rétinoblastome
introduction
Introduction au rétinoblastome Le rétinoblastome (RB) est la tumeur maligne intraoculaire la plus répandue chez les nourrissons et les jeunes enfants, de même que la tumeur maligne la plus grave et la plus nocive chez les nourrissons et les jeunes enfants. Il y a des menaces graves et des dommages à la vision et à la vie. Survenue dans le noyau rétinien, avec une prédisposition génétique familiale, survient généralement chez les moins de 5 ans, peut être un il unique ou les deux yeux ou en même temps, la maladie est sujette aux métastases intracrâniennes et à distance, mettant souvent en danger la vie des enfants, donc détection précoce, diagnostic précoce Un traitement précoce est la clé pour améliorer le taux de guérison et réduire la mortalité. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0035% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: opacité du vitré glaucome à décollement de la rétine
Agent pathogène
Cause du rétinoblastome
(1) Causes de la maladie
Facteurs génétiques (40%)
Environ 40% des cas sont de type héréditaire, qui est dû à la génétique des parents de la maladie ou des porteurs du gène, ou à la mutation des cellules germinales des parents normaux, qui est autosomique dominante. Ces patients apparaissent précocement et environ 85% d'entre eux sont atteints des deux yeux, il existe de multiples lésions et la deuxième tumeur maligne est susceptible de se produire. Environ 15% des cas sont monoculaires, ce qui peut être dû à une dysplasie du gène du rétinoblastome. Il est généralement admis que le taux de manifestation externe de cette maladie est d'environ 90%. Cliniquement, les rétinoblastomes bilatéraux, les antécédents familiaux de rétinoblastome monoculaire ou les rétinoblastomes monoculaires multifocaux sont classés comme héréditaires.
Aberrations chromosomiques (25%)
Quelques cas génétiques (environ 5%) présentent des aberrations chromosomiques somatiques. La manifestation principale est la présence du bras long du chromosome 13 dans les lymphocytes du sang périphérique. Différents cas ont différentes longueurs de segments manquants, mais ils impliquent tous la bande du bras long 1 région 4 (13q14) du chromosome 13, et le plus petit segment manquant fait 13q14.2 par bandes chromosomiques haute résolution. Outre le rétinoblastome, ces patients ont différents segments de délétion chromosomique, souvent accompagnés d'anomalies systémiques de gravité variable. Principalement manifesté par un retard mental et un retard de développement, il peut aussi s'agir d'une microcéphalie, d'une malformation à plusieurs doigts et d'une cardiopathie congénitale.
Infection à virus (10%)
Le virus est causé par une croissance parasitaire dans le corps humain et peut causer la maladie causée par le virus. Se manifeste principalement par de la fièvre, des maux de tête, un malaise général et dautres symptômes dempoisonnement systémique et de symptômes locaux causés par des hôtes viraux et par une invasion de tissus et dorganes oculaires entraînant des lésions inflammatoires.
Mutation cellulaire (20%)
Les cellules cérébrales des patients atteints de la maladie sont causées par des mutations des rétinoblastes, elles ne sont pas héréditaires et leur apparition est tardive. La plupart d'entre elles sont des lésions monoculaires uniques, et la deuxième tumeur maligne n'est pas facile à survenir.
(deux) pathogenèse
Mutation du gène 1.Rb
Le gène Rb est le premier gène suppresseur de tumeur découvert par l'homme. La découverte du gène Rb est considérée comme une étape importante dans la recherche sur l'oncologie humaine, la recherche sur le cycle cellulaire.Le gène Rb est situé à 13q14, avec une longueur totale d'environ 180 kb et un total de 27 exons. Il est transcrit en un long ARNm de 4,7 kb codant pour la protéine Rb avec 928 résidus dacides aminés. Environ 80% des rétinoblastomes peuvent être retrouvés dans les mutations du gène Rb. Il en existe quatre types principaux: la mutation non fonctionnelle (nulle), la lecture Dans la mutation du cadre, la mutation du promoteur (mutation ponctuelle et méthylation) et LOH, le gène Rb du cadre de lecture a encore des fonctions normales.La détection de la mutation précoce du gène Rb dépend principalement de l'hybridation de Southern. La PCR et le séquençage direct de l'ADN permettent de prédire avec précision si le rétinoblastome sera hérité en comparant le statut de mutation du gène Rb de la tumeur du patient et les leucocytes du sang périphérique du patient.La mutation du gène Rb s'est également révélée être largement présente dans de nombreuses autres tumeurs malignes.
