nystagmus congénital
introduction
Introduction au nystagmus congénital Le nystagmus congénital (NC) est une maladie oculaire congénitale aux causes inconnues, au rendement complexe, plus nocif et difficile à traiter. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: amblyopie strabisme
Agent pathogène
Causes du nystagmus congénital
(1) Causes de la maladie
Bien que la plupart des gens pensent que le nystagmus congénital est dû à un développement médiocre de la fixation ou de la fixation, la cause réelle nest toujours pas claire.
(deux) pathogenèse
La détermination des oligo-éléments dans les cheveux des patients atteints de nystagmus congénital a montré que la teneur en manganèse des patients était significativement supérieure à celle du groupe témoin et que la teneur en cuivre était inférieure à celle du groupe témoin.Après traitement statistique, lancien P <0,001, le dernier P <0,05, et Les teneurs en Mn et en cuivre des parents des patients ont également montré des anomalies, mais pas de nystagmus, ce qui a révélé que létiologie ou la pathogénie du nystagmus congénital pourrait être liée à cela, ce qui pourrait indiquer que lincidence de la maladie est liée à des facteurs environnementaux, selon le rapport. Statistiques (analyse statistique de 648 cas de nystagmus congénital), seulement 2,9% des antécédents familiaux, indiquant que les facteurs génétiques ne sont pas dominants dans la pathogénie de cette maladie, 97,1% des cas sont répartis, ce qui favorise également l'environnement Perspective factorielle.
L'examen ultrastructural des muscles extra-oculaires des patients atteints de nystagmus congénital a été observé au microscope électronique à transmission.On a trouvé différents types de nystagmus congénital et une ultrastructure différente: les cellules musculaires oculaires congénitales battantes avaient un axe long avec les cellules. Myofibre verticale à structure sarcomère disposée du côté de la phase rapide entre les myofibrilles et les myofibrilles parallèles au grand axe des cellules musculaires et la phase lente est perpendiculaire aux myofibrilles du grand axe des cellules musculaires. Situés à proximité du noyau ou dans la partie périphérique de la cellule, dispersés et non alignés, les myofibrilles sont nettement inférieures au muscle en phase rapide, ce qui peut entraîner une diminution de la force musculaire du côté phase rapide par rapport à celle du côté lent. La performance est constante, la contraction et la relaxation de directions différentes et des fibrilles musculaires inégales, ce qui entraîne un déséquilibre de la contraction musculaire et des changements de tension musculaires provoquant un mouvement anormal du globe oculaire, ce qui constitue la phase rapide et la phase lente du nystagmus, type pendulaire Dans le nystagmus congénital, aucune anomalie des myofibrilles na été observée dans les cellules musculaires du muscle droit droit, mais les myofibrilles disposées parallèlement au long axe des myocytes étaient désordonnées, la longueur du sarcomère nétait pas égale et la ligne Z nétait pas nette, M Il nest pas clair que les bandes brillantes et sombres ne se trouvent pas au même niveau et il nya pas de structure typique de fibres musculaires à contraction rapide. En raison de la longueur différente du sarcomère, les muscles minces glissent vers les muscles épais, ce qui rend incohérentes les modifications de la longueur des muscles, ce qui peut entraîner La dégénérescence des mitochondries dans différents types de cellules musculaires oculaires congénitales peut également réduire l'excitabilité des fibres nerveuses myélinisées qui innervent les muscles, diminuent le tonus musculaire des muscles et perdent l'équilibre en raison de fortes contractions. Ces découvertes peuvent être associées à la pathogenèse du nystagmus congénital.
La microscopie électronique à transmission a été utilisée pour observer l'ultrastructure du propriocepteur (fuseau musculaire) du muscle extra-oculaire de patients atteints de nystagmus congénital.Les changements anormaux ont été principalement causés par l'apparition d'un grand nombre de corps myéloïdes et de lipofuscine, ainsi que par la diminution de la mitochondrie et de l'enflure. Dégénérescence telle que rupture, dégénérescence, trouble et nécrose des fibres musculaires intrafusales, prolifération d'un grand nombre de fibres de collagène, déformation de la myéline et démyélinisation des terminaisons nerveuses sensorielles, gonflement mitochondrial des terminaisons nerveuses, rupture du tendon, axones sévères La composition disparaît, elle est vacuolisée, une partie de la structure du récepteur est complètement désordonnée, les composants nerveux sont absents, les myofibrilles sont dégénérées, dissoutes, la structure du sarcomère disparaît, l'homogénéisation et la vacuolisation, ces changements et anomalies ainsi que leur étiologie et leur pathogénèse L'association appelle un complément d'étude.
