cataracte congénitale
introduction
Introduction à la cataracte congénitale Toute cause, comme le vieillissement, la génétique, les dystrophies locales, les anomalies immunitaires et métaboliques, les traumatismes, les intoxications, les radiations, etc., peut entraîner des troubles du métabolisme du cristallin, entraînant une dénaturation et une turbidité des protéines du cristallin, appelée cataracte. À ce stade, la lumière est bloquée par la lentille opaque et ne peut pas être projetée sur la rétine, de sorte que lobjet ne peut pas être vu. Du point de vue de la prévention de la cécité en groupe et de la prévention de la cécité, lOrganisation mondiale de la santé dégénère et trouble le cristallin, devient opaque et même affecte la vision. Les personnes présentant une acuité visuelle corrigée de 0,7 ou moins sont classées dans la plage du diagnostic de la cataracte. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: strabisme, nystagmus, rétinopathie
Agent pathogène
Causes de la cataracte congénitale
Génétique (35%):
Au cours des 50 dernières années, la transmission de la cataracte congénitale a fait l'objet d'études plus approfondies: environ un tiers des cataractes congénitales sont héréditaires, parmi lesquelles la transmission autosomique dominante est la plus courante, selon les statistiques chinoises. Pourcentage d'héritage récessif représentant 23% et aucun héritage sexuel n'a été signalé Dans les zones ou pays où le ratio de mariages dans le sang est élevé, l'héritage récessif n'est pas rare.
Facteurs environnementaux (30%):
Outre l'hérédité, l'influence des facteurs environnementaux est une autre cause importante de la cataracte congénitale, représentant environ un tiers des cataractes congénitales. En particulier, la nutrition et les infections pendant la grossesse ont un impact important sur la maladie. Il est donc nécessaire de mettre laccent sur les soins périnatals afin de réduire lincidence de la cataracte congénitale.
Autres facteurs (30%):
Environ 1/3 des cataractes congénitales ne sont pas claires, cest-à-dire sporadiques, aucun facteur environnemental évident, certains des cas peuvent être héréditaires, de nouvelles mutations du gène autosomal dominant, la cataracte à la première génération Cependant, il n'y a pas d'antécédents familiaux, il est donc difficile de déterminer que les cas uniques héréditaires récessifs héréditaires sont également difficiles à diagnostiquer comme étant héréditaires.
La méthode la plus élémentaire pour déterminer la cause de la cataracte congénitale est dabord de déterminer si la cataracte est une affection isolée chez un enfant en bonne santé ou une lésion systémique ou oculaire, en comprenant parfois lhistoire familiale et les antécédents personnels, combinés au corps entier et aux yeux. Lexamen départemental permet généralement den trouver la cause et de poser un diagnostic correct.La cataracte prépolaire postérieure du cône de la lentille nest généralement pas associée à des anomalies systémiques; les enfants présentant une hyperplasie bilatérale permanente du vitré doivent être différenciés de la maladie de Norrie, la 13-trisomie. Les antécédents des trois premiers mois de grossesse maternelle, les antécédents médicamenteux, les antécédents d'exposition aux rayons X, etc., ont une valeur de référence importante.
Lorsqu'un nouveau-né a une cataracte dans un il ou dans les yeux, il faut en clarifier la cause: si les antécédents familiaux sont positifs, il est lié aux restes humains. De plus, l'influence de facteurs environnementaux est également la cause de la maladie et certaines sont les maladies courantes de tout le corps, même après la maladie. Après une analyse familiale ou un examen de laboratoire, il nya toujours pas 1/3 de cas introuvables. Les cataractes de causes inconnues sont appelées cataractes idiopathiques. Les patients ne présentent aucune autre anomalie oculaire ni aucune douleur systémique. Des facteurs sont à l'origine de la turbidité dans le corps.On pense qu'un quart de ce groupe de patients est causé par une nouvelle mutation génique autosomique dominante, dont certaines sont liées à des maladies systémiques, mais sont négligées ou méconnaissables en raison de la légère manifestation de maladies systémiques.