2.Rb protéine et voie de Rb
La protéine Rb est actuellement considérée comme le principal régulateur de la croissance, du développement et de la cancérisation cellulaires dans tous les tissus du corps humain.Elle inhibe la croissance cellulaire, la cancérisation et favorise le développement et la différenciation.La protéine Rb est localisée dans le noyau et a un poids moléculaire d'environ 110 kDa, qui peut être exprimée dans tous les tissus du corps humain. Protéines, mais les caractéristiques dexpression diffèrent selon les stades de développement Dans la plupart des rétinoblastomes et de nombreuses autres tumeurs malignes, lexpression de la protéine Rb est délétée ou diminuée. La protéine Rb a de multiples domaines, le plus important étant la poche de liaison A / B. (poche), la protéine Rb peut se lier à diverses protéines par le biais dun sac de liaison A / B, tel que loncoprotéine virale (antigène T grand SV40, protéine E1A de ladénovirus, protéine E7 du papillome), protéine E2F, protéine Rb et E7 L'inactivation de la liaison aux protéines peut être la pathogenèse de la carcinogenèse du virus papillaire (telle que le cancer du col utérin) La protéine Rb inhibe l'activité transcriptionnelle de divers gènes impliqués dans la progression du cycle cellulaire en se liant à la protéine E2F, inhibant ainsi la progression du cycle cellulaire.
Les cellules humaines possèdent également deux protéines P107 et P130 ayant une structure et une fonction similaires à celles de la protéine Rb, qui constituent ensemble la famille de la protéine Rb. La fonction de liaison de la protéine Rb aux protéines dépend de son état de phosphorylation, uniquement des protéines non phosphorylées ou hypophosphorylées. La protéine Rb peut se lier à d'autres protéines et son état de phosphorylation est déterminé par la cycline et la protéine kinase liée au cycle cellulaire (CDK), l'activité de la CDK étant contrôlée par l'inhibiteur de la kinase kinase (CKI). Les principaux CKI sont P16, P19, P21, P27, P57, etc .; lactivité de CKI est contrôlée par divers signaux intracellulaires ou extracellulaires (tels que traumatismes, ischémies, etc.), tels que les signaux cellulaires, CKI, CDK et cellules. Cycline, la famille de protéines Rb, la protéine E2F et les gènes associés au cycle cellulaire constituent ensemble une voie de régulation qui transmet étape par étape les signaux cellulaires aux gènes associés au cycle cellulaire, la voie Rb. Il a été confirmé que toutes les tumeurs chez l'homme présentaient des anomalies dans la voie Rb.
3. Rétinoblastome en plusieurs étapes
(1) Phase d'initiation: le gène Rb est inactivé par deux mutations et tout le processus de transformation maligne est initié: tout d'abord, un rétinoblastome bénin se forme: sans autre mutation, les cellules tumorales peuvent cesser de se diviser en raison d'une différenciation ultérieure, et la tumeur est toujours. Les parents héritent de 1 mutation sur 10%, dont la plupart sont nouvellement formées à différents stades de développement embryonnaire. De nombreux facteurs peuvent, au cours de cette période, conduire à une mutation du gène Rb, tels que la fécondation in vitro (FIV) publiée en Europe. L'incidence du rétinoblastome chez les nourrissons est considérablement accrue, ce qui peut être lié à l'effet mutagène du gène Rb par les granules d'ovulation utilisés en grande quantité dans la FIV.
