Paralysie molle des membres inférieurs ou du corps entier
introduction
Introduction Les membres inférieurs ou le palais mou dans tout le corps sont un symptôme de l'anomalie du métabolisme de l'eau et du sel dans le syndrome de Barth. La cause de cette maladie nest toujours pas concluante. La plupart des chercheurs pensent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive. Les manifestations cliniques de cette maladie sont diversifiées, les types cliniques sont différents, l'incidence est plus fréquente chez les adolescents, le sexe n'est pas significativement différent et il n'y a pas de différence ethnique. Si la compréhension de la maladie est améliorée, il nest pas forcément rare en pratique clinique: en raison de la survenue de complications et de complications, il est souvent difficile de diagnostiquer à temps et avec précision.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie nest toujours pas concluante. La plupart des chercheurs pensent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive. Cinq compatriotes sur neuf et quatre cas de deux générations consécutives ont été signalés. Les techniques modernes de biologie moléculaire ont également révélé que le syndrome de Bartter est causé par des mutations du gène transporteur d'ions sur les cellules épithéliales des tubes rénaux. Il a été découvert qu'il existe une mutation du gène Na-K-2Cl dans le syndrome de Batter. Le gène est situé à 15q12-21 et comporte 16 exons codant pour 1099 acides aminés, qui est le canal Na-K-2Cl. Plus de 20 ont été trouvés. Mutations. Le syndrome de Bartter classique est provoqué par une mutation du gène CICNKB, situé à 1q38, codant pour un côté basal du canal Cl de 687 acides aminés, et qui a maintenant trouvé environ 20 types de mutations. Le syndrome de Bartter chez l'adulte, également connu sous le nom de syndrome de Batter-Gietlman, est causé par une mutation du gène du canal Na-K sensible aux thiazidiques (SCI12A3), situé à 16q913 et codant pour 1021 acides aminés, qui a révélé jusqu'à 40 mutations. De plus, des mutations du gène du canal potassique (ROWK) ont été découvertes chez certains patients. Par conséquent, le syndrome de Batter peut être identifié comme un syndrome clinique causé par des mutations de plusieurs gènes du canal ionique décrits ci-dessus.
(deux) pathogenèse
La pathogénie de cette maladie n'a pas été complètement élucidée. Certaines personnes ont proposé quatre hypothèses sur la pathogenèse de ce syndrome:
1. Des défauts dans la réponse de la paroi du vaisseau à l'ATI entraînent une augmentation de la production de rénine et une augmentation de l'aldostérone secondaire.
2. Le trouble proximal de réabsorption du sodium dans le petit tube conduit à un équilibre négatif en sodium; le régime pauvre en sodium ne peut pas inverser la perte de potassium rénal.
3. La production excessive de prostaglandines entraîne une perte de sodium dans les tubules rénaux et une réduction du sodium dans le sang afin d'activer le système rénine-angiotensine.
4. Le segment de paroi épaisse du pallidus palpébral médullaire a une barrière contre la translocation des chlorures, ce qui réduit la réabsorption du chlorure, et l'augmentation de l'excrétion du potassium entraîne une hypokaliémie, l'hypokaliémie stimule la production de prostaglandine E2 et favorise l'activité de la rénine plasmatique. L'angiotensine I est élevée. Après l'élévation de la prostaglandine E2, les vaisseaux sanguins ne sont pas sensibles à l'ATI et la pression artérielle est normale.
Ces dernières années, des études cliniques et expérimentales ont permis de mieux comprendre la pathogenèse du syndrome de Bartter, qui serait causé par la translocation de Cl- et de Na dans le segment à paroi épaisse de la branche médullaire ascendante. À l'heure actuelle, le gène codant pour plusieurs protéines du canal ionique de la médullaire ascendante a été cloné et la fonction de transport des ions a été gênée par la mutation de ces protéines. L'unité rénale normale, segment de paroi épaisse ascendante médullaire (Fig. 1), est responsable de la réabsorption de Cl- et de Na par le transporteur de chlorure de sodium-potassium-2 sensible au bumétanide. , NKCC2). Puisque Na et C1- sont plus faibles dans les cellules que dans les cellules, NKCC2 active Na, K et 2Cl- dans les cellules et reste électriquement neutre. La Na-K-ATPase située sur la membrane du côté basal des cellules épithéliales peut extraire le Na en excès de la cellule et lenvoyer dans le sang.
