dystonie segmentaire
introduction
Introduction Dystonie segmentaire: caractérisée par une distribution segmentaire, telle que dystonie du crâne et du cou, membres supérieurs ou inférieurs avec ou sans axe central, dystonie de la tête et du cou, membres inférieurs avec ou sans dystonie du tronc, tronc - Le cou (n'affecte pas la tête et le visage), la dystonie et ainsi de suite. La dystonie segmentaire est un type de syndrome de dystonie. La cause de la dystonie idiopathique est peut-être liée à l'hérédité, elle est inconnue. La dystonie secondaire est souvent le symptôme de lésions telles que les noyaux gris centraux, le thalamus et la formation de réticules du tronc cérébral.
Agent pathogène
Cause
La cause de la dystonie idiopathique est peut-être liée à l'hérédité, elle est inconnue. La dystonie secondaire est souvent le symptôme de lésions telles que les noyaux gris centraux, le thalamus et la formation de réticules du tronc cérébral.
Quelques-uns ont des antécédents familiaux, une transmission autosomique dominante ou récessive, ou liée à l'X, observée le plus souvent chez les enfants ou les adolescents âgés de 7 à 15 ans. La plupart des acariens de torsion primaires de la transmission autosomique dominante sont causés par des mutations du gène DYT1 situées à 9q32-34, avec un taux de pénétrance de 30% à 50%. La dystonie dopa-sensible est également autosomique dominante, résultant d'une mutation du gène de la guanosine triphosphate cyclase-hydrogénase-1 (GCH-1). Sur l'île de Paray, aux Philippines, il existe un syndrome de dystonie-Parkinson avec une transmission récessive liée à l'X. Dystonie familiale localisée, généralement autosomique dominante, pénétrance incomplète.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Tomographie par émission de positons (TEP)
1, le diagnostic de torsion n'est pas difficile, car le cou, le tronc, les membres et le pelvis et d'autres mouvements de torsion étranges sont uniques à la maladie, vous pouvez le voir en un coup d'il.
2. Dans certains cas, il nya pas de changement morphologique en microscopie optique, mais on retrouve la plupart des petites dégénérescence neuronale du putamen, du thalamus et du noyau caudé, ainsi que des modifications non spécifiques des lipides et des pigments dans les ganglions de la base. Il existe parfois des dégénérescences telles que globus pallidus, substantia nigra, luis, noyau denté cérébelleux, noyau d'olive et cortex cérébral.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Le syndrome de dystonie doit être distingué de la myoclonie et du ronflement. La tension musculaire de cette maladie est une contraction musculaire involontaire intense et centrale, différente de la maladie de Parkinson.
(1) Identification de la chorée et du syndrome raide: le mouvement involontaire de la chorée, les mouvements imprévisibles, labsence danomalie persistante de la posture et la diminution du tonus musculaire constituent le point de distinction entre la torsion et la chorée. Le mouvement involontaire de la torsion est lent, le schéma de mouvement est relativement fixe, il y a une anomalie de la posture persistante et la tension musculaire est augmentée. Le syndrome de raideur est caractérisé par des muscles du tronc parotides (les muscles paraspinaux et abdominaux) et des muscles proximaux des extrémités, des raideurs, des raideurs et des raideurs, tandis que les muscles du visage et les muscles distaux des membres ne sont souvent pas affectés et que les raideurs peuvent limiter considérablement les mouvements actifs du patient. Et souvent accompagné de douleur, l'EMG peut montrer une activité électrique continue de l'unité d'exercice pendant le repos et la relaxation musculaire, facile à distinguer de la dystonie.
(2) Tremblement de la tête, identification du torticolis congénital: début précoce du torticolis congénital, peut être dû à une fibrose après un hématome à sternocléidomastoïde, à une absence congénitale ou à la fusion de vertèbres cervicales, de myosites cervicales, de lymphadénite cervicale Et causée par une paralysie des muscles oculaires (telle qu'une paralysie des muscles obliques). En raison du torticolis spasmodique, il se produit souvent une paralysie involontaire paroxystique, semblable au tremblement de la tête, qui doit être différenciée du tremblement primaire et de la maladie de Parkinson.
(3) Différenciation du syndrome de l'articulation infra-orbitaire, malocclusion mandibulaire, spasme hémifacial et névrose: le spasme hémifacial est une manifestation en forme de contraction des muscles et des paupières latéraux, sans mouvement involontaire de la bouche-mandibule.