(2) Stade de la transformation maligne: après que la troisième mutation (M3) du rétinoblastome bénin se soit transformée en rétinoblastome, M3 est susceptible d'être liée à des anomalies chromosomiques telles que le i (6p) présent dans le rétinoblastome, ce qui peut empêcher les cellules L'apoptose et la différenciation cellulaire se produisent, et les individus porteurs de mutations Rb sont 2 000 fois plus susceptibles de développer un rétinoblastome que les autres tumeurs, alors que les mutations Rb sont largement présentes dans d'autres tumeurs et que la rétine est très sensible aux mutations Rb, très probablement Relatif à M3.
(3) Stade de progression: le rétinoblastome accumule plus de mutations telles que 1q +, 16q-, etc., et les lésions se détériorent davantage.
La prévention
Prévention du rétinoblastome
Il est recommandé que les membres de la famille proche de l'enfant subissent au moins un examen de la vue, que le rétinoblastome soit examiné chez les autres enfants de la famille et que les adultes subissent un examen du rétinoblastome, tumeur non maligne provoquée par le même gène. Les membres de la famille proche du cancer peuvent analyser leur ADN pour voir s'ils possèdent un gène du rétinoblastome.
Il n'existe actuellement aucune mesure préventive efficace contre le rétinoblastome, mais l'observation régulière des patients traités et des familles à risque élevé est une mesure préventive positive, qui peut également être prise à présent. Pré-diagnostic pour réduire la naissance de l'enfant.
Suivi
Après chaque traitement, un plan d'observation doit être élaboré pour chaque patient atteint de rétinoblastome sur la base des résultats cliniques et pathologiques et des caractéristiques de mutation du gène Rb (d'origine génétique ou non génétique), pour chacune des familles à haut risque nées. Les nourrissons doivent également subir un examen régulier du fond d'il sous anesthésie générale.Si les conditions le permettent, envisagez <1 an, tous les 3 mois, <2 ans, tous les 4 mois, 3 à 5 ans, tous les 6 mois. 6 à 7 ans, une fois tous les 4 ans, 15 fois.
2. Conseil génétique
Comment prévoir le risque de progéniture de la progéniture d'un patient ou de ses parents est un élément important pour réduire le nombre d'accouchements et guider le suivi des enfants atteints de rétinoblastome Le conseil en génétique est une mesure importante pour atteindre cet objectif.Actuellement, la rétine peut être réalisée à deux niveaux. Conseil génétique pour le blastome.
(1) Conseil génétique basé sur la famille: calculé en fonction du taux de pénétrance de rétinoblastome compris entre 80% et 90%.
(2) Conseil génétique en détectant des mutations dans le gène Rb: des échantillons dADN peuvent être prélevés dans des leucocytes du sang périphérique et des tissus de rétinoblastome, ainsi que dans diverses techniques de détection de mutations génétiques telles que lhybridation de Southern, la SSCP, la DGGE, etc. Par exemple, la PCR quantitative et le séquençage direct de l'ADN peuvent être appliqués.Pour des raisons de coût et de temps, il est impossible de détecter toutes les séquences de 180 kb du gène Rb en clinique.Il est généralement concentré au voisinage de 27 exons et d'exons 0-20 pb. Séquences introniques (environ 4 kb au total), le type de mutation du gène Rb peut être la délétion complète du gène ou une mutation petite à ponctuelle, généralement deux mutations peuvent être trouvées dans le tissu tumoral (peuvent être identiques ou différentes), si elles se trouvent dans le sang périphérique. L'une des mutations dans les leucocytes peut être considérée comme un rétinoblastome héréditaire: en l'absence de mutation dans les leucocytes du sang périphérique, elle peut être considérée comme un rétinoblastome non génétique, par rapport aux patients atteints de rétinoblastome héréditaire. On peut prélever du sang pour vérifier s'il existe une mutation dans le même gène Rb. S'il existe une telle mutation, le risque de maladie chez l'enfant et l'enfant est de 90%, sinon, le risque est faible. Au moment du conseil génétique, il faut prêter attention à la mosaïque et à la pénétrance faible.