En outre, un canal latéral de base spécifique au rein (CIC-kb) pompe Cl- hors de la cellule et la réabsorbe par le sang. Il existe également un canal potassique régulé par l'ATP (ROMK) sur la membrane luminale sur la paroi épaisse de la branche médullaire ascendante. Le taux de transport de NKCC2 est régulé par ROMK pour la recirculation du potassium, cest-à-dire que ROMK fournit une concentration en K valide pour NKCC2, garantissant ainsi un potentiel positif de la lumière.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Exercice aléatoire vérifier l'urine de routine de sang
Diagnostic: Les manifestations cliniques de cette maladie sont diversifiées, les types cliniques sont différents, lincidence est plus fréquente chez les adolescents, le sexe nest pas significativement différent et il nya pas de différence ethnique. Si la compréhension de la maladie est améliorée, il nest pas forcément rare en pratique clinique: en raison de la survenue de complications et de complications, il est souvent difficile de diagnostiquer à temps et avec précision.
Intrinsic est souvent diagnostiqué à tort comme une autre maladie due à un faible taux de potassium dans le sang. Les auteurs ont proposé le diagnostic comme suit: 1 faible performance en potassium, 2 en potassium dans le sang, en sodium, en chlore, en magnésium diminué, 3 intoxication alcaline, 4 en potassium urinaire, augmentation du taux de chlore, 5 densité spécifique de l'urine faible, urine alcaline, 6 rénine plasmatique, tension vasculaire Augmentation de l'aldostérone 7, tension artérielle normale 8, biopsie rénale avec hyperplasie hyperrénale, hypertrophie 9, la réponse de la paroi vasculaire à l'AII endogène ou exogène est faible et 10 niveaux de prostaglandines augmentés.
Les fluides, les électrolytes et les hormones sont à la fois anormaux et se caractérisent par une consommation de potassium, de sodium et de chlore, une hypokaliémie, une hyperaldostéronisme, une hyperrénaliémie et une pression artérielle normale.
1. Troubles du métabolisme de l'eau et du sel: manifestations les plus courantes et prédominantes de l'alcalose par hypokaliémie. L'hypokaliémie et l'alcalose sont les principales causes de la visite du patient. Les manifestations cliniques sont les suivantes: fatigue, faiblesse et paralysie périodique des extrémités inférieures ou du palais mou du corps: sensation sourde, arythmie, ballonnements, paralysie intestinale, obstruction intestinale, nausée, vomissement. Dysphagie, syncope, retard mental, réflexes lents, affaiblissement ou disparition des réflexes des expectorations, etc., une hypoglycémie peut provoquer des troubles du métabolisme du glucose, une altération de la tolérance au glucose, une libération d'insuline et des profils EEG anormaux. Taux de potassium sanguin 50 mmol / 24h ou plus. Une intoxication alcaline et une hypokaliémie se produisent souvent en même temps: engourdissement des mains et des pieds, convulsions, essoufflement, excitation mentale ou agitation, tremblements musculaires et douleurs abdominales, signes de Chvostek et de Trosseau positifs, pH sanguin> 7,45, plasma: HCO3 constant> 24mEg / L, l'urine est alcaline. Chez les patients primitifs, la quantité d'urine augmentait, atteignant plus de 5 000 ml par jour, la densité spécifique diminuait et la pression osmotique de l'urine diminuait Bien que les patients présentaient des convulsions, le calcium sanguin, le phosphore, l'AKP et le calcium urinaire étaient normaux.