Pathogenèse
1. Génétique: Bien que la recherche génétique sur la cataracte congénitale remonte à plus de cent ans, elle lui a posé certaines difficultés en raison de ses types différents, de ses locus génétiques et de son hétérogénéité génétique. Les locus génétiques de la cataracte congénitale ont été étudiés depuis au moins 12 gènes pathogènes situés sur différents chromosomes et au moins 3 cataractes congénitales autosomiques dominantes. Sur deux chromosomes, un type de gène responsable de la cataracte (type post-polaire) est situé sur le chromosome 16 lié à l'haptoglobine et un type de la cataracte embryonnaire est situé sur le chromosome 2. Un autre type de noyau embryonnaire, le gène responsable de la cataracte nucléaire ftale est situé sur le chromosome 1, et la cataracte héréditaire dominante est caractérisée par un héritage dominant irrégulier, caractérisé par un héritage héréditaire irrégulier. Il est possible de penser à des cataractes héréditaires ou congénitales récessives de cause inconnue.
Les cataractes autosomiques récessives sont rares et sont davantage liées au mariage de parents proches.L'incidence de proches parents est plus de 10 fois supérieure à celle de descendants maternels aléatoires. Le plus commun est la cataracte nucléaire, récessive. Les cataractes génétiques peuvent également être classifiés incorrectement, car dans une famille avec un mariage aléatoire, si le parent a un phénotype normal, mais est porteur du gène causant la cataracte, si un enfant avec une cataracte congénitale se trompe, il se trompera. Elle est considérée comme une cataracte de cause inconnue.
Comme il nexiste pas de méthode de détection des porteurs de gènes récessifs, interdire les proches parents est une mesure importante pour réduire la cataracte génétique récessive, car on sait que ces cataractes ont de 2 à 3 gènes pathogènes.
Les cataractes récessives liées à l'X sont rares et il existe un gène causant la maladie.Les patients masculins sont pour la plupart des cataractes nucléaires, statiques ou évoluent progressivement en cataractes matures. Les porteuses ont une opacité de la fente en Y et ne présentent aucune déficience visuelle.
Des expériences sur des animaux ont permis d'observer des cataractes héréditaires congénitales, telles que la cataracte nucléaire autosomique dominante chez le hamster et la cataracte récessive y-phoque héréditaire chez le lapin, pouvant évoluer progressivement en une cataracte complète.
Une cataracte sporadique sans antécédents familiaux peut être une mutation d'un gène autosomique dominant.Le patient est la première génération de cataractes dans la famille et leurs enfants auront 50% de chances d'être malades.
Dans l'étude de la génétique moléculaire de la cataracte congénitale, les résultats ont été jugés incohérents, en raison du fait que la maladie avait des loci génétiques différents et qu'elle était polymorphe. Dans l'étude de la technologie de recombinaison de l'ADN, le défaut du gène du cristallin a été retrouvé. Elle peut causer une cataracte congénitale héréditaire.D'autres chercheurs pensent que l'occurrence de la cataracte est liée au chromosome 21, au gène défectueux de la protéine cristalline et au défaut de la protéine protéique MIP du cristal chromosome 12. On le trouve dans l'étude de la cataracte héréditaire par spectroscopie Raman au laser. Lorsque la cataracte commence à se former, elle présente une modification du résidu de tyrosine cristallin et le groupe thiol est converti en une liaison disulfure, qui est réticulée en un polymère macromoléculaire, de sorte que le polymère protéique cristallin trouble est à l'état stable.
2, facteurs environnementaux: devrait être proposée linfection de la mère au cours des 2 premiers mois de la grossesse, est un facteur non négligeable conduisant à la cataracte, une infection gravidique (rubéole, varicelle, pityriasis simple, rougeole, pityriasis Linfluenza et dautres virus peuvent provoquer une turbidité du cristallin chez le foetus.Au cours de cette période, la capsule cristalline nest pas complètement développée et ne peut résister à linvasion du virus. Dans le même temps, la nutrition et la biochimie changent et le métabolisme des cristaux est désordonné, ce qui provoque une turbidité. À la fin de la grossesse, la capsule cristalline du ftus s'est progressivement développée et améliorée et le cristal est protégé du virus.
L'infection par le virus de la rubéole est la plus répandue parmi les cataractes: une épidémie de rubéole a été constatée aux États-Unis de 1964 à 1965 et 20 000 enfants étaient atteints du syndrome de la rubéole et 50% d'entre eux étaient atteints de cataracte congénitale. Il existe une turbidité cristalline à la naissance ou dans lannée suivant la naissance, laquelle est liée à la date ou à létendue du virus qui envahit le cristal et à lincidence croissante de diverses maladies sexuellement transmissibles, la cataracte causée par le virus de lherpès simplex de type II. Il faut également tenir compte du fait que les nouveau-nés peuvent être infectés par le virus provenant du canal de naissance de la mère.Il a été rapporté qu'un simple herpèsvirus de type II est cultivé dans le cortex cristallin de la patiente et que les cristaux néonatals peuvent être transparents, mais que des cataractes se produisent rapidement.
