porphyrie cutanée retardée
introduction
Introduction à la porphyrie cutanée retardée La porphyrie retardée (porphyriacutaneatarda. PCT) est à la fois une maladie héréditaire et une maladie acquise. Nommé par WaldEnsnstrom pour la première fois en 1937, il se caractérise par une dermatite photosensible, une pilosité faciale, des cicatrices cutanées, une rugosité, un épaississement et une pigmentation.Il nya pas de porphyrie neuropathique et certains patients ont des lésions hépatiques. On pense généralement que la maladie est causée par une combinaison de divers facteurs acquis sur la base dun héréditaire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,004% - 0,006% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: diabète de cataracte de malnutrition
Agent pathogène
La cause de la porphyrie retardée de la peau
Facteurs génétiques (30%):
Absence duroporphyrinogène décarboxylase, son gène est situé sur le chromosome 1q34, et labsence duroporphyrinogène décarboxylase dans le tissu hépatique est retrouvée chez tous les patients atteints de porphyrie à retardement, mais des facteurs génétiques ne sont observés que chez les patients familiaux et chez quelques patients sporadiques. C'est autosomique dominant.
Dépôt de fer (30%):
Des dépôts de fer dans le foie peuvent être observés chez plus de 80% des patients atteints de porphyrie retardée, les dépôts de fer sont modérés, utiliser du sang pour réduire les dépôts de fer, ou l'utilisation d'un traitement à base de fer à l'essai peut procurer aux patients un soulagement clinique et biochimique, arrêter le saignement ou être utilisés Le fer peut soulager la récurrence des patients, ce qui indique que le fer est étroitement lié à la maladie.
La prévention
Prévention retardée de la porphyrie cutanée
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection précoce, le diagnostic et le traitement précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie. Une fois que la maladie est présente, il convient de la traiter activement pour prévenir lapparition de complications et éliminer les facteurs néfastes pour le foie, notamment lalcool. Évitez de prendre des médicaments nocifs pour le foie, tels que les barbituriques, les strogènes, les produits hydroxydes, le fer à repasser, etc. Évitez l'exposition au soleil et les traumatismes, appliquez un écran solaire, peut jouer un rôle préventif.
Complication
Complication retardée de la porphyrie Complications malnutrition diabète de cataracte
Un petit nombre de cas sont déformés et défigurés à cause de cicatrices, tels que l'ablation d'ongles, la calcification atrophique de l'auricule, la cataracte et l'ulcère scléral.15 De 15% à 20% des patients atteints de cette maladie sont atteints de diabète et certains sont accompagnés d'une cirrhose.
Symptôme
Symptômes de porphyrie retardée de la peau symptômes courants croûte jaunisse papule démangeaisons
Les patients développent souvent une apparition précoce et la plupart des PCT survenues avant l'âge de 20 ans appartiennent à ce type. Les patients ont une dermatite de photosensibilité légère à modérée, surtout en été. Le site de la maladie est principalement exposé aux mains, au visage, au cou, au haut de la poitrine, aux mollets et aux pieds. L'éruption cutanée est principalement un érythème. Elle peut également être exprimée en urticaire solaire, consciemment démangeaisons ou brûlures. Les dommages chroniques sont des cloques, des bulles, de l'érosion, des croûtes et des expectorations peu profondes. Le blister a un diamètre de 2 à 30 mm, de forme ronde ou irrégulière, et le blister est plus clarifié ou sanglant. La fragilité de la peau augmente dans les mains et les poignets et un traumatisme mineur peut entraîner de multiples érosions rouges indolores. Grattez les ongles pour gratter la peau affectée, appelée signe Dean. Environ 10% des patients présentent des lésions semblables à la sclérodermie, qui sont plus courantes dans le cou, le thorax et le visage, mais peuvent également se produire dans les zones non exposées. La clinique et l'histopathologie sont difficiles à distinguer de la sclérodermie.
Examiner
Examen de la porphyrie cutanée retardée
1. Sang périphérique: la plupart des patients ne présentent pas d'anémie, le sang est normal et un petit nombre de patients peut présenter une érythrocytose légère.
2. Examen urinaire: le test principal en laboratoire indique que l'urine contient davantage de porphyrine urinaire et de 7-carboxy porphyrine, ce qui la fait virer au rouge, et l'excrétion d'ALA et de bilirubine dans l'urine n'augmente pas.
3. Examen fécal: La porphyrine fécale et la 7-carboxy porphyrine dans les fèces ont augmenté de manière significative, et la protoporphyrine a augmenté normalement ou modérément.
4. Examen de la fonction hépatique: étant donné que les patients ont souvent une maladie du foie, les voies biliaires urinaires peuvent être positives, la transaminase sérique peut augmenter, lexcrétion sodique du bromure de sulfonium est souvent inférieure à la normale, ainsi que luroporphyrinogénécarboxylase uroporphyrinogène chez les patients héréditaires. L'activité de cette enzyme dans le foie des patients acquis diminue également à environ 50% de celle des personnes normales, mais cette enzyme est normale dans les globules rouges.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de porphyrie cutanée retardée
Diagnostic
Selon la photosensibilité retardée de la peau, lésions cutanées, urines rouges, examens de laboratoire de l'urine, le débit urinaire de porphyrine a beaucoup augmenté, peut poser un diagnostic, le diagnostic doit prêter attention à la cause de la porphyrie, comme boire, prendre des strogènes, des poisons chimiques En raison des antécédents d'exposition, les patients de plus de 60 ans doivent faire attention à la présence ou à l'absence de tumeurs du foie.
Diagnostic différentiel
Faites attention à l'exception de l'éruption solaire pléomorphe, de la maladie vésiculeuse semblable à la vaccine, du déficit en niacine, de la sclérodermie, de la dermatite photoréceptrice au médicament, de diverses maladies bulleuses, de l'impétigo, etc., l'hémodialyse peut provoquer de fausses manifestations tardives Maladie morphologique, il peut y avoir une éruption cutanée similaire à cette maladie, mais il est possible d'identifier le dosage de l'urine, des selles et de la porphyrine sanguine.