En raison de la déshydratation et de la perte de sel, les patients ont souvent la bouche sèche, la soif, l'halophilie, la polydipsie, la polyurie, la nycturie, la perte de poids, la perte de poids, la constipation, une élasticité médiocre de la peau, des orbites profondes, une faible pression intra-oculaire et une déshydratation urinaire moindre. , seulement 300 ~ 400 ml par jour, peut se produire un effondrement, un trouble mental ou un coma. Augmentation du sodium sanguin, du sodium et de l'urine, augmentation du volume de chlore urinaire, diminution du volume sanguin et autres modifications des tubules alvéolaires distaux et du côté de la balle, entraînant une augmentation de la sécrétion de rénine, de prostaglandines, d'angiotensine et d'aldostérone.
Zipser a rapporté deux cas de cette maladie, dont l'un avec une hypomagnésémie sévère.Les auteurs estiment que l'hypomagnésémie peut également exciter l'augmentation de la PG rénale et causer le syndrome de Barth, ou que, pour d'autres raisons, des recherches supplémentaires sont nécessaires.
2. La maladie rénale en tant que type de manifestation clinique principale: il est fréquent que cette maladie présente une pyélonéphrite, une néphrite interstitielle, une néphrite sel-sel, une glomérulonéphrite avec calcification rénale, des calculs rénaux, une hydronéphrose, un dysfonctionnement rénal La performance. En raison de l'insuffisance rénale chronique non cicatrisée prolongée, une ostéodystrophie rénale, l'ostéoporose, la perte de dents et une hyperparathyroïdie secondaire peuvent survenir. Il peut y avoir une augmentation du phosphore urinaire et du diabète. Meget signale un groupe de patients atteints du syndrome de Barth, métabolisme anormal de l'urate en raison d'une fonction rénale anormale, diminution de la clairance de l'acide urique, diminution de l'excrétion de l'urine urinaire, élévation des taux d'acide urique dans le sang et hyperuricémie chez 50% des patients 20% des patients développent une arthrite goutteuse aiguë. L'incidence de la goutte chez les personnes normales n'est que de 0,2% à 0,3%, alors que les patients atteints du syndrome de Barth ont une augmentation significative de la goutte, et la goutte peut également être l'une des manifestations cliniques du syndrome de Barth. MeCrldie a signalé 4 cas de cette maladie, dont 3 étaient atteints d'hypercalciurie. Le syndrome de Barth avec calcification rénale, calculs rénaux et hypercalciurie ne sont pas rares. Les propriétés de la pierre peuvent être l'oxalate de calcium, le phosphate de calcium, l'urate ou une combinaison. Une hyperuricémie a été observée chez des patients présentant un indice d'acide urique sérique> 7,0 mg / dl. La valeur normale de l'acide urique dans l'urine est de 0,5 à 0,8 g / jour, le taux de clairance de l'acide urique normal est de 6 à 12 ml / min et le débit dans le syndrome de Barth est réduit. La valeur du calcium dans l'urine varie considérablement d'une région à l'autre: en général, si elle est supérieure à 200-250 mg / 24h, le taux de calcium dans l'urine est élevé et la raison de l'augmentation du calcium dans l'urine doit être recherchée.
