huesos largos y gruesos
Introducción
Introduccion Los pacientes con osteítis de malformación mostraron flexión ósea larga y deformidad macroscópica en el examen de rayos X. La osteítis deformante es una enfermedad ósea crónica progresiva caracterizada por osteoclastos y osteogénesis local del tejido óseo, reabsorción y reconstrucción ósea, osteoporosis y calcificación.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La causa exacta es desconocida. Algunos datos muestran que los pacientes con frecuencia HLA-DQW1 son más altos; 15% a 30% tienen antecedentes familiares, 7 veces más que la población general, y los pacientes con antecedentes familiares positivos tienen un inicio más temprano y una enfermedad más grave; En asociación con ciertas infecciones virales, se han encontrado cápsides virales en el núcleo de osteoclastos y el citoplasma del sitio patológico del paciente.Según la forma del cuerpo de inclusión, parece ser una familia de paramixovirus; los estudios in vitro han encontrado que este virus puede asociarse con células infectadas. Fusión y formación de células gigantes multinucleadas; IL-6 puede regular este proceso, pero no se han aislado viriones completos. La inmunofluorescencia indirecta y la tinción con inmunoperoxidasa también demostraron antígenos del virus del sarampión y antígenos del virus sincitial respiratorio en el núcleo y el citoplasma. Los estudios clínicos han encontrado colágeno anormal en la piel de los pacientes; algunos pacientes con vetas angioides retinianas, seudoxantoma elástico y calcificación vascular sugieren que puede estar relacionado con el metabolismo del colágeno. Hay varias las siguientes teorías.
1. Infección viral: se ha descubierto por microscopía electrónica que hay una nucleocápside del virus ARN en el citoplasma y el núcleo de los osteoclastos en el sitio de la lesión, y se especula que la infección por paramixovirus puede estar relacionada con la enfermedad. Sin embargo, recientemente se han encontrado estructuras similares en osteoblastos de células gigantes óseas y osteoblastos de osteopetrosis. Otros estudios han encontrado que el virus del sarampión y la infección por el virus del moquillo canino también pueden estar asociados con esta enfermedad. La relación entre la infección viral y la osteítis de malformación no ha sido confirmada y verificada por modelos animales.
2. Genética: del 15% al 30% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos, lo que sugiere que la enfermedad tiene una predisposición genética. Se ha informado que la enfermedad es autosómica dominante, y se ha informado que esta enfermedad está asociada con el antígeno HLA-DQw1, pero no se ha verificado ampliamente.
(dos) patogénesis
La estructura ósea y la función de la lesión están estrechamente relacionadas con el proceso de la lesión, que generalmente se divide en tres fases: la etapa inicial es principalmente osteolítica, la etapa posterior es principalmente osteosclerosis y la etapa intermedia es un tipo mixto de dos cambios.
Al comienzo de la lesión, los osteoclastos gigantes multinucleados invaden el tejido óseo normal. Más del 50% de la osteoartritis osteítis tiene más de 7 núcleos de osteoclastos, el 10% de los núcleos de osteoclastos supera los 20 y algunos pueden tener más de 100; mientras que el tejido óseo normal contiene el 50% de los núcleos de osteoclastos en 3 El número de núcleos de osteoclastos del 10% supera los 5. A medida que aumenta la actividad de los osteoclastos, la reabsorción ósea se acelera y se acompaña de angiogénesis y fibrosis de la médula. Luego, al mismo tiempo que la resorción ósea, la osteogénesis también aumenta compensatoriamente, principalmente en la formación desordenada del hueso laminar (período de mezcla). . Finalmente, solo hay osteogénesis sin reabsorción ósea, la formación de hueso nuevo es irregular y la disposición es desordenada, formando un hueso tejido (el hueso tejido normal no está presente en adultos normales, excepto la reparación de fracturas y la alta transición ósea), hueso tejido e incrustación de hueso laminar, hueso pequeño El grosor y la dirección de la viga son muy irregulares, como una pila de caos. Un análisis cinético de cálculo mostró que la tasa de recambio óseo de la lesión era 46 veces mayor que la del sitio normal.
Los cambios patológicos anteriores conducen a un aumento de la fragilidad ósea en el sitio de la lesión, que es propenso a fracturarse.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de rayos X de imágenes óseas, imágenes óseas, densidad ósea, película simple de huesos y articulaciones
Los indicadores bioquímicos de laboratorio son importantes para el diagnóstico de esta enfermedad, otras enfermedades metabólicas óseas causadas por otras causas y el juicio de eficacia. Dado que la enfermedad afecta la absorción y formación ósea, los indicadores bioquímicos que reflejan la resorción y la formación ósea a menudo aumentan.
