El quinto dedo es corto y curvo.
Introducción
Introduccion La curva corta del quinto dedo es uno de los síntomas comunes del síndrome de Down. El síndrome de Down, o síndrome de trisomía 21, también se conoce como síndrome congénito o de Down. Es la enfermedad cromosómica identificada más temprano. El 60% de los niños abortan en la etapa temprana del feto, y los sobrevivientes tienen evidencia Retraso inteligente, rostro especial, trastornos de crecimiento y desarrollo y deformidades múltiples.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad del embarazo materno, es una anomalía del cromosoma 21 y existen tres tipos de trisomía, translocación y quimerismo. Alta edad materna, el envejecimiento del huevo es una razón importante para la ausencia de separación.
(dos) patogénesis
La trisomía se puede aislar del cromosoma 21 de la fase meiótica de la célula germinal parental. El mecanismo de su aparición se debe al hecho de que las células germinales de los padres (principalmente la madre) no están separadas cuando ocurre la meiosis. Cuanto mayor sea la mujer embarazada, es más probable que ocurra el síndrome de Down. En un estudio familiar de padres diploides normales con 21-trisomía, se descubrió que la línea celular quimérica de 21-trisomía en células germinales parentales y el dímero parental único del cromosoma 21 materno también ocurrieron en la 21-trisomía. Razón El tipo de translocación puede ser heredado por uno de los padres para el 21º transportador de translocación del equilibrio cromosómico. Excepto por la translocación cromosómica, los cariotipos de linfocitos de sangre periférica en ambos padres fueron en su mayoría normales. La parte clave del cromosoma 21 que produce las características fenotípicas del síndrome de Down es 21q22.1 ~ q22.2, y las 21 partes de la trisomía que no incluyen esta zona no presentan síndrome de Down.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de ultrasonido vascular abdominal de resonancia magnética ósea y articular
Las características principales de los niños con síndrome de Down son retraso mental, retraso físico y rostro especial. Niños con gran distancia ocular, nariz plana y baja, grietas oculares pequeñas, lado externo oblicuo del ojo, piel sacra interna, oreja externa pequeña, esputo duro estrecho, lengua que a menudo sobresale de la boca, más babeo; baja estatura, circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal, edad ósea A menudo, los dientes se retrasan y a menudo están mal colocados, el cabello es suave y menos, las extremidades son cortas, las articulaciones pueden doblarse en exceso debido a la relajación de los ligamentos, los dedos son cortos y las pequeñas puntas están curvadas en su interior.
Las características de la textura de la piel son: a través de la mano, el ángulo de ayuda aumenta, los dedos cuarto y quinto aumentan la posición en cuclillas, el arco del pie y el arco del pulgar y el dedo del quinto dedo tienen solo un pliegue.
El niño tiene una cara claramente especial al nacer y, a menudo, presenta problemas y dificultades para alimentarse. Con el aumento de la edad, su bajo rendimiento inteligente es gradualmente obvio, y el desarrollo del movimiento y el desarrollo sexual se retrasan. Alrededor del 30% de los niños tienen otras malformaciones, como enfermedades cardíacas congénitas. Debido a la baja función inmune, es propenso a diversas infecciones, y la incidencia de leucemia también aumenta de 10 a 30 veces. Si vive hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer a menudo aparecen después de los 30 años.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse del hipotiroidismo congénito, que puede presentar síntomas como letargo, ronquera, dificultad para alimentarse, distensión abdominal, estreñimiento después del nacimiento. La lengua es grande y gruesa, pero no hay una cara especial de esta enfermedad. Se pueden detectar TSH, T4 y análisis de cariotipo en suero para su identificación.