Dans son livre "Ophtalmologie pour enfants", David Taylor écrivait à propos de la cause du nystagmus congénital: "La cause du nystagmus congénital est inconnue. La revendication et l'argument de Cogan en 1967, à savoir le pendule nystagmus, sont dus à des défauts sensoriels. Le nystagmus qui bat est dû à la théorie des défauts moteurs, qui est insoutenable en clinique et en neurophysiologie. Le nystagmus congénital est un défaut neurologique complexe qui maintient le regard stable. Dans un environnement sportif, Les réponses optocinétiques agissent pour maintenir l'il dans une position stable, tandis que le réflexe optocinétique du nystagmus congénital est défectueux et que son nystagmus optocinétique (OKN) est anormal. Certains sont inversés (OKN inversé), certains gains anormaux (le mouvement du globe oculaire est plus grand ou plus petit que le mouvement du tambour rayé OKN), la forme d'onde du nystagmus est superposée ou l'OKN est manifestement désordonné, en particulier la phase lente est manifestement anormale. Au tout début du développement, le défaut de phase lente dOKN peut être un défaut persistant, même si le défaut initial est transitoire, le nystagmus congénital transitoire est souvent héréditaire, mais pas lhérédité. Un facteur, car un grand nombre de cas sont non-familiale, même dans les cas familiaux, le type de nystagmus est pas le même, le long de jumeaux nystagmus qui sont différents, "
Simon JW et ses collaborateurs croient que le nystagmus congénital se produit dans l'hérédité récessive liée à l'X, mais l'hérédité autosomique dominante est également courante. Les caractères génétiques connus à l'heure actuelle sont les suivants: dominante sexuellement liée, récessive liée Il existe quatre types de gènes récessifs cryptiques: parmi les familles rapportées à l'étranger, c'est l'héritage dominant lié au sexe qui se caractérise par un passage continu; les patients masculins ne sont transmis qu'à des filles, les fils sont normaux, les femmes de sexe masculin ont environ la moitié de leurs enfants; Pas élevé, en particulier chez les femmes hétérozygotes, la transmission sexuelle récessive en chaîne sexuelle est la seconde après la précédente, on ne la trouve essentiellement que chez les hommes (porteuse, apparition masculine), la transmission autosomique dominante, relativement rare, caractérisée par des générations; Lincidence des deux sexes est égale: lorsque lun des parents est malade, environ 50% des enfants sont atteints, depuis plus de trois générations, la transmission autosomique récessive est également rare et se caractérise par lapparition des frères et surs du patient, dautres membres normaux et de certains parents ( Dans la génération précédente, il y avait une histoire de parents proches, et Kerrison JB a rapporté que le gène de nystagmus congénital autosomique dominant était situé à 6p12.
La prévention
Prévention du nystagmus congénital
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complication du nystagmus congénital Complications amblyopie
Les complications les plus courantes du nystagmus congénital sont les suivantes: amblyopie, vue de côté et strabisme.En ce qui concerne la vue de côté, la performance réelle est la performance inverse de la position de la tête compensée, par exemple lorsque la position de la tête contemporaine est tournée à gauche, les yeux doivent être droits. En ce qui concerne le strabisme, selon les statistiques, les complications représentaient 21,1%, lexotropie externe commune, 60,6% du strabisme combiné, loblique interne commune 30,0% et la partie supérieure oblique 1,4%.
Symptôme
Symptômes du nystagmus congénital symptômes communs nystagmus déficience visuelle diplopie vertige déviation des mouvements oculaires
En plus de quelques chocs oculaires congénitaux individuels, presque tous les yeux sont malades et la plupart des mouvements oculaires se conjuguent. Les manifestations cliniques les plus marquantes sont les suivantes: le début ou lapparition du temps ne peut pas être clairement déterminé, et le globe oculaire est involontaire Continuer à battre ou balancer.
