hypoplasie testiculaire congénitale
introduction
Introduction à l'hypoplasie testiculaire congénitale Hypoplasie congénitale des testicules, également connue sous le nom d'hypoplasie des tubes séminifères ou maladie primitive des petits testicules ou Klinefeltersyndrome, décrite par Klinefelter, Reifenstein et Albright en 1942, caractérisée par de petits testicules, pas de sperme ni de gonades urinaires Augmentation d'hormone et ainsi de suite. En 1959, Jacobs et al. Ont découvert que le chromosome sexuel du patient était 47, XXY, ce qui correspond à un chromosome X de plus que celui des hommes normaux, d'où le nom de syndrome 47, XXY. Le défaut fondamental est que les hommes possèdent un chromosome X supplémentaire et que le caryotype commun est 47, XXY ou 46, XY / 47, XXY. Connaissances de base Taux de maladie: 0,01% à 0,02% Personnes sensibles: homme Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie de la fente palatine
Agent pathogène
Hypoplasie testiculaire congénitale
(1) Causes de la maladie
La formation dune hypoplasie congénitale des testicules peut être due à la cellule uf en cours de division mature, le chromosome sexuel ne se sépare pas, formant un uf contenant deux X, si cet uf est combiné à un spermatozoïde Y pour former un uf fécondé en 47, XXY, si des cellules spermatogènes En cours de maturité, la première division mature XY ne se sépare pas, puis le sperme XY se forme et peut également former des ufs fécondés 47, XXY en combinaison avec des ufs X. Il est généralement admis que la plupart des ufs en formation forment des divisions matures. Ce faisant, les chromosomes sexuels ne sont pas séparés.
(deux) pathogenèse
Jusqu'à présent, le caryotype de cette maladie s'est avéré être plus de 30. La grande majorité des patients ont un caryotype de 47, XXY, représentant 80% de tous les cas et environ 15% des patients ont des chimères avec deux lignées cellulaires ou plus. Parmi eux, 46, XY / 47, XXY (environ 7%) et 46, XY / 48, XXXY type chimérique, le premier a une performance clinique légère de 47, XXY et 1% des patients ont un caryotype. Il sagit de 46, XX / 47, XXY, mais le phénotype nest pas différent de celui dune hypoplasie congénitale typique des testicules.Le caryotype de certains patients présentant des manifestations cliniques typiques est 46, XX. Lexplication de cet étrange phénomène est la suivante: Le patient était une chimère 46, XX / 47, XXY en développement embryonnaire, mais la lignée cellulaire XXY a disparu plus tard ou cette dernière était extrêmement petite et n'a donc pas été détectée.
En plus des chimères in vitro, il existe de nombreux types d'hypoplasie congénitale testiculaire, tels que 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, etc. Plus un patient a de chromosomes X, plus son retard mental, son trouble de Le degré est également plus évident, accompagné de déformation physique, certains patients XXXY ont une ossification ulnaire et du tibia combinés, des patients XXXXY ont également des déformations cranio-faciales et des membres, mais quel que soit le nombre de chromosomes X augmentant, aussi longtemps que le chromosome Y détermine sa performance Le type est un homme.
La prévention
Hypoplasie congénitale des testicules
Les malformations chromosomiques de l'hypoplasie congénitale des testicules, chez les femmes âgées ayant plus de chances de tomber enceintes, peuvent faire référence aux mesures préventives appropriées des maladies génétiques:
1. Interdire aux parents proches de se marier et d'éviter les grossesses plus âgées.
2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.
3. La détection du porteur: au moyen du recensement de groupe, de lenquête sur la famille et de larbre généalogique, des tests de laboratoire et dautres moyens permettant de déterminer sil sagit dune maladie génétique et de déterminer le mode génétique.
4. Conseil génétique:
(1) conseil génétique:
1 Patients diagnostiqués avec des maladies héréditaires et leurs proches.
2 familles consécutives avec des maladies inexpliquées.
L'intelligence primaire congénitale est faible, soupçonnée d'être liée à la génétique.
4 chromosomes à translocation équilibrée ou porteurs de gènes pathogènes.
5 Femmes avec une fausse couche récurrente inexpliquée.
6 dysplasie sexuelle.
7 ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires et ont l'intention de se marier et de donner naissance.
(2) Les principaux objectifs du conseil génétique:
1 paire de patients eux-mêmes:
A. Déterminez le diagnostic de la maladie, sa cause, son schéma génétique, son traitement et son pronostic, et analysez si le gène responsable de la maladie ou une anomalie chromosomique est dû à une nouvelle mutation ou à une génération antérieure.
B. Soulager la douleur physique et mentale et l'anxiété du patient.
C. Accordez une attention précoce aux patients qui ne sont pas malades et donnez le traitement nécessaire.
2 Pour les parents et les proches:
A. Détection des porteurs et des cas récessifs dans la famille.
B. Déterminer le risque de développer un membre de la famille.
C. Aider les couples à risque davoir des enfants atteints de maladies génétiques à les aider scientifiquement et à envisager un plan de naissance conforme aux règles de la planification familiale.
(3) Estimation génétique des maladies pédiatriques:
1 La différence entre les maladies des enfants réside dans les facteurs environnementaux intra-utérins, les traumatismes à la naissance et la pathogénie de l'hypoxie-ischémie ou de facteurs génétiques. Il est donc nécessaire de comprendre les antécédents des parents (tels que la consommation de drogue, la nature du travail, etc.), Les antécédents de grossesse de la mère, les antécédents de naissance de l'enfant, etc., ainsi que divers facteurs physiques et chimiques et biologiques sur l'embryon et le ftus.