1. Indicadores que reflejan la resorción ósea: como la reticulación urinaria de piridinio y la reticulación de desoxipiridinolina pueden elevarse.
2. Indicadores reflectores de formación ósea: hay fosfatasa alcalina en sangre o fosfatasa alcalina ósea e hidroxiprolina urinaria, estos indicadores pueden aumentarse. Cuando solo se detecta fosfatasa alcalina en sangre, se debe prestar atención a la exclusión de la enfermedad hepática. La detección de fosfatasa alcalina es el indicador más efectivo para monitorear la actividad de la enfermedad y juzgar la eficacia. Cuando las lesiones son anchas, especialmente cuando se invade el cráneo, la fosfatasa alcalina aumenta más de 10 veces el límite superior del valor de referencia normal.
3. Otros indicadores para determinar la enfermedad metabólica ósea: como calcio en la sangre, fósforo, magnesio, etc., a menudo en el rango normal de calcio en la sangre elevado, deben prestar atención a la presencia o ausencia de tumores malignos, hiperparatiroidismo primario o postrado en cama a largo plazo. Durante el período activo de la enfermedad, algunos pacientes tienen niveles elevados de hormona paratiroidea en sangre y calcio en sangre normal.
4. Examen de rayos X: el rendimiento de los rayos X tiene ciertas características, como la radiografía temprana de las lesiones del cráneo, que es el área más osteoporótica en el área del cráneo, que se desarrolla desde la placa externa hasta la placa interna, y la lesión está rodeada por la zona de osteosclerosis. Durante la progresión de la lesión, la capa ósea se engrosa entre el hueso laminar y el hueso trenzado para formar una sombra ósea irregular o parecida al algodón. Cuando el panel externo parece estar suelto, el panel interno puede expresarse como una imagen esclerótica, que es la característica de rayos X de la enfermedad. Una de las actuaciones. Las lesiones de huesos largos a menudo son causadas por la presencia de un área translúcida en el hueso cortical, seguida de un área quística en la esponja ósea, lo que hace que el fenotipo de la corteza tenga un doble contorno. En la unión de la zona inicial de la lesión y la zona normal, se observa una zona osteolítica en forma de V o "en llamas", que es causada por la resorción ósea. Después de que la lesión ingresa al período de reparación, la zona límite en forma de V está cubierta por el tejido reparado, y se forma un hueso nuevo perióstico de varias capas, que engrosa la columna vertebral y se organiza a lo largo de la línea de fuerza en forma de tiras extensas o trabéculas reticulares, lo que resulta en una flexión y engrosamiento del hueso largo. Malformación
5. Exploración ósea: se puede usar para comprender la extensión y extensión de la lesión, pero generalmente no se usa para el diagnóstico. Los escáneres óseos sugieren que deben tenerse en cuenta otras lesiones óseas, como fracturas, infecciones y tumores malignos. Debido a la ubicación constante de la enfermedad, los cambios en la condición que pueden o no estar asociados con la enfermedad durante el seguimiento a largo plazo pueden ser determinados e identificados por los datos iniciales de la exploración ósea del paciente.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de huesos largos:
1. Calcificación epifisaria de huesos largos: síndrome de displasia ectodérmica de cartílago, también conocido como síndrome de malformación congénita Ellis-van Creveld, síndrome de enfermedad cardíaca congénita, síndrome de displasia ectodérmica de cartílago y otras búsquedas de salud, es autosómico Enfermedad hereditaria recesiva, caracterizada por enanos de patas cortas, a menudo con cardiopatía congénita y retraso mental. El bebé recién nacido está en un estado enano, como que los huesos cortos de las extremidades son cortos y gruesos, los dedos distales (dedos de los pies) son particularmente pequeños y pueden aparecer múltiples dedos (dedos del pie), el cabello, el desarrollo de los dientes es pobre y los huesos largos de todo el cuerpo están calcificados de forma incompleta.
2, hinchazón y dolor de huesos largos: las fracturas de huesos largos de las extremidades, a menudo acompañadas de diferentes grados de hinchazón, pueden provocar dolor en las extremidades y afectar el ejercicio funcional postoperatorio y la cicatrización de heridas. Si la hinchazón es grave, puede afectar directamente la circulación sanguínea de las extremidades e incluso complicaciones graves como el síndrome compartimental.