1. Battement ou oscillation régulière et continue du globe oculaire (tremblements du globe oculaire) Le nystagmus de cette maladie nest généralement pas autocontrôlable, cest-à-dire le soi-disant involontaire, mais il existe aussi des cas de concentration, lorsque lattention est concentrée. Il peut être atténué ou même disparu: dans certains cas, lorsque le réglage et la convergence sont utilisés, le nystagmus est réduit ou disparu, indiquant que la régulation et la convergence ou le réflexe proche ont un effet inhibiteur sur le nystagmus, qui peut être observé cliniquement. Beaucoup de patients regardent le tremblement de terre proche sans voir le tremblement de terre. Le mécanisme est ici. Cependant, certains patients ont le contraire. Même certains patients montrent plus de nervosité, plus de concentration, plus de nystagmus plus grave ou plus évident, et plus Ceux qui regardent loin du tremblement de terre peuvent voir le quasi-choc, ou le nystagmus clairvoyant est plus léger, et l'étourdissement proche de l'il est plus lourd.
Une caractéristique semble être la caractéristique unique du nystagmus congénital, à savoir "OKN inversé", dans laquelle la phase du nystagmus est dans la même direction que le tambour rayé. Dans les cas normaux, la phase lente du nystagmus coïncide avec le sens de rotation du tambour, le mécanisme de cette situation nest pas clair, mais ce nest pas le cas pour dautres anomalies.
Le nystagmus de cette maladie est généralement continu, sauf si le nystagmus sarrête complètement pendant le sommeil, mais dans certains cas, lorsque lattention est relâchée, lorsque lon regarde loin ou que l'on ferme les yeux, le nystagmus est évident. Soulager ou disparaître, la fermeture des paupières inhibe le nystagmus, probablement pas à cause du blocage du regard, peut être due à l'activité de fermeture des paupières elle-même, et le nystagmus disparaît pendant le sommeil.
Compte tenu des caractéristiques du nystagmus congénital, Dell'Osso utilise une technologie d'enregistrement des mouvements oculaires précise: selon différentes formes d'onde, plus de 40 types différents de nystagmus congénital ont été identifiés à l'aide de la technologie d'enregistrement de mouvements oculaires et de caméras à haute vitesse. Il montre loscillation du globe oculaire du patient pointant vers loptotype, laissant le globe oculaire relativement stable, la vision optimale, la tête tremblante ou la position anormale de la tête, le choc oculaire affaibli et le nystagmus aplati. Les crêtes et les creux ou d'autres parties de la forme d'onde, représentant approximativement le moment où la fovéa fait face à l'optotype, malheureusement, de nombreuses formes d'onde n'indiquent pas la cause du tremblement, mais l'analyse de la forme d'onde peut montrer que le tremblement est un pendule ou un battement ou les deux Mixte, avec des différences spatiales et temporelles significatives, ainsi que des variations dans diverses formes d'onde et foves de fové.
Le nystagmus de la maladie est généralement plus régulier, conjugué plutôt qu'irrégulier, mais dans certains cas de nystagmus mixte, bien que le tremblement soit conjugué, la régularité est souvent faible, souvent C'est un mélange de battements et de pendule, ou un mélange de directions de tremblement, la direction la plus courante étant mélangée au mélange de tremblements obliques et de tremblements rotationnels, ou au mélange de tremblements verticaux et de tremblements rotationnels, ce qui peut être lié à la direction des muscles verticaux et obliques. C'est lié à la rotation.
En ce qui concerne la direction du nystagmus, le nombre de tremblements horizontaux est plus, selon les données statistiques représentées pour 97,5%, la proportion de tremblements verticaux et de tremblements mixtes est très faible.
En ce qui concerne le nystagmus de type tremblement de terre, le type saccadé est principalement, et le type dit de pulsation, cest-à-dire que le tremblement est composé de deux phases de phase rapide et de phase lente: on considère généralement que la force musculaire du côté de la phase rapide est faible et que le muscle de phase lente est faible. Forte force, telle que la position de la tête de compensation combinée, le visage est généralement tourné du côté phase rapide, tandis que les deux yeux se tournent du côté phase lente, formant un phénomène de vue latérale typique, la vibration horizontale de lil du type battant, la phase rapide du côté gauche, la phase lente Il y a plus de côté droit, donc le côté gauche tourne plus et le côté droit des deux yeux est plus. Le phénomène de vision latérale du nystagmus congénital est différent de celui de la télévision.Le premier a généralement une performance de vision latérale lors de la marche ou du jeu, faites attention. Il y a aggravation, tandis que ces derniers, lorsquils marchent ou jouent, il nya pas danomalie de la tête ou de phénomène de vision latérale. Ce nest que lorsquon regarde la télévision ou porte son attention, comme la lecture dun livre ou lécriture, quil sagit de torticolis de télévision. (TV torticolis).
