urine d'acides aminés spécifiques
introduction
Introduction Urine d'acide aminé spécifique: principalement l'excrétion de la thréonine sérine histidine alanine hydroxyproline est normale; elle peut donc être distinguée de toute urine d'acide aminé, l'excrétion de la glycine proline et de l'hydroxyproline peut être normale avec l'urine iminoglycine La différence est que l'excrétion urinaire de deux acides aminés à deux bases est également normale et peut être distinguée de la cystine dans l'urine.
Agent pathogène
Cause
Les acides aminés sont un nutriment important dans le corps humain, et la plupart des acides aminés du corps peuvent être utilisés pour synthétiser des protéines. Les acides aminés dans le plasma peuvent être librement filtrés hors des voies urinaires dans l'urine d'origine, la plupart d'entre eux pouvant être réabsorbés dans le sang par les tubules proximaux. Lorsque la fonction tubulaire rénale diminue, l'excrétion d'acides aminés dans l'urine augmente. Il existe de nombreuses causes à l'acide aminé, dont la plupart sont des maladies génétiques et des dommages aux reins causés par des médicaments ou des poisons. L'urine d'acide aminé pathologique peut être divisée en une urine d'acide aminé renversée et une urine d'acide aminé rénal. Le premier fait référence à une augmentation des acides aminés dans le sang, qui dépasse la capacité de réabsorption des tubules rénaux, le second étant dû à des lésions tubulaires congénitales telles que le syndrome de Fanconi et des lésions hépatolenticulaires. L'amino-acidurie rénale est une maladie héréditaire comprenant une amino-acidurie basique (cystineurie), une amino-acidurie neutre (maladie de Hartnup), l'urine d'un autre acide aminé, etc., causée par un défaut du transport tubulaire convoluté proximal.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen microscopique fécal de corps de globine dénaturés pour la détection de la proline
Diagnostic:
(1) Eruption cutanée ressemblant à une pellicule: les parties exposées de la peau sont rouges et sèches, avec des squames ou des squames, des mousses et des exsudats. Une exposition au soleil et photosensible augmente la réponse au traitement à la nicotinamide.
(2) ataxie cérébelleuse paroxystique: survient principalement au cours de la période sévère de la maladie, se manifestant par une instabilité de la démarche, des tremblements de membre, une action involontaire de type danse, un faible pouvoir collecteur de l'il, un nystagmus souvent une diplopie sévère, une convulsion Carence ou évanouissement, symptômes mentaux occasionnels et instabilité émotionnelle, crachats illusoires ou démence et autres épisodes ne nécessitant généralement pas plus d'une semaine pour se soulager, ne laissant aucune séquelle d'intelligence normale ni de lésions corporelles légères.
(3) Urine d'acide aminé spécifique: principalement thréonine sérine histidine alanine hydroxyproline, le débit normal peut être distingué de l'urine d'aminoacide entière, le débit de glycine proline et d'hydroxyproline peut être normal La différence entre l'iminoglycine et l'urine, l'excrétion de la deuxième base d'acides aminés dans l'urine, peut également être distinguée de l'urine de cystine.
(4) Troubles du transport intestinal: en raison de la décomposition des acides aminés, en particulier du tryptophane dans le tractus intestinal, une grande quantité d'acide thiol-3-acétique, métabolite sulfate de métabolite de l'expectoration (urine bleue mère) peut être présente dans l'urine.
(5) Examen fécal: en plus du tryptophane, il existe un grand nombre dacides aminés à chaîne ramifiée, la phénylalanine et dautres acides aminés dans les fèces.La maladie a peu deffet sur la croissance et le développement des enfants, sa taille nest que légèrement modifiée et son développement mental est fondamentalement normal.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Amino acidurie: (hyperaminoacidurie) est un type de maladie métabolique caractérisée par une excrétion excessive d'acides aminés dans l'urine, qui peut être divisée en pré-rénale, rénale et en mélange.
Maladie urinaire à deux acides aminés: le tractus urinaire à deux acides aminés est le résultat de la mutation du gène du transporteur codé, qui est autosomique récessif.
Dicarboxyl amino aciduria: un symptôme clinique de l'amino acidurie rénale. Aminoacidurie rénale est un groupe de maladies des tubules rénaux dans lequel les tubules proximaux sont principalement responsables des troubles du transport des acides aminés, entraînant l'excrétion de grandes quantités d'acides aminés dans l'urine.
- Urine acide minérale: Les complications et la mortalité après perforation sophagienne étant liées de manière significative au délai entre le début et le diagnostic, il est donc très important de poser rapidement un diagnostic de perforation sophagienne dès que tous les instruments de l'sophage ont été opérés. Les patients présentant des douleurs thoraciques ou abdominales, en raison de la possibilité de perforation sophagienne, la triade de Mackler vomissent, des douleurs thoraciques inférieures, un emphysème sous-cutané cervical inférieur doivent être suspectés plus rapidement de perforation sophagienne et doivent être examinés plus avant. Les traumatismes, en particulier chez les patients traumatisés près de l'sophage, doivent être systématiquement vérifiés.Il est important de penser à cette maladie, aux antécédents médicaux pertinents, aux symptômes, aux signes et aux examens auxiliaires nécessaires, un diagnostic correct et rapide peut être établi. Un petit nombre de cas n'a pas été diagnostiqué à temps, jusqu'à l'apparition de l'empyème à un stade ultérieur et même la nourriture a été trouvée dans le drainage thoracique ou thoracique.