Malnutrition pendant la grossesse, radiations pelviennes, consommation de certains médicaments (tétracycline à haute dose, hormones, préparations d'acide salicylique, anticoagulants, etc.), maladies systémiques pendant la grossesse (cardiopathie, néphrite, diabète, anémie, hyperthyroïdie, Des contractions des mains et des pieds, des troubles du métabolisme du calcium et une carence en vitamine D peuvent entraîner une opacité ftale.
Une autre cause fréquente de cataracte congénitale est le trouble du développement du ftus au cours des 3 derniers mois, qui se caractérise par un poids prématuré à la naissance et une hypoxie, des dommages au système nerveux central.Des expériences sur des animaux ont confirmé que l'hypoxie intra-utérine pouvait provoquer une cataracte congénitale. .
Après la naissance, environ 2,7% des bébés prématurés ont des cataractes. Il y a des bulles claires sous les capsules antérieure et postérieure. Les yeux sont symétriques. Les bulles peuvent disparaître ou se transformer progressivement en une opacité diffuse sous la capsule postérieure. En outre, les prématurés au développement immature doivent souvent inhaler. Forte concentration en oxygène, principalement une rétinopathie de prématurité, une turbidité cristalline après plusieurs mois.
En bref, dans les cataractes congénitales non héréditaires, l'influence des facteurs environnementaux est une cause importante de la cataracte. Il est donc nécessaire de mettre l'accent sur les soins périnatals afin de réduire l'incidence de la cataracte congénitale.
La prévention
Prévention de la cataracte congénitale
La cataracte congénitale est une maladie oculaire courante chez les enfants, mais on ne disposait pas de statistiques sur le taux de prévalence en Chine. Ces dernières années, grâce au dépistage des maladies oculaires cécitantes et des maladies oculaires héréditaires, on a conclu que la population de la cataracte congénitale 0,05% (1: 1918), inférieur au taux de pensée étranger (François, 0,4%).
Parce que cette maladie est une cause importante de cécité et d'amblyopie chez les enfants, il est nécessaire de réduire la prévalence de la cataracte congénitale du point de vue des soins prénatals et postnatals et de la prévention de la cécité.Dans l'enquête sur les causes aveuglantes des enfants aveugles à Tianjin, Shanghai et Beijing, 22% ont été découverts. 30% des enfants aveugles sont aveuglés par une cataracte congénitale, ce qui constitue la deuxième cause de cécité. De plus, de nombreux enfants souffrent d'une amblyopie irréversible due à cette maladie. François rappelle des données antérieures selon lesquelles les cataractes congénitales expliquent la cécité chez l'enfant. 10,0% à 38,0%.
En l'absence de méthode de détection des porteurs de gènes récessifs, il s'agit d'une mesure importante pour réduire la cataracte héréditaire et il est nécessaire de mettre l'accent sur les soins périnatals afin de prévenir les infections virales trois mois avant la grossesse afin de réduire la congénitale. La survenue d'une cataracte devrait être normalisée pour les mesures d'inhalation d'oxygène chez les prématurés afin d'éviter une inhalation excessive d'oxygène et une concentration excessive.
Complication
Complications de la cataracte congénitale Complications Rétinopathie du nystagmus
De nombreux patients atteints de cataracte congénitale ont souvent d'autres maladies ou anomalies des yeux, qui doivent aggraver les troubles visuels. Par conséquent, lors du diagnostic et du traitement de la cataracte congénitale, il convient de prendre en compte l'existence de ces comorbidités afin de prendre des mesures correctives.
1, strabisme: environ la moitié des patients atteints de cataracte monoculaire et moins de la moitié des deux yeux atteints de strabisme, en raison d'une opacité cristalline monoculaire ou de modifications de la puissance de réfraction entraînant une perte de vision ou une opacité cristalline binoculaire causée par des yeux différents Une vision déséquilibrée perturbe le mécanisme de fusion et provoque progressivement un strabisme.En outre, les cataractes congénitales peuvent présenter certaines anomalies anatomiques (telles que de petits globes oculaires) et certaines maladies intra-oculaires, pouvant également provoquer un strabisme et s'aggraver progressivement. Certains troubles systémiques peuvent être des cataractes congénitales avec strabisme, tels que le syndrome de Lowe, le syndrome de Stickler, l'hémolyse néonatale et certaines anomalies chromosomiques.