2 Poser des questions sur les antécédents familiaux et analyser la généalogie est lune des méthodes de base du conseil génétique.
3 Selon les manifestations cliniques, combiné avec les tests de laboratoire pertinents, établir un diagnostic clair, tels que les anomalies chromosomiques doivent être combinés avec une analyse caryotype peut être déterminée.
(4) Identifier les caractéristiques génétiques de chaque maladie génétique: celle-ci revêt une grande importance pour guider la naissance.
5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif. Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est de préférence de 16 à 20 semaines de grossesse) La détermination du taux d'alpha-ftoprotéine dans le sang et le liquide amniotique chez deux femmes enceintes, 3 échographies (applicables après environ 4 mois de grossesse), un examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques du ftus, 5 coloration des cellules villeuses Détermination de la qualité (40 à 70 jours de conception), prédire le sexe du ftus pour aider à diagnostiquer une maladie génétique liée à l'X; 6 application de l'analyse du couplage génétique; 7 microscopie ftale.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications de la dysplasie testiculaire congénitale Des complications
Habituellement, plus le nombre de chromosomes X est élevé, plus le retard mental est grave et souvent accompagné de déformations du tronc telles que fente palatine, cryptorchidie et torticolis.
Symptôme
Hypoplasie congénitale des testicules Symptômes Symptômes courants Dysfonctionnement sexuel masculin Hypoplasie testiculaire pénienne courte Hypertrophie mammaire Testicules Petit spermatozoïde rare Infertilité masculine Absence de moustaches et de poils pubiens
Les patients atteints d'hypoplasie congénitale des testicules ne présentent aucune anomalie dans l'enfance, souvent anormale à la puberté ou à l'âge adulte: corps plus grand, membres inférieurs minces, peau fine, poils pubiens et moustaches, et souvent sans soies. Les organes génitaux externes sont généralement des hommes normaux, mais le pénis est plus court que les hommes normaux. Les testicules des deux côtés sont nettement plus petits, moins de 3 cm, à texture dure, à fonction sexuelle médiocre, sans sperme dans le sperme, les patients ne le font souvent pas. La fonction d'éducation ou la fonction sexuelle est faible et le développement mental est normal ou légèrement inférieur.
Examiner
Hypoplasie testiculaire congénitale
1. Détermination de la testostérone sérique (T): selon la statistique, 47% des patients de type 47, XXY ont diminué, 33% des patients de 46, XY / 47, de type XXY, 48, XXXY, 49, XXXYY et 49, Presque tous les patients XXXXY ont été réduits, généralement avec une légère réduction, et une réduction sévère était rare.
2. Détermination de l'hormone stimulant le follicule sérique (FSH) et de l'hormone lutéinisante (LH): sérum: augmentation de l'eau de la FSH, aucun chevauchement avec les personnes normales, taux de LH sérique, augmentation de 75% des patients sériques, 46, XY / 47, Les patients XXY ont augmenté de 33%; 48 patients, XXXY, 49, XXXYY et 49, XXXXY ont augmenté la majorité.
3. Détermination de l'estradiol sérique (estrodiol, E2): la plupart des cas ont augmenté et l'augmentation du développement du sein chez l'homme a été plus évidente.
4. Détermination de la protéine de liaison aux androgènes sériques (ABP): la plupart ont augmenté à des degrés divers.
5. Test de gonadotrophine chorionique humaine (HCG): La réponse du sérum T à la stimulation de HCG est réduite ou normale et la plupart d'entre elles sont réduites à des degrés divers.
6. Test de l'hormone de libération de la gonadotrophine (GnRH): La LH et la FSH sériques répondent souvent fortement à la stimulation par la GnRH.
7. Examen sexuel de la chromatine: examen par raclage de la muqueuse buccale, lorsque la chromatine (corps de Barr) avec 2 chromosomes X ou plus est positive.
8. Examen du sperme: La plupart des cas sont des azoospermies ou du sperme, mais un petit nombre de patients présentant un examen de sperme de type 46, XY / 47, XXY peuvent être fondamentalement normaux.
9. Examen chromosomique: les lymphocytes du sang périphérique sont généralement prélevés pour le caryotypage.
Biopsie testiculaire: les signes histologiques typiques sont la dégénérescence hyaline des tubes séminifères, le manque de cellules spermatogènes ou une réduction significative, la prolifération des cellules de Leydig peut être une hyperplasie pseudo-adénomateuse ou nodulaire.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hypoplasie congénitale des testicules
Il est généralement difficile de poser un diagnostic avant le début de la phase de développement: l'infertilité ou un dysfonctionnement sexuel est la raison principale de la visite du patient. , XXY peut certainement diagnostiquer.
La maladie doit souvent être différenciée de l'hypogonadisme hypogonadotrope (HH). Ce dernier testicule est petit et mou, les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires sont peu développés. Le développement du sein chez l'homme est moins fréquent et le corps plus petit. Les membres supérieurs, supérieurs et inférieurs sont trop longs, la gonadotrophine plasmatique est réduite, le sérum T est significativement réduit, les tubes séminifères et les cellules de Leydig sont anormaux, le caryotype est normal, selon ces différentes caractéristiques.
