Espacio entre incisivos ampliado
Introducción
Introduccion El ensanchamiento de los incisivos es uno de los síntomas de la manosidosis tipo II. La enfermedad de almacenamiento de manosa tipo II ocurre más de 2 años, el desarrollo físico y psicomotor es normal, después de los 2 años, el desarrollo sexual del cerebro se retrasa, infecciones respiratorias frecuentes, cara fea, cejas gruesas, ensanchamiento de incisivos, mandíbula convexa , antes de que la línea del cabello esté baja, hay sordera bilateral leve (principalmente sensorial). Algunos pacientes pueden tener una reducción en la sangre total.
Patógeno
Porque
Defectos genéticos, la deficiencia de ácido alfa-manosidasa en pacientes es la causa principal. Las características clínicas de las enfermedades sistémicas causadas por la falta de -manosidasa son similares al síndrome de Hurler, y no hay mucopolisacárido, pero el componente que contiene manosa en el tejido aumenta.
Normalmente esta enzima hidroliza el oligosacárido alfa-manósido unido. Debido a que la alfa-manosidasa ácida es deficiente en la enfermedad, la glucoproteína no puede descomponerse, y el oligosacárido rico en manosa se deposita en el tejido, principalmente en el cerebro, y se excreta en la orina. Las neuronas del cerebro están hinchadas y tienen forma de globo, y el sedimento es la manosa que contiene glucoproteína.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de radiografía oral endoscópica oral
Según los síntomas clínicos, los hallazgos de rayos X, las infecciones repetidas, el retraso mental, el movimiento lento, el hígado y otras biopsias de tejido mostraron deficiencia de -manosidasa de tipo ácido y no se puede diagnosticar un exceso de mucopolisacárido en la orina, etc.
1. Existen tejidos hepáticos vacuolares en los neutrófilos, linfocitos y células de la médula ósea en la sangre circundante, y biopsia de otros tejidos, análisis bioquímicos, que muestran un aumento en el manosido y la falta de -manosidasa ácida; Oligosacáridos de manosa.
2, examen de rayos X: la radiografía mostró displasia ósea múltiple leve, displasia vertebral lumbar, en forma de pico; valgo del ala humeral, deformidad del valgo de la cadera, ensanchamiento de las costillas, eje humeral de huesos largos El metacarpiano y la falange están engrosados; el cráneo y la base del cráneo están endurecidos y, en algunos casos, puede ocurrir escoliosis severa y jorobado.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Debe distinguirse de lo siguiente:
El tipo I o infantil suele ser normal al nacer. Aproximadamente 1 año de edad, puede haber fealdad facial progresiva, lengua gigante, nariz chata, orejas grandes, ancho interdental amplio, cabeza grande, manos y pies grandes, tono muscular bajo y movimiento lento de las extremidades, pero el grado Menos que el síndrome de Hurler, prominencia esternal, toracolumbar, cráneo engrosado, la córnea es generalmente clara, pero algunos pacientes tienen opacidad cristalina, algunos pacientes tienen sordera o barrera del lenguaje al nacer, retraso mental.
Según los síntomas clínicos, los hallazgos de rayos X, las infecciones repetidas, el retraso mental, el movimiento lento, el hígado y otras biopsias de tejido mostraron deficiencia de -manosidasa de tipo ácido y no se puede diagnosticar un exceso de mucopolisacárido en la orina, etc.
