiples Los productos génicos de Trache, la regulación de la expresión génica y las interacciones con otros sistemas, a medida que avanza la búsqueda de marcadores de ADN asociados, antes de la ubicación de los genes de la enfermedad del trastorno de tics múltiples, es hora de comenzar a recopilar factores no genéticos. Después de la localización de los genes del trastorno de tics múltiples, las técnicas de biología molecular pueden usarse no solo para el diagnóstico genético, sino también para portadores de poblaciones peligrosas.
Desequilibrio neurotransmisor central (20%):
En la actualidad, la mayoría de los estudiosos creen que existe un desequilibrio neurotransmisor central en el trastorno de tics múltiples. Una variedad de anormalidades neurotransmisoras centrales juegan un papel importante en la patogénesis de esta enfermedad. Varios neurotransmisores en los ganglios basales y estructuras relacionadas La interacción es muy complicada, principalmente relacionada con neurotransmisores de monoamina como la dopamina, la serotonina y la noradrenalina. Primero se descubrió que la dopamina tiene una cierta relación con la aparición del trastorno de tics múltiples. Hiperactividad sináptica de dopamina e hipersensibilidad del receptor de dopamina en el cuerpo estriado de los ganglios basales.
Cambios neurobioquímicos (20%):
(1) Péptidos opioides: los péptidos opioides que interactúan con las neuronas de dopamina se concentran en los ganglios basales. Los péptidos opioides pueden tener efectos importantes en el control del ejercicio y juegan un papel importante en la fisiopatología del trastorno de tics múltiples. Gillman es igual. En 1985, se descubrió que los niños con trastorno de tics múltiples tenían una baja disfunción opioide endógena Los estudios actuales sobre encefalina, endorfina y dinorfina indican que están asociados con dopamina, serotonina y gamma-amino en el sistema nervioso central. Existe una estrecha relación entre el sistema de ácido butírico, y la alteración del péptido opioide puede causar que la disfunción del sistema anterior provoque un trastorno de tics múltiples.
(2) Prolactina: los pacientes con trastorno de tics múltiples tienen factores de hipersensibilidad dopaminérgica (como la prolactina) en el eje hipotalámico-hipofisario. La hipersensibilidad dopaminérgica puede producir múltiples tics de la hipersensibilidad del receptor de dopamina estriatal. Mediada por la liberación de la función del factor, desde la perspectiva de los factores de hipersensibilidad dopaminérgica, la secreción de prolactina debería ser mayor en pacientes con trastorno de tics múltiples, y algunos académicos usaron radioinmunoensayo en 1996 para 39 casos de múltiples Se midieron los niveles plasmáticos de prolactina en niños con trastorno de tic y se descubrió que aumentan los niveles plasmáticos de prolactina, lo que sugiere que la prolactina puede estar involucrada en la patogénesis del trastorno de tic múltiple.
(3) Hormonas sexuales: en los humanos, las regiones cerebrales con funciones reproductivas básicas pueden ubicarse en los ganglios basales y los sistemas límbicos, estas regiones cerebrales están bajo el control de las hormonas sexuales, y sus anormalidades en el desarrollo pueden estar relacionadas con la aparición del trastorno de tics múltiples. Varias hormonas esteroides pueden desempeñar un papel en la expresión de los síntomas del trastorno de tics múltiples, siendo los andrógenos los más prominentes.
(4) Adenosina cíclica: el AMPc es un segundo mensajero de neurotransmisores como la dopamina, la noradrenalina, la serotonina o la histamina, que desempeña un papel importante en la regulación de la actividad del sistema nervioso central. La fosfo-adenosina se reduce significativamente en algunas regiones cerebrales del trastorno de tics múltiples, como las regiones frontal, temporal y occipital.Los cambios funcionales de varios neurotransmisores asociados con la aparición del trastorno de tics múltiples pueden ser causados por segundos mensajeros anormales.
Factores patológicos (15%):
(1) Anormalidades perinatales: algunos factores anormales perinatales que aparecen durante la maternidad o el parto, como la desnutrición o ciertas enfermedades durante el embarazo, parto prematuro, vencimiento, asfixia al nacer, etc., pueden conducir a trastornos del desarrollo cerebral. Afecta la gravedad del trastorno de tics múltiples y se considera un factor de riesgo importante para la aparición del trastorno de tics múltiples.
(2) Daño inmunopatológico: en los últimos años, los estudios han informado que del 20% al 35% de la incidencia del trastorno de tics múltiples está relacionado con el daño patológico autoinmune después de la infección, de los cuales aproximadamente el 10% está relacionado con la infección estreptocócica hemolítica del grupo A. Cuando la contracción aumenta repentinamente o el tratamiento farmacológico no responde, los pacientes con trastorno de tics múltiples deben ser examinados para detectar la presencia o ausencia de infección por estreptococos beta-hemolíticos del grupo A.