2, nystagmus: en raison d'une vision congénitale de la cataracte affectée, ne peut pas regarder et balancer ou rechercher un nystagmus, cest-à-dire un nystagmus secondaire, peut être réduit ou disparu après une opération de la cataracte, si le nystagmus postopératoire ne peut pas être éliminé, Une cataracte congénitale associée à un nystagmus peut également être observée dans certaines maladies systémiques, notamment le syndrome de dysplasie crânienne, le bras long du chromosome 21 et le syndrome de Marinesco-Sjögren.
3, petit globe oculaire congénital: cataracte congénitale avec petits globes oculaires congénitaux, la récupération de la vision est impossible, même après une chirurgie de la cataracte, la récupération de la vision est limitée, présence de petits globes oculaires congénitaux et cataracte congénitale Le type n'est pas pertinent car il peut modifier la taille du globe oculaire lorsque le cristal présente une turbidité pendant son développement anormal. Il est lié à l'hérédité. Outre les petits globes oculaires, certains tissus intra-oculaires (tels que l'iris et la choroïde) peuvent être combinés. Des cataractes congénitales avec de petits globes oculaires peuvent également être observées dans certaines maladies systémiques telles que la maladie de Norrie, la maladie de Gruber et certains syndromes d'aberration chromosomique.
4, lésions rétiniennes et choroïdiennes: un petit nombre de cataractes congénitales peuvent être associées à une choriorétinopathie myopique, une dégénérescence rétinienne globale, des expectorations noires congénitales de Leber et une dystrophie maculaire.
5, dysplasie musculaire dilatée iris pupille: la pupille est difficile à élargir après la dilatation des crachats, il apporte donc certaines difficultés à l'examen et la chirurgie des patients atteints de cataracte.
6, autres: en plus des complications courantes ci-dessus, peuvent également être associés à une luxation cristalline, des défauts cristallins, des aniridies congénitales, des iris congénitaux et / ou des défauts choroïdiens, une membrane résiduelle pupillaire, une cornée importante, du kératocône, du stockage de l'eau vitreux Artères, etc.
Environ 6% des cataractes congénitales présentant d'autres anomalies oculaires, telles que l'hyperplasie primitive du vitré, l'absence d'iris, des défauts de la choroïde, etc., se manifestent au cours de la première année, accompagnées le plus souvent de maladies métaboliques ou systémiques, un petit nombre d'enfants peuvent Combinés à des lésions choroïdiennes rétiniennes myopes, à une dégénérescence rétinienne et à la dystrophie maculaire, ils peuvent également être associés à une luxation du cristallin, un défaut du cristallin, un défaut de l'iris et de la choroïde, une membrane résiduelle pupillaire, un kératocône et d'autres conditions anormales.
Symptôme
Symptômes de la cataracte congénitale Symptômes communs Vitré photophobe à travers la pupille ... Acuité visuelle Uvite Opacité Lentille Opacité Dysfonctionnement du nystagmus Perte de couleur Petite privation d'un oeil Amblyopie
1. Signe de lexpectoration blanche: Les patients adultes atteints de cataracte consultent souvent leur médecin en raison dune perte de vision évidente. Les nourrissons et les jeunes enfants, en particulier les enfants monoculaires, sont généralement asymptomatiques et sont donc souvent retardés dans leur diagnostic. Lorsque le leukokoria est causé par les parents ou les médecins, le signe blanc n'est pas propre aux cataractes congénitales et doit être différencié cliniquement des autres conditions.
2. Tremblement oculaire: Les enfants atteints de cataracte opaque dense dans les deux yeux sont généralement accompagnés d'un nystagmus, qui est principalement erratique et cherche, ce type de nystagmus rappelle souvent l'acuité visuelle. Extrêmement faible, ne dépasse généralement pas 0,1.
3. strabisme: en raison d'une vision basse ou d'un déséquilibre de la vision binoculaire, empêchant la formation du mécanisme de fusion, peut rapidement provoquer une déviation de la position de l'il.