Par rapport au type à battre, le nystagmus pendulaire est nettement inférieur, le rapport entre les deux va de 3: 1 à 4: 1, mais selon les statistiques, le type de battement est à 68,2% et le type à pendule est à 30,3%. Cela peut être dû au nombre relativement important de patients atteints de nystagmus du type pendule, qui, comme son nom lindique, na pas de tremblement ni de performance de phase lente. Les deux phases ont fondamentalement la même vitesse doscillation, ce qui est assez semblable au balancement du pendule.
Nystagmus mixte (nystagmus mixte), selon les statistiques de la proportion d'environ 1,5%, ce que l'on appelle le nystagmus mixte, comme mentionné ci-dessus, certains sont mélangés avec le type pendule, et certains sont le mélange de la direction du tremblement En raison de la faible sismicité et de la sismicité du nystagmus mixte, il est souvent difficile de vérifier clairement à l'il nu, et il est généralement nécessaire de procéder à une vérification à l'aide du levé EK. , généralement plus bas.
En ce qui concerne la zone neutre du nystagmus, de nombreux auteurs ont évoqué ce problème: la zone dite intermédiaire désigne la position où le nystagmus est le plus léger, mais il nexiste pas de numéro spécifique, ce qui ne convient pas à une application clinique, par exemple. Dans le cas d'un nystagmus congénital, l'amplitude de chaque regard est de 200 fois par minute et celle du tremblement de terre de seulement 198 fois par minute.Selon les réglementations ci-dessus, cette orientation devrait être la zone médiane. "Cela n'a pas beaucoup de signification clinique. Par conséquent, nous utilisons la règle de" position de repos de l'oeil "ou" zone zéro "ou" point zéro ", qui est considérée comme appropriée. La soi-disant position de repos d'oeil ou ceinture zéro ou point zéro , fait référence à la position où le nystagmus sarrête fondamentalement.Selon les statistiques, seuls ceux qui ont des yeux au repos ne représentent que 6,3%, qui sont tous des nystagmus horizontaux pulsés.La position des yeux au repos est nettement plus à droite qu'à gauche. "droitier" est lié.
2. Amblyopie oculaire congénitale Lamblyopie oculaire congénitale est presque binoculaire (à lexception du nystagmus congénital monoculaire ou asymétrique) .En labsence de complications telles que le strabisme ou les erreurs de réfraction, le degré damblyopie dans les deux yeux est essentiellement similaire, daprès les statistiques. Les cas damblyopie représentaient 86,7% des cas, dont lacuité visuelle était inférieure ou égale à 0,1, soit une amblyopie grave (20,2%) (un il inférieur à 0,1% (1,3%)) et lacuité visuelle de 0,2 à 0,5 (faible vision) à 52,3%. Vision 0,6 à 0,8, cest-à-dire amblyopie légère, représentant 14,2%, acuité visuelle de 0,9 ou 0,9 ou 13,3%, on peut constater que limpact du nystagmus congénital sur la vision est courant.
L'amblyopie est fréquente chez les patients atteints de nystagmus congénital. Elle est principalement binoculaire, voire plus grave, mais sa fonction monoculaire binoculaire existe généralement, à moins que la vision stéréoscopique du strabisme ou une déficience visuelle grave ne soit gravement altérée. En règle générale, la fonction de vision binoculaire à trois niveaux existe. La netteté stéréoscopique du nystagmus congénital est liée à une mauvaise acuité visuelle. Elle n'est pas liée au paramètre nystagmus. Ce problème est étudié. Le test X2 montre: une distance très éloignée Il n'y avait pas de corrélation entre SA (stéréoscopique net) et les distances éloignées les plus proches F, A, I (paramètres de vibration oculaire) (P> 0,05).
