L'apparence devient progressivement rugueuse
introduction
Introduction S'épaissir progressivement signifie que le patient a subi des changements brusques et brusques au cours du processus de développement, en raison de lésions osseuses. Devenir progressivement encombrant est lune des manifestations typiques de la mucopolysaccharidose de type I. Il sagit dun groupe de troubles métaboliques mucopolysaccharidiques héréditaires dus à des anomalies lysosomiales, caractérisés par le fait que les rhumatismes congénitaux sont généralement dus à une déficience de lactivité enzymatique et à une décomposition incomplète de la glucosamine. , retard mental, atteinte viscérale et opacité de la cornée; caractéristiques biochimiques: catabolisme acide des mucopolysaccharides tels que laccumulation de mucopolysaccharide en excès dans les cellules et de mucopolysaccharide en excès dans lurine.
Agent pathogène
Cause
La cause est une transmission autosomique récessive.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Rayonnement aux rayons X avec lipiodol dans les urines avec détection systématique du gène C-myc (C-myc) avec le gène K-ras (K-ras, p21)
Lorsque l'enfant est né, son apparence est toujours normale, mais il peut rapidement montrer que le mouvement et le développement mental ont un retard de 1 à 2 ans, ce qui peut clairement révéler les caractéristiques de la maladie. Lapparence de lenfant devint progressivement rugueuse, le nez était large et plat, la distance entre les yeux était grande, la lèvre était épaisse, la langue était grande, loreille était basse et les dents étaient petites et clairsemées. La peau a des cheveux plus épais et des sourcils plus longs. La circonférence de la tête augmente la suture sagittale et le diamètre antérieur et postérieur augmente (tête scapulaire), parfois l'hydrocéphalie de l'hydrocéphalie est sévèrement déformée, les doigts sont courts et courts et la colonne vertébrale est courbée vers l'arrière. Les articulations se sont progressivement contractées et redressées. Les doigts ont été fixés en position de semi-flexion et les griffes étaient courtes.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Cliniquement, il est souvent identifié à une mucopolysaccharidose de type IV. La manifestation principale du type IV de mucopolysaccharidose est quelle est généralement retrouvée chez les 4 à 5 ans en raison de difficultés à marcher et de malformations de la colonne vertébrale. La petite taille est principalement due au raccourcissement de la colonne vertébrale et des membres relativement longs, et la main peut atteindre le genou en position debout. Les articulations sont enflées, le poignet et les genoux étant sphériques. Cependant, il n'y a pas de raideur articulaire de type I et II de mucopolysaccharidose. Genou varus, pieds plats, articulations du genou et déformations de la hanche des deux côtés, formant une posture semi-trapue. Les articulations du poignet, de la main, de la cheville et de l'orteil sont hyperactives en raison de la relaxation des ligaments musculaires. Ces malformations externes ont une signification diagnostique particulière. L'intelligence est normale, les changements faciaux provoquent l'effondrement de l'arête du nez, la distance entre les deux yeux est élargie et les dents ne sont pas nettes. L'hépatosplénomégalie est rare. L'âge de l'apparition de l'opacité cornéenne est plus tardif que celui de la mucopolysaccharidose de type I, et des symptômes évidents apparaissent généralement vers 10 ans. La régurgitation aortique survient souvent vers lâge de 10 ans et son incidence augmente avec lâge, mais la plupart des patients décèdent avant lâge de 20 ans.
Lorsque l'enfant est né, son apparence est toujours normale, mais il peut rapidement montrer que le mouvement et le développement mental ont un retard de 1 à 2 ans, ce qui peut clairement révéler les caractéristiques de la maladie. Lapparence de lenfant devint progressivement rugueuse, le nez était large et plat, la distance entre les yeux était grande, la lèvre était épaisse, la langue était grande, loreille était basse et les dents étaient petites et clairsemées. La peau a des cheveux plus épais et des sourcils plus longs. La circonférence de la tête augmente la suture sagittale et le diamètre antérieur et postérieur augmente (tête scapulaire), parfois l'hydrocéphalie de l'hydrocéphalie est sévèrement déformée, les doigts sont courts et courts et la colonne vertébrale est courbée vers l'arrière. Les articulations se sont progressivement contractées et redressées. Les doigts ont été fixés en position de semi-flexion et les griffes étaient courtes.