4. Photophobie: Dans certains cas, la diffusion de la lumière provoquée par l'opacité du cristallin peut provoquer une photophobie chez les enfants, qui est plus susceptible de se produire chez les enfants atteints de cataracte nucléaire.
5. Autres anomalies oculaires combinées: une cataracte congénitale avec un petit globe oculaire congénital n'est pas rare sur le plan clinique.La présence d'un petit globe oculaire congénital n'est pas liée au type de cataracte et est souvent associée à une autre dysplasie des tissus oculaires, telle qu'un défaut choroïdien, un pronostic visuel médiocre. Même l'opération ne permet pas d'obtenir des résultats de vision satisfaisants.
La cataracte congénitale est la cause la plus fréquente de leucorrhée néonatale. Le diagnostic clinique nest pas difficile, mais de nombreuses autres anomalies congénitales de lil peuvent également se manifester par des expectorations blanches. Les manifestations cliniques, les principes de traitement et le pronostic sont différents. Il est très important de faire un diagnostic précis et un diagnostic différentiel à temps.
Il existe de nombreux types de cataractes congénitales, y compris les cataractes complètes et incomplètes, et peuvent être divisés en cataractes nucléaires, corticales et membraneuses, mais en raison de leur emplacement, de leur degré et de leur degré d'opacité, les déficiences visuelles sont différentes. Il existe plusieurs types de cataractes.
1, cristaux de cataracte totale (cataracte totale) tous ou presque tous troubles, peuvent également être développés progressivement après la naissance, tous troubles à 1 an, car la fibre cristalline est endommagée au stade moyen ou avancé du développement, manifestations cliniques Les cristaux de la pupille sont blanc trouble, parfois la capsule est épaissie, la calcification ou le cortex est concentré ou même luxé, la déficience visuelle est évidente, essentiellement bilatérale, et elle est plus fréquente dans les cas de transmission autosomique dominante, qui peut être héritée de façon continue pendant plusieurs générations dans une même famille. Quelques-uns sont récessifs et très peu sont récessifs sexuellement.
2. Cataracte membranaire: lorsque les fibres cristallines de la cataracte complète congénitale dégénèrent dans lutérus, le cortex sabsorbe progressivement et forme une cataracte membraneuse. Lorsque le cortex est enflé ou que lartère vitrée est tirée, la capsule Il peut provoquer la rupture de la capsule postérieure et accélérer l'absorption du cortex, qui se caractérise par des manifestations cliniques aphaques et congénitales de la dure-mère blanc grisâtre, le nombre de taches de couleur différentes, de surfaces irrégulières, parfois visibles à la surface de la membrane. Pour le processus ciliaire et les vaisseaux sanguins, ces derniers peuvent provenir de la membrane vasculaire de l'embryon, et le tissu fibreux s'étend également à la surface de la membrane; on l'appelle donc aussi cataracte vasculaire ou cataracte fibreuse, il simple ou double, déficience visuelle grave, quelques cas combinés Iridocyclite intra-utérine.
3, cataracte nucléaire (cataracte nucléaire): cette maladie est plus courante et représente environ 1/4 de la cataracte congénitale, du noyau embryonnaire et du noyau ftal, montrant une turbidité blanche dense, une plage de turbidité de 4 ~ 5 mm, obstruant complètement la région pupillaire. Par conséquent, les déficiences visuelles sont évidentes, souffrant principalement des deux yeux, généralement dune transmission autosomique dominante; quelques-unes sont des transmissions récessives, mais aussi sporadiques.
4, cataracte à gonflement central (cataracte centrale abondante): au cours des trois premiers mois de la période embryonnaire en raison de lésions du noyau embryonnaire, le noyau ftal n'est pas affecté, les manifestations cliniques du noyau embryonnaire entre les deux fentes Y sont poussiéreuses ou en granules Si le noyau du ftus est également endommagé, il apparaîtra comme une cataracte nucléaire ou une cataracte lamellaire dans la clinique. Il existe de nombreuses petites taches blanches dans la zone trouble sous la lampe à fente. Environ 1 à 2,5 mm, principalement une symétrie bilatérale, statique et inchangée, a peu deffet sur la vision.
