difformité du développement
introduction
Introduction Les malformations congénitales et les malformations du développement font référence à des anomalies à la naissance ou avant, ou à des facteurs anormaux sous-jacents. Les humains peuvent avoir certaines différences d'anatomie, mais ne causent généralement pas de conséquences néfastes. Si cette anomalie dépasse la plage normale, elle aura un certain impact sur la forme et la fonction, et elle devrait être subordonnée aux malformations congénitales ou développementales. Les principales raisons sont: ① Se produit dans l'utérus, ce qui est évident après la naissance, qui est la véritable anomalie de la formation congénitale. ② remplacement d'un seul gène ou trouble de mutation. ③Les facteurs environnementaux ou certains facteurs prénataux provoquent des changements complexes, qui provoquent souvent de graves aberrations fœtales au cours des 4 premières semaines de grossesse.
Agent pathogène
Les malformations congénitales et développementales peuvent avoir trois causes :
① Se produit dans l'utérus, et il est évident après la naissance.C'est la véritable anomalie des grossesses.
② remplacement d'un seul gène ou trouble de mutation.
③Les facteurs environnementaux ou certains facteurs prénataux provoquent des changements complexes, qui provoquent souvent de graves aberrations fœtales au cours des 4 premières semaines de grossesse, telles que l'infection à la rubéole, l'aminoptérine, la thalidomide et d'autres drogues, etc. À ce stade, le fœtus est au stade actif de la différenciation cellulaire, et l'environnement endocrinien et nutritionnel de la mère est également à un stade de changements évidents, et toute interférence externe entraînera des déformations.
Les causes de déformation sont :
① dépression mécanique. Cela ne se voit qu'en fin de grossesse. Au cours des 10 dernières semaines de grossesse, le fœtus grandit rapidement et le liquide amniotique diminue progressivement.Dans le même temps, la pression dans la cavité abdominale et la cavité pelvienne augmente progressivement, en particulier les jumeaux ou les malformations utérines, les fibromes utérins, etc. limiteront le mouvement du fœtus, entraînant une mauvaise formation, telle qu'une luxation congénitale de la hanche, une déformation du pied, une déformation de l'arc du mollet, un torticolis, etc.
② facteurs génétiques. Certains troubles du développement squelettique et malformations de divers syndromes ou défauts peuvent être identifiés par examen chromosomique. On peut généralement les diviser en trois catégories : à savoir, les anomalies monogéniques, les troubles chromosomiques et l'hérédité multifactorielle (ce dernier comprenant des facteurs génétiques et environnementaux).
Examiner
Tomodensitométrie des os, des articulations et des tissus mous Radiographie simple des os et des articulations des extrémités
1. Le premier diagnostic est de savoir s'il s'agit d'une malformation congénitale, ce qui est évident après la naissance, il s'agit d'une véritable anomalie congénitale.
2. L'examen chromosomique peut découvrir les facteurs causals.
3. Examen échographique : L'échographie est reconnue comme la méthode d'examen la plus importante pour le dépistage et le diagnostic des malformations structurelles fœtales, en particulier dans l'examen des anomalies cardiaques fœtales, ce qui est d'une grande valeur. L'échographie est également un moyen important de dépistage prénatal de routine. En outre, l'examen échographique des modifications du flux sanguin fœtal est également devenu une méthode importante pour détecter la sécurité intra-utérine fœtale.
4. Examen par résonance magnétique fœtale : L'imagerie par résonance magnétique offre de vastes perspectives en obstétrique en raison de son imagerie multipositions, de sa résolution élevée des tissus mous, de l'absence de rayonnement et de la sécurité du fœtus. Il est devenu une méthode importante de vérification et de diagnostic complémentaire des anomalies fœtales découvertes par échographie dans le cadre du diagnostic prénatal. Surtout dans le diagnostic des anomalies du système nerveux central du fœtus, telles que l'identification de l'hémorragie cérébrale, etc. ont des performances plus importantes.
Diagnostic
Les malformations congénitales peuvent être résumées comme suit :
(1) Défauts de différenciation : l'ébauche embryonnaire ne peut pas former la partie qu'elle devrait former. S'il se produit au stade embryonnaire, cette partie est absente ; s'il se produit à un stade ultérieur du développement, l'ébauche de l'os ne peut pas effectuer la formation de cartilage et la formation osseuse, comme l'enchondromatose multiple, le développement de l'os reste dans le cartilage organiser.
(2) Défauts segmentaires : des exemples notables sont les fusions congénitales, dans un état combiné, telles que l'absence congénitale ou la fusion des vertèbres cervicales (syndrome de Klippel-Feil), la fusion congénitale des côtes, l'ostéointégration ulna-radiale congénitale et la syndactylie. (orteil) etc.
(3) Défauts de fusion au centre d'ossification : tels que pseudarthrose congénitale de la clavicule, rotule bipartite, etc.
(4) Défauts de mouvement : par exemple, l'omoplate haute congénitale est une déformation causée par l'incapacité de l'omoplate à descendre et à rester sur le côté du cou.
(5) Partie superflue : comme la déformation de la polydactylie (orteil).
(6) Défauts structurels de l'os : cette catégorie comprend de nombreuses anomalies héréditaires du développement. Selon la Classification de Paris de 1969, ce groupe de dysplasies osseuses se divise en :
① Maladies osseuses systémiques dont la pathogenèse n'est pas claire, telles que la dysplasie du développement ostéochondral, les troubles du développement, l'ostéolyse idiopathique et les troubles primaires de la croissance.
② Maladies osseuses systémiques avec une pathogenèse claire, telles que des anomalies chromosomiques, des anomalies métaboliques primaires, une mucopolysaccharidose, une mucolipidose et d'autres troubles métaboliques extrasquelettiques.
③ Anomalies osseuses secondaires à l'atteinte du système extra-osseux.
