defecto ocular
Introducción
Introduccion Los defectos oculares son uno de los síntomas y signos de la nefritis progresiva hereditaria. Aunque los defectos oculares no son tan comunes como la sordera, también lo son, con una incidencia del 15% al 30%. La generación de estos portadores de genes patógenos está relacionada con la penetración incompleta de heterocigotos, como opacidad corneal, córnea pequeña, dislocación del cristalino, cataratas, glaucoma, displasia macular, estrabismo, nistagmo, etc., que afecta a todo el ojo. En algunas familias hereditarias dominantes, existen portadores de genes causales que no se manifiestan pero que pueden transmitir enfermedades a la descendencia.La generación de estos portadores de genes causales está relacionada con la heterogeneidad de los heterocigotos, que es más común en las mujeres.
Patógeno
Porque
La causa de los defectos oculares:
1. La herencia dominante ligada al sexo es la principal herencia de esta enfermedad. Dado que el gen que causa la enfermedad está en el cromosoma X, la herencia está relacionada con el género. La enfermedad de la madre también se transmite y los niños tienen las mismas posibilidades de enfermarse, que es del 50%. El padre no pasó al niño, sino a todas las hijas. Como tal, hay más pacientes femeninos que masculinos en la familia. Pero el hombre es más importante que la mujer porque la mujer tiene un cromosoma homólogo normal (heterocigoto), mientras que el hombre no tiene (semicigoto). A mediados y finales de la década de 1980, algunos académicos comenzaron a explorar la ubicación del gen causante de la enfermedad y descubrieron por unanimidad que estaba ubicado en el medio del brazo largo del cromosoma X (Xq22). Sin embargo, esta mutación genética no se conocía en ese momento hasta que Myers et al. En 1990 confirmaron que el gen mutante es el gen de la subunidad de la cadena del colágeno IV 5 (IV), COL4A5. Sin embargo, en 1993, Zhou et al.encontraron el gen IV de la subunidad de la cadena del colágeno IV 6 (IV) CoL4A6 en este sitio Xq22, y confirmaron que la mutación COL4A6 también puede causar la enfermedad.
2. La herencia autosómica dominante 1/7 a 1/3 de la familia se hereda de esta manera. Dado que el gen que causa la enfermedad está en el autosoma, la herencia no está relacionada con el género. Los enfermos o los hijos de la madre tienen la misma probabilidad de enfermarse, aproximadamente la mitad de ellos, y el padre puede pasar al hijo. La gravedad de la condición del paciente no está relacionada con el género, y la gravedad de la condición es similar entre hombres y mujeres. Después de descubrir la ubicación del gen causante de la enfermedad en pacientes con este gen dominante vinculado a la enfermedad, las personas han estado explorando la ubicación del gen causante de la enfermedad en pacientes con este patrón genético. Se sabe que los genes de las otras cuatro subunidades de la cadena del colágeno IV están en el autosoma: los genes 1 (IV) y 2 (IV) COL4A1 y COL4A2 están ubicados en el cromosoma 13; los genes 3 (IV) y 4 (IV) COL4A3 y COL4A4 se encuentra en el cromosoma 2. ¿Cuál o cuáles mutaciones genéticas causaron el costo de la enfermedad? Recientemente se confirmó que era COL4A3 y COL4A4 en el cromosoma 2.
3. Herencia autosómica recesiva (herencia autosómica recesiva) Esta enfermedad ha sido reportada en esta enfermedad después de 1981, ha sido reconocida, pero esa familia genética es rara. Aunque el gen patogénico también está en el autosoma, el fenotipo del heterocigoto es normal, pero el homocigoto muestra la enfermedad, por lo que los pacientes con síntomas clínicos son a menudo hijos de parientes cercanos (los padres son portadores del gen de la enfermedad, entonces La probabilidad de tener la enfermedad de un niño es de 1/4, y la posibilidad de convertirse en un portador de genes portadores de la enfermedad con fenotipo es de 1/2). La ubicación del gen que causa la enfermedad en el cromosoma también se identificó recientemente y también es COL4A3 y COL4A4 en el cromosoma 2.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Oftalmoscopia y examen de CT del ojo
Examen y diagnóstico de defectos oculares:
1. Rendimiento renal:
La manifestación clínica más importante del síndrome de Alport es la hematuria, y los pacientes varones afectados presentan hematuria microscópica persistente. Dentro de los 20 años de edad, muchos pacientes a menudo tienen episodios de hematuria macroscópica después de una infección del tracto respiratorio superior. Las mujeres afectadas a menudo son heterocigotas, pueden presentar hematuria intermitente, y del 10% al 15% de las mujeres heterocigotas nunca han tenido hematuria. Los niños afectados pueden desarrollar hematuria dentro de 1 año de edad y es probable que ocurran tan pronto como nacen. Un niño que no ha tenido hematuria dentro de los 10 años de edad ya no es posible.
2. Pérdida auditiva:
Los hombres sordos pero no con enfermedad renal no transmitirán el síndrome de Alport a su descendencia. La pérdida auditiva temprana solo se puede encontrar con una prueba de audición. Ambos lados de la audiencia se reducen al rango de 2000 a 8000 Hz. La pérdida de audición en pacientes masculinos es progresiva y eventualmente se extenderá a otras frecuencias, incluida la frecuencia de la vocalización. En pacientes femeninas, la pérdida auditiva es menor y tiende a ocurrir a una edad mayor.
3. Defectos oculares:
Aunque los defectos oculares no son tan comunes como la sordera, también lo son, con una incidencia del 15% al 30%. La lente del cono anterior (es decir, la porción central de la lente forma un saco anterior cónico) es esencialmente una lesión característica del síndrome de Alport. Nielson descubrió que todos los pacientes con cristales cónicos podían obtener evidencia de nefritis crónica y sordera neurosensorial después de un examen cuidadoso.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Síntomas de defectos oculares que son confusos:
Contracción de la lente: catarata complicada asociada con la enfermedad del segmento anterior, se puede controlar la progresión lenta de la lesión, como la inflamación local, la turbidez puede ser estable durante mucho tiempo sin desarrollo. A medida que la enfermedad progresa, el grado y la extensión de la turbidez continúan aumentando y expandiéndose, y eventualmente involucran a todo el lente. Durante la progresión, pueden aparecer sustancias cristalinas o depósitos calcáreos en la lente o en la cápsula, y en la etapa avanzada, la lente puede encogerse e incluso calcificarse.
Deformación de la pupila: La deformación de la pupila se refiere a la forma anormal de la pupila, o la reacción anormal de las pupilas en ambos lados. Normalmente redondo, ambos lados son iguales y las respuestas de las pupilas en ambos lados están sincronizadas. Puede ser elíptico en glaucoma o tumores intraoculares; la forma puede ser irregular cuando el iris está atascado.
Aniridia congénita: la aniridia es un trastorno del desarrollo en ambos ojos. Se caracteriza por displasia congénita del iris o falta de iris normal. También puede asociarse con diversas enfermedades oculares como opacidad corneal, córnea pequeña y luxación del cristalino. , cataratas, glaucoma, displasia macular, estrabismo, nistagmo, etc., que afectan a todo el ojo.
