verse viejo
Introducción
Introduccion El Síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como envejecimiento prematuro infantil, es una enfermedad genética, reportada por primera vez por Hutchinson en 1886. El proceso de envejecimiento físico en pacientes con envejecimiento prematuro es de 5 a 10 veces más rápido de lo normal, la apariencia del paciente es como la de los ancianos y el órgano también está disminuyendo rápidamente, lo que hace que disminuya la función fisiológica. Los síntomas incluyen tamaño pequeño, pérdida de cabello y dientes más largos. Los niños que padecen esta rara enfermedad, incluso si solo tienen 16 años, parecen seis o setenta años. Los niños enfermos generalmente solo viven de 7 a 20 años, la mayoría de ellos morirán de enfermedades de envejecimiento, como enfermedades cardiovasculares, no hay un tratamiento efectivo en la actualidad, solo medicamentos para el tratamiento. Aunque la enfermedad es una enfermedad hereditaria congénita, no es seguro si es una herencia autosómica recesiva o dominante. La enfermedad es un síndrome caracterizado por un desarrollo tardío y cambios progresivos degenerativos seniles en la infancia.
Patógeno
Porque
Razones para la aparición de la vejez:
Investigadores de Early Sensation Research Foundation anunciaron el 17 de junio de 2004 que las mutaciones en el gen Lamin A son responsables de la degradación gradual de la estructura y función celular en niños con envejecimiento prematuro. El nombre completo del envejecimiento prematuro es Síndrome de falla prematura de Hutchinson-Gilford (HGPS o Progeria). El estudio fue publicado en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS) a mediados de junio. El envejecimiento prematuro es una enfermedad genética rara y mortal que envejece rápidamente desde el comienzo del mismo año. Este estudio se centra en la importancia del gen Lamin A para la estructura celular y el mantenimiento de la función. La proteína codificada por el gen Lamin A es un armazón para la estructura celular y también está involucrada en la expresión génica y la replicación del ADN. El estudio señaló que las mutaciones en el gen Lamin A están involucradas en el envejecimiento celular en el envejecimiento prematuro, probablemente debido a mutaciones en la función celular causadas por la proteína Lamin A, y la inestabilidad de la membrana nuclear juega un papel clave en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford. Los hallazgos también brindan a los científicos una mejor comprensión de las enfermedades cardíacas y el envejecimiento celular que ocurren en el envejecimiento prematuro. Alrededor de uno a cuatro de cada ocho millones de recién nacidos tienen envejecimiento prematuro.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Rutina de sangre detección de oligoelementos esenciales rutina de orina
La aparición del antiguo diagnóstico:
El proceso de envejecimiento de los pacientes es de 5 a 10 veces más rápido de lo normal, la apariencia del paciente es como la de los ancianos y los órganos también disminuyen rápidamente, lo que hace que disminuya la función fisiológica. Los síntomas incluyen tamaño pequeño, pérdida de cabello y dientes más largos. En base a esto, puede usarse como base para el diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de apariencia:
Baja estatura, pérdida de peso y desproporcionada a la altura, el desarrollo sexual es inmaduro. El tejido adiposo subcutáneo se reduce. La cabeza y la cara no son proporcionales, la cabeza ocupa un área relativamente grande y la cara es relativamente pequeña. La mandíbula inferior es más pequeña de lo normal. La vena del cuero cabelludo es obvia y la pérdida de cabello es universal. El ojo tiene la forma de un ojo de pájaro, el desarrollo del diente se retrasa, el cofre tiene forma de pera, la clavícula es corta y atrofiada, la postura tiene forma de silla de montar, el ancho de los dos pies es grande, y las dos piernas se arrastran al caminar, y la cadera está evertida. El pulgar está bien y la articulación es permanentemente fuerte. Las manifestaciones clínicas más características son adelgazamiento de la piel, tensión, sequedad y arrugas. La pigmentación con manchas marrones se puede ver en muchas áreas. La piel de la parte inferior del abdomen, muslos y glúteos es similar a la esclerodermia. Las venas superficiales en estas áreas están marcadas y se reduce la sudoración. Las cejas y las pestañas están ausentes, y la puerta principal está levantada. La punta de la nariz está enganchada como un berberecho. Fenómeno de Raynaud leve en el centro de la cara y los labios finos nasolabiales, puntas de las orejas que sobresalen y lóbulo de la oreja pequeño, y desnutrición de nutrientes.
Este niño a menudo es normal durante la infancia o solo tiene síntomas similares a la esclerodermia. La cianosis y la nariz aguileña en el medio de la cara a menudo sugieren la posibilidad de esta enfermedad. A la edad de 1 año, los síntomas se hicieron cada vez más obvios, hasta que el segundo año mostró varios rendimientos característicos. Los pacientes con esta enfermedad generalmente no tienen anormalidades en las glándulas tiroides, paratiroides, pituitaria y suprarrenal. Sin embargo, la tasa metabólica basal aumentó y los lípidos en sangre fueron anormales. La aterosclerosis puede ocurrir en pacientes con envejecimiento prematuro. Las lesiones cardiovasculares y cerebrovasculares a menudo mueren temprano.
