fausse hypertrophie musculaire
introduction
Introduction La pseudohypertrophie musculaire est un type de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire est principalement causée par des facteurs génétiques. Outre ses facteurs génétiques, la propre mutation génétique du patient peut également être à l'origine de la maladie. Cliniquement, latrophie musculaire progressive est la principale manifestation clinique. Bien que de nombreux chercheurs aient exploré l'étiologie et la pathogenèse de la dystrophie musculaire, cela reste encore incertain. La pathogénie possible de la pseudo-hypertrophie (DMD) est un défaut du codage des exons 50 et 5 du gène anti-Dystrophine situé dans XpZI. Le gène de la dystrophie musculaire scapulaire faciale est situé à 4935 et le gène de la dystrophie musculaire du membre est situé sur le chromosome 15 ou 16.
Agent pathogène
Cause
La pathogénie possible de la pseudo-hypertrophie (DMD) est un défaut du codage des exons 50 et 5 du gène anti-Dystrophine situé dans XpZI.
La pseudo-graisse à grande échelle est un héritage récessif, le rachitisme masculin et les femmes portent. Cela commence généralement dans la petite enfance. La performance est que lâge auquel la marche peut être retardée, marcher lentement, tomber facilement et être difficile à monter après une chute. La plupart d'entre eux présentent une hypertrophie du muscle du mollet et la force musculaire de l'hypertrophie initiale est relativement forte. Le fessier moyen est impliqué et fait basculer le bassin, le talon ne peut pas être touché par le talon, les muscles lombaires sont touchés et l'abdomen est convexe et l'arrière du cerveau. Démarche de canard. De la position de la blatte, je ne fais que me tenir sur le corps à deux mains, me redresser petit à petit, puis me lever petit à petit. Après que la ceinture pelvienne ait été touchée, les muscles scapulaires se sont progressivement atrophiés et faibles, et les deux bras ne pouvaient plus se soulever. Le muscle rhomboïde, le muscle serratus antérieur, le muscle scapulaire, l'atrophie des muscles supérieurs et inférieurs et les omoplates sont libres, et l'omoplate est ailée, appelée épaule en forme d'aile. L'évolution de la maladie se développe progressivement et certains enfants peuvent avoir une évolution relativement stable ou améliorée en raison de leur croissance et de leur développement personnels. La plupart des enfants malades ont perdu leur capacité de marcher à l'âge de 10 ans, en se reposant dans un fauteuil roulant ou assis, et ont des difformités de la colonne vertébrale et des membres. Au stade avancé, les membres sont contractés et l'activité est totalement impossible. Souvent dues à une infection pulmonaire, les hémorroïdes ont 30 ans avant le décès. Le QI a souvent différents degrés de déclin. Plus de la moitié des patients peuvent avoir des lésions cardiaques et un ECG anormal. Manifestation précoce de l'hypertrophie cardiaque généralement asymptomatique, à l'exception des palpitations.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de tension musculaire par électromyographie
Faux gras grand: héritage récessif lié à l'X, est le type le plus commun, selon les manifestations cliniques, peut être divisé en type de Duchenne et Becker.
1. Malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère à grande échelle pseudo-grasse, que l'on ne rencontre presque que chez les garçons, si la mère est porteuse du gène, 50% des enfants de sexe masculin, généralement âgés de 2 à 8 ans, Le sens initial des crachats de benzène, faciles à tomber, ne peut pas courir et monter à bord du bâtiment, le cuir chevelu debout, le ventre sorti, les deux pieds ouverts, marcher lentement en se balançant, montrant une démarche spéciale en "marche de canard", lorsquil est très difficile de marcher de larrière, Vous devez dabord vous retourner et vous étendre sur le ventre, puis grimper les genoux à deux mains et soutenir progressivement la position debout (signe de Gower). Peut également être observé dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras.
2, type Becker (BMD): également connue sous le nom de dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique bénigne, apparaissant souvent après 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse musculaire pelvienne et fémorale, une progression lente, un long trajet, 25 ans après l'apparition des symptômes Ou 25 ans ou plus ne peuvent pas marcher, la plupart d'entre eux ne se produisent pas dans les 30-40 ans, le pronostic est meilleur.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Besoin d'être identifié avec les symptômes suivants:
Hypertrophie musculaire: Une hypertrophie musculaire de tout le corps, des gros poissons, des quadriceps, des gastrocnémiens, etc. peut entraîner une rigidité du muscle du tireur délite. La myyomyopathie myotonique (myytonopathies myotoniques) désigne un groupe de maladies musculaires dans lesquelles les muscles squelettiques affectés ne sont pas faciles à relâcher après la contraction, diminuent ou disparaissent après une contraction continue, et le froid peut aggraver les symptômes. Y compris la dystrophie myotonique, la myotonie congénitale et la myotonie accessoire.
Dysplasie musculaire: Dysplasie musculaire congénitale de la paroi abdominale se réfère à une dysplasie du muscle de la paroi abdominale antérieure est une malformation congénitale rare. Dès 1839, Frolicll a signalé que la maladie avait comme caractéristique principale que la peau avec un gros abdomen ridé présentait souvent des malformations congénitales du système génito-urinaire. En 1895, Parker appela dysplasie musculaire abdominale, cryptorchidie et vessie géante congénitale en tant que "triple malformation". En raison du manque de muscles abdominaux ou de dysplasie, la paroi abdominale était relâchée et la peau formait des rides. Osler (1901) sera associé à une hypertrophie par dilatation de la vessie, une hydronéphrose, une dilatation de l'uretère et une difformité non descendante des testicules. L'image porte le nom de syndrome de Prune-Belly (PBS). Les signes, ou l'absence de paroi abdominale complète, syndrome de kettle abdomen.
