aniridie congénitale
introduction
Introduction à l'aniridie congénitale L'aniridie congénitale est un trouble du développement des deux yeux pouvant être associé à diverses maladies oculaires telles que l'opacité de la cornée, la cornée petite, la dislocation du cristallin, la cataracte, la dysplasie maculaire du glaucome, le nystagmus du strabisme, etc., touchant tout l'il. Certaines comorbidités sont déjà présentes à la naissance, alors que d'autres peuvent être étendues à l'enfance ou au début de l'âge adulte. Certains patients peuvent être accompagnés d'anomalies systémiques. Mais le terme "sans iris" est en fait un terme impropre, car la racine de liris reste et il nexiste pas de système totalement exempt diris. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte de retard mental
Agent pathogène
Étiologie auria congénitale
Facteurs environnementaux (30%):
Les facteurs environnementaux doivent également être considérés comme des facteurs tératogènes.La théorie ectodermique estime que pendant les 12-14 semaines de gestation, le développement de barrières neuroectodermiques, le développement du bord de la cupule n'est pas développé, ce qui entraîne le développement de l'iris et d'autres défauts ectodermiques, tels que la rétine, la macula. Dysplasie, manque de muscles de la pupille, etc.
Troubles du développement (30%):
Au deuxième mois du trouble de développement embryonnaire du mésoderme, les vaisseaux capsule-pupille du cristallin de la membrane du cristallin ne sont pas atrophiés et le résidu gêne la croissance du bord de la cupule.Le mésoderme s'étend vers l'avant dans l'ectoderme et le bord de la cupule, qui constitue la chambre antérieure. Une bande étroite autour du bloc qui bloque la croissance ectodermique, entraînant une dysplasie de l'iris, mais cette théorie ne peut expliquer d'autres dysplasies neuroectodermiques.
Parmi les manifestations cliniques, davantage de preuves soutiennent les troubles du développement du neuroectoderme et du mésoderme au cours du développement embryonnaire, entraînant diverses anomalies structurelles dans l'il des patients.
La prévention
Prévention de l'aniridie congénitale
1. Améliorer la technologie de diagnostic prénatal, prévenir la naissance d'enfants génétiques et améliorer le taux d'eugénisme.
2, mariage adapté à l'âge, ne pas se marier tôt, grossesse précoce, ne pas être trop tardif mariage, fin de grossesse, pour éviter la déficience congénitale du bébé, eugénisme prévu. 3, les femmes enceintes doivent prêter attention au tempérament, maintenir une bonne humeur, la tranquillité d'esprit, éviter le froid et la chaleur, prévenir les maladies, prendre des médicaments avec prudence, interdire l'alcool et le tabac, afin d'éviter les effets de l'empoisonnement, des traumatismes et de facteurs physiques.Complication
Complications de l'aniridie congénitale Complications, retard mental, cataracte
Certains patients peuvent également être accompagnés d'anomalies systémiques, y compris un retard mental, une dysplasie génito-urinaire et une tumeur de Wilms, ainsi qu'une dysplasie maculaire, une cataracte et une erreur de réfraction.
Symptôme
Symptômes fréquents sans iris Symptômes communs Ptose redoutée, nystagmus, paralysie cérébrale, gonflement scléral local, opacité du cristallin, opacité cornéenne à petite tête, difformité faciale sans iris, déficience congénitale en iris
Les racines de l'iris congénitale sans iris ont souvent différents degrés d'iris résiduel et peuvent également être associées à diverses maladies des yeux.En raison du degré différent de défaut de l'iris, les manifestations cliniques sont différentes, mais il existe des signes de photophobie, de sourcils froncés et de clignotements. Mauvaise vision et déclin progressif possible, associés à un manque d'iris, à une dysplasie de la macula, à une opacité cornéenne, à une cataracte, à un glaucome et à une erreur de réfraction. L'iris et certains patients ne peuvent voir que le tissu résiduel de la racine de l'iris sous le miroir angulaire.Beaucoup de patients ont un vasospasme cornéen périphérique et une opacité cornéenne et progressent progressivement vers la partie centrale de la cornée avec l'âge, parfois avec une petite cornée, Sclérose cornéenne et adhésion cornéenne et cristalline, la dysplasie cristalline est une opacité localisée congénitale plus courante, il peut y avoir des malformations ectopiques ou congénitales du cristallin, la survenue d'une cataracte progressive peut réduire considérablement la vision, pas d'iris Peut également être associé à des défauts de la choroïde, à une membrane pupillaire résiduelle, à une petite tête du nerf optique, à un strabisme et à un ptosis, comme avec le centre de la macula Dysplasies peut conduire à nystagmus.
