erupción similar a la pelagra
Introducción
Introducción a la erupción similar a pellagrain La erupción similar a la pella, también conocida como enfermedad de Hartnup, es una enfermedad metabólica hereditaria de aminoácidos, también conocida como deficiencia hereditaria de niacina o deficiencia de triptófano oxigenasa. Fue reportado por primera vez en 1956 por Baron et al., En una familia llamada Hartnup. La enfermedad se debe a la mucosa intestinal y las células epiteliales tubulares renales transportan trastornos de aminoácidos neutros, manifestaciones clínicas de pelagra de erupción cutánea, daño al sistema nervioso y orina de aminoácidos. Conocimiento basico Ratio de probabilidad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 3% Población susceptible: población sin enfermedad específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: diarrea.
Patógeno
Erupción similar a Pellagrax
Es una enfermedad metabólica hereditaria de aminoácidos, también conocida como deficiencia hereditaria de niacina o deficiencia de triptófano oxigenasa. La enfermedad se debe a la mucosa intestinal y las células epiteliales tubulares renales transportan trastornos de aminoácidos neutros, manifestaciones clínicas de pelagra de erupción cutánea, daño al sistema nervioso y orina de aminoácidos. Los trastornos de aminoácidos neutros se transportan debido a las células epiteliales tubulares y de la mucosa intestinal.
La enfermedad es una enfermedad autosómica recesiva, y la tasa relativa de matrimonio de los padres es del 25% (7 de 28 familias son parientes cercanos). OMIM: 234500. El defecto metabólico de esta enfermedad radica en la disfunción del transporte de varios aminoácidos en los túbulos renales y la mucosa intestinal, incluidos el color, C, asparagina, melón, glutamina, grupo, esputo, fundición, brillante, estireno-acrílico, seda, su y Tirosina, etc., estos aminoácidos se excretan en gran medida de la orina, mientras que las funciones de transporte de otros aminoácidos son normales. Entre ellos, el trastorno del transporte de triptófano es el más crítico, lo que lleva a la incapacidad de la vía metabólica triptófano-kynurenina-nicotinamida para causar deficiencia de nicotinamida. La absorción reducida de triptófano también puede causar una gran cantidad de formación de estroncio, que puede inhibir la síntesis de nicotinamida, causando síntomas similares a la pelagra y síntomas neurológicos en los pacientes. Los síntomas de la piel y del sistema nervioso del paciente son muy diferentes entre las familias y los hermanos afectados. Algunos pacientes pueden ni siquiera tener los síntomas anteriores. Por lo tanto, existe una mutación importante del gen Hartnup en la enfermedad de Hartnup, pero muchos factores pueden regularla. La expresión y la función conducen a algunos pacientes con morbilidad, mientras que otros aparecen como individuos normales, pero estos factores aún no están claros. Symula et al (1997) creen que la enfermedad se encuentra en 1lql3 y puede estar asociada con hiperfenilalaninemia.
Prevención
Prevención de erupción cutánea similar a pellagrass
Por lo general, preste atención a una dieta saludable, coma más frutas y verduras como verduras y frutas, evite el alcohol y el tabaco, trate de no comer alimentos picantes como la pimienta, los puerros.
Complicación
Complicaciones de erupción cutánea tipo pellagrass Complicaciones, diarrea
1 a 2 meses antes de la erupción, a menudo hay estomatitis y diarrea crónica, o síntomas prodrómicos de larga data, como ardor en la boca, indigestión, diarrea o estreñimiento, mareos, dolor de cabeza, insomnio, pérdida de memoria, atención. Inconsistencia, fatiga, debilidad y pérdida de peso. Las lesiones cutáneas se localizan principalmente en el sitio expuesto y, a menudo, se distribuyen simétricamente, como el dorso de la mano, el dorso del dedo, la muñeca, el lado lateral del antebrazo, la cara, el cuello, la parte superior del pecho, la parte posterior del pie, el tobillo y la extensión de la pantorrilla. También pueden ocurrir en áreas susceptibles a la fricción, como los hombros. Codo, rodilla y cadera.