3. Performance du trouble de l'équilibre hormonal vasoactif: le syndrome de Barth a des taux élevés de prostaglandines, de rénine, d'angiotensine et d'aldostérone et son hématurie PGA2, PGE, PGF, PGI. Les deux peuvent être élevés, mais principalement le PGE est élevé. Les augmentations de PGA2, de PGE et de PGF ont toutes été traitées avec de l'aspirine et sont revenues à des niveaux normaux après 3 mois. Bowden a signalé une augmentation de la PGE chez 5 patients sur 7. Après le traitement à l'indométacine, 4 patients ont présenté une diminution de la PGE, une diminution de l'excrétion de sodium et de potassium, une augmentation du taux de potassium, une diminution de la rénine plasmatique et une diminution de la clairance de la créatinine. La PGE urinaire du syndrome de Barth est associée à l'excrétion de vasopressine et l'hyperréninémie est secondaire à une augmentation de la PG rénale. Le système kallikréine-kinine est associé au système prostaglandine-rénine-angiotensine-aldostérone. Lactivité accrue du système kallikréine-kinine peut stimuler la synthèse de la PGE dans le rein.Après un traitement avec lindométhacine, lactivité de la PGE, de la kallikréine et de la rénine plasmatique peut être significativement réduite et lAng II peut augmenter la sensibilité, le potassium. Retour à la normale. AngI a également augmenté dans cette maladie, jusqu'à 90 ~ 200ng / ml, et la valeur normale est seulement inférieure à 50ng / ml. Après l'utilisation d'indométacine, la quantité d'Aldo urinaire ne peut être réduite, la raison n'est pas claire. Des expériences sur des animaux ont confirmé que lactivité de la rénine plasmatique peut être augmentée par linjection de PGE et dacide arachidonique dans lartère rénale et que la sensibilité de lAngII peut être augmentée par lindométacine et que lactivité de la rénine peut également être diminuée. Fujita a réalisé un test d'injection d'angiotensine chez des patients atteints de cette maladie, qui a révélé que la réponse à l'angiotensine était inférieure à celle des sujets normaux, mais l'application d'albumine par voie intraveineuse a augmenté la réactivité, indiquant que la réponse antistress de la paroi des vaisseaux sanguins à l'angiotensine est Causée par un faible taux de sodium, de volume sanguin, etc. Inada donne aux patients atteints de cette maladie un apport quotidien de 175 mmol de sodium. Lorsquon lui injecte une AngII supérieure à 20 ng / (kg / min), la pression artérielle diastolique peut être augmentée de 20 mmHg et la pression artérielle systolique est supérieure à la vitesse dinjection de 100 ng / (kg / min). Seulement une légère augmentation, alors que la personne normale ne peut augmenter la pression artérielle systolique de 20 mmHg et la pression artérielle diastolique de 20 mmHg quà une vitesse de 20ng / (kgmin) Il est évident que les patients caractéristiques ne sont pas sensibles à la réactivité exogène de lAngII.
L'augmentation des PG dans le syndrome de Barth est primaire et l'activité de la rénine plasmatique, de l'angiotensine et de l'aldostérone sont des réactions secondaires. La valeur plasmatique normale de Aldo est de 5,0-15,0 ng / dl et les patients atteints du syndrome de Barth peuvent atteindre 50 ng / dl ou plus, la valeur Aldo de lurine est de 5,0-20,0 ng / 24h et le syndrome de Barth peut atteindre 30 ng / 24h ou plus.
4. Autres manifestations cliniques Lincidence du développement de lenfant présente souvent des troubles de la croissance et du développement, une stagnation ou un ralentissement de la croissance, un retard mental et un hypogonadisme, mais pas de nanisme hypophysaire. Chez les patients atteints du syndrome de Barth, l'anémie peut être associée à un dysfonctionnement rénal. Lorsque la déshydratation est sévère, elle peut être accompagnée d'une concentration sanguine, l'hémoglobine est supérieure à 16 grammes et accompagnée d'une polycythémie.
Le diagnostic du syndrome de Barth repose principalement sur les points suivants:
1. Il existe des manifestations cliniques d'hypokaliémie, telles qu'une faiblesse, une paralysie périodique, une nycturie et un faible taux de potassium sur l'électrocardiogramme. Les enfants sont encore jeunes et handicapés mentaux.
2. Intoxication par un alcali, qui se manifeste par la main, le pied et la cheville.
3. Le potassium sanguin, le sodium et le chlorure sont réduits.
4. Augmentation de lactivité plasmatique de la rénine, augmentation de la concentration daldostérone dans le sang et dans les urines 24h.