3. Diagnostic prénatal
La détection de la mutation du gène Rb a été appliquée avec succès au diagnostic prénatal clinique: chez le ftus de la famille des rétinoblastomes héréditaires, la mutation du gène Rb peut être détectée entre 28 et 30 semaines de gestation, le mieux étant le gène de la famille Rb. Interruption de la grossesse: si les parents du ftus refusent dinterrompre leur grossesse, ils peuvent subir une échographie B transvaginale à une période de 33 à 35 semaines de gestation, une ou deux fois par semaine pour observer si une tumeur se forme dans lil du ftus. Le travail peut être déclenché à 35 semaines de la gestation. Immédiatement, la tumeur a été traitée au laser. On a signalé des cas de rétinoblastome avec 35 semaines d'induction et un traitement au laser de la grossesse susmentionnée, qui ont non seulement retenu le globe oculaire, mais également maintenu une bonne vision.
Complication
Complications du rétinoblastome Complications, opacité du vitré, glaucome décollé de la rétine
Des métastases systémiques vont se produire: métastases le long du sang et de la lymphe à l'ensemble du corps.Selon des statistiques, le cerveau et les méninges occupent la première place, les muscles crâniens sont en second lieu, les ganglions lymphatiques et les os longs sont à nouveau, les organes abdominaux sont plus communs dans le foie et le développement de la tumeur est différent Il existe de nombreuses complications différentes au cours de cette période, notamment l'opacité du vitré, le décollement de la rétine et le glaucome néovasculaire.
Symptôme
Symptômes du rétinoblastome Symptômes communs Déficience visuelle Élèves noir et blancs apparaissant décollement de rétine réfléchissant jaune-blanc Un large empyème cornéen de la chambre cornéenne se forme à la surface de l'iris ... Pression intra-oculaire élevée Sclère du raisin gonflement du strabisme
Selon la performance et le processus de développement de la tumeur, celle-ci peut être divisée en quatre étapes.
1. période de croissance intraoculaire:
Lorsque l'il commence à se développer dans l'il, l'il externe est normal et, étant donné que l'enfant est jeune, il ne peut pas dire s'il existe une déficience visuelle. Par conséquent, le stade précoce de la maladie n'est généralement pas facile à découvrir par les parents. Lorsque la tumeur prolifère dans le vitré ou à proximité du cristal, la pupille présente une réflexion de la lumière jaune: on l'appelle alors l'il du chat mongol noir, mais l'élève est souvent élargi en raison de déficience visuelle et de pupilles dilatées, d'expectorations blanches ou de strabisme.
Modifications du fond d'il: visibles, rondes ou ovales, frontière nette, simples ou multiples, renflement nodulaire blanc ou jaune, surface inégale, différentes tailles, nouveaux vaisseaux sanguins ou points saignants. Les tumeurs proviennent de la couche nucléaire interne et sont appelées endogènes au corps vitré. On observe des masses blanches de turbidité dans le vitré. Celles provenant de la couche nucléaire externe sont sujettes à une croissance choroïde et souvent à la rétine. Un détachement plat et solide sans fissure se produit. Examen à la lampe à fente, il peut y avoir des colonies de cellules tumorales dans la chambre antérieure, la formation d'empyème pseudo-antérieur, le dépôt post-cornéen, la formation de nodules tumoraux gris-blanc à la surface de l'iris peuvent fournir une base clinique pour un diagnostic précoce.
2. Période du glaucome:
Au fur et à mesure que le volume de la tumeur augmente, le contenu de l'il augmente, entraînant une augmentation de la pression intraoculaire, provoquant un glaucome secondaire, des douleurs oculaires, des maux de tête, des nausées, des vomissements et des rougeurs. L'élasticité de la paroi oculaire de l'enfant est grande, une pression intra-oculaire élevée à long terme peut dilater la paroi de la bille, le globe oculaire se dilate, formant ainsi un aspect spécial appelé «il de taureau», une cornée large, un gonflement cornéoscléral, etc., de sorte qu'il doit être différencié du glaucome congénital.