Factores mentales (5%):
Casi todos los pacientes tienen síntomas de contracción aumentados cuando están bajo estrés. Algunas psicoterapias pueden aliviar los tics. Por lo tanto, enfatiza el papel de los factores mentales en la patogénesis de esta enfermedad. Ahora se considera asustado, emocional, triste, ver televisión de terror emocionante. Factores mentales como el estrés mental excesivo causado por dibujos animados irritantes pueden estar asociados con la aparición del trastorno de tics múltiples.
Otros factores (2%):
La aplicación a largo plazo o en dosis altas de estimulantes centrales (como metilfenidato), medicamentos antipsicóticos (como clozapina), levodopa, carbamazepina y aminofilina, pueden inducir trastornos de tics múltiples o exacerbar los tics. .
Prevención
Prevención del síndrome de Tourette pediátrico
En la actualidad, la causa de esta enfermedad no se comprende completamente. Las medidas preventivas deben prevenir y controlar activamente diversas anormalidades perinatales, prevenir el embarazo durante el embarazo, prevenir el parto prematuro, el nacimiento vencido, la asfixia al nacer, etc., y prevenir y tratar activamente las enfermedades infecciosas. Se informa que algunos niños están relacionados con la infección estreptocócica hemolítica, y también es necesario prevenir la sobreestimulación mental, el miedo y la precaución con medicamentos como los estimulantes centrales.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Tourette pediátrico Complicaciones, trastornos del sueño infantil, trastorno del estado de ánimo infantil.
A menudo ocurren problemas de comportamiento, como trastorno obsesivo compulsivo, trastorno de déficit de atención e hiperactividad, dificultades de aprendizaje, trastornos del sueño, trastornos del estado de ánimo, conductas de autolesión y conductas de difamación.
Síntoma
Síndrome de Tourette pediátrico Síntomas Síntomas comunes Irritabilidad Ansiedad Tensión Mioclono Dificultades de aprendizaje Tos seca Fatiga Trastornos del sueño Comportamiento Degeneración hepatolenticular
La edad de inicio del síndrome de Tourette es de 1 a 21 años, y la edad promedio de inicio es de 6 a 7 años. Los hombres son significativamente más que las mujeres, al menos 3 veces más. La mayoría de los casos de tics múltiples comienzan de 2 a 15 años. Los niños en edad preescolar y escolar son la población máxima, el 90% de ellos comienzan antes de los 10 años y, con mayor frecuencia, de 5 a 9 años.
El rendimiento del trastorno de tics múltiples en los problemas de conducta también varía con el género, con más trastorno por déficit de atención e hiperactividad en pacientes masculinos y más con el trastorno obsesivo compulsivo femenino, Kurlan (1992) Se especula que esta diferencia de género en el trastorno de tics múltiples puede deberse a la influencia de las hormonas sexuales en el desarrollo temprano del sistema nervioso central.
El primer síntoma del trastorno de tics múltiples son los tics de ejercicio o los tics vocales, que pueden ocurrir simultáneamente o simultáneamente.Por lo general, el ojo, la cara o la cabeza se toman como el primer síntoma, como parpadear, lamer o sacudir la cabeza, etc. Desarrollar gradualmente en el cuello, los hombros, las extremidades o el tronco, del 38% al 59% de los primeros síntomas de bombeo ocular, el parpadeo se considera el primer síntoma más común del trastorno de tics múltiples, la acción de bombeo vocal es el primer comienzo del trastorno de tics múltiples Los síntomas representan del 12% al 37%, generalmente compuestos de piojos claros, tos seca, olfateo nasal, ladrido o gritos, y los proverbios solo representan del 1.4% al 6%.
Examinar
Examen pediátrico del síndrome de Tourette
Los resultados de las pruebas generales de laboratorio no son especiales. EEG y estudios de imágenes cerebrales, tales como tomografía computarizada, resonancia magnética, etc., deben realizarse para comprender y excluir las lesiones cerebrales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de convulsiones en niños con argot
1. La corea reumática de la corea menor (corea menor) generalmente ocurre en 5 a 15 años de edad, movimiento anormal similar a un baile acompañado de signos de fiebre reumática, como disminución del tono muscular, aumento de la velocidad de sedimentación globular, antiestreptolisina Los resultados de la determinación de O y mucina aumentaron. El curso de la enfermedad es autolimitante, sin contracciones vocales, y el tratamiento antirreumático es efectivo.
2. La degeneración hepatolenticular, también conocida como enfermedad de Wilson (enfermedad de Wilson) es causada por trastornos del metabolismo del cobre, daño hepático, signos extrapiramidales y trastornos mentales. Se puede ver que se pueden identificar las características del anillo de pigmento corneal Kayser-Fleisher y la disminución de la ceruloplasmina plasmática.
3. La mioclonosis puede ocurrir a cualquier edad, tiene múltiples causas, es un tipo de epilepsia, cada episodio dura poco tiempo, a menudo acompañado de alteraciones de la conciencia, el EEG es muy anormal. Los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones.
4. La discinesia tardía se observa principalmente en los trastornos del movimiento involuntario que ocurren durante la aplicación de antipsicóticos o después de una abstinencia repentina.