La vision des couleurs des patients atteints de nystagmus congénital, en particulier de nystagmus congénital typique (CN normal), est normale, ce qui est un point important dans l'identification du syndrome de nystagmus congénital et de dysfonctionnement du cône (CDS). Un.
Dans le cas de jeunes enfants, la vision de leurs parents est normale, car leur jeu n'est pas obstrué, et ce n'est que lorsqu'ils ont besoin d'une meilleure vision en raison de la lecture que leurs défauts visuels sont révélés. En ce qui concerne la vision, la vision de la plupart des enfants se situe entre 0,2 et 0,5%, mais leur vision peut être améliorée avec lâge, et certains peuvent même atteindre un état normal. Les enfants typiques atteints de nystagmus congénital ou les patients ayant une vision réduite. En dessous de 0,1, si l'acuité visuelle est inférieure à 0,1, il faut veiller à éliminer les raisons pathologiques.Les patients présentant un nystagmus de faible amplitude ont généralement une meilleure vision, en particulier lorsqu'ils disposent de mécanismes adaptatifs tels que des tremblements de la tête ou une position anormale de la tête. Les patients typiques atteints de nystagmus congénital ont une bonne vision de près et une vision de loin médiocre, ce qui n'est pas dû à la quasi-réflexion qui réduit l'intensité du séisme, mais à un autre mécanisme, tel que le changement de la forme d'onde du tremblement ou la meilleure utilisation de la macula due à la rotation intraoculaire. Causée par la fovéa centrale, le nystagmus congénital et l'amblyopie générale, tous deux manifestés par une bonne vision de près et une vision de loin médiocre, pouvant être liée au développement de la vision, car la vision de près est le développement le plus précoce. Dans des circonstances normales, le bébé voit d'abord le mamelon de sa mère, puis le visage de sa mère progressivement, etc., le développement de la vision de loin est relativement tardif, se développe progressivement avec l'âge, il n'est pas aussi bon que la vision de près, Par conséquent, les dommages causés par la vision de loin sont souvent plus évidents que la vision de près.
La fonction visuelle des patients atteints de nystagmus congénital, en plus d'une diminution de l'acuité visuelle, est également moins sensible aux graphismes et aux mouvements, mais la vision des couleurs est généralement normale.
3. Compensant la position de la tête du nystagmus congénital, principalement la déviation gauche et droite du visage, seuls quelques cas montrent un soulèvement ou une adduction de la mâchoire inférieure et il existe quelques cas où la tête peut basculer à gauche et à droite, selon Selon les statistiques, le nystagmus congénital représentait 66,2% des têtes, en particulier celles avec un nystagmus pulsant horizontal, représentant 88,1% de la tête compensatoire et presque la tête compensatoire du nystagmus. La performance est que le visage est tourné du côté de la phase rapide, à l'exception de quelques individus.En raison du type de nystagmus qui bat, la phase rapide est plus du côté gauche.Par conséquent, la position de la tête de compensation est plus du côté gauche du visage que quelques phases rapides sont du côté droit. Le visage est tourné du côté droit, il y a des tremblements horizontaux individuels ou des tremblements horizontaux individuels pulsés, la position de l'oeil au repos ou le tremblement n'est pas sur le côté, mais au-dessous ou au-dessus, tels patients, leur compensation La position de la tête est caractérisée par un soulèvement ou une adduction mandibulaire, semblable à un nystagmus vertical battant, dans le cas d'un nystagmus vertical battant, ou d'autres cas de nystagmus dans lesquels la position de l'il au repos est inférieure ou supérieure, la position compensatoire de la tête est exprimée par la mâchoire inférieure. Le soulèvement ou lavancement, dans le cas de tremblements oculaires en rotation, peut être exprimé par linclinaison gauche et droite de la tête, Par exemple, nystagmus gaucher (la main gauche est la phase rapide), tête inclinée vers la gauche, nystagmus droit (la main droite est la phase rapide) tête inclinée vers la droite, dans le nystagmus du type pendule, certains peuvent également avoir une position compensatoire de la tête, généralement exprimée sous la forme d'un visage Tournez du côté où les tremblements sont plus importants et les deux yeux se tournent vers ceux où les tremblements sont plus légers (ceinture du milieu) De plus, dans certains cas, la tête pivote ou tremble de façon anormale.