5, cataracte périnucléaire (cataracte périnucléaire): ce type de cataracte est très courant et représente 40% de la cataracte congénitale, car la turbidité se situe dans la couche autour du noyau, elle est également connue sous le nom de cataracte lamellaire (cataracte amellaire), habituellement stationnaire Développement, manifestations bilatérales et cliniques de la turbidité nucléaire autour du noyau ftal, cette turbidité est composée de nombreuses petites taches blanches, le cortex et le noyau embryonnaire sont transparents, à la périphérie externe de la zone trouble, il y a un tour turbide en forme de "V" à travers la turbidité Avant et après la ceinture, appelée «enfant chevauchant», la partie centrale du noyau étant transparente, linfluence de la vision nest pas très grave, car le cristal présente une turbidité dans le trouble métabolique de lembryon à une certaine période et peut également être accompagné de tout le corps. D'autres maladies systémiques, l'hérédité autosomique dominante, ont été rapportées dans la littérature jusqu'à 11 générations dans une lignée verticale, et 132 personnes sur 542 sont des patients atteints de cataracte nucléaire.
6, cataracte embryonnaire axillaire antérieure (ce type de cataracte est également une cataracte congénitale plus fréquente, représentant environ 25% des cas. Après la première fente en Y, il existe de nombreux fragments blancs ou turbidité cristalline blanche. La turbidité se forme au cours des quatre premiers mois de la période embryonnaire et, en raison de la limitation de la turbidité, il nya pas dinfluence notable sur la vision, de sorte quaucun traitement nest généralement nécessaire.
7, cataracte polaire antérieure (cataracte polaire antérieure): cette maladie se caractérise par une turbidité limitée au centre de la capsule antérieure du cristallin, la plage de turbidité est différente, il nexiste pas plus de 0,1 mm de trouble à point blanc de petite taille; La zone couverte par les pupilles est essentiellement ronde et peut faire saillie dans le cortex cristallin ou dans la chambre antérieure, même la partie antérieure saillante touche la cornée, appelée cataracte pyramidale, qui correspond au centre de la cornée. La turbidité blanche localisée, une partie de la membrane résiduelle de l'iris, le noyau cristallin de la cataracte antérieure est transparent, indiquant que la capsule de l'embryon tardif est endommagée, que la membrane de la capsule réagit anormalement pour former une masse blanche et que la masse trouble peut être retirée à l'aide d'une aiguille. Maintenir l'intégrité de la capsule de cristal, maladie bilatérale, développement statique, aucun impact évident sur la vision, ne peut pas être traité.
8, po1arcataract postérieur (po1arcataract postérieur): cette maladie se caractérise par une opacité localisée de la région centrale de la capsule postérieure, des bords irréguliers, des formes différentes, en forme de disque, de noyau ou de fleur, souvent accompagnée d'une artère vitrée permanente La partie centrale de l'opacité est la zone de terminaison de l'artère vitré. Quelques lésions sont progressives, la plupart d'entre elles sont statiques et la perte de vision est faible. À l'adolescence, la turbidité du pôle postérieur se développe dans la région corticale, formant une turbidité radiale. La vision a un impact certain.
9. Cataracte suturale: la manifestation clinique de cette maladie est un dépôt anormal de calcium le long de la fente en Y du noyau du ftus, composé de trois lignes blanches radiales, il est donc appelé cataracte à trois rayons. ), un point d'opacité linéaire, nodulaire ou ramifié constitue une cataracte en forme de y, blanc verdâtre ou bleu, les bords ne sont pas nets, généralement limités, non développés, ont peu d'effet sur la vision, ne nécessitent généralement pas de traitement Il existe souvent des antécédents familiaux et des passages en série: héritage autosomique dominant, associé à une cataracte coronaire ou à une cataracte azurée.
10, cataracte corallienne (cataracte coralliforme): la cataracte corallienne est rare, elle présente dans la région centrale du cristal une turbidité rectangulaire arrondie grise ou blanche, irradiant vers la capsule, en forme de grappe de corail formé vers l'avant, centrale Le noyau est également trouble, ce qui a une certaine influence sur la vision. En général, il ne se développe pas au repos et a des antécédents familiaux. Il sagit dun héritage récessif autosomique dominant.
11, cataracte ponctuée (cataracte ponctuée): le cortex ou le noyau du corps présente une turbidité en point blanc, bleu-vert ou brun clair, se produit pendant la période postnatale ou à l'adolescence, la turbidité ne se développe pas, la vision générale est sans effet ou uniquement à la lumière Perte de vision, parfois associée à d'autres types de turbidité.