Síntoma
Síntomas de erupción tipo pella síntomas comunes erupción ataxia cerebelosa amino aciduria
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hartnup varían ampliamente. Muchas enfermedades ocurren en bebés o niños, pero incluso en la misma familia, la duración de la enfermedad del paciente, la velocidad de aparición y la gravedad son muy diferentes. Clínicamente, se caracteriza principalmente por una erupción cutánea similar a pellagrax, daño al sistema nervioso y aminoácidos urinarios tres síntomas típicos: 1 daño cutáneo: manifestado como una erupción cutánea similar a pellagrax, que ocurre en aproximadamente 2/3 de los pacientes. Se caracteriza por una erupción escamosa roja y pigmentación, a veces ampollas, más común en las partes expuestas del cuerpo, como la cabeza y la cara, el cuello, las manos, los pies y otras pieles, después de la exposición al sol; 2 daños en el sistema nervioso: se manifiesta principalmente como tipo cerebeloso Aborto, visto en más de 1/2 pacientes, múltiples ataques intermitentes. También puede ir acompañado de dolor de cabeza intenso, mialgia intermitente y síncope, pero no son demasiado graves.Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas como poca inteligencia, demencia y trastornos mentales. El examen de EEG puede encontrar ondas lentas inespecíficas, la resonancia magnética cerebral puede ver atrofia cerebral; 3 aminoiduria: casi todos los pacientes tienen aminoácidos evidentes y graves en la orina. La emisión de aminoácidos neutros como orina, color, C, asparagina, melón, glutamina, grupo, bismuto, isobrillante, brillante, estireno-acrílico, seda, sulfato y tirosina son las personas normales 5 ~ 20 veces, todos los pacientes tienen tipos de aminoácidos muy constantes en la orina. Algunos niños tienen diarrea persistente y estancado crecimiento y desarrollo.
Examinar
Examen de pelagrac como erupción
Rutina de orina, rutina de sangre.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de erupción similar a pellagraina
Diagnóstico diferencial de erupción similar a pellagragida:
1, pelagra: enfermedad por deficiencia de niacina. La deficiencia de niacina también se llama deficiencia de ácido nicotínico, también conocida como pelagra. Clínicamente, la piel, el tracto gastrointestinal y los síntomas del sistema nervioso son las principales manifestaciones. La aparición de esta enfermedad está relacionada con la ingesta de niacina, la disminución de la absorción y los trastornos metabólicos, especialmente en cereales como el maíz, y la falta de alimentos no básicos apropiados, y a veces manifestaciones locales de la enfermedad. La enfermedad también puede tener una deficiencia de triptófano y otras vitaminas. También se puede ver en la mala absorción del tracto digestivo y enfermedades crónicas de desgaste como el síndrome carcinoide.
2, niños con síndrome de dermatitis papular: la enfermedad fue reportada por primera vez por Gianotti en 1955, Crosti en 1957, por lo que la enfermedad también se conoce como síndrome de Gianotti-Crosti. Las características principales son pápulas eritematosas, linfadenopatía superficial y sin ictericia. Esta enfermedad también se conoce como dermatitis apical pediátrica libre de picazón.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hartnup varían ampliamente. Muchas enfermedades ocurren en bebés o niños, pero incluso en la misma familia, la duración de la enfermedad del paciente, la velocidad de aparición y la gravedad son muy diferentes. Clínicamente, se caracteriza principalmente por una erupción cutánea similar a pellagrax, daño al sistema nervioso y aminoácidos urinarios tres síntomas típicos: 1 daño cutáneo: manifestado como una erupción cutánea similar a pellagrax, que ocurre en aproximadamente 2/3 de los pacientes. Se caracteriza por una erupción escamosa roja y pigmentación, a veces ampollas, más común en las partes expuestas del cuerpo, como la cabeza y la cara, el cuello, las manos, los pies y otras pieles, después de la exposición al sol; 2 daños en el sistema nervioso: se manifiesta principalmente como tipo cerebeloso Aborto, visto en más de 1/2 pacientes, múltiples ataques intermitentes. También puede ir acompañado de dolor de cabeza intenso, mialgia intermitente y síncope, pero no son demasiado graves.Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas como poca inteligencia, demencia y trastornos mentales. El examen de EEG puede encontrar ondas lentas inespecíficas, la resonancia magnética cerebral puede ver atrofia cerebral; 3 aminoiduria: casi todos los pacientes tienen orina de aminoácidos evidente y grave. La emisión de aminoácidos neutros como orina, color, C, asparagina, melón, glutamina, grupo, bismuto, isobrillante, brillante, estireno-acrílico, seda, sulfato y tirosina son las personas normales 5 ~ 20 veces, todos los pacientes tienen tipos de aminoácidos muy constantes en la orina. Algunos niños tienen diarrea persistente y estancado crecimiento y desarrollo.