4. Clignotement fréquent compensatoire d'un petit nombre de patients atteints de nystagmus congénital, peut montrer des clignotements fréquents, plus l'attention est portée sur la cible, plus les yeux sont fréquents, plus vite et plus fréquemment, et le stress mental est évidemment lié, certains patients sont après la chirurgie du nystagmus Lors du premier changement de pansement, le phénomène de clignotement fréquent a complètement disparu, ce qui indique que cette action anormale est liée au tremblement du globe oculaire. Il sagit probablement dun mécanisme compensatoire. Ce phénomène est principalement observé chez les patients atteints de nystagmus battant à haute fréquence, en particulier Dans l'amplitude moyenne haute fréquence, l'intensité du séisme est importante, il n'y a pas de position de tête compensatoire évidente, et le patient ayant une mauvaise vue est directement proportionnel à la fréquence du choc oculaire. Lorsque la tension mentale disparaît ou ne la regarde pas, cette action clignotante fréquente Il a également disparu, mais le nystagmus existe toujours, ce qui est le point de différenciation du nystagmus des paupières.
Examiner
Examen du nystagmus congénital
La détermination du manganèse et du cuivre dans le sang peut être augmentée chez certains patients.
Il comprend principalement les contrôles de la fréquence sismique, de l'amplitude et de l'intensité sismique, de la fréquence (F), de l'amplitude (amplitude, A) et de l'intensité (I). Ces trois indicateurs permettent de juger du degré de nystagmus et d'évaluer l'effet thérapeutique. Les indicateurs objectifs les plus importants, le meilleur moyen d'obtenir ces trois indicateurs, à l'heure actuelle, en plus de la vidéo directe, sont les graphes d'électronystagmus (ENG).
Le programme EOG de l'instrument électrophysiologique AC-NEUROPACK IV Mini produit par Nippon Optoelectronics Co., Ltd. a été utilisé pour réaliser des électrogrammes de nystagmus, et une norme de classification de 4 niveaux d'amplitude, d'amplitude et d'intensité (I = F × A) a été proposée. ?
F1100 fois / min
F2 = 101 200 fois / min
F3 = 201 300 fois / min
F4> 300 fois / min
A1100V
A2 = 101 200V
A3 = 201 300V
A4> 300V
I1 100 × 100 (soit 1 × 104) V fois / min
I2 = 1.0001 × 104 × 4 × 104V temps / min
I3 = 4.0001 × 104 9 × 104V fois / min
I49.0001 × 104V fois / min
En plus des indicateurs d'objectif mentionnés ci-dessus, ENG peut également afficher le paramètre nystagmus, indiquer clairement la position de la position de l'il sans fin et de la position de l'il au repos, ainsi que la direction et le type de nystagmus, horizontal ou vertical. Il sagit dune onde en dents de scie (Fig. 1A, B) et lENG du type à pendule nys est une onde sinusoïdale, ce qui lui permet dobtenir 6 indicateurs de données et dobjectifs importants, cest-à-dire: F, A, I, position de l'il au repos, type de choc et direction du séisme, et si le mouvement des yeux disparaît lorsque l'on ferme les yeux ou clignote dans le noir, etc. Par conséquent, ENG est un élément d'inspection important pour le nystagmus congénital, un must Dans le projet d'investigation, sans cet examen, il est impossible de déterminer avec précision la gravité du nystagmus et il n'est pas facile d'évaluer objectivement l'effet du traitement du patient.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du nystagmus congénital
Diagnostic
Pour distinguer le nystagmus congénital du nystagmus non congénital, des critères de diagnostic clairs doivent être définis.Selon les techniques de diagnostic existantes, les normes suivantes sont généralement prescrites.
1. Lapparition de la maladie se manifeste tôt dans lenfance, cest-à-dire un nystagmus, ou le moment de son apparition nest pas clair.
2. Il n'y a pas de sloshing (oscillopsia), c'est-à-dire qu'il n'y a pas de sensation de balancement, même si le nystagmus est assez grave, il n'y a pas de balancement de l'objet visuel, critère principal du diagnostic du nystagmus congénital.