3. période extraoculaire:
(1) Le plus tôt est que les cellules tumorales se sont propagées le long du nerf optique jusqu'au crâne. Le nerf optique s'épaissit sous l'effet de l'érosion du tissu tumoral. Si les pores du nerf optique sont détruits, les pores du nerf optique sont élargis, mais même si les pores du nerf optique sont normaux sur le film radiographique, La possibilité d'un transfert post-ballon et intracrânien ne peut être exclue.
(2) La tumeur pénètre dans la sclérotique dans le sac, faisant saillir le globe oculaire; elle peut également causer un staphylome cornéen ou percer la cornée pour se développer hors du ballon, et même dépasser au-delà de la fente du palais pour se transformer en une énorme tumeur.
4, période de transfert systémique:
Les métastases peuvent survenir à n'importe quelle phase, par exemple une tumeur proche de la tête du nerf optique. Même si elle est petite, il peut y avoir une métastase du nerf optique avant le glaucome, mais généralement, la métastase est plus prononcée pendant cette période. Itinéraire de transfert:
(1) La plupart du nerf optique ou de la fente palatine dans le crâne.
(2) Transfusion aux os et au foie ou à d'autres organes du corps.
(3) Partie du ganglion lymphatique transférée au voisinage par les vaisseaux lymphatiques.
Examiner
Examen du rétinoblastome
Inspection de laboratoire
1. Contrôle de l'urine:
La quantité d'acide vanillmandélique et d'acide homovanicillique dans l'urine a augmenté, positive pour le diagnostic, mais négative pour Rb.
2. Lorsque la barrière hémato-aqueuse est intacte, la concentration de lactate déshydrogénase (LDH) dans lhumeur aqueuse est supérieure à la valeur sérique et, lorsque le rapport des deux est supérieur à 1,5, cela suggère la possibilité de Rb, lactivité de la lactate déshydrogénase (LDH). Détermination: lorsque la valeur de la LDH dans l'humeur aqueuse est supérieure à la valeur médiane du sérum, le rapport des deux est supérieur à 1,5, ce qui suggère fortement que le rétinoblastome peut l'être.
3. Détermination de l'humeur aqueuse:
Chez les patients atteints de rétinoblastome, l'humeur aqueuse et la lactate déshydrogénase plasmatique (LDH) ont augmenté, de même que l'humeur aqueuse et la phosphoisomérase plasmatique (IGP) ont également augmenté, mais au stade avancé de la maladie de Coats, lorsque les lésions rétiniennes étaient plus larges, l'humeur aqueuse et le plasma La lactate déshydrogénase et la phosphoisomérase sont également augmentées.
4. Examen cytologique:
L'extraction de l'humeur aqueuse ou du corps vitré à des fins d'examen cytologique peut être utile pour le diagnostic et le diagnostic différentiel de cette maladie, mais elle peut également favoriser la propagation de la tumeur par le trou de perforation de la paroi de l'il à l'extérieur de la balle. Par conséquent, le liquide céphalo-rachidien doit être extrait pour la cytologie. L'examen et l'examen du frottis de la moelle osseuse ont une grande valeur de référence pour juger des métastases tumorales.