12, cataracte discoïde (cataracte disciforme): cette maladie a été découverte par Nettleship et al dans la famille des cataractes congénitales Coppock, doù le nom de cataracte Coppock, qui se caractérise par une opacité claire en forme de disque entre le noyau et le pôle postérieur Le cortex clair sépare la zone trouble du pôle postérieur.Parce que la plage de turbidité n'affecte pas la vision, l'opacité du cristal se produit au quatrième mois du stade embryonnaire, ce qui peut être lié à l'anomalie métabolique locale du cristal.
13, cataracte en forme de disque (cataracte en forme de disque): la cataracte en forme de disque est relativement rare, la pupille du cristal présente une turbidité dense, une calcification centrale et une plaque plate et mince, d'où le nom de cataracte en forme de disque, due au cristal non Le noyau, la partie centrale devient plus mince, et quand il est coupé transversalement, il a une tendance génétique distincte.
14. Cataracte liquéfiée dure: La cataracte liquéfiée dure est rare.Elle laisse apparaître un liquide laiteux translucide dans la capsule cristalline en raison de la liquéfaction de la couche de fibres cristallines périphérique. Le noyau embryonnaire brun flotte dans le cortex liquéfié, parfois même le noyau se liquéfie. Lorsque le cortex est liquéfié, la capsule peut être endommagée pour réduire la perméabilité, la protéine cristalline peut être stimulée pour stimuler le corps ciliaire, ou le flottement nucléaire stimule le corps ciliaire, de sorte que l'uvéite ou le glaucome puisse se produire.
Examiner
Examen de la cataracte congénitale
Les cataractes congénitales ont différentes causes et différentes manifestations cliniques.Vous devez effectuer les tests de laboratoire suivants pour établir un diagnostic clair.
1. Cataracte congénitale associée à des malformations dautres systèmes (ces patients pouvant être atteints de maladies chromosomiques), il convient de mener à bien lanalyse du caryotype et lexamen du zonage.
2, le diabète, l'hypoglycémie néonatale devrait vérifier la glycémie, le sucre dans les urines et le corps cétonique.
3, la néphropathie associée à la cataracte congénitale devrait vérifier l'urine de routine et l'acide aminé de l'urine afin de confirmer le diagnostic de syndrome de Lowe, syndrome d'AIport.
4, test positif pour l'acide phénylcétonurique phénylpyruvique (acide phénylpyruvique), test positif pour le chlorure ferrique dans l'urine.
5, hypoparathyroïdie: diminution du calcium sérique, augmentation du phosphore sérique, calcémie inférieure à 1,92 mmol. J'ai une cataracte calcique basse.
6, galactosémie: En plus du dépistage de lurine galactose, la galactose-phosphate-diurétique transférase et la galactose kinase doivent être étudiées.
7, voies urinaires homotypiques: doit être fait test qualitatif de l'urine homotypique, test positif borohydrure de sodium peut confirmer la maladie.
8. Détermination des acides aminés: La détermination des taux sanguins d'acides aminés à l'aide d'un analyseur automatique d'acides aminés permet de diagnostiquer certaines maladies métaboliques associées à des cataractes congénitales, telles que la tyrosineurie et l'arginine.
9. Syndrome de rubéole: Une fois la mère infectée par le virus de la rubéole, le sérum de la phase aiguë ou de la période de récupération est pris et le titre en anticorps sériques est mesuré. S'il est 4 fois plus élevé que la normale, le résultat est positif.
Étant donné que la cataracte congénitale peut également être associée à d'autres maladies oculaires, en plus des tests de laboratoire nécessaires susmentionnés, il convient d'examiner le B-échographie, l'électrorétinogramme, le potentiel évoqué visuel et d'autres éléments. Non seulement d'autres lésions oculaires et conditions fonctionnelles peuvent-elles être examinées, mais également Prédire la récupération visuelle après une opération de la cataracte.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la cataracte congénitale
Diagnostic différentiel
Les nouveau-nés ont un réflexe blanc dans la région de lélève appelée expectoration blanche (1eukocoria), la plus fréquente étant la cataracte congénitale. D'autres maladies oculaires peuvent également être causées par leurs manifestations cliniques, leur traitement et leur pronostic, une identification correcte en temps utile Le diagnostic est très nécessaire.