3. Le balancement ou le battement continu et involontaire du globe oculaire est régulier et n'est pas un trouble oculaire irrégulier. Il diffère du nystagmus ayant une déficience visuelle.
4. Il n'y a aucune restriction sur le mouvement du globe oculaire, aucune déformation de l'il ou autre anomalie congénitale.
5. Activités quotidiennes générales sans obstacles évidents La vision des couleurs et lacuité visuelle corrigée sont généralement supérieures à 0,1, et la vision des couleurs est normale. En labsence de strabisme, il existe généralement trois niveaux de vision binoculaire.
6. Aucun symptôme de troubles du système nerveux central et de dysfonctionnement vestibulaire tels que troubles de l'équilibre et vertiges.
7. Les yeux fermés ou le clignotement dans l'obscurité est un nystagmus congénital, mais le nystagmus congénital n'est pas le cas.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic de nystagmus congénital n'est généralement pas difficile, la plupart des patients peuvent confirmer le diagnostic en se référant aux manifestations cliniques et aux examens, mais certaines situations nécessitent ou doivent être identifiées pour réduire ou éviter l'apparition d'un faux diagnostic.
1. Syndrome de déficience en cônes (CDS)
Ce syndrome est dû à une hypoplasie congénitale de la fonction du cône, dont les principales manifestations cliniques sont les suivantes: tremblement binoculaire de l'enfance, photophobie sévère, daltonisme, déficience visuelle sévère (0,1 ou moins), deuxièmement, strabisme combiné, etc. Il est très probable que le syndrome de dysfonctionnement cellulaire soit confondu avec le nystagmus congénital.Une légère inattention peut entraîner un diagnostic erroné, car le tremblement oculaire du syndrome de dysfonctionnement des cellules coniques commence également depuis l'enfance, il s'agit d'un tremblement binoculaire et son examen de la vue n'est généralement pas évident. Les résultats anormaux, mais sa photophobie évidente et son trouble grave de la vision en couleur, sont les principaux points distinctifs du nystagmus congénital: les patients atteints de nystagmus congénital ne présentent pas de photophobie évidente, tandis que les patients avec CDS ne peuvent pas devenir forts en raison d'un dysfonctionnement du cône. La lumière ne peut être que faiblement éclairée, de sorte que les patients CDS présentent une photophobie évidente à la lumière du jour ou une luminosité normale (par exemple à l'intérieur pendant la journée), ne peuvent pas ouvrir les yeux ou ne peuvent que légèrement ouvrir une fente, mais dans l'obscurité. Si vous allez dans la pièce sombre ou la nuit, vos yeux seront aussi grands que d'habitude. Cette performance est évidemment différente du nystagmus congénital. Un autre point est que la vision des couleurs des patients atteints de nystagmus congénital est fondamentalement normale, et la vision des couleurs des patients atteints de CDS est normale. Trouble grave ou daltonisme, en raison de son dysfonctionnement conique et de son hypoplasie, il ne peut pas ressentir la stimulation de la lumière colorée (éblouissement en forme de cône et lumière colorée, les cellules en bâtonnets ne peuvent que ressentir la faible stimulation lumineuse sans la fonction de la lumière colorée). Cest aussi un point didentification important. Seuls deux points suffisent à identifier. Pour ce qui est des autres aspects, tels que lexamen du fond de l'il, le nystagmus des patients CDS étant principalement constitué de petits tremblements à haute fréquence, la photophobie est plus grave, il est donc difficile de vérifier la satisfaction. Seuls le disque optique et les vaisseaux sanguins peuvent être vus à travers la zone éclairée de l'ophtalmoscope: certains peuvent voir que la zone maculaire est sombre et ne présente pas de reflet fovéal, mais il n'y a pas de signification discriminante en ce qui concerne l'examen d'électrophysiologie (ERG et VEP), bien que On peut trouver des anomalies, mais en l'absence de spécificité, il n'y a pas de valeur diagnostique différente.La distinction entre le CN et le CDS a pour but de traiter les deux problèmes suivants: pour les patients atteints de CN, la chirurgie peut être envisagée, alors que le CDS ne convient pas à la chirurgie et qu'il n'y a pas de bon traitement. Certaines méthodes ne peuvent porter que sur le port de lunettes à couleurs changeantes pour réduire le stimulus lumineux, réduire la photophobie excessive et améliorer les symptômes.