5. Examen génétique: compréhension de l'état chromosomique.
6. Examen histopathologique:
(1) Microscopie optique: on observe davantage de nécrose tumorale sous la tumeur. La calcification est souvent observée dans la zone nécrotique. La substance basophile est souvent observée sur la paroi des vaisseaux sanguins. On la considère généralement comme l'ADN libéré par les cellules tumorales mortes. Les modifications cellulaires peuvent diviser le rétinoblastome en types indifférenciés et différenciés: 1 indifférenciée: cellules tumorales irrégulièrement disposées, morphologie cellulaire très variable, pouvant être ronde, ovale, polygonale ou irrégulière Le cytoplasme est petit, le noyau est grand et profondément coloré, la division est plus courante et le degré de malignité est plus élevé.En raison de la croissance rapide de la tumeur, l'irrigation sanguine est insuffisante et le tissu tumoral éloigné du vaisseau sanguin peut être en grande partie nécrotique et les cellules tumorales de survie entourant le vaisseau sanguin peuvent Arrangement en forme de corail ou en forme de doigt, appelé arrangement en forme de pseudo-marguerite, 2 types de différenciation: principalement marqués d'une structure ressemblant à un chrysanthème, et en premier lieu, Flexner-Wintersteiner chrysanthemum: les cellules tumorales sont carrées ou en colonne basse, se formant autour d'une cavité centrale En forme de chrysanthème, le noyau est situé à l'extrémité de la cavité centrale, relativement petit, plus cytoplasmique, moins de figures mitotiques, moins malin, ce type de chrysanthème est unique au rétinoblastome, Il sagit du chrysanthème Homer-Wright: les cellules sont disposées radialement autour dun groupe de fibres nerveuses, un type de chrysanthème que lon retrouve encore dans les neuroblastomes et les neuroblastomes, et le troisième est constitué de fleurettes: les composants de type photorécepteur sont des protrusions ressemblant à des pétales. Dans la cavité centrale, observée dans des cas mieux différenciés, le degré de malignité est plus faible.
(2) Ultrastructure: les cellules de rétinoblastome indifférenciées sont disposées de manière étroite, sans tissu interstitiel, présentant occasionnellement des connexions intermédiaires, une morphologie de grandes cellules, de grands phénomènes nucléaires, pléomorphes, multinucléaires et multinucléaires. Le cytoplasme est petit et riche en ribosomes libres. Les cellules tumorales avec les composants de différenciation des photorécepteurs sont disposées en anneau. Le centre est une cavité mucopolysaccharidique acide contenant un anti-phosphozyme.Les cellules adjacentes sont reliées par une connexion intermédiaire.Les cellules tumorales sont des colonnes et des noyaux. Plus petites, situées à l'extrémité éloignée de la cavité centrale, chaque cellule ne comporte qu'un seul noyau, un nucléole dans le noyau, davantage de cytoplasme, les organites principaux sont les mitochondries, les microtubules, le réticulum endoplasmique rugueux et le Golgi, quelques extrémités de cellules Des cils s'étendent dans la cavité centrale, la section transversale est de type 9 + 0 et certains ont une structure sphérique expansée avec un petit nombre de structures membranaires disposées en parallèle.La structure ci-dessus présente des caractéristiques similaires à celles des cellules photoréceptrices rétiniennes normales. On peut considérer que le rétinoblastome est dérivé de cellules embryonnaires rétiniennes.
(3) Immunohistochimie: la question de savoir si le rétinoblastome provient de neurones ou de cellules gliales est un débat de longue date. Elle n'a pas encore été déterminée. La coloration immunohistochimique montre que la plupart des cellules tumorales présentent des caractéristiques de différenciation neuronale (telles que NSE (coloration positive), présente également les caractéristiques de différenciation des cellules gliales (telles que la coloration GFAP positive). Dans le modèle murin de rétinoblastome transgénique, les tumeurs proviennent de la couche granulaire interne, souvent caractérisée par des cellules amacrines, ce qui est plus raisonnable. L'explication est que le rétinoblastome peut provenir d'une cellule rétinienne plus primitive, le rétinoblaste, qui se différencie en neurones et en cellules gliales.
Examen d'imagerie
1. Photos radiographiques des paupières:
Le rétinoblastome peut présenter une calcification anormale sur la photographie du X orbital.
2. exploration par ultrasons:
Lorsque l'enfant est vu en raison d'un strabisme ou "il de chat", la tumeur est généralement plus grosse et l'échographie a une performance typique, ce qui est très important pour le diagnostic. La tumeur présente souvent une calcification, caractérisée par une forte réflexion avec son et ombre, et quelques tumeurs ont grossi. Rapide, liquéfaction, nécrose sans calcification, faible réflexion, le globe oculaire peut être normal ou augmenté, la mesure de l'axe axial permet d'identifier de courtes paupières blanches (hyperplasie du tissu vitré primaire), la tumeur peut être simple ou multifocale, diffuse Moins, le contour de la surface est irrégulière, pas de calcification, parce que l'enfant ne coopère pas lors de l'examen, utilisent souvent des sédatifs, devrait être double examen des yeux, si nécessaire, répétez l'examen.
