Ophtalmoplégie verticale supranucléaire
introduction
Introduction Présente dans la maladie de Niemann-Pick de type juvénile (neurotype chronique de type C), plus fréquente chez les enfants, un petit nombre denfants ou dadolescents, on peut observer un érythème de cerise ou des muscles oculaires verticaux supranucléaires.
Agent pathogène
Cause
Cette maladie est un déficit en sphingomyélinase causé par des troubles du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire 0, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.
La sphingomyéline est formée par la fixation de N-sphingosine sur une molécule de phosphocholine au site C1. La sphingomyéline est dérivée de diverses membranes cellulaires, matrices de globules rouges et similaires. Après phagocytose par les macrophages au cours de la sénescence métabolique cellulaire.
L'activité de cette enzyme est la plus élevée dans le foie normal, et le foie, les reins et le cerveau de l'intestin grêle sont également riches en cette enzyme. L'activité de l'enzyme dans le foie, la rate et d'autres tissus du patient est réduite à moins de 50%.
En 1914, Niëmann a signalé 1 cas et le patient est décédé à l'âge de 18 mois. Il a été découvert quil sagissait dune maladie sédimentaire neuro-phosphorique en 1934. Ce nest quen 1966 quil a été découvert quelle était due à un manque de neurophospholipidase (sphingomyélinase). En l'absence de l'enzyme, le métabolisme systémique de la sphingomyéline est désordonné et les neurolipides sont déposés dans le système mononucléaire-macrophage et les cellules du tissu nerveux.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen de la fonction oculaire examen ophtalmologique examen oculomoteur examen des mouvements oculaires ophtalmoscopie
Maladie de Niemann-Pick de type plus jeune (neurotype chronique de type C), plus fréquente chez les enfants, un petit nombre denfants ou dadolescents. Après la naissance, le développement est plus normal et quelques-uns ont un jaunisse précoce. Souvent la première hépatosplénomégalie, la plupart des symptômes de symptômes neurologiques chez les 5 à 7 ans (peut être plus tôt ou tard dans l'adolescence). Déclin mental, barrières linguistiques, difficultés d'apprentissage, variabilité émotionnelle, instabilité de la démarche, ataxie, tremblements, tension musculaire et hyperréflexie, convulsions, démence, érythème de cerise ou muscles oculaires verticaux supranucléaires. Peut vivre jusqu'à 5 à 20 ans et l'individu peut vivre jusqu'à 30 ans. La quantité cumulée de MS est 8 fois la normale et lactivité enzymatique est jusquà 50% de la normale, ce qui est également proche de la normale ou normale.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Les tendons oculaires de suppositoires nucléaires doivent être différenciés des maladies suivantes.
1. Type de nourrisson atteint de maladie des neiges élevée: principalement le foie, lorsque la tension musculaire est paralysée, crachats, pas d'érythème de cerisier fundus, bouillie lymphocytaire sans vacuole, augmentation de la phosphatase acide sérique, cellules de haute neige trouvées dans la moelle osseuse.
2. Maladie de Wolman: pas d'érythème de la cerise du fond d'il, le film abdominal plat radiographique a montré un double élargissement de la glande surrénale, la forme est inchangée, il y a une ombre de calcification ponctuelle diffuse. Il y a des vacuoles dans le cytoplasme des lymphocytes.
3. Gangliosidose génétiquement modifiée de type I: elle présente des caractéristiques d'aspect à la naissance, un front haut, un nez bas et une peau épaisse. 50% des cas présentent un érythème de cerisier du fundus et des vacuoles de la pulpe des lymphocytes. Les rayons X peuvent être observés dans plusieurs cas de dysplasie osseuse, notamment de vertèbres.
4. Maladie de l'Hurler (mucopolysaccharide de type I): rate du foie, intelligence faible, lymphocytes dans le cytoplasme des lymphocytes, moelle osseuse avec cellules spumeuses et analogues, NPD. Malformation cardiaque, dysplasie osseuse multiple, pas d'infiltration pulmonaire. L'excrétion de mucopolysaccharide urinaire augmente et les neutrophiles ont des particules spéciales. Après juin, la forme, les modifications osseuses, la perte de vision, l'opacité cornéenne.