1, rétinopathie de prématurité (fibroplasie post-cristal) Cette maladie survient chez les prématurés de faible poids, l'inhalation de fortes concentrations d'oxygène peut être la cause de la maladie, l'incidence des deux yeux, la lésion principale est la formation de tissu vasculaire fibreux derrière le cristallin, et Une traction cardiaque du corps ciliaire, une cataracte et un décollement de la rétine peuvent se produire simultanément, une vasodilatation rétinienne est déformée, une néovascularisation et un dème de la rétine périphérique, un tissu vasculaire fibreux derrière le cristal, entraînant le corps ciliaire vers la partie centrale, entraînant la cataracte Détachez-vous de la rétine.
2, survie permanente du vitré initial: enfants ayant accouché à terme, pensant généralement avec un seul il, pensant que le globe oculaire est petit, chambre antérieure peu profonde, le cristal est relativement petit, le processus ciliaire est très long, peut atteindre le pôle postérieur du cristal, après le cristal La membrane de la fibre vasculaire est riche en vaisseaux sanguins, les cristaux du pôle postérieur sont troubles et le compartiment cristallin de l'iris avance.
3, pseudogliome inflammatoire: principalement pour l'incidence des deux yeux, quelques-uns pour un seul il, des plaques blanches derrière le cristal, le globe oculaire devient plus petit, la pression intra-oculaire est réduite, la cause de la maladie est au cours des trois derniers mois du développement embryonnaire, dans l'utérus Elle est causée par une infection maternelle ou par une endophtalmie néonatale intra-oculaire.
4, rétinoblastome: tumeur maligne intraoculaire la plus répandue dans lenfance, bien que la plupart se manifestent avant lâge de 2 à 3 ans, mais elle peut également se produire très tôt, peut voir des pupilles blanches dans les quelques jours qui suivent la naissance, car la tumeur est blanche ou laiteuse. Jaune-blanc, quand il atteint une certaine taille, la lumière qui pénètre dans l'il se reflète en jaune-blanc, la tumeur continue à se développer et provoque un décollement de la rétine, la surface est calcifiée, la pression intra-oculaire augmente et enfin le glaucome et le transfert extra-oculaire.
5, rétinite exsudative externe (maladie de Coats): la rétine présente des lésions blanc-jaune, un léger soulèvement, la surface de nouveaux vaisseaux sanguins et un microangiome, une télangiectasie, des cas graves de décollement de la rétine, un réflexe pupillaire blanc, un iris tardif Néovascularisation, glaucome secondaire et iridocyclite, modifications typiques des anomalies vasculaires rétiniennes et lésions rétiniennes suintantes, les lésions peuvent se situer dans nimporte quel quadrant du fond de l'il, mais le côté le plus commun du côté temporal, lésions simples ou multiples visibles dans le fond de l'il, lésions La rétine présente un renflement jaune-blanc, une exsudation interstitielle ou ressemblant à un lipide, des artères et des veines rétiniennes en particulier, notamment dans les artères.Les vaisseaux sanguins sont dilatés, déformés et le diamètre du tube est irrégulier. Il y a des hémangiomes néovasculaires.
6, dysplasie rétinienne: l'enfant est un accouchement à terme, le globe oculaire est petit, la chambre antérieure est très peu profonde, il y a une masse de tissu blanc après la pupille cristalline et blanche, souvent associée à une dysplasie cérébrale, une maladie cardiaque congénitale, une fente palatine et une malformation des doigts .
7. Toxoplasmose congénitale: Cette maladie a été signalée ces dernières années en Chine et se caractérise par une inflammation intra-oculaire récurrente et enfin par la cicatrice pigmentée du reste du choriorétinien, lésion plus fréquente dans la macula et par conséquent par la performance de la pupille blanche. Il peut y avoir une hépatosplénomégalie, un ictère, une hydrocéphalie et une calcification du cerveau, le test d'agglutination indirecte sur le sang de Toxoplasma gondii positif, le test positif d'anticorps d'immunofluorescence indirecte à Toxoplasma gondii, permettant d'établir un diagnostic.
8, toxocarose (toxocarose): le fond de lenfant présente une formation de granulome, cliniquement divisé en deux types, lun est le pôle postérieur du granulome rétinien choroïdien inflammatoire actif, lautre est linflammation évidente du vitré La turbidité, à la fois peut provoquer un réflexe blanc de la pupille, demander des antécédents et avoir des antécédents de contact avec des animaux (chats et chiens).
Parmi les autres rares cas de diarrhée blanche, on peut citer la maladie de Nonie, une anomalie du pôle postérieur du fundus, une hémorragie du corps vitré et une gliose rétinienne grave.