3. Tomographie électronique (TDM) et résonance magnétique (IRM):
La tomodensitométrie et l'IRM peuvent non seulement localiser et décrire l'emplacement, la forme et la taille de la tumeur, mais également détecter l'élargissement du nerf optique causé par la propagation de la tumeur à l'extérieur de l'il, la masse dans le sac et la métastase intracrânienne. La tomodensitométrie peut également montrer la tumeur. La calcification est d'une grande valeur pour le diagnostic. (1) Masse oculaire à haute densité: (2) Plaque calcifiée dans la masse, 30 à 90% des cas s'appuient sur ce résultat pour le diagnostic, (3) Augmentation du nerf optique et élargissement du trou du nerf optique, Expliquez que la tumeur se propage dans le cerveau.
4. Acquisition dimage Fundus:
La photographie et limagerie régulières des tumeurs du fond de l'il sont utiles pour le diagnostic et le jugement de la maladie, ce qui peut bien guider le traitement. Il existe actuellement une caméra grand angle RETCAM pour le fond d'il, qui peut être utilisée en chirurgie.
5. Taper dans les yeux:
En règle générale, on observe à l'il nu des tumeurs jaune-blanc dans la rétine. On observe souvent des calcifications denses. Selon l'il nu, il existe trois types de rétinoblastome: 1 endogène: la tumeur provient de la couche interne de la rétine et se développe dans le vitré. Détection précoce pour l'examen du fond d'il; 2 Type exogène: La tumeur provient de la couche nucléaire externe de la rétine, se développe le long de l'espace sous-rétinien et dans la direction de la choroïde, entraînant un décollement de la rétine Il est difficile de trouver une masse tumorale au début de l'ophtalmoscopie 3 Type d'infiltration: Tumeur en dispersion Infiltration sexuelle dans toute la couche de la rétine, masse nulle, représentant 1,5% de tous les rétinoblastomes, plus fréquente dans les rétinoblastomes non génétiques.
Angiographie de fond à la fluorescéine: au début de la phase artérielle, la tumeur est fluorescente, la phase veineuse est augmentée et elle peut pénétrer dans le tissu tumoral. En raison de la fluorescence tardive, elle est précieuse pour le diagnostic.
Autres: encore utilisable pour le balayage isotopique, la transillumination sclérale, lantigène carcino-embryonnaire, etc.
Rb se développe en trois, quatre étapes est généralement facile à diagnostiquer, mais il est plus difficile dans les première et deuxième étapes Au cours de cette période, des blocs de tissu de réflexion blanc ou jaune-blanc peuvent être vus dans la pupille postérieure de la lentille appelée leucorie. .
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du rétinoblastome
Diagnostic
Selon les antécédents médicaux, l'âge et les symptômes cliniques.
Diagnostic différentiel
Les cas typiques peuvent être diagnostiqués par les antécédents médicaux et l'examen clinique, mais les cas atypiques, en particulier lorsque la rétine est recouverte de la tumeur ou en raison d'une hémorragie, et que la réaction inflammatoire provoque une opacité vitreuse, le diagnostic est difficile, souvent mal diagnostiqué, comme d'autres maladies oculaires, d'autres maladies oculaires, etc. Identifié à tort comme un rétinoblastome, cliniquement, il existe de nombreuses maladies oculaires avec reflet jaune-blanc chez la pupille.
1. Endophtalmie et uvéite métastatiques:
Après une forte fièvre et des maladies infectieuses aiguës chez les enfants, des agents pathogènes (bactéries, virus, etc.) provoquent une occlusion vasculaire rétinienne, formant une lésion localisée de couleur blanc-jaune, conduisant à un abcès vitreux, qui est une pupille jaune-blanche, en plus d'une uvéite granulomateuse pédiatrique, uvéal L'inflammation est parfois blanche, l'historique, les ultrasons, la radiographie et la cytologie de la chambre antérieure peuvent être identifiés.