Il y a 50 à 75% de glaucome chez les patients sans iris. L'apparition du glaucome est liée à l'état de l'angle de la chambre antérieure. Il n'y a pas de glaucome. L'angle de l'iris peut être vu dans le plan normal de l'iris et l'iris de la racine n'est pas Les adhérences trabéculaires, "bord de pupille" sans valgus, lorsqu'elles sont accompagnées d'un glaucome, l'iris résiduel recouvre progressivement le maillage trabéculaire, une fois que les trabécules fonctionnelles sont bloquées, la pression intra-oculaire augmentera progressivement, la sévérité du glaucome En cas de glaucome chez le nourrisson ou le très jeune enfant, le plus gros changement dans l'angle de la chambre antérieure est que la matrice de l'iris est irrégulière sur le mur d'angle ou que la matrice de l'iris restant de la périphérie passe au-dessus des cils. Les processus striés et scléraux collent au réseau trabéculaire: avec le temps, généralement après plusieurs années, ces iris adhérents deviennent plus denses et plus larges, la pigmentation augmente et migre vers l'avant, rendant le corps ciliaire visible auparavant. La bande, le processus scléral et le trabéculum sont difficiles à voir car, à mesure que l'angle de la chambre antérieure change, la pression intra-oculaire augmente naturellement.
Combinés à des anomalies et à des maladies systémiques, il existe principalement un syndrome de la tumeur de Wilms iris, 25% à 33% des patients sporadiques congénitaux sans iris surviennent avant l'âge de 3 ans, en plus d'une tumeur de Wilms au rein, et présentent un retard mental, des anomalies génito-urinaires ou craniofaciales. Malformation, position de l'oreille basse, etc., le syndrome est plus développé que le syndrome général sans iris et est associé à des anomalies congénitales d'autres systèmes, et familial est une aniridie sporadique rare avec des anomalies congénitales et un retard mental du système génito-urinaire. Appelée la triade ARG, elle serait liée à la suppression intermédiaire du bras court du chromosome 11. De plus, des anomalies systémiques peuvent être observées dans les glandomes, l'ataxie cérébelleuse, l'hypertrophie hémifaciale, la cryptorchidie, la petite tête et la fente labiale.
Examiner
Aniridie congénitale
Tout dabord, du point de vue de la génétique, nous pouvons procéder aux examens génétiques nécessaires pour comprendre quel type de type génétique, lanalyse des bandes de chromosomes et dautres analyses génétiques du gène PAX-6 dans chaque cas de patients atteints diris, en particulier: Pour tout le monde qui peut être utilisé comme une recherche.
Supposons quil sagisse dun patient sporadique ne présentant pas de maladie de liris.Il est nécessaire de définir dabord sil nya pas diris ou dautres manifestations de la dysplasie antérieure. Il convient de poursuivre les travaux sur les aspects suivants: 1 Enquête exhaustive sur les antécédents familiaux, notamment pour connaître Toute anomalie des yeux et / ou basse vision, dents anormales, hernie ombilicale, anomalies urogénitales, y compris la tumeur de Wilms ou un retard mental, 2 examen complet du patient, y compris dentition, ombilical et système génito-urinaire (y compris IRM) Et le système nerveux central (y compris l'IRM); 3 à travers l'examen de la vue et vérifier leurs parents et autres proches parents, l'examen de la vue doit inclure une angiographie à la fluorescéine du segment antérieur de l'il et du segment postérieur de l'il pour détecter l'apparition de l'iris et de la macula Cependant, il existe des anomalies dans la région ciliaire de l'iris et des anomalies dans la région avasculaire fovéale.
Diagnostic
Diagnostic d'aniridie congénitale
Sur le plan clinique, il est facile de diagnostiquer cette anomalie congénitale: sur la base des anomalies oculaires et systémiques, il existe quatre types de non-iris: 1 avec nystagmus, vasospasme de la cornée, glaucome et perte de vision 2; Défaut de l'iris, mais meilleure acuité visuelle; 3 avec tumeur de Wilms (pas de syndrome de la tumeur d'iris-Wilms) ou d'autres anomalies du système génito-urinaire; 4 avec retard mental.