5. Il n'y a pas de réponse d'élévation de la pression artérielle à l'angiotensine II et à la vasopressine.
6. La biopsie rénale a révélé une prolifération des cellules granuleuses du ballonnet glomérulaire.
7. La pression artérielle est normale.
8. Pour les personnes congénitales, les techniques de biologie moléculaire peuvent être utilisées pour examiner les mutations géniques.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel des membres inférieurs ou du palais mou:
1, faiblesse des membres inférieurs: la faiblesse des membres inférieurs est causée par une myélopathie cervicale spondylotique, se manifestant par une faiblesse des membres inférieurs, un engourdissement, une oppression, des charges lourdes et dautres symptômes, apparaissant progressivement molle, tremblante, une démarche tremblante, une chute facile, etc. .
La myélopathie cervicale spondylotique est un type de spondylose cervicale. On peut diviser grossièrement larthrose cervicale en quatre types: larthrose cervicale cervicale, larthrose cervicale radicale, larthrose cervicale de type artère vertébrale et la myélopathie cervicale spondylotique. Le terme «spondylose cervicale», également appelé syndrome de vertèbre cervicale, est un terme générique qui désigne l'arthrose cervicale, la spondylite cervicale proliférante, le syndrome de la racine du nerf cervical et la hernie discale cervicale, une maladie basée sur des modifications pathologiques dégénératives. Principalement en raison d'une contrainte à long terme au niveau des vertèbres cervicales, d'une hyperplasie osseuse ou d'une hernie discale, d'un épaississement du ligament, entraînant une compression de la moelle épinière cervicale, de la racine nerveuse ou de l'artère vertébrale, une série de syndromes cliniques de dysfonctionnement. Les manifestations de la dégénérescence discale cervicale et de ses modifications pathologiques secondaires, telles que l'instabilité vertébrale, le relâchement, le noyau en saillie ou le prolapsus, la formation d'un éperon, l'hypertrophie du ligament et la sténose secondaire de la colonne vertébrale, etc., stimulées ou opprimées Les racines nerveuses adjacentes, la moelle épinière, l'artère vertébrale et les nerfs sympathiques cervicaux provoquent divers symptômes et signes du syndrome.
2, gonflement et fatigue des membres inférieurs: l'enflure et la fatigue des membres inférieurs sont l'un des symptômes de la thrombose veineuse profonde.
3, spasme musculaire des membres inférieurs: le spasme musculaire des membres inférieurs est un symptôme de la compression de la moelle épinière.
4. Dystonie du corps entier: La dystonie est une dyskinésie caractérisée par des mouvements anormaux et des postures de tension musculaire causées par une contraction excessive ou non coordonnée de muscles actifs et de muscles antagonistes. Dystonie systémique: désigne au moins trois dystonies de la tête et du cou, des membres et des groupes musculaires du tronc, tels que la torsion. La dystonie peut être classée en systémique, focale ou segmentaire. La dystonie systémique (dystonie déformée, anciennement appelée expectoration tonique) est un syndrome évolutif rare, caractérisé par des mouvements involontaires en torsion qui provoquent des postures persistantes, souvent bizarres. Apparu dans l'enfance. Il se caractérise par l'inversion du pied pendant la marche et la fixation en position de flexion. La dystonie systémique est souvent héréditaire, le principal schéma génétique étant une autosomique dominante avec une pénétrance partielle. Dans la famille des patients a priori, certains membres qui semblent «non traités» sont souvent des cas de cette maladie. . Dans plusieurs familles, le gène responsable semble être situé sur le chromosome 9q. La base pathologique et anatomique de cette maladie est inconnue. La forme la plus grave de la maladie montre une progression constante inacceptable de la maladie aggravée, et les cas présentant des symptômes très graves peuvent souvent se trouver dans une posture particulière, fixée par une torsion systémique. Les fonctions spirituelles et de pensée restent généralement normales.