2. Maladie de Coats:
La plupart des cas surviennent chez des enfants et des adolescents âgés de plus de 6 ans, présentant une évolution plus longue de la maladie, un développement plus lent, une expansion anormale importante des vaisseaux rétiniens, souvent accompagnée d'un hémangiome, une exsudation blanche importante sous la rétine, accompagnée souvent d'une cristallisation d'hémorragie et de cholestérol, puis d'une rétine secondaire. Elle est blanche et a une pupille blanche.L'échographie ne présente pas d'écho de masse substantiel. La nature fondamentale de la maladie de Coats est l'hémorragie rétinienne externe associée à des modifications exsudatives.Bien qu'il y ait une prolifération localisée, même un gonflement ou un décollement de rétine se forme. La progression de la maladie est lente, les lésions sont étendues et les exsudats gris-blancs sont distribués derrière les vaisseaux sanguins rétiniens. En plus des exsudats, des taches hémorragiques et des points lumineux (cristaux de cholestérol) sont également observés, ainsi que des vaisseaux sanguins, en particulier des veines, présentant une dilatation, une distorsion, Il existe des microangiomes, les lésions sont souvent progressives, des exsudats nouveaux et anciens peuvent alterner, les saignements peuvent pénétrer dans le corps vitré, peuvent former une vitréorétinopathie proliférante, le patient est âgé de plus de 6 ans et est un jeune homme monoculaire. Impliqué, échographie, souvent pas de changements substantiels.
3. Rétinopathie de la prématurité (fibrose de la lentille postérieure, syndrome de Terry):
La plupart surviennent chez les prématurés traités avec des concentrations élevées en oxygène, qui provoquent une vasoconstriction primaire et une prolifération vasculaire secondaire dans la rétine immature, c'est-à-dire la rétine incomplètement vascularisée, souvent dans les deux yeux 2 à 6 semaines après la naissance. Les artérioles rétiniennes deviennent plus fines, les varices se dilatent, de nouveaux vaisseaux sanguins se forment, après quoi tous les vaisseaux sanguins se dilatent, dème rétinien, turbidité, soulèvement, hémorragie, cordons vasculaires prolifératifs dans le renflement, croissance dans le vitré, hyperplasie vasculaire tardive dans le vitré, tissu conjonctif En formant, en tirant sur la rétine pour former des rides, après que la lentille soit visible, on voit la membrane usinée. Après le crachat dilaté, on voit le processus ciliaire allongé par la membrane mécanique. Les antécédents médicaux et l'échographie peuvent être utilisés pour l'identification.
4. Hyperplasie du vitré primaire:
Cette maladie est une anomalie congénitale de lil, due à la prolifération de lartère vitrée de la période ftale, caractérisée par un épais tissu conjonctif blanc grisâtre et de nouveaux vaisseaux sanguins derrière le cristallin. En général, on trouve des pupilles blanches après la naissance. Plus de 90% des nourrissons sont monoculaires, avec de petits globes oculaires, une chambre antérieure peu profonde et des anomalies pupillaires. Une échographie peut aider à l'identifier.
5. L'hypoplasie rétinienne, les plis congénitaux de la rétine, les anomalies congénitales de la choroïde et les fibres nerveuses rétiniennes myélinisées de la rétine sont des anomalies congénitales du fundus, les cas graves peuvent être des pupilles blanches, un examen du fundus peut être identifié.
6. Jeune granulome à nématodes:
Lorsque les enfants ingèrent les ufs de toxocara canis, les larves écloses dans l'intestin envahissent l'il par l'artère ciliaire ou l'artère centrale de la rétine, ce qui permet de constater que la rétine forme un granulome blanc isolé et que l'enfant peut être accompagné de globules blancs. Et l'augmentation des éosinophiles, du foie, et l'augmentation du titre en anticorps sériques de l'aisselle canine.