2. nystagmus acquis (AN)
Tout tremblement oculaire d'apparition tardive peut être appelé nystagmus acquis. Il s'agit d'un nom de diagnostic général ou d'un terme diagnostique complet, car il comprend une variété de nystagmus, en particulier d'apparition tardive. Nystagmus pathologique, tel que nystagmus central, nystagmus vestibulaire, etc., les caractéristiques communes du nystagmus acquis sont les suivantes: apparition tardive, apparition nette, symptômes évidents et douleur, telle que le balancement visuel Après un examen neurologique ou un autre examen spécial (scanner, IRM, etc.), la maladie ou la cause première peut être retrouvée, le nystagmus nest que lune de ses manifestations cliniques ou symptômes et le nystagmus congénital est linverse. L'apparition de la CN est précoce, le délai d'apparition n'est pas clair, les patients atteints de CN ne présentent aucun symptôme évident, à l'exception de l'acuité visuelle, pas de strabisme ou de vertige; les maladies idiopathiques liées à la CN, en termes de techniques d'examen clinique actuelles, sont introuvables Lobjet de la distinction entre CN et AN réside toujours dans le traitement des deux patients. Lexamen et le traitement des patients atteints de NC relèvent essentiellement du domaine de lophtalmologie, alors que pour les patients atteints de AN, la maladie primaire et la cause doivent être examinées et identifiées. Ensuite, le traitement de la cause et de la maladie primaire, quil sagisse dun examen ou dun traitement, nest fondamentalement pas du domaine de lophtalmologie, mais principalement du département de neurologie ou dotologie, plus précisément, le CN est une maladie des yeux, AN est essentiellement une neurologie. Ou les maladies otologiques, il faut donc identifier le CN et le AN pour éviter les erreurs de traitement, en particulier si le AN ne peut pas être traité comme un CN.
3. Nystagmus visuel (VN)
Ce type de nystagmus est principalement observé dans la cataracte congénitale, avec des yeux plus lourds, une leucoplasie cornéenne congénitale, une opacité vitréenne congénitale et des anomalies du fond d'il congénitales présentant une déficience visuelle sévère des deux yeux. Le nystagmus combiné est également très précoce après la naissance, ce qui crée de la confusion chez les patients atteints de nystagmus congénital. Heureusement, chez les patients atteints de cataracte congénitale et de leucoplasie cornéenne, il est facile de trouver des anomalies congénitales dans lil, mais il nest pas difficile de les distinguer. Le nystagmus idiopathique est un nystagmus congénital, mais chez les patients présentant une opacité vitréenne congénitale et des anomalies congénitales du fond de l'il, si la lampe à sténose et l'examen du fond d'il ne sont pas réalisés, il est difficile de trouver les anomalies de la partie postérieure de l'il interne, mais VN Diagnostiqué à tort comme une CN, en particulier chez les patients atteints de nystagmus qui ne peuvent pas coopérer à l'examen, le fond d'il et l'il interne doivent être examinés autant que possible, bien que cela présente certaines difficultés, en particulier pour les jeunes enfants dont l'acuité visuelle est inférieure à 0,1 et la carte oculaire non vérifiée. Si vous essayez de vérifier l'intérieur de l'il et du fond d'il, les jeunes enfants qui ne coopèrent pas peuvent utiliser l'hydrate de chloral ou d'autres somnifères pour se détendre et vérifier le fond d'il. Des résultats plus satisfaisants peuvent être obtenus, car le nystagmus sarrête pendant le sommeil et il est facile de voir le fond de la tête. Le nystagmus malvoyant est fondamentalement du type pendulaire ou du type mélangé ou du nystagmus très pauvre. Si lon veut faire attention à lidentification pour éviter tout diagnostic erroné, lidentification du CN et du VN a aussi pour objectif le traitement. Pour le traitement du VN, lessentiel est de rechercher la maladie primaire et de traiter la maladie primaire, le nystagmus étant sa complication, il est nécessaire dexpliquer Il est extrêmement difficile d'éliminer ce type de nystagmus. Même après une intervention chirurgicale réussie pour la cataracte congénitale, le nystagmus existe toujours. On pense généralement que la cataracte congénitale peut être opérée de manière précoce (avant l'âge de 2 ans).
